ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

CHARCOT-MARIE-TOOTH
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos
neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de
cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el
nombre de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en
Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin conocida como
neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo,
abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los
nervios perifricos residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen
informacin a los msculos y los rganos sensoriales de las extremidades.
Los trastornos que afectan los nervios perifricos se llaman neuropatas
perifricas.
El inicio de los sntomas ocurre ms a menudo en la adolescencia o al
comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar
hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los sntomas es
absolutamente variable en diversos pacientes y algunas personas nunca
llegan a darse cuenta del trastorno. La progresin de los sntomas es muy
gradual. La CMT no es letal y los pacientes que padecen de los tipos ms
comunes de CMT poseen una expectativa de vida normal.
MARFAN
El tejido conectivo est compuesto por muchos tipos de protenas. Una de
estas protenas es la fibrilla. El sndrome de Marfan es causado por un
defecto en el gen que produce la fibrilla. El sndrome de Marfan puede
afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen sntomas leves, y
otras tienen problemas graves. La mayora de las veces los sntomas
empeoran a medida que se envejece.
Las personas con el sndrome de Marfan a menudo son muy altas y
delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y
pueden tener:

Huesos que son ms largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas,
los dedos de las manos y de los pies).
La cara larga y estrecha.
Los dientes apiados porque el paladar est arqueado.
El esternn abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia
adentro.
La columna vertebral encorvada
Los pies planos.

SNDROME DE BOURNEVILLE

La esclerosis tuberosa, tambin conocida como Sndrome de Bourneville

Pringle, es una enfermedad gentica multi-sistmica poco comn que causa
tumores benignos en el cerebro y en otros rganos vitales tales como los
riones, el corazn, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comnmente al
sistema nervioso central y es el resultado de una combinacin de sntomas,
entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo,
problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez
en el ao 1862, por Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo
pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis
tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de
raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de
los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado
anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una protena
llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en
el cromosoma 16 y causa la protena llamada tuberina. Se cree que estas
protenas intervienen como supresores del crecimiento del tumor.
SNDROME DE APERT
El sndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario),
como un rasgo autosmico dominante, lo cual significa que basta con que
slo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la
enfermedad. Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar
conocido. El sndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el
gen FGFR2. Esta anomala en los genes provoca que algunas de las suturas
seas del crneo se cierren demasiado temprano, una afeccin llamada
craneosinostosis.
COREA DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de
repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de
repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad
ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a
hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es un trastorno metablico hereditario que se caracteriza
por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa

o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias

que el organismo necesita. La fenilalanina es un aminocido, que son los
que forman las protenas, y por tanto est presente en la mayora de
alimentos. Los individuos afectados por esta enfermedad no son capaces de
transformar la fenilalanina en tirosina, un aminocido esencial en el proceso
de formacin de los neurotransmisores. La acumulacin de fenilalanina es
txica para el sistema nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a
tiempo se pueden producir daos cerebrales y retraso mental.
Los sntomas de la fenilcetonuria varan en severidad. El tipo de
fenilcetonuria ms grave se conoce como fenilcetonuria clsica. En este
caso, los nios aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el
tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual.
Tambin pueden padecer otros sntomas como convulsiones, problemas de
comportamiento o desrdenes psiquitricos. Los nios con este trastorno
suelen tener la piel clara y el pelo ms claro que el resto de la familia, as
como desrdenes en la piel como eczemas. Otras formas ms leves de este
trastorno tienen menos riesgo de dao cerebral.
Por otra parte, los nios nacidos de madres con fenilcetonuria que no siguen
un control de la dieta adecuado tienen un riesgo significativo de retraso
mental, adems, suelen presentar bajo peso al nacer y un crecimiento ms
lento de lo normal. Esta situacin tambin puede provocar problemas
cardacos, microcefalia (cabeza ms pequea de lo normal) o problemas de
comportamiento.
FIBROSIS QUISTICA
La fibrosis qustica es uno de los trastornos de un nico gen ms frecuentes
en las personas de origen caucsico. Aproximadamente 1 de cada 3.000
bebs caucsicos nace con FQ, y aproximadamente 1 de cada 25 caucsicos
de ascendencia europea del Norte porta el gen de la FQ. Las personas con
fibrosis qustica segregan lquidos corporales anormales, entre los que se
pueden mencionar transpiracin inusual y mucosidad espesa que impide
que el cuerpo limpie en forma adecuada los pulmones.
La mucosidad interrumpe la funcin de los rganos vitales y produce
infecciones crnicas. La FQ tpica tambin afecta al pncreas y provoca la
disminucin de la absorcin de los nutrientes esenciales. La expectativa de
vida ha mejorado. Sin embargo, finalmente, la muerte se produce por
insuficiencia respiratoria. Las personas con variantes de la FQ pueden
presentar nicamente trastornos pulmonares, sinusitis o infertilidad.
ANEMIA DEPRANOCITICA O DE CELULAS FALCIFORMES
La anemia drepanoctica o de clulas falciformes es uno de los trastornos en
un nico gen ms frecuentes en las personas de origen afroamericano.
Aproximadamente 1 de cada 500 bebs afroamericanos nace con AD, y
alrededor de 1 de cada 12 afroamericanos porta el gen de la AD. La anemia
drepanoctica compromete los glbulos rojos, o hemoglobina, y su

capacidad para transportar oxgeno. Las clulas de hemoglobina normales

son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden
desplazar fcilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las clulas de
hemoglobina falciformes son rgidas y pegajosas y adoptan la forma de una
hoz o letra "C" cuando pierden el oxgeno. Estas clulas falciformes tienden
a formar acmulos y no pueden moverse fcilmente a travs de los vasos
sanguneos. Los acmulos producen un bloqueo y detienen el movimiento
de la sangre normal y saludable que transporta oxgeno. Es este tipo de
bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia
drepanoctica.
Las clulas falciformes slo viven unos 15 das, mientras que las normales
pueden vivir hasta 120 das. Adems, las clulas falciformes corren riesgo
de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es el
rgano que ayuda a filtrar las infecciones de la sangre. Las clulas
falciformes quedan "atrapadas" en este filtro y mueren. Debido a la cantidad
reducida de clulas de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona
con anemia drepanoctica o de clulas falciformes padece anemia crnica. El
bazo tambin sufre daos, ya que las clulas falciformes bloquean las
clulas sanas que transportan oxgeno. Luego de reiterados bloqueos, el
bazo se reduce de manera considerable y no funciona correctamente. Sin un
bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores
probabilidades de contraer infecciones. Los bebs y nios pequeos corren
riesgo de contraer infecciones que pueden resultar mortales. El tratamiento
incluye atencin mdica de emergencia en caso de fiebre e infecciones,
vacunacin adecuada, penicilina y control de la anemia.
SINDROME DE TAY SACHS
La enfermedad de Tay Sachs es un trastorno fatal que se presenta en nios
(en general, de 5 aos) que provoca una degeneracin progresiva del
sistema nervioso central. La causa de este trastorno es la ausencia de la
enzima hexosaminidasa A (o hex A), que produce la acumulacin de una
sustancia grasa en las clulas nerviosas del cuerpo, especialmente en el
cerebro. Este proceso comienza en el embarazo, cuando el beb se est
desarrollando, pero no se evidencia hasta varios meses despus del
nacimiento. Hasta la fecha, la enfermedad de Tay Sachs no tiene cura. El Dr.
Tay y el Dr. Sachs, que originariamente describieron este trastorno,
observaron que la mayora de los bebs con este trastorno eran
generalmente de origen judo europeo. Aproximadamente 1 de cada 30
personas de ascendencia juda ashkenazita porta el gen de Tay Sachs.
HEMOCROMATOSIS
La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por
la acumulacin excesiva de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis primaria
es hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria est provocada
por otros trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros
desrdenes.

Las personas con esta enfermedad absorben demasiado hierro de los

alimentos y ste se almacena en rganos y tejidos del cuerpo, sobretodo en
el pncreas, corazn e hgado.
Los primeros sntomas de la hemocromatosis son bastante inespecficos e
incluyen dolor abdominal, fatiga, prdida de apetito sexual, falta de energa,
prdida de peso, prdida de vello corporal o dolor articular. A medida que la
enfermedad progresa los sntomas se agravan y estos pacientes pueden
sufrir artritis, diabetes, oscurecimiento de la piel e incluso problemas de
corazn o de hgado, en este ltimo caso suele producirse un aumento en el
tamao del hgado como consecuencia de la inflamacin que se conoce
como hepatomegalia.

ENFERMEDADES LIGADAS AL X DOMINANTE

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral que afecta la
capacidad de una persona para pensar, hablar y moverse.
La enfermedad destruye las clulas en los ganglios basales, la parte del
cerebro que controla el movimiento, las emociones y la capacidad
cognitiva. HD es causada por una mutacin en un gen en el cromosoma
4. El trabajo de su producto de la protena huntingtina, es dirigir la entrega
de pequeos paquetes (vesculas que contienen molculas importantes) en
el exterior de la clula. Normalmente, la regin de la codificacin de este
gene contiene la secuencia del ADN "CAG" repetido una y otra vez.
COMO SE OBTIENE? La enfermedad de Huntington se hereda en un patrn
dominante de un autosoma. Esto significa que todo aquel que hereda el gen
defectuoso eventualmente obtendr la enfermedad. Un padre con una
mutacin en el gen de la EH tiene una probabilidad de 50 por ciento de
transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cules son los sntomas de la enfermedad de Huntington? La enfermedad
de Huntington afecta a la parte del cerebro que controla el pensamiento,
emocin y movimiento. Mayora de las personas que tienen la enfermedad
comienza a ver sntomas entre las edades de 30 y 50, pero los sntomas
pueden aparecer antes o despus en la vida. La enfermedad empeora con el
tiempo.
Los sntomas incluyen cambios de memoria, depresin o estado de nimo
pobres, falta de coordinacin, temblor u otros movimientos incontrolados y
dificultad para caminar, hablar o tragar. En las ltimas etapas de la
enfermedad, una persona necesitar ayuda para hacer tareas incluso
sencillas, como vestirse.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1.
NF1 es un desorden caracterizado por el crecimiento de tumores benignos
llamados neurofibromas. Los neurofibromas forman generalmente sobre o
justo debajo de la piel, as como en el cerebro y sistema nervioso
perifrico. Pero tambin puede desarrollar en otras partes del cuerpo, como
el ojo.
El trastorno es causado por una mutacin en un gen en el cromosoma
17. Los cdigos del gene para una protena llaman neurofibromina. Esta
protena regula la actividad de otra protena, llamada ras, que promueve la
divisin celular. Cuando est mutado el gen NF1, conduce generalmente a
una versin acortada de la protena neurofibromina que no se puede enlazar
a ras o regular su actividad. Como resultado, la protena ras es ms
activa. Las clulas son comenzar dividiendo y que nunca dijo cundo parar,
causando tumores de forma.
Cmo obtener gente NF1? Aproximadamente la mitad del tiempo, una
persona hereda el gen mutado de un padre. El desorden se hereda en un
patrn dominante autosomal, que significa que un nio necesita heredar
slo una copia del gen defectuoso para el desorden. Cada hijo de un padre
con NF1 tiene una probabilidad de 1 en 2 de contraer la enfermedad.
En la otra mitad de los casos de NF1, no hay ninguna historia familiar de la
enfermedad. La mutacin es nueva y probablemente se ha producido en los
padres del nio durante la produccin de vulos o esperma, o temprano en
el desarrollo embrionario). Las mutaciones embrionarias no estarn
presentes en cada clula del cuerpo, slo en algunos de ellos. Pero si sucede
que en las clulas germinales (vulo o espermatozoide), la persona puede
transmitir la copia defectuosa a sus hijos. Nuevas mutaciones de NF1 son
relativamente frecuentes debido a que el gen es muy grande, lo que es ms
probable que las mutaciones se acumulan.
Cules son los sntomas de la NF1? La severidad y signos de la NF1 pueden
variar ampliamente de paciente a paciente. Mayora de las personas con
este trastorno tiene puntos de lait de au de caf muy peculiar (el color del
caf con leche), as como las pecas. El nmero de puntos de lait de au de
caf y pecas aumenta con la edad. Las personas con NF1 tienen tambin
muchos tumores benignos llamados neurofibromas a lo largo de su
cuerpo. En raras ocasiones, estos tumores pueden progresar en cnceres
malignos.
Otros tambin pueden tener hipertensin arterial, defectos seos, escoliosis
(curvatura de la columna vertebral), problemas de aprendizaje, los ndulos
de Lisch (crecimientos benignos en el iris del ojo) y ptica gliomas (tumores
benignos en el nervio ptico que conecta el ojo al cerebro).
SINDROME DE TURNER.

Sndrome de Turner es causado por un cromosoma de X que falta o

incompleto. Las personas que tienen sndrome de Turner se desarrollan
como hembras. Algunos de los genes en el cromosoma X estn involucrados
en el crecimiento y desarrollo sexual, razn por la cual las nias con este
trastorno son ms cortas que lo normal y tienen incompletamente
desarrollado caractersticas sexuales.
Cmo obtener gente sndrome de Turner? Normalmente, una nia hereda
un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Pero las nias
que tienen sndrome de Turner falta uno de sus cromosomas X.
Sndrome de Turner es causado tpicamente por lo que se llama no
disyuncin. No disyuncin ocurre cuando un par de cromosomas sexuales no
se separan durante la formacin de un espermatozoide (o huevo). Cuando
espermatozoides con ningn cromosoma X se une con un vulo para formar
un embrin normal, ese embrin con slo un cromosoma X (X en lugar de
XX).Como crece el embrin y las clulas se dividen, el cromosoma X ser
faltando de cada clula del cuerpo del beb.
La anormalidad no se hereda de un padre afectado (no transmitido de padre
a hijo), porque las mujeres con sndrome de Turner son generalmente
estriles y no pueden tener hijos.
Cules son los sntomas del sndrome de Turner? Sndrome de Turner afecta
al crecimiento y desarrollo sexual. Las nias con este trastorno son ms
cortas de lo normal y no se inicie la pubertad cuando debe. Esto es porque
los ovarios (que producen huevos, as como las hormonas sexuales
estrgeno y progesterona) no desarrollan adecuadamente.
Sndrome de Turner generalmente no afecta la inteligencia. Los sntomas
fsicos comunes del sndrome de Turner incluyen una estructura robusta,
brazos que resultan levemente en el codo, un retroceso maxilar inferior,
cuello corto palmeado y una rayita baja en la nuca.
Sntomas mdicos pueden incluir linfedema (hinchazn de manos y pies),
defectos del corazn o del rin, presin arterial alta y la infertilidad
(incapacidad para tener hijos).

ENFERMEDAD DE FABRY
La enfermedad de Fabry (tambin conocida como enfermedad de AndersonFabry) es una enfermedad de depsito, secundaria al dficit de la enzima
-galactosidasa A (-GalA), que conlleva un almacenamiento lisosomal de
globotriaosilceramida (Gl3), entre otros glicoesfingolpidos.
Herencia: La Enfermedad de Fabry presenta una transmisin ligada al sexo
(cromosoma X), estando secuenciado su gen en la banda Xq22.1 del brazo

largo del cromosoma X. Existe una alta penetrancia en varones

hemizigticos, aunque con amplias variaciones intra e interfamiliares en la
expresin fenotpica del defecto enzimtico. Las mujeres (mal llamadas
portadoras) suelen tener en algunas ocasiones pocos sntomas atribuibles a
la enfermedad, pero pueden tambin presentar una forma florida. Esto es
debido a la inactivacin no aleatoria del cromosoma X. Las mujeres tienen
en todas sus clulas uno de los dos cromosomas X inactivados y esto, en
principio ocurre de forma aleatoria, de manera que el 50% de las clulas
deberan tener inactivado el cromosoma X paterno y el otro 50% el materno.
Por motivos no bien conocidos, esto en ocasiones, no es as y hay una
inactivacin preferencial de uno de los dos cromosomas. As pues, si el
cromosoma preferentemente inactivado es el que no lleva el gen con la
mutacin, la mujer tendr en la mayora de sus clulas el gen mutado en el
cromosoma X activo y por lo tanto presentar clnica atribuible a la
enfermedad.
Sintomas: La Enfermedad de Fabry muestra una morbilidad significativa en
la edad peditrica, considerada desde el nacimiento hasta los 18 aos. La
manifestaciones ms frecuentes en este grupo son:

Los sntomas neuropticos (acroparestesias, dolor, sensibilidad

alterada a la temperatura) 80%
Los sntomas gastrointestinales (diarrea, vmitos, clicos) 60%.
Otros sntomas prevalentes en la infancia son el tinnitus, vrtigo,
fatiga y angiokeratoma 40%.

HIPOFOSFATEMIA
La hipofosfatemia puede describirse como la presencia de niveles bajos de
fosfato
inorgnico
en
la
sangre.
El fosfato, o fsforo, es similar al calcio, y al igual que ste se encuentra en
los dientes y huesos. Se necesita vitamina D para absorber el fosfato. Los
riones
excretan
(eliminan)
el
fosfato
del
cuerpo.
El rango normal del fsforo es de 2.5 - 4.5 mg/dL. Los valores normales
pueden
variar
de
un
laboratorio
a
otro.
Tambin se observa hipofosfatemia en los siguientes casos:

Mala absorcin de fosfato: su cuerpo no est absorbiendo el fosfato.

Despus de someterse a una ciruga de estmago.
Si tiene carencia de vitamina D (necesaria para la absorcin de
fosfato).
La presencia de hidrxido de aluminio o bicarbonato (que se
encuentran en el laxante "leche de magnesia" y en el anticido
"Tums") evita la absorcin de fosfato.
Determinados medicamentos impiden la absorcin de fosfato.
Problemas en los niveles de electrolitos en las sangre, como por
ejemplo un nivel bajo de magnesio en la sangre (necesario para

absorber el fsforo) o un nivel elevado de calcio en sangre (que se fija

al fsforo, lo que hace que su nivel descienda por debajo de lo
normal).
Determinados
problemas
de
respiracin pueden
provocar
hipofosfatemia.
Los niveles bajos de fosfato en la sangre pueden ser el resultado de
una mayor prdida de bicarbonato en la orina. Esto puede ser
consecuencia de:
Disfuncin o dao renal: Esta forma de dao en los riones no
provoca una insuficiencia (cuando los niveles de fosfato son mayores
que lo normal), pero hace que el cuerpo elimine demasiado fsforo a
travs de los riones.
Pastillas para orinar o diurticos
Problemas
endocrinos,
como
el
hiperparatiroidismo
o
el
hipertiroidismo y la diabetes mal controlada.
Alcoholismo: Consumo excesivo de alcohol de manera regular.
Raquitismo
Si recibe tratamiento para una diabetes (es decir, niveles elevados de
glucosa en la sangre) grave mal controlada: El fosfato tiende a seguir
o acompaar a la glucosa a las clulas; por consiguiente, despus de
un tratamiento como ste, sus niveles de fsforo pueden bajar
significativamente.

Cules son algunos de los sntomas? Los signos de hipofosfatemia incluyen

la presencia de un nivel de fosfato en sangre menor que lo normal. Es
probable que tambin resulten afectados otros valores electrolticos,
dependiendo de su enfermedad. La hipofosfatemia no tiene sntomas, a
menos que los valores sean crticamente bajos. En ese caso, podr tener
dificultades para respirar o problemas respiratorios, confusin, irritabilidad o
coma. Estos sntomas se presentan cuando los niveles de fsforo son de 0.1
- 0.2 mg/dL.

Es posible que no se d cuenta de que su nivel de fosfato est por

debajo de lo normal, si no descienden hasta un nivel que suponga un
riesgo para la vida. Si el nivel de fsforo es menor que 1.0 mg/dL, es
posible que los tejidos tengan ms dificultad para conectar la
hemoglobina con el oxgeno, lo cual es crtico para la respiracin.
Puede sufrir disnea leve o moderada.
Los sntomas que observa con la disminucin de los niveles de fosfato
se deben a la enfermedad que provoca esta anomala. Si se corrige la
enfermedad subyacente y se administran suplementos de fsforo, los
niveles de fsforo en la sangre debern regresar al rango normal y
desaparecer la hipofosfatemia

Herencia: El tipo de herencia ms relevante es dominante ligada al sexo,

situndose la anomala gentica en el segmento Xp22-1.

ENFERMEDADES LIGADAS AL X RECESIVO

HEMOFILIA A
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de
coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre
no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
Causas: La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado
al cromosoma X. El gen defectuoso est localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del
factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro
cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen nicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII
falta en el cromosoma X de un nio, l tendr hemofilia A. Por esta razn, la
mayora de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora.
Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos
varones de esas mujeres tendrn un 50% de probabilidad de tener hemofilia
A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres
hemoflicos son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre
Sntomas

La gravedad de los sntomas vara. El sangrado es el sntoma principal de la

enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un beb es
circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el beb
comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los
sntomas pueden ocurrir primero despus de una ciruga o lesin. La
hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
Los sntomas pueden abarcar:

Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Hemorragias de vas urinarias y digestivas
Sangrado nasal

DISTROFIA MUSCULAR

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y

prdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Causas: Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones
hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden
presentarse en la niez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de
distrofia muscular que abarcan:

Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia
Distrofia

muscular
muscular
muscular
muscular
muscular
muscular

de Becker
de Duchenne
de Emery-Dreifuss
facioescapulohumeral
de la cintura escapulohumeral o plvica
oculofarngea

Sntomas: La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas
ms graves tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los sntomas varan entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos
los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de
msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara.
La debilidad muscular empeora lentamente y los sntomas pueden abarcar:

Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos
Babeo
Prpado cado (ptosis)
Cadas frecuentes
Prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adulto
Prdida en el tamao de los msculos
Problemas para caminar (demora para caminar)
La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia
muscular.

SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es una
enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de
cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres
que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son: sndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia
gonadal.

Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico,

inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner
generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico,
lo que significa que no es heredado de uno de los padres.
SNDROME DE NOONAN
Es un trastorno gentico que causa desarrollo anormal de mltiples partes
del cuerpo. Se le sola llamar sndrome similar a Turner, debido a que ciertos
sntomas, como membranas en el cuello y trax con forma anormal, se
asemejan a los que se observan en el sndrome de Turner. El sndrome de
Noonan afecta al menos a 1 de cada 2 500 nios.
Causas: Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden
causar el sndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas
afectadas por este sndrome tienen una mutacin en el gen PTPN11. Las
personas con una anomala en el gen KRAS presentan una forma ms
severa del sndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalas en el gen
RAF1 tienden a tener un problema cardaco particular (miocardiopata
hipertrfica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas protenas
involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
ENFERMEDADES LIGADAS AL Y (HOLNDRICO)
GONADOBLASTOMA
El gonadoblastoma es un tumor testicular infrecuente, que se encuentra
exclusivamente en pacientes con alguna disgenesia gonadal.
y representa el 0,5% de todas las neoplasias del testculo. Afecta a todos los
grupos etarios; la mayor incidencia se registra en hombres menores de 30
aos.
HIPERTRICOSIS AURICULAR
La hipertricosis se define como la presencia de pelo (lanugo, velloso o
terminal) excesivo y anormal para la edad, raza o sexo, y que aparece en
sitios no dependientes de la estimulacin andrognica. Se clasifica en
formas hereditarias o adquiridas, y generalizadas o localizadas. Puede
presentarse de manera aislada, o asociarse a sndromes y enfermedades
adyacentes.
SINDROME XYY O SNDROME DEL SUPERHOMBRE
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de
ms en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas
caractersticas fsicas y predisposiciones.
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales,
fsicamente slo presentan como rasgo principal talla alta y caractersticas
masculinas, suelen ser de 10 centmetros o ms altos que el promedio.
AZOOSPERMIA

La azoospermia es un trastorno orgnico en el cual el hombre no tiene un

nivel mensurable de espermatozoides en su semen. Se asocia con muy
bajos niveles de fertilidad.
Para realizar un diagnstico de azoospermia es necesario realizar ms de un
seminograma en el que no existan espermatozoides. Para realizar la
repeticin del seminograma se aconseja dejar pasar unos 3 meses, puesto
que este es el tiempo medio de formacin de espermatozoides, reduciendo
as la posibilidad de que sea una azoospermia temporal causada por un
factor ambiental.
El primer estudio a realizar frente a una azoospermia es la determinacin de
la hormona FSH que se produce en la glndulahipfisis (adenohipfisis) y es
la responsable de que el testculo produzca espermatozoides. As, si se halla
en concentraciones muy altas, nos indica la ausencia o disminucin de las
clulas madre de los espermatozoides (espermatogonias).