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Asignatura:
Procesos Biolgicos
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Docente:
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Biloga: Liliana Castillo
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Alumna:
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Casandra Gpe Hernndez
Ibarra
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Grupo:
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2 Betha
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PROLOGO

TABLA DE CONTENIDO
Glucolisis
Deficiencia de pK de eritrocitos
Intolerancia a la lactosa
Galactosemia
Berberi
Sndrome de Wernicke-korsakof
P

 Deficiencia de pK de eritrocitos

La anemia hemoltica debido al dficit de

piruvato quinasa de glbulos rojos es un
trastorno metablico caracterizado por una
anemia hemoltica no esferocitica de grado
variable.
Esta deficiencia se hereda como una
enfermedad autosmica recesiva.
La gravedad clnica de la anemia como
resultado de la deficiencia de PKLR vara de
hemolisis leve y totalmente compensaba y en
otros casos ms grave se requieren
transfusiones para la supervivencia.

Causas
La anemia hemoltica se presenta cuando la
mdula sea es incapaz de reponer los glbulos
rojos que se estn destruyendo.
se desarrollan anticuerpos contra glbulos
rojos. Estos anticuerpos atacan a los glbulos
rojos y provocan su degradacin prematura.
Los glbulos rojos se pueden destruir debido a:
-Anomalas genticas dentro de los glbulos
(como la anemia drepanoctica, talasemia y
deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa)
-Exposicin a ciertos qumicos, frmacos y
-toxinas
Infecciones
Otras causas son:
-Cogulos de sangre en pequeos vasos
sanguneos

-Transfusin de sangre de un donante con un

tipo de sangre que no es compatible con el
suyo

Sntomas
Esplenomegalia
Hemolisis crnica leve
Sentirse malhumorado
Sentirse dbil o cansado ms a menudo que de costumbre, o con el
ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar

Ictericia
A menudo se manifiestan incidental a una
infeccin viral aguda.

Evolucin Clnica
La sangre de los pacientes con deficiencia de
PKLR mostraran anemia hemoltica, que es un
reflejo de la reticulocitosis que es
invariablemente presentes. En individuos
normales comprenden 0.5% y 1.7% de los
eritrocitos totales.
Un aumento en el porcentaje de retculos e una
seal que se sufre de anemia.
En la deficiencia de PKLR, el nivel de resultado
de reticulocitosis en un nivel de reticulocitos es
de 4% a 15%.

Pruebas y exmenes
Un examen llamado un hemograma o conteo
sanguneo completo (CSC) puede ayudar a
diagnosticar la anemia y ofrecer algunas

sugerencias para el tipo y la causa del

problema. Partes importantes del CSC incluyen
conteo de glbulos rojos (CGR), hemoglobina y
hematocrito (HCT).
Estos exmenes pueden identificar el tipo de
anemia hemoltica:
Conteo de reticulocitos absoluto
Prueba de Coombs directa
Prueba de Coombs indirecta
Examen de Donath-Landsteiner
Crioaglutininas
Hemoglobina libre en el suero o la orina
Hemosiderina en la orina
Conteo de plaquetas
Electroforesis de protenas en suero
Piruvato cinasa
Niveles de haptoglobulina srica
Deshidrogenasa lctica en suero
Urobilingeno urinario y fecal

Tratamiento
Una transfusin de sangre es la principal accin
de tratamiento junto con la esplenectoma en
casos ms grave.
El trasplante de medula sea puede curar el
dficit de pK pero raramente se realiza este
trasplante.

Intolerancia a la lactosa

Se debe a la desaparicin despus de la

infancia de la mayor parte o de toda la
actividad lactasa de la clula intestinal.
Sin lactasa intestinal, la lactosa no puede ser
digerida y absorbida completamente en el
intestino delgado y pasa al intestino grueso,
donde es convertida por las bacterias en
productos txicos.

Causas
Los cuerpos de los bebs producen la enzima
lactasa para poder digerir la leche, incluida la
leche materna.
Los bebs nacidos antes de tiempo
(prematuros) a veces tienen intolerancia a la
lactosa.
Los nios nacidos a trmino con frecuencia no
muestran signos del problema antes de los tres
aos de edad.
Es muy infrecuente que la intolerancia a la
lactosa sea peligrosa y es muy comn en los
adultos. Aproximadamente 30 millones de
adultos estadounidenses tienen algn grado de
intolerancia a la lactosa a la edad de 20 aos.
En las personas de raza blanca, la intolerancia
a la lactosa con frecuencia se presenta en los
nios mayores de 5 aos.
En las personas de raza negra, el problema
puede presentarse ya a los dos aos de edad.
La afeccin es muy comn entre adultos de
origen asitico, africano y nativo americano.

Es menos comn en personas de origen

europeo del norte u occidente, pero aun puede
ocurrir.
Una enfermedad que comprometa o lesione el
intestino delgado puede provocar que se
produzca menos cantidad de la enzima lactasa.
El tratamiento de estas enfermedades puede
mejorar los sntomas de la intolerancia a la
lactosa. Esto puede abarcar:
Ciruga del intestino delgado.
Infecciones en el intestino delgado (esto se ve
con mayor frecuencia en nios).
Enfermedades que le causan dao al intestino
delgado como la celiaqua o la enfermedad de
Crohn.
Los bebs pueden nacer con un defecto
gentico y por eso no pueden producir la
enzima lactasa.

Sntomas
Distensin abdominal
Clicos Abdominales
Diarrea
Flatulencia

Pruebas y exmenes
Otros problemas intestinales, como el sndrome
del intestino irritable, pueden causar los

mismos sntomas que la intolerancia a la

lactosa.
Los exmenes para ayudar a diagnosticar la
intolerancia a la lactosa abarcan:
Prueba de aliento para lactosa-hidrgeno
Prueba de tolerancia a la lactosa
pH de las heces

Tratamiento
Reducir la ingesta de productos que contengan
lactosa.
Y en el caso de la falta de disacrido intestinal
se alivia mediante una dieta controlada
rigurosamente.

Galactosemia

Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede

utilizar (metabolizar) el azcar simple
galactosa.

En la galactosemia por deficiencia de

galactoquinasa, se encuentra concentraciones
elevadas de galactosa en la sangre y la orina.
Durante la digestin de la lactosa, la enzima
lactasa degrada la molcula en glucosa y
galactosa. Los individuos que padecen
galactosemia, tienen niveles muy bajos o
ausencia completa de las enzimas necesarias
para la posterior metabolizacin de la
galactosa, lo que conlleva la acumulacin de
galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. Esta
acumulacin genera niveles txicos de
galactosa que, tal y como sucede en el tipo
clsico de este trastorno, pueden provocar
hepatomegalia (un aumento patolgico del
hgado), cirrosis, fallo renal, cataratas, daos
cerebrales y, en mujeres, disfuncin ovrica.
-Metabolismo de la galactosa
La metabolizacin de la galactosa a glucosa se
realiza a travs de la va Leloir, la cual implica
una serie de reacciones enzimticas realizadas
por diferentes enzimas. Si la galactosa no es
metabolizada por la va Leloir, explicada a
continuacin, puede metabolizarse por dos vas
alternativas: En la primera la galactosa es
reducida por una aldosa reductasa a
galactitol,mientras que en la segunda la
galactosa es oxidada por una galactosa
deshidrogenasa a galactonato.
-Va de Leloir
La transformacin de galactosa en glucosa se
da a travs de una serie de reacciones que
conforman la va de Leloir1, para la que son

necesarias tres enzimas: la galactoquinasa

(GALK), la galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT)
y la UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).2 El
papel biolgico de estas enzimas es permitir la
interconversin de grupos galactosil y glucosil.
-Degradacin a galactitol
En pacientes con galactosemia, la acumulacin
de galactosa se convierte en el substrato de
enzimas que catalizan la va poliol del
metabolismo de los carbohidratos. La primera
reaccin de esta va es la reduccin de aldosas
a polialcoholes. Estudios recientes sugieren que
la aldosa-reductasa es la enzima responsable
del primer estadio de esta va. As pues, la
aldosa-reductasa reduce la galactosa a su
forma alcohlica, el galactitol. Sin embargo, el
galactitol no es un substrato adecuado para la
siguiente enzima, polio- deshidrogenasa, lo que
provoca o bien la acumulacin de galactitol en
los tejidos del cuerpo (hgado y cerebro) o bien
su excrecin a travs de la orina.
-Oxidacin a galactonato
Estudios recientes sugieren que la galactosa deshidrogenasa es responsable de la
conversin de la galactosa en galactonolactona,
que despus, espontnea o enzimticamente,
se convierte en galactonato. As pues, la
oxidacin a galactonato se convierte en una
alternativa de la metabolizacin de la
galactosa, siendo la acumulacin de
galactonato menos perjudicial que la de
galactitol.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo
cual quiere decir que se transmite de padres a
hijos. Si ambos padres portan un gen anormal
que cause esta enfermedad, cada uno de sus
hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar
afectado.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000
nacimientos entre personas de raza blanca. La
tasa es diferente para otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil
transferasa (galactosemia clsica, la forma ms
comn y la ms grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces
de descomponer completamente el azcar
simple galactosa, que compone la mitad de la
lactosa, el azcar que se encuentra en la leche.
El otro azcar es la glucosa.
Si a un beb con galactosemia se le da leche,
los derivados de la galactosa se acumulan en el
organismo del beb. Estas sustancias daan el
hgado, el cerebro, los riones y los ojos.
Las personas con galactosemia no pueden
tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni
animal) y deben ser cuidadosos al consumir
otros alimentos que contengan galactosa.

Sntomas
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente (el beb se niega a
tomar frmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta de la piel y de la
esclertica (ictericia)
Vmitos

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afeccin deben
evitar de por vida todos los tipos de leche, los
productos que contengan leche (incluyendo la
leche en polvo) y otros alimentos que
contengan galactosa. Es esencial leer las
etiquetas de los alimentos y ser un consumidor
informado.
Los bebs pueden ser alimentados con:
Leches maternizadas (frmulas) a base de soya
(soja)
Frmula a base de carne o Nutramigen (una
frmula a base de hidrolizado de protena)
Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Beriberi

La ausencia de la vitamina B1, en la dieta

humana lleva a esta enfermedad, caracterizada

por una acumulacin de fluidos corporales,

dolor, parlisis y en ltimo trmino la muerte.
Existen 2 tipos:
BERIBERI HMEDO
Afecta el sistema
cardiovascular

BERIBERI SECO
Afecta a el sistema
nervioso

Causas
El beriberi actualmente es poco comn en los
Estados Unidos porque la mayora de los
alimentos son enriquecidos con vitaminas. Si
usted consume una dieta normal y saludable,
debe obtener suficiente tiamina. En la
actualidad, el beriberi se presenta
principalmente en pacientes con problemas de
consumo excesivo de alcohol. Beber en grandes
cantidades puede llevar a desnutricin. El
exceso de alcohol dificulta la absorcin y el
almacenamiento de la tiamina por parte del
cuerpo.
Una enfermedad poco comn conocida como
beriberi gentico es hereditaria (se transmite
de padres a hijos). Las personas afectadas con
este tipo de beriberi pierden la capacidad para
absorber la tiamina de los alimentos. Esto
puede suceder lentamente con el tiempo y los
sntomas pueden manifestarse cuando la
persona es adulta. Sin embargo, debido a que
los proveedores de atencin mdica pueden no
tomar en cuenta el beriberi en las personas que

no son alcohlicas, este diagnstico con

frecuencia se pasa por alto.
El beriberi puede ocurrir en bebs lactantes
cuando el cuerpo de la madre carece de
tiamina. La enfermedad tambin puede afectar
a bebs alimentados con frmulas o leches
maternizadas poco comunes que no tienen
suficiente tiamina.
El hecho de recibir dilisis y tomar altas dosis
de diurticos aumenta el riesgo de padecer
beriberi.

Sntomas
Los sntomas del beriberi seco abarcan:
Dificultad para caminar
Prdida de la sensibilidad (sensaciones) en las
manos y en los pies
Prdida de la funcin muscular o parlisis de
las extremidades inferiores
Confusin mental/dificultades con el habla
Dolor
Movimientos extraos de los ojos (nistagmo)
Hormigueo
Vmitos

Los sntomas del beriberi hmedo abarcan:

Apnea del sueo
Incremento de la frecuencia cardaca

Disnea
Hinchazn de las extremidades inferiores

Tratamiento
Suplementos para reponer la tiamina que falta
en el cuerpo.
Los suplementos de tiamina se administran a
travs de inyecciones o por va oral.
Tambin se pueden recomendar otros tipos de
vitaminas.
Despus de que se han administrado los
suplementos de tiamina, se pueden realizar
exmenes de sangre para ver qu tan bien est
respondiendo uno al medicamento.

Expectativas (pronstico)
Sin tratamiento, el beriberi a menudo es mortal.
Con tratamiento, los sntomas generalmente
mejoran en forma rpida.
El dao cardaco generalmente es reversible y
puede esperarse una recuperacin completa.
Sin embargo, si ya se ha presentado una
insuficiencia cardaca aguda, el pronstico es
desalentador.
El dao al sistema nervioso tambin es
reversible si se detecta de manera temprana. Si
no se detecta a tiempo, es posible que algunos
sntomas (como la prdida de la memoria) se
sigan presentando incluso con el tratamiento.

Posibles complicaciones

Coma
Insuficiencia cardaca congestiva
Muerte
Psicosis

Prevencin
El consumo de una dieta adecuada rica en
tiamina y otras vitaminas prevendr el beriberi.
Las madres lactantes deben asegurarse de que
su dieta contenga todas las vitaminas. Cuando
los bebs no estn siendo amamantados, los
padres deben asegurarse de que la frmula o
leche maternizada de su beb contenga
tiamina.
Las personas que consumen mucho alcohol
deben tratar de reducirlo o suspenderlo. Estas
personas deben tomar vitaminas del grupo B
para garantizar que el cuerpo est absorbiendo
y almacenando la tiamina apropiadamente.

Sndrome de Wernicke-korsakof

Es una enfermedad causada por una carencia

grave de tiamina.
Este sndrome es ms comn en los alcohlicos;
el consumo crnico del alcohol en grandes
cantidades interfiere en la absorcin intestinal
de la tiamina.

El sndrome puede exacerbarse por una

mutacin en el gen del transcetatolasa que
produce un enzima con una afinidad disminuido
hacia su coenzima TPP, una afinidad que es una
dcima parte de la enzima normal.

CAUSAS
Se cree que la encefalopata de Wernicke y el
sndrome de Korsakof son afecciones diferentes
que se deben ambas al dao cerebral causado
por la falta de vitamina B1 (tiamina).
La falta de vitamina B1 es comn en personas
que sufren de alcoholismo. Tambin es comn
en personas cuyos cuerpos no absorben los
alimentos apropiadamente (malabsorcin),
como ocurre algunas veces despus de una
ciruga para la obesidad.
El sndrome o psicosis de Korsakof tiende a
desarrollarse a medida que desaparecen los
sntomas del sndrome de Wernicke. La
encefalopata de Wernicke causa dao cerebral
en partes bajas del cerebro llamadas el tlamo
y el hipotlamo. La psicosis de Korsakof resulta
del dao a reas del cerebro involucradas con la
memoria.

SNTOMAS
-Sntomas de la encefalopata de Wernicke:
Confusin
Prdida de coordinacin muscular (ataxia)
Temblor en las piernas
Cambios en la visin

 movimientos oculares anormales

(movimientos de un lado para otro
llamados nistagmo)
visin doble
cada de los prpados
-Sntomas del sndrome de Korsakof
Incapacidad para formar nuevos recuerdos
Prdida de la memoria que puede ser grave
Inventar historias (confabulacin)
Ver o escuchar cosas que realmente no
existen (alucinaciones)

Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son controlar los
sntomas y evitar el empeoramiento de la
enfermedad.
La tiamina (vitamina B1) se puede suministrar a
travs de una inyeccin intravenosa o
intramuscular o por va oral. sta puede
mejorar los sntomas de:
-Confusin o delirio
-Dificultades con la visin y el movimiento
ocular
-Falta de coordinacin muscular
La tiamina generalmente no mejora la prdida
de la memoria y la capacidad intelectual que
ocurre con la psicosis de Korsakof.
La suspensin del consumo de alcohol puede
prevenir la prdida adicional de las funciones
cerebrales y el dao a los nervios. Consumir
una dieta nutritiva y bien balanceada puede

ayudar, pero no es un sustituto para dejar el

consumo de alcohol.

Diabetes Mellitus

Se refiere especficamente a la enfermedad en

la que esta alterada la capacidad de
metabolizar glucosa debido a un fallo del
pncreas para producir insulina o la resistencia
de los tejidos a las acciones de la insulina.
Existen 2 tipos de diabetes mellitus
El tipo 1 llamada Diabetes mellitus
dependiente de insulina (IDDM)
o El tipo 2 llamada Diabetes mellitus
independiente de insulina (NIDDM)

 La IDDM, es debida al ataque autoinmune

sobre sobre las clulas del pncreas
productoras de insulina; esta se desarrolla
durante la infancia o en la adolescencia.

Causas
La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier
edad, pero se diagnostica con mayor
frecuencia en nios, adolescentes o adultos
jvenes.
La insulina es una hormona producida en el
pncreas por clulas especiales, llamadas
clulas beta. El pncreas est localizado
por detrs del estmago. La insulina se
necesita para movilizar el azcar de la
sangre (glucosa) hasta las clulas. Dentro
de las clulas, la glucosa se almacena y se
utiliza despus para obtener energa. Con
la diabetes tipo 1, las clulas beta
producen poca o ninguna insulina.
Sin la insulina suficiente, la glucosa se
acumula en el torrente sanguneo en lugar
de entrar en las clulas. Esta acumulacin
de glucosa en la sangre se denomina
hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de
usar esta glucosa para obtener energa.
Esto lleva a los sntomas de diabetes tipo 1.
La causa exacta de este tipo de diabetes se
desconoce. La ms probable es un
trastorno autoinmunitario, una afeccin
que ocurre cuando el sistema inmunitario

ataca por error y destruye el tejido corporal

sano. Con la diabetes tipo 1, una infeccin
o algn otro desencadenante hace que el
cuerpo ataque por error las clulas
productoras de insulina en el pncreas. La
tendencia a desarrollar enfermedades
autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1,
puede ser hereditaria.

Sntomas
Los siguientes sntomas pueden ser los
primeros signos de diabetes tipo 1
Estar muy sediento
Sentirse hambriento
Sentirse cansado a toda hora
Tener visin borrosa
Sentir entumecimiento o sentir
hormigueo en los pies
Perder peso sin proponrselo
Orinar con mayor frecuencia (incluso el
hecho de orinar de noche o mojarse en la
cama en los nios que pasaban las noches
secos antes)
Para otras personas, estos sntomas serios
de advertencia pueden ser los primeros
signos de diabetes tipo 1, o pueden
presentarse cuando la glucosa en la sangre
est muy alto (cetoacidosis diabtica):
Respiracin profunda y rpida
Boca y piel seca
Cara enrojecida
Aliento con olor a fruta

Nuseas o vmitos, incapacidad para

retener lquidos
Dolor de estmago
La glucosa baja en la sangre
(hipoglucemia) se puede presentar
rpidamente en personas con diabetes que
estn tomando insulina. Los sntomas
aparecen generalmente cuando el nivel de
azcar en la sangre cae por debajo de 70
miligramos por decilitro (mg/dL).
Dolor de cabeza
Hambre
Nerviosismo
Latidos cardacos rpidos (palpitaciones)
Temblores
Sudoracin
Debilidad
o La NIDDM se desarrolla ms comnmente
en adultos de ms de 40 aos de edad. Es
mucho ms frecuente que la tipo 1 y su
aparicin entre la poblacin esta
fuertemente relacionada con la obesidad.

Causas
La insulina es una hormona producida en el
pncreas por clulas especiales, llamadas
beta. El pncreas est por debajo y detrs
del estmago. La insulina es necesaria para
mover el azcar en la sangre (glucosa)
hasta las clulas. Dentro de las clulas,
sta se almacena y se utiliza
posteriormente como fuente de energa.

Cuando usted tiene diabetes tipo 2, los

adipocitos, los hepatocitos y las clulas
musculares no responden de manera
correcta a dicha insulina. Esto se denomina
resistencia a la insulina. Como resultado de
esto, el azcar de la sangre no entra en
estas clulas con el fin de ser almacenado
como fuente de energa.
Cuando el azcar no puede entrar en las
clulas, se acumula un nivel alto de ste en
la sangre, lo cual se denomina
hiperglucemia.
Por lo general, la diabetes tipo 2 se
desarrolla lentamente con el tiempo. La
mayora de las personas con esta
enfermedad tienen sobrepeso o son obesas
en el momento del diagnstico. El aumento
de la grasa le dificulta al cuerpo el uso de
la insulina de la manera correcta.
La diabetes tipo 2 puede presentarse
tambin en personas delgadas. Esto es
ms comn en los ancianos.
Los antecedentes familiares y los genes
juegan un papel importante en la diabetes
tipo 2. Un bajo nivel de actividad, una dieta
deficiente y el peso corporal excesivo
alrededor de la cintura aumentan el riesgo
de que se presente esta enfermedad.

Sntomas
Las personas con diabetes tipo 2
generalmente no presentan sntoma alguno
al principio y es posible que no tengan
sntomas durante muchos aos.
Los sntomas iniciales de la diabetes
pueden abarcar:
Infeccin en la vejiga, el rin, la piel u
otras infecciones que son ms frecuentes o
sanan lentamente
Fatiga
Hambre
Aumento de la sed
Aumento de la miccin
El primer sntoma tambin puede ser:
Visin borrosa
Disfuncin erctil
Dolor o entumecimiento en los pies o las
manos.
Se considera otro tipo de diabetes en la
que el metabolismo de glcidos y grasas
esta alterado; la diabetes de aparicin
madura en los jvenes (MODY), en la que
mutaciones genticas afectan un factor de
transcripcin importante en el transporte
de la seal de la insulina al ncleo o
afectan al enzima que responde a la
insulina.
MODY, una mutacion del gen de la
hexoquinasa IV, afecta al hgado y
pncreas, tejidos eb los que esta es la
principal isoforma de la hexoquinasa.