PREGUNTAS RESUELTAS.

FUNCIONES BIOLGICAS DE LOS CIDOS

NUCLEICOS
Funciones biolgicas de los cidos nucleicos.
Preguntas resueltas.

1.- Cmo y cundo se lleva a cabo la transmisin de la informacin gentica?

2.- Qu es la transcripcin?
3.- Qu aportaciones realiz Severo Ochoa al descifrado del cdigo gentico?
4.- Dada la siguiente secuencia de nucletidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC
CCA AUU UAG AUA. a) Diga cules son los codones de iniciacin y de terminacin de esta
secuencia, si es que presentan alguno. Qu aminocidos codifican estos codones? b) Esta
secuencia, podra dar lugar a un pptido? En caso afirmativo, cuntos aminocidos tendra? c) Si
entre las bases subrayadas se introduce una adenina, qu ocurrira en el pptido obtenido?
5.- A qu se denomina sitio A y sitio P del ribosoma?
6.- Cmo actan las hormonas esteroides en el control de la expresin gnica?
7.- Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuacin, seala los procesos que se
representan en l y en qu lugares de la clula eucariota tienen lugar. ADN-ARN-- Protena
8.- Sealar las principales diferencias en la sntesis del ARNm en las clulas eucariotas y en las
procariotas.
9.- Es posible que, si se altera la secuencia de nucletidos de un fragmento de ADN que lleva
informacin para la sntesis de una protena, no se vea afectada dicha protena? A qu es debido?
Escribe un ejemplo.
10.- Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las mismas bases
que el ADN de un organismo terrestre, si bien sus protenas solo contienen diecisis aminocidos
distintos. Podra el cdigo gentico de estos organismos estar formado por parejas de nucletidos?
Crees qu tendra alguna desventaja respecto al cdigo gentico de los organismos terrestres?
11.- Qu son y cmo se forman los aminoacil-ARNt?
12.- Por qu es necesario el control de la expresin gentica y cundo tiene lugar?
13.- Qu es un gen?
14.- Qu papel desempea la ARN-polimerasa?
15.- Por qu decimos que el cdigo gentico est degenerado? Representa esto alguna ventaja?
16.- A continuacin se escribe la secuencia de nucletidos de un fragmento de la cadena codificante

del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia de nucletidos
del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el cdigo gentico, determinar la
secuencia de aminocidos que produce la traduccin de este ARNm. c) Qu mnimo cambio
tendra que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el aminocido histidina en este pptido?
17.- Es cierto que en las clulas eucariotas todas las protenas tienen el aminocido metionina en
el extremo N-terminal?
18.- Explica cmo funciona el opern lac o sistema de regulacin inducible.
19.- Quin enunci la hiptesis un gen, un enzima ? Qu dice dicha hiptesis?
20.- Qu son las secuencias promotoras?
21.- Define los siguientes trminos: Codn. Codn sinnimo. Codn sin sentido. Codn de inicio.
22.- Habr ms de una secuencia de ADN que codifique el pptido cuya secuencia de aminocidos
es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?
23.- Explicar cmo finaliza la sntesis proteica.
24.- Si en los organismos pluricelulares todas las clulas tienen el mismo ADN, por qu tienen
distintas formas y funciones?
25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es la
molcula portadora de la informacin gentica.
26.- Cmo se produce la fase de maduracin en los ARN mensajeros?
27.- Por qu los codones que forman el cdigo gentico tienen que estar formados por tres
nucletidos?
28.- Qu es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
29.- Qu es el opern?
30.- Qu es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
31.- Qu problema plantea durante la replicacin el hecho de que las cadenas de ADN sean
lineales?; de qu mecanismos disponen las clulas eucariontes para resolver este problema?
32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploida Poliploida Trisoma Mutacin puntual.
33.- Mutaciones gnicas: Define mutacin espontnea y mutacin inducida. Tipos de agentes
mutgenos. Explica los mecanismos de accin de los agentes mutgenos.
34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminacin de la
citosina. De qu mecanismos dispone la clula para reparar estos errores?
35.- Qu es la transposicin?Cules son los tipos de elementos transponibles que aparecen en las
bacterias?

36.- Explica la siguiente afirmacin: El cncer es una enfermedad gentica; pero, salvo en algunas
ocasiones, no es una enfermedad hereditaria.
37.- Qu es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnologa.
38.- Define los conceptos de mutacin, recombinacin y transposicin.
39.- Clasifica y explica el mecanismo de accin de los siguientes agentes mutgenos: 5bromouracilo. cido nitroso. Radiacin ultravioleta.
40.- Algunas enfermedades genticas en la especie humana son debidas a mutaciones en los
sistemas de reparacin del ADN. Describe, al menos, dos ejemplos de estas alteraciones genticas.
41.- Representa de forma esquemtica el intercambio de cadenas homlogas de ADN que conduce
a la recombinacin gentica.
42.- Explica el punto de vista de las diferentes teoras evolucionistas acerca del papel de la
mutacin.
43.- Qu es un organismo transgnico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y comenta
los posibles problemas que plantean.
44.- Describe las principales molculas que intervienen en la replicacin del ADN en procariontes
y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso.
45.- Qu es una mutacin gnica? Indica sus tipos.
46.- Describe los mecanismos que producen la aparicin de mutaciones espontneas originadas por
lesiones en el ADN.
47.- La aflatoxina B1 es un potente carcingeno que se une a la guanina e impide la replicacin del
ADN. Explica el mecanismo de reparacin que actuar para corregir los efectos de este mutgeno.
48.- Define recombinacin y clasifica sus tipos.
49.- Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular?
50.- Qu es la terapia gnica? Explica las diferentes estrategias para su aplicacin y los problemas
que plantea esta tcnica.
51.- Durante la replicacin, los ADN polimerasas actan sintetizando la hebra nueva en sentido 5'
3'. Si las dos hebras de la molcula de ADN son antiparalelas, cmo es posible que se repliquen a
la vez?
52.- Las mutaciones gnicas son aquellas que afectan a un nico gen. Qu causas provocan las
mutaciones gnicas? Qu es una mutacin puntual? Puede este tipo de mutaciones explicar la
aparicin de nuevos alelos?
53.- Los errores en la replicacin son una de las causas que producen alteraciones en el ADN de
forma espontnea. Describe y representa grficamente cmo se originan estos cambios.

54.- Cmo acta el sistema de reparacin SOS?; cules son las consecuencias de su accin?
55.- Explica la relacin entre los transposones y la conjugacin bacteriana.
56.- Cules son las fuentes de variabilidad sobre las que acta la seleccin natural?
57.- Enzimas de restriccin: a) Concepto y mecanismo de accin. b) Comenta un ejemplo. c)
Explica sus aplicaciones en la tecnologa del ADN recombinante.
58.- Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicacin: a) Concepto de
replicacin. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, qu modelos se plantearon para
explicar la replicacin?; cul de ellos es el correcto? c) En la replicacin de una molcula de ADN
de doble hebra y despus de tres ciclos de replicacin, cuntas hebras de nueva sntesis habrn
aparecido?
59.- Define el concepto de mutacin y clasifica los distintos tipos de mutaciones.
60.- Explica la forma de actuacin de un mutgeno fsico y otro qumico y represntalo
esquemticamente.
61.- Define recombinacin y transposicin. Qu diferencias existen entre estos procesos y la
mutacin, en cuanto a sus consecuencias genticas?
62.- Justifica la siguiente frase: Sin mutacin no se hubiera producido el hecho evolutivo, pero sin
recombinacin, s.
63.- Cmo construiras una molcula de ADN recombinante?

Soluciones

1.- Cmo y cundo se lleva a cabo la transmisin de la informacin gentica?

Solucin: En los organismos pluricelulares, la transmisin de la informacin gentica, se realiza en
dos momentos del ciclo del individuo: cuando el individuo se reproduce y cuando el individuo
crece. Cuando el individuo se reproduce, la informacin gentica se transmite a los descendientes,
y constituye lo que se conoce con el nombre de herencia biolgica. Cuando se produce el
crecimiento del individuo, las clulas se dividen mediante mitosis; tambin en este caso, se
transmite la informacin gentica completa a las clulas hijas que se obtienen. Tanto en un caso
como en el otro, para que se pueda transmitir la informacin gentica es necesario realizar una
copia previa de esta. Este proceso; es decir, la realizacin de una copia del ADN, se denomina
replicacin o duplicacin del ADN.
2.- Qu es la transcripcin?
Solucin: La transcripcin constituye la primera etapa que tiene lugar en el proceso de la expresin
gentica. Mediante este proceso, la informacin gentica (secuencia de nucletidos de un
fragmento del ADN) se transforma en una secuencia de aminocidos; es decir, en una protena. La
transcripcin consiste, como su nombre indica, en copiar la informacin (secuencia de nucletidos)
de un fragmento del ADN, el correspondiente a un gen, en una molcula de ARN. En este proceso,
por consiguiente, tomando como molde o patrn una de las cadenas del fragmento del ADN, se

sintetiza una molcula de ARN, cuya secuencia de nucletidos ser complementaria con dicha
cadena de ADN. En las clulas eucariotas, el proceso ocurre en el ncleo, mientras que en las
clulas procariotas, debido a que no hay un ncleo definido, tiene lugar en el citoplasma. La
transcripcin es similar en eucariotas y en procariotas, aunque presenta algunas diferencias. Este
proceso se realiza gracias a la accin de unos enzimas denominados ARN-polimerasas, que van
uniendo ribonucletidos mediante enlaces fosfodister en direccin 5' 3', de forma complementaria
a los nucletidos de la cadena del ADN patrn, y teniendo en cuenta que en el ARN no hay timina
y la base complementaria de la adenina ser el uracilo. En la sntesis de los ARNs se utilizan
ribonucletidos trifosfatos, que se hidrolizan y aportan la energa necesaria para formar los enlaces
fosfodister. Como consecuencia de la transcripcin, los ARNs que se obtienen se denominan
ARNs transcritos primarios. En muchos casos sufrirn un proceso de maduracin, mediante el cual
se transforman en ARNs maduros (mensajeros, ribosmicos, transferentes), que intervendrn en la
sntesis de protenas.
3.- Qu aportaciones realiz Severo Ochoa al descifrado del cdigo gentico?
Solucin: Severo Ochoa (1905-1993), mdico y bioqumico espaol, fue uno de los pioneros en el
descifrado del cdigo gentico. Su contribucin a esta tarea fue el descubrimiento del enzima
polinucletido fosforilasa. Este enzima es capaz de sintetizar ARN a partir de ribonucletidos, sin
necesidad de un molde de ADN. Gracias a este enzima, se pudieron sintetizar cadenas de ARN con
un solo tipo de ribonucletido; una de ellas fue la cadena formada nicamente por uracilo (poli U);
a partir de esta cadena, y en presencia de todos los aminocidos, se obtena un polipptido formado
nicamente por fenilalanina. De ello se deduca que el codn que codificaba la fenilalanina era el
UUU. Este proceso se repiti posteriormente con otros ARNs formados por un solo nucletido (A,
C y G), as se dedujeron los aminocidos codificados por los codones AAA, CCC y GGG. Con
posterioridad, otros investigadores, como Kornberg y Khorana, descubrieron lo que codifican el
resto de los codones que forman el cdigo gentico.
4.- Dada la siguiente secuencia de nucletidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA ACC
CCA AUU UAG AUA. a) Diga cules son los codones de iniciacin y de terminacin de esta
secuencia, si es que presentan alguno. Qu aminocidos codifican estos codones? b) Esta
secuencia, podra dar lugar a un pptido? En caso afirmativo, cuntos aminocidos tendra? c) Si
entre las bases subrayadas se introduce una adenina, qu ocurrira en el pptido obtenido?
Solucin: a) En esta secuencia el codn de iniciacin es el AUG, que est ocupando el tercer lugar.
Este codn codifica el aminocido metionina, por ello, todas las protenas en principio comienzan
por este aminocido; posteriormente, muchas de ellas lo eliminan. En esta secuencia el codn de
terminacin es el UAG, que se encuentra localizado en penltimo lugar. Estos codones no
codifican ningn aminocido, por ello, se les denomina tambin codones mudos o sin sentido.
Provocan la separacin del ribosoma y el final de la sntesis proteica, ya que no existe ningn
ARNt cuyo anticodn sea complementario con ellos. b) Esta secuencia dara lugar a un pptido que
tendra siete aminocidos. El primer aminocido estara codificado por el tercer codn, que es el de
iniciacin (AUG), y el ltimo estara codificado por el noveno codn (AUU), que es el anterior al
codn de terminacin. El pptido codificado sera el siguiente: H2N-Met - Arg - Thr - Gln - Thr Pro - Ile-COOH c) Si se adiciona una adenina entre las bases subrayadas, UAG AUA, la secuencia
de nucletidos en su extremo final se altera quedando de la siguiente manera: UAA GAU A. Por lo
tanto se ha modificado el codn de terminacin UAG y se ha transformado en el codn UAA. Esto
no implica ningn cambio en el pptido, puesto que este nuevo codn tambin es un codn de
terminacin, con lo cual el pptido seguir teniendo siete aminocidos.
5.- A qu se denomina sitio A y sitio P del ribosoma?
Solucin: El ribosoma es la estructura celular encargada de leer los codones del ARNm, y de ir
uniendo a ellos, temporalmente, los complejos aminoacil-ARNt, cuyos anticodones sean
complementarios con el ARNm. Cada uno de estos aminoacil-ARNt aportar un determinado

aminocido, que posteriormente se unirn y formarn la protena. El ribosoma consta de dos

subunidades que, al inicio de la sntesis, se unen. En ellos se diferencian dos sitios o centros de
unin, en donde los ARNt se unen mediante sus anticodones con los codones del ARNm. Estos
sitios son: El sitio A o aminoacil. Es el lugar del ribosoma donde se van incorporando los nuevos
aminoacil-ARNt. Aqu el aminoacil-ARNt se une por su anticodn con el correspondiente codn
del ARNm. El sitio P o peptidil es el lugar del ribosoma donde se encuentran los peptidil-ARNt, es
decir, los ARNt que estn unidos a la cadena peptdica en formacin con los codones del ARNm.
6.- Cmo actan las hormonas esteroides en el control de la expresin gnica?
Solucin: Las hormonas esteroides (estrgenos, corticoides, etc), debido a su carcter hidrfobo,
pueden atravesar fcilmente la membrana plasmtica por difusin y penetrar dentro de la clula.
Una vez en el citoplasma se unen a protenas receptoras especficas, formndose el complejo
hormona-receptor , que es transportado hasta el ncleo a travs de los poros de la membrana
nuclear. Una vez en el ncleo, se fijan sobre un intensificador del ADN e inducen la transcripcin
de determinados genes.
7.- Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuacin, seala los procesos que se
representan en l y en qu lugares de la clula eucariota tienen lugar. ADN-ARN-- Protena
Solucin: Mediante este esquema se representa cmo fluye la informacin gentica en una clula.
Este flujo de la informacin gentica constituye lo que se conoce como dogma central de la
biologa molecular, que fue enunciado por F. Crik en 1970. Segn este esquema, se copia la
informacin (secuencia de nucletidos) de un fragmento del ADN en el ARNm. A este proceso se
le denomina transcripcin y, en las clulas eucariotas, tiene lugar en el ncleo. Posteriormente, este
ARNm sale del ncleo y lleva la informacin hasta los ribosomas del citoplasma, los cuales la leen,
traducindola en una secuencia de aminocidos; es decir, en una cadena polipeptdica. En este
proceso interviene tambin el ARNt, que se encarga de llevar los aminocidos hasta los ribosomas
y colocarlos en el orden que determina la secuencia de nucletidos de ARNm.
8.- Sealar las principales diferencias en la sntesis del ARNm en las clulas eucariotas y en las
procariotas.
Solucin: Las principales diferencias son las siguientes: En las clulas procariotas, el enzima que
cataliza la sntesis del ARNm es el mismo que cataliza la sntesis de los dems ARNs, mientras que
en las clulas eucariotas hay un enzima especfico para catalizar la sntesis de este ARNm,, este
enzima es la ARN-polimerasa II. En las clulas eucariotas, cuando ya se han transcrito los treinta
primeros nucletidos, al extremo 5' del ARNm que se est formando, se le aade el nucletido
metil-guanosina trifosfato, que forma una especie de caperuza. Esta sirve para proteger este
extremo de la accin de las nucleasas cuando el ARNm sale del ncleo. Esto no ocurre en las
clulas procariotas. Otra diferencia es que en las clulas eucariotas, una vez que se ha formado el
ARNm transcrito, por accin de la enzima poli-A polimerasa, se adiciona al extremo 3' de este
compuesto un fragmento de unos doscientos nucletidos de adenina que forma una cola
denominada poli-A. Esta cola contribuye al transporte del ARNm fuera del ncleo. En las clulas
procariotas, el ARNm que se transcribe no contiene intrones, es ya funcional y no necesita pasar
por un proceso de maduracin. En la clulas eucariotas, sin embargo, el ARNm transcrito no es
funcional, contiene intrones y necesita pasar por un proceso de maduracin, en el cual, mediante un
proceso de corte y empalme, se eliminan los intrones y los exones se unen entre s.
9.- Es posible que, si se altera la secuencia de nucletidos de un fragmento de ADN que lleva
informacin para la sntesis de una protena, no se vea afectada dicha protena? A qu es debido?
Escribe un ejemplo.
Solucin: S que es posible que se altere la secuencia de nucletidos de un fragmento del ADN sin
que ello implique una alteracin en la secuencia de aminocidos que forma la protena. Esto es
debido a que el cdigo gentico est degenerado y, por lo tanto, hay ms codones que aminocidos,

existiendo codones diferentes para un mismo aminocido. Estos codones difieren en la tercera base
en la mayora de los casos, aunque hay alguna excepcin, como en el caso de los aminocidos:
leucina, serina y arginina, en los que no difieren en la tercera base sino en otras. Por consiguiente,
si la alteracin del ADN solo afecta a la base en que se diferencian los codones (generalmente la
tercera base), no se alterara la secuencia de aminocidos, ya que se obtendra un codn sinnimo,
que codificar el mismo aminocido. Vamos a escribir un ejemplo de lo dicho anteriormente;
primero escribimos una secuencia de ADN y el pptido que a partir de l se obtiene, y a
continuacin un ADN mutado de tal forma que el pptido siga siendo el mismo. En el ejemplo que
se ha descrito las bases alteradas se han sealado subrayndolas. En este caso, a pesar de que en el
ADN se han producido tres alteraciones, el pptido no se ha visto afectado. Mediante estas
alteraciones se han obtenido tres codones sinnimos a los iniciales, que codificarn los mismos
aminocidos.
10.- Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las mismas bases
que el ADN de un organismo terrestre, si bien sus protenas solo contienen diecisis aminocidos
distintos. Podra el cdigo gentico de estos organismos estar formado por parejas de nucletidos?
Crees qu tendra alguna desventaja respecto al cdigo gentico de los organismos terrestres?
Solucin: Como en estos organismos hay diecisis aminocidos diferentes, que forman sus
protenas, al menos tienen que existir diecisis codones diferentes para que cada aminocido est
determinado por un codn diferente. Por lo tanto, el cdigo gentico de estos organismos puede
estar formado por parejas de nucletidos, ya que con las cuatro bases que forman el ADN de estos
organismos se pueden formar diecisis parejas diferentes (variaciones con repeticin de cuatro
elementos tomados de dos en dos), que sern codones suficientes para codificar todos sus
aminocidos. A diferencia de lo que ocurre en los organismos terrestres, este cdigo hipottico no
estara degenerado; cada aminocido estara codificado solamente por un codn; es decir, no habra
codones sinnimos. Esto supondra una desventaja, puesto que cualquier alteracin, por mnima
que fuese, que se produjese en la secuencia de bases del ADN afectara a la protena que se
sintetiza. Esto no ocurre en el caso de los organismos terrestres, ya que, debido a que el cdigo est
degenerado, aquellos cambios que hacen que los codones se transformen en sus sinnimos no
producen alteraciones en la protena que se sintetiza. Tampoco habr codones sin sentido que
indiquen el final, este se tendr que determinar de otra forma distinta.
11.- Qu son y cmo se forman los aminoacil-ARNt?
Solucin: Los aminoacil-ARNt son complejos moleculares formados por un aminocido y un
ARNt especfico al cual se une. Estos complejos se forman en el hialoplasma, en una fase previa a
la traduccin. De esta manera, los aminocidos, que van a formar parte de las protenas, son
transportados hasta los ribosomas, donde se unirn en el orden que determinan los codones del
ARNm. La formacin de estos complejos se realiza gracias a la accin de unos enzimas
especficos, llamados aminoacil-ARNt-sintetasas. Estos enzimas catalizan la unin entre un
aminocido y un ARNt, siempre que este posea un determinado anticodn, puesto que este triplete
de nucletidos del ARNt es lo que va a determinar con qu aminocido se va a unir. La unin entre
el aminocido y el ARNt se produce mediante un enlace ster, que se forma entre el grupo
carboxilo (-COOH) del aminocido y el grupo -OH del extremo 3' del ARNt, localizado en el brazo
aceptor. El extremo siempre finaliza en la secuencia CCA. Esta reaccin es muy endergnica. La
energa necesaria se obtiene de la hidrlisis del ATP, que se transforma en AMP y dos grupos
fosfato.
12.- Por qu es necesario el control de la expresin gentica y cundo tiene lugar?
Solucin: En el ADN de las clulas, tanto procariotas como eucariotas, se localiza toda la
informacin gentica que precisan para poder sintetizar sus protenas. La expresin de esta
informacin da lugar a las diferentes protenas. La produccin excesiva de protenas resulta
innecesaria y costosa energticamente, y suele ocasionar alteraciones. Por todo ello, en los seres

vivos se han desarrollado unos mecanismos que controlan la expresin gnica de las clulas,
permitiendo que los genes solo se expresen cuando sea necesario sintetizar la protena que
codifican. De esta manera, se evita el despilfarro molcular y energtico. El control de la expresin
gnica es mucho ms complejo y menos conocido en eucariotas que en procariotas, y se realiza
principalmente en la transcripcin.
13.- Qu es un gen?
Solucin: Un gen es la unidad estructural y funcional de la herencia, que se transmite de padres a
hijos a travs de los gametos y que determina la aparicin de una caracterstica observable; es decir,
el fenotipo. Durante mucho tiempo no se supo cul era su naturaleza qumica, y se desconoca su
localizacin; Mendel denomin a estas unidades factores hereditarios. Hoy se sabe que los genes
son fragmentos de ADN, excepto en algunos virus que tienen como material gentico ARN. Se
localizan en los cromosomas, que es donde se encuentra el ADN. Los genes se expresan cuando la
informacin que contienen se traduce en un protena, que realizar una determinada funcin
biolgica. Su funcin es la de llevar la informacin necesaria para realizar las funciones celulares o
su regulacin.
14.- Qu papel desempea la ARN-polimerasa?
Solucin: La ARN-polimerasa es el enzima que se encarga de catalizar la sntesis de los ARNs,
tomando como patrn el ADN. Este enzima realiza las siguientes funciones: Identifica y se une
secuencias determinadas del ADN, llamadas secuencias promotoras, que indicarn dnde se inicia
la transcripcin y qu cadena del ADN se transcribe. Una vez fijado al ADN, produce un
desenrollamiento de una vuelta de hlice. Va leyendo la secuencia de nucletidos, de la cadena del
ADN que se transcribe, en direccin 3' 5'. Va uniendo ribonucletidos mediante enlaces
fosfodister, hacindolo en direccin 5' 3'. Estos ribonucletidos que une sern complementarios
con los nucletidos de la cadena del ADN que se transcribe. (El complementario de la adenina,
como en el ARN no hay timina, ser el uracilo). Utiliza ribonucletidos trifosfato que, antes de
unirse, se hidrolizan, y, de esa forma, se obtiene la energa necesara para formar el enlace.
15.- Por qu decimos que el cdigo gentico est degenerado? Representa esto alguna ventaja?
Solucin: El cdigo gentico se dice que est degenerado porque hay ms codones diferentes que
aminocidos y, por consiguiente, todos los aminocidos, excepto el triptfano y la metionina, estn
codificados por ms de un codn. A estos codones distintos, que determinan un mismo aminocido,
se les llama codones sinnimos. Adems, hay tres codones que sealan el final de la sntesis
(codones mudos), debido a que no codifican ningn aminocido. El que el cdigo gentico est
degenerado se debe a que cada codn, como se ha demostrado experimentalmente, est formado
por tres nucletidos y, por consiguiente, con los cuatro nucletidos posibles (A,G,C y U), el
nmero de codones diferentes que puede existir es de 64, de los cuales 61 codifican aminocidos.
Esto quiere decir que hay muchos ms codones que aminocidos para codificar; por ello es por lo
que un mismo aminocido puede estar codificado por ms de un codn. La degeneracin del
cdigo gentico no es un fallo del cdigo, ya que cada secuencia de nucletidos del ARNm solo se
traduce en una determinada protena, y constituye una ventaja, puesto que permite que, si se
produce un cambio en un nucletido (sustitucin de un nucletido por otro), en ocasiones no se
traduce en una alteracin en los aminocidos de la protena; es decir, este cambio puede dar lugar a
la aparicin de un codn sinnimo que codificara el mismo aminocido y, por consiguiente, la
protena no cambiara.
16.- A continuacin se escribe la secuencia de nucletidos de un fragmento de la cadena codificante
del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia de nucletidos
del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el cdigo gentico, determinar la
secuencia de aminocidos que produce la traduccin de este ARNm. c) Qu mnimo cambio
tendra que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el aminocido histidina en este pptido?

Solucin: a) El ARNm, que se obtiene por transcripcin de este fragmento de ADN, ser
complementario y antiparalelo con la hebra del ADN molde que se use. Por lo tanto, la secuencia
de nucletidos y la polaridad del fragmento de ARNm ser la siguiente: Hebra de ADN molde 3'
AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. b)
La secuencia de aminocidos que determina este ARNm ser la siguiente: H2N-Phe - Val - Thr Pro - Ala - Ser - Gly-COOH. c) Para que en esta secuencia de aminocidos apareciese en el cuarto
lugar el aminocido histidina en lugar de prolina, tendra que modificarse el codn CCC que
codifica el aminocido prolina por alguno de los que codifica el aminocido histidina, que son:
CAU y CAC. Por lo tanto, el mnimo cambio que tendra que producirse sera el de sustituir la
citosina, que ocupa el segundo lugar en el codn CCC por la base adenina, con lo cual el codn
CCC se convertira en CAC. Por consiguiente, en el ADN se tendra que sustituir una base por otra:
en este caso, se sustituira una base prica (guanina) por una pirimidnica (timina); a esta mutacin
se la denomina transversin. Segn todo lo dicho, nos quedara: Sin mutacin: ADN: 3'AAG CAA
TGT GGG CGG AGA CCA 5'. ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. Pptido: H2NPhe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. Con mutacin: ADN: 3'AAG CAA TGT GTG CGG
AGA CCA 5'. ARNm: 5'UUC GUU ACA CAC GCC UCU GGU 3'. Pptido: H2N-Phe -Val -Thr
-His -Ala -Ser -Gly-COOH.
17.- Es cierto que en las clulas eucariotas todas las protenas tienen el aminocido metionina en
el extremo N-terminal?
Solucin: En principio, s que es cierto que todas las protenas de las clulas eucariotas recin
sintetizadas, comienzan por el aminocido metionina; esto es debido a que el codn de iniciacin,
que ser el primer codn que lee el ribosoma en las clulas eucariotas, es AUG, por lo que el
primer. aminoacil-ARNt que llega al sitio A ser aquel cuyo anticodn es UAC, es decir, ser el
ARNt-metionina. Posteriormente, en muchos casos este primer aminocido se elimina, por lo que
no siempre el primer aminocido de las protenas eucariotas es la metionina.
18.- Explica cmo funciona el opern lac o sistema de regulacin inducible.
Solucin: El modelo opern de regulacin de la expresin gnica puede ser de dos tipos: inducible
y represible, segn se trate de una ruta catablica o anablica. El opern lactosa u opern lac de
E.coli es un sistema de regulacin inducible. Este sistema de regulacin interviene en el
catabolismo de la lactosa. La bacteria (E.coli), cuando se encuentra en un medio rico en lactosa y
pobre en glucosa, utiliza la lactosa como fuente de carbono. En el catabolismo de la lactosa
intervienen tres enzimas: -galactosidasa, permeasa y transacetilasa. Estos enzimas estn codificados
por tres genes estructurales contiguos, que se sitan a continuacin del operador. Si hay glucosa en
el medio, el gen regulador se transcribe y produce la protena represora, que tiene dos lugares de
unin: uno de ellos sirve para unirse al operador y bloquearlo, impidiendo que la ARN-pol se una
al promotor, y, por lo tanto, no se produce la transcripcin de los genes estructurales. El otro lugar
de unin sirve para que, cuando no hay glucosa, la lactosa se una a la protena represora, altere su
configuracin y haga que se desprenda del operador, permitiendo que se transcriban los genes
estructurales y se sinteticen los enzimas que catabolizan la lactosa.
19.- Quin enunci la hiptesis un gen, un enzima ? Qu dice dicha hiptesis?
Solucin: El mdico ingls Garrod, en la primera dcada del siglo XX descubri que una
enfermedad metablica, la alcaptonuria, caracterizada entre otras cosas porque los individuos
eliminan orina negra debido a la eliminacin de cido homogentsico, era causada por una
anomala hereditaria. Supuso que los enfermos carecan del enzima que metaboliza el cido
homogentsico. Fue la primera vez que se relacion un gen con un enzima. En los aos cuarenta, G.
Beadle y E. Tatum, en experiencias realizadas con el moho Neuroespora crassa, estudiaron las
consecuencias de los cambios gnicos o mutaciones. Comprobaron que la alteracin en un gen
supona una variacin fenotpica, que consista en el fallo en el funcionamiento de un enzima.
Propusieron la hiptesis de un gen, un enzima. Segn esta hiptesis, cada gen, que es un fragmento

de ADN, lleva la informacin necesaria para la sntesis de una protena enzimtica. Posteriormente,
esta hiptesis ha sido modificada, reformulndose como un gen, un polipptido. Esto se ha debido
a que muchas protenas no son enzimas, y a que muchas protenas estn formadas por ms de una
cadena polipeptdica, cada una de las cuales est codificada por un fragmento de ADN. Hoy se sabe
que muchos genes no se expresan, y algunos regulan la expresin.
20.- Qu son las secuencias promotoras?
Solucin: Las secuencias promotoras, tambin denominadas centros promotores, son ciertas
secuencias de nucletidos localizados en distintos lugares de una u otra cadena del ADN patrn.
Sealan el lugar de unin de la ARN-polimerasa, y su funcin es indicar dnde se inicia la
transcripcin y cul de las dos hebras del ADN se transcribe. En las clulas procariotas existen dos
centros promotores, situados a distinta distancia del lugar de inicio de la transcripcin; estos
centros son: El primero, cuya secuencia de bases es TTGACA, se localiza unos treinta y cinco
nucletidos antes del punto de inicio de la transcripcin. El segundo se sita diez nucletidos antes
del punto de inicio, y su secuencia de bases es TATAAT. En las clulas eucariotas tambin existen
centros promotores; los ms frecuentes son dos, que tienen las siguientes secuencias: TATA y
CAAT. Se localizan unos veinticinco nucletidos antes del inicio de la transcripcin.
21.- Define los siguientes trminos: Codn. Codn sinnimo. Codn sin sentido. Codn de inicio.
Solucin: Codn. Es cada uno de los tripletes de nucletidos que forman el ARNm. Existen 64
codones distintos que constituyen el cdigo gentico. Cada uno de estos codones, excepto tres,
codifican un aminocido. Ejemplo: UUU codifica para fenilalanina. Codn sinnimo. Son aquellos
codones diferentes que codifican el mismo aminocido. Existen estos codones porque hay ms
tripletes de nucletidos que aminocidos, por ello, todos los aminocidos, excepto la metionina y el
triptfano, estn codificados por ms de un codn. Estos codones, en la mayora de los casos, solo
difieren en un nucletido, generalmente el tercero, aunque hay excepciones. Por ejemplo, los
codones CCU y CCC son sinnimos, ambos codifican la prolina; en este caso solo difieren en el
tercer nucletido, lo que suele ser lo ms frecuente. Los codones CUG y UUA tambin son
sinnimos, ya que codifican el mismo aminocido, la leucina; en este caso, difieren en ms de un
nucletido. Codn sin sentido. Tambin denominado codn mudo; es un codn que no codifica
ningn aminocido. En el cdigo gentico existen tres codones mudos: UAA, UAG y UGA. Estos
codones son importantes porque indican el final de la sntesis de protenas. Codn de inicio. Es el
codn con el que siempre se inicia la sntesis de protenas; este codn, en las clulas eucariotas, es
AUG, que codifica el aminocido metionina. Por ello, y en principio, todas las protenas
comenzaran por este aminocido, si bien posteriormente muchas de ellas lo eliminan.
22.- Habr ms de una secuencia de ADN que codifique el pptido cuya secuencia de aminocidos
es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?
Solucin: S que hay ms de una secuencia de nucletidos de ADN diferente que codifica el mismo
pptido. Esto se debe a que todos los aminocidos excepto dos, la metionina y el triptfano, estn
codificados por ms de un codn, y, por lo tanto, el triplete de nucletidos que forma el ADN puede
ser cualquiera de los que codifica el aminocido en cuestin. En el caso del pptido del enunciado,
el nmero de secuencias diferentes que lo codifican ser el siguiente: Metionina: solo lo determina
un codn: AUG. Histidina: los codones que lo codifican son: CAU, CAC. Serina: los codones que
lo determinan son: UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC. Triptfano: solo lo codifica el codn:
UGG. Glicina: los codones que lo codifican son: GGU, GGC, GGA, GGG. Segn esto, el nmero
de ARNm que lleva la informacin para sintetizar este pptido ser: N de ARNm = 1 x 2 x 6 x 1 x 4
= 48. Cada uno de los ARNm se obtiene por transcripcin de una de las cadenas del fragmento del
ADN, por lo tanto, el nmero de secuencias de ADN diferentes que codifican este pptido ser
tambin 48. Algunos de estos 48 ARNm son los siguientes: 5'AUG CAU UCU UGG GGU 3'.
5'AUG CAC UCU UGG GGU 3'. 5'AUG CAU UCC UGG GGU 3'. 5'AUG CAU UCC UGG GGG
3'. 5'AUG CAC UCG UGG GGA 3'. Los ADNS que, por transcripcin. han dado estos ARNm son

los siguientes: 3'TAC GTA AGA ACC CCA 5'. 3'TAC GTG AGA ACC CCA 5'. 3'TAC GTA AGG
ACC CCA 5'. 3'TAC GTA AGG ACC CCC 5'. 3'TAC GTG AGC ACC CCT 5'
23.- Explicar cmo finaliza la sntesis proteica.
Solucin: La sntesis proteica finaliza cuando, tras la ltima translocacin del ribosoma, alguno de
los codones de terminacin llega al sitio A del ribosoma. Estas seales de terminacin pueden ser:
UAA, UGA y UAG, y son codones que no codifican ningn aminocido. Por lo tanto, no habr
ningn ARNt cuyo anticodn sea complementario con ellos, y, por consiguiente, cuando esto
ocurre, no entrar ningn aminoacil-ARNt al sitio A. Estos codones de terminacin son
reconocidos y se unen a un factor de liberacin, que puede ser el FR1 o el FR2. Dicha unin activa
la enzima peptidil-transferasa que, en este caso, produce lo siguiente: Hidroliza la unin entre el
ARNt y la cadena peptdica recin formada. Esta abandona el ribosoma, quedando libre. Hace que
abandonen el ribosoma el ARNt y el ARNm. Este ltimo, al poco de abandonar el ribosoma, es
destruido. Provoca la separacin de las dos subunidades del ribosoma. En esta etapa tambin se
requiere energa, que se obtiene de la hidrlisis del GTP.
24.- Si en los organismos pluricelulares todas las clulas tienen el mismo ADN, por qu tienen
distintas formas y funciones?
Solucin: En los seres pluricelulares, todas las clulas tienen la misma informacin gentica; es
decir, el mismo ADN, ya que todas las clulas se forman mediante divisiones mitticas sucesivas, a
partir de una clula inicial. Por consiguiente, todas las clulas deberan ser iguales y realizar las
mismas funciones; sin embargo, no es as; en estos seres aparecen grupos de clulas que adquieren
una determinada forma y se especializan en realizar una determinada funcin. A estos grupos de
clulas se les denomina tejidos. La diferenciacin celular, que ocurre en estos seres vivos y que da
lugar a los diferentes tejidos, es otra consecuencia de la regulacin de la expresin gentica. La
diferenciacin celular se produce porque, aunque todas las clulas de un organismo pluricelular
tienen el mismo ADN, es decir, los mismos genes, estos no se expresan en todas por igual; en
algunas clulas se expresan unos genes y se reprimen otros, mientras que en otras clulas son genes
diferentes los que se expresan y se reprimen. As por ejemplo, los genes de la hemoglobina solo se
expresan en los eritrocitos, los de la melanina, nicamente en las clulas drmicas, etc. Estos genes,
en otras clulas que no sean estas, estarn reprimidos.
25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es la
molcula portadora de la informacin gentica.
Solucin: El descubrimiento de que el ADN era la molcula portadora de la informacin gentica
ha sido uno de los grandes descubrimientos de la biologa en siglo XX. Los principales
acontecimientos que han conducido hasta esta conclusin han sido los siguientes: En 1869, F.
Miecher descubri los cidos nucleicos. Los denomin nuclena , porque estaban presentes en el
ncleo de las clulas. Posteriormente, se descubri que los cromosomas de las clulas eucariotas
estaban formados por ADN y protenas. A comienzos de este siglo, se descart que el ADN fuese el
portador de la informacin gentica por su aparente simplicidad. Se crea que la informacin la
portaban las protenas. En 1928, el bacterilogo F. Griffith realiz experimentos con la bacteria
Streptococcus pneumoniae, causante de la neumona humana. De esta bacteria existen dos cepas
distintas: la cepa S (formada por clulas capsuladas, que es virulenta) y la cepa R (formada por
clulas no capsuladas, que no es virulenta). A partir de estas bacterias, Griffith demostr que la
cepa R adquira la capacidad de producir cpsula (que es lo que determina la virulencia), gracias
una sustancia no identificada, denominada principio transformante, procedente de las bacterias S.
En la dcada de los cuarenta, O.T. Avery, C. MacLeod y M. McCarty obtuvieron distintas
molculas de las bacterias S (virulentas) muertas y observaron si transformaban las bacterias R (no
virulentas). Comprobaron que el principio transformante, que modificaba las bacterias R y las hacia
producir cpsula, era el ADN. En1952, A.D. Hershey y M. Chase demostraron de forma
concluyente que el ADN, y no una protena del fago T2, es la molcula portadora de la informacin

gentica, que se introduce en la bacteria para la reproduccin viral. En 1953, J. Watson y F. Crick
mostraron el modelo de doble hlice, que explicaba cmo se almacenaba y transmita la
informacin gentica. Hoy ya nadie duda de la funcin e importancia del ADN.
26.- Cmo se produce la fase de maduracin en los ARN mensajeros?
Solucin: La fase de maduracin es la ltima etapa del proceso de transcripcin. En ella, los ARNs
transcritos sufren una serie de cambios, mediante los cuales se transforman en los ARNs maduros y
funcionales. En las clulas procariotas, debido a que los genes son continuos, el ARNm que se
obtiene por transcripcin del ADN ya es funcional, sin necesidad de sufrir ningn proceso de
maduracin. En las clulas eucariotas, debido a que los genes no son continuos, sino que poseen
fragmentos con informacin denominados exones, entre los que hay intercalados otros fragmentos
carentes de informacin llamados intrones. Por esta razn, los ARNm transcritos tienen que pasar
por un proceso de maduracin, mediante el cual se eliminan los intrones y el ARNm transcrito se
transforma en ARNm funcional. Esta eliminacin se realiza mediante un proceso de corte y
empalme, en el cual se cortan los intrones y los exones se unen entre s. El proceso se realiza
gracias a la accin de unos enzimas llamados ribonucleoprotenas pequeas nucleolares (RNPpn) o
espliceosoma.
27.- Por qu los codones que forman el cdigo gentico tienen que estar formados por tres
nucletidos?
Solucin: Quien primero propuso que los codones que forman el cdigo gentico deban estar
formados por tripletes de nucletidos fue el fsico estadounidense G. Gamow, el mismo que
enunci la hiptesis del Big- Bang acerca del origen del universo. El razonamiento por el que los
codones tienen que ser tripletes de nucletidos es el siguiente: Si cada codn estuviese formado por
un solo nucletido, nicamente habra cuatro codones diferentes, y no seran suficientes para que
codones diferentes pudiesen codificar los veinte aminocidos proteicos. Esto implicara que un
mismo codn tendra que codificar ms de un aminocido, lo cual significara que una determinada
informacin se pudiese traducir de ms de una manera; es decir, una misma informacin podra dar
lugar a ms de una protena. Si cada codn estuviese formado por dos nucletidos, el nmero de
codones diferentes que se podra formar con los cuatro nucletidos que forman el ARN, seran 16
(variaciones con repeticin de cuatro elementos tomados de dos en dos), los cuales siguen siendo
insuficientes para poder codificar a los veinte aminocidos proteicos; se planteara el mismo
problema que en el caso anterior. Si los codones estuviesen formados por tres nucletidos, el
nmero de codones diferentes que se pueden formar con los cuatro nucletidos es de 64
(variaciones con repeticin de cuatro elementos tomados de tres en tres), que sern suficientes para
poder codificar todos los aminocidos proteicos. Como hay ms codones que aminocidos, una
mayora va a estar codificada por ms de un codn; adems, pueden quedar codones que no
codificaran ningn aminocido e indicaran el final de la sntesis. Posteriormente, Crik, utilizando
mutgenos, demostr que los codones del cdigo gentico estn formados por tripletes de
nucletidos.
28.- Qu es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
Solucin: El complejo de iniciacin es un complejo molecular que se forma en la primera etapa de
la traduccin o etapa de iniciacin. Este complejo est formado por: el ARNm, la subunidad menor
del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el ARNt-metionina. Una vez formado, se
une a l la subunidad mayor, y se forma el ribosoma completo. Este complejo de iniciacin se
forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la subunidad menor del
ribosoma; en este proceso interviene un factor proteico de iniciacin llamado FI1. A continuacin,
el primer aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de hidrgeno y por su anticodn, al codn
iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por esta razn, el primer aminoacil-ARNt es el ARNtmetionina. En este proceso interviene otro factor de iniciacin llamado FI2. En la formacin del

complejo de iniciacin se requiere energa, que se obtiene de la hidrlisis del GTP.

29.- Qu es el opern?
Solucin: El opern es un modelo de regulacin de la expresin de los genes en las bacterias. Este
modelo fue propuesto por F. Jacob y J. Monod entre los aos cincuenta y sesenta. El opern esta
formado por un conjunto de genes que estn prximos en el cromosoma y codifican las protenas
que intervienen en un determinado proceso metablico. A esto se aade un centro de control
asociado, que permite o no la transcripcin del conjunto de genes. En cada opern se diferencian
las siguientes partes: Genes estructurales (E1, E2, etc). Son genes que codifican la sntesis de
protenas (enzimas) que intervienen en un proceso metablico. Gen regulador (R). Es el gen que
codifica la protena represora, que se puede encontrar activa o inactiva. Esta protena regula la
actividad de los genes estructurales. Promotor (P). Es la secuencia de nucletidos del ADN. Se
encuentra por delante y cerca de los genes estructurales; a esta secuencia se une la ARNpolimerasa para iniciar la transcripcin. Operador (O). Secuencia de nucletidos del ADN que se
sita entre el promotor y los genes estructurales; aqu se puede unir la protena represora e impedir
el avance de la ARNpolimerasa y, por lo tanto, la transcripcin de los genes estructurales.
30.- Qu es y cmo se forma el complejo de iniciacin?
Solucin: El complejo de iniciacin es un complejo molecular que se forma en la primera etapa de
la traduccin o etapa de iniciacin. Este complejo est formado por: el ARNm, la subunidad menor
del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el ARNt-metionina. Una vez formado, se
une a l la subunidad mayor, y se forma el ribosoma completo. Este complejo de iniciacin se
forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a la subunidad menor del
ribosoma; en este proceso interviene un factor proteico de iniciacin llamado FI1. A continuacin,
el primer aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de hidrgeno y por su anticodn, al codn
iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por esta razn, el primer aminoacil-ARNt es el ARNtmetionina. En este proceso interviene otro factor de iniciacin llamado FI2. En la formacin del
complejo de iniciacin se requiere energa, que se obtiene de la hidrlisis del GTP.
31.- Qu problema plantea durante la replicacin el hecho de que las cadenas de ADN sean
lineales?; de qu mecanismos disponen las clulas eucariontes para resolver este problema?
Solucin: El problema que se plantea en las hebras de ADN lineal de las clulas eucariontes es que,
tras la replicacin, los extremos 5' no quedan completos al eliminarse el cebador, debido a que las
polimerasas no sintetizan en sentido 3' 5'. La consecuencia de este hecho es que las sucesivas
replicaciones conducen a un acortamiento del cromosoma, con la consiguiente prdida de
informacin gentica. Los extremos del cromosoma son los telmeros, y su desaparicin, por los
acortamientos sucesivos de los extremos, provoca la inestabilidad y la unin de los cromosomas
entre s, produciendo la muerte celular. Para resolver el problema los eucariontes disponen de un
enzima, telomerasa, constituido por una parte proteica y una secuencia de ribonucletidos. Esta
secuencia acta como molde para alargar el extremo 3'. La prolongacin, catalizada por la
telomerasa, sirve como cebador para la sntesis, por parte de la polimerasa a, del extremo 5' que
qued incompleto. En algunos tejidos de los organismos pluricelulares se ha comprobado que no
existe actividad telomerasa, enzima que est presente en los tejidos embrionarios. Esto supone un
acortamiento progresivo de los telmeros, que puede ser un desencadenante del envejecimento
celular. Asimismo, las clulas cancerosas, que presentan una capacidad de divisin indefinida,
tienen actividad telomerasa.
32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploida Poliploida Trisoma Mutacin puntual.
Solucin: La poliploida es un tipo de mutacin cromosmica numrica en el que se ve afectado el
nmero de juegos cromosmicos. Por ejemplo, en una especie dipliode (2n) aparece un individuo
con tres juegos de cromosomas, triploide (3n). La aneuploida es una mutacin cromosmica
numrica, que supone la modificacin del nmero de cromosomas, sin afectar a juegos completos.

Son casos en los que aparecen uno o varios cromosomas de ms o de menos. Trisoma. Se produce
cuando un individuo porta un cromosoma de ms. En una especie diploide el individuo ser 2n+1;
es decir, que alguno de sus cromosomas portar tres copias en lugar de una pareja de homlogos.
Mutacin puntual. Es una mutacin gnica que afecta a un nico par de nuletidos. Por ejemplo, el
cambio de un par A-T por el par G-C. Las mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y
pueden, por tanto, modificar la protena que codifica. En algunos casos son la causa de
enfermedades genticas. Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que se origina por
una mutacin en el gen que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. La mutacin provoca la
sustitucin de un cido glutmico por una valina en la secuencia de aminocidos.
33.- Mutaciones gnicas: Define mutacin espontnea y mutacin inducida. Tipos de agentes
mutgenos. Explica los mecanismos de accin de los agentes mutgenos.
Solucin: Las mutaciones espontneas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de
forma fortuita. Surgen en cualquier tipo de clula y en cualquier momento. Pueden producirse por
las siguientes causas: Errores en la replicacin. Lesiones en el ADN (desaminaciones,
despurinizaciones y oxidaciones). La accin de elementos transponibles. Las mutaciones inducidas
son aquellas que se producen cuando un organismo est sometido a la accin de agentes (fsicos o
qumicos), que producen alteraciones en el ADN. Estos agentes se llaman mutgenos. Los agentes
mutgenos son aquellos que inducen mutaciones en el ADN cuando un organismo est sometido a
su accin. Existen dos tipos de agentes mutgenos: Fisicos, como las radiaciones ionizantes y las
UV. Qumicos. Son sustancias que producen mutaciones por lesiones en el ADN. Entre ellos se
encuentran los anlogos de bases o los agentes alquilantes. Los agentes mutgenos actan,
preferentemente, en los puntos calientes, y producen un tipo de mutacin especfica. Los agentes
mutgenos actan provocando lesiones en el ADN de tres modos: Sustitucin de bases. Los
anlogos de bases son molculas tan parecidas a las bases nitrogenadas, que las sustituyen
incorporndose al ADN. As actan el 5-bromouracilo y la 2-amonopurina. El 5-bromouracilo es un
anlogo de la timina que se aparea con la guanina cuando se encuentra en su forma enol. Esto
origina transiciones A -T G -C. La 2-aminopurina es un anlogo de la adenina, y se aparea con la
citosina, originando una transicin G -C A -T. Modificaciones de bases. Algunos mutgenos actan
produciendo modificaciones especficas en las bases. Entre ellos destacan los agentes alquilantes,
como el etilsulfonato y la hidroxilamina, que provocan transiciones G - C A -T. Otros agentes que
alteran las bases son los iones bisulfito y el cido nitroso (HNO2), que producen desaminaciones
en la citosina y forman uracilo, lo que provoca transiciones C T. Lesiones por daos en las bases.
En este tipo de mutacin, el dao producido en las bases impide el apareamiento especfico,
produciendo la interrupcin de la replicacin. El bloqueo de la replicacin pone en funcionamiento
el sistema de reparacin SOS, que promueve la insercin de bases con muy poca fidelidad, pero
permite que la replicacin contine. As actan la radiacin UV, que provoca la formacin de
dmeros de pirimidinas (especialmente de timina), y la aflatoxina B1, que se une a la guanina y el
benzopireno.
34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminacin de la
citosina. De qu mecanismos dispone la clula para reparar estos errores?
Solucin: Las despurinizaciones son mutaciones que son reparadas por un sistema que se inicia con
la accin del nucleasa AP. Las desaminacin de la citosina, que la convierte en uracilo, es reparada
por glucosidasas (concretamente, el enzima uracilo-ADN-glucosidasa elimina el uracilo presente
en el ADN). Estos enzimas rompen los enlaces N-glucosdicos, es decir, separan la base, pero no
escinden la cadena.
35.- Qu es la transposicin?Cules son los tipos de elementos transponibles que aparecen en las
bacterias?
Solucin: La transposicin es un mecanismo de cambio gentico que se debe al desplazamiento de
genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Los

fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genticos transponibles o

transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes. En las bacterias se
han descrito dos tipos de elementos transponibles: Las secuencias de insercin: son pequeos
fragmentos de ADN que cambian de posicin en el cromosoma bacteriano. Estas secuencias
contienen, nicamente, genes relacionados con la funcin de insercin. Los transposones o
elementos transponibles: son secuencias de ADN formadas por varios genes que contienen, en cada
uno de sus extremos, secuencias de insercin. Estas secuencias son las que otorgan al transposn la
capacidad de intercalarse en sitios distintos del cromosoma o de un plsmido.
36.- Explica la siguiente afirmacin: El cncer es una enfermedad gentica; pero, salvo en algunas
ocasiones, no es una enfermedad hereditaria.
Solucin: La mayora de los cnceres son producidos por agentes ambientales que provocan
mutaciones en el ADN, por lo que el cncer es una enfermedad gentica. Estas mutaciones afectan
a dos tipos de genes: Protooncogenes: son genes activadores de la divisin celular. La mutacin los
convierte en oncogenes, que producen gran cantidad de una protena que estimula la divisin
celular o formas muy activas de esa protena. Genes supresores de tumores: son inhibidores de la
divisin celular. Una mutacin puede desactivarlos, dejando de producir la protena supresora de la
divisin; lo que desencadena la divisin celular. Tanto las mutaciones que afectan a los
protooncogenes, como las que inciden en los genes supresores de los tumores, se producen
mayoritariamente en las clulas somticas. Este hecho afecta al desarrollo de las capacidades del
individuo que sufre la mutacin e influye en su supervivencia, pero no modifica la composicin
gentica de su descendencia. Por tanto, el cncer no es una enfermedad hereditaria, aunque s
parece que existe cierta predisposicin gentica a padecerlo.
37.- Qu es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnologa.
Solucin: El ADN recombinante es un fragmento de ADN construido artificialmente con
segmentos no homlogos procedentes de organismos diferentes. Consta de un vector, que es un
fragmento que contiene un punto de iniciacin de la replicacin (generalmente es un plsmido o un
virus), y el fragmento o gen que es objeto de estudio. Algunas aplicaciones de la tecnologa del
ADN recombinante son: La sntesis bacteriana de protenas tiles. Incorporando los genes
adecuados a un vector e introducindole en una bacteria se pude conseguir que sinteticen las
protenas codificadas por esos genes. La insulina, la hormona del crecimiento, la somatostatina,
factores de coagulacin, etc. son algunas protenas que hoy se producen por ingeniera gentica. La
deteccin precoz y diagnosis de enfermedades hereditarias. Se han desarrollado actualmente
pruebas fiables que hacen posible un diagnstico precoz de enfermedades como la anemia
falciforme, algunas formas de hemofilia, la distrofia muscular infantil o la corea de Huntington.
Las tcnicas utilizadas son los enzimas de restriccin y las sondas de ADN. Transferencia de genes
a plantas de inters econmico. Mediante la transferencia de genes tiles se han conseguido plantas
modificadas genticamente, como maz resistente a algunas plagas, soja que produce cidos grasos
de inters industrial o plantas de tomate, que retrasan la maduracin del fruto. Los vectores ms
utilizados para la introduccin de los genes son las bombas gnicas y una bacteria del suelo
llamada Agrobacterium tumefaciens.
38.- Define los conceptos de mutacin, recombinacin y transposicin.
Solucin: Mutacin: Una mutacin es un cambio heredable y medible del material gentico. Las
mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de clulas, pero solamente se transmitirn a la
descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en clulas embrionarias que
den lugar a gametos. Recombinacin: La recombinacin consiste en la aparicin de nuevas
combinaciones de genes diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una clula
determinada. Estas nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre
los cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento. Durante la recombinacin no se
pierde ni se gana ningn nucletido, por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy

preciso. Transposicin: La transposicin es un mecanismo de cambio gentico que se debe al

desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a
otro. Los fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genticos transponibles o
transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes.
39.- Clasifica y explica el mecanismo de accin de los siguientes agentes mutgenos: 5bromouracilo. cido nitroso. Radiacin ultravioleta.
Solucin: El 5-bromouracilo es un anlogo de bases que acta produciendo sustituciones de bases
en el ADN. Concretamente, es un anlogo de la timina, que se aparea con la guanina cuando se
encuentra en su forma enol, originando transiciones A -T G - C. El cido nitroso (HNO2), altera el
ADN, provocando modificaciones en las bases. Su accin produce desaminaciones en la citosina,
transformndola en uracilo, lo que provoca transiciones C T. La radiacin ultravioleta es un
mutgeno fsico que induce la formacin de dmeros de pirimidinas (especialmente, de timina).
Este tipo de mutacin impide el apareamiento especfico de las bases, produciendo la interrupcin
de la replicacin. El bloqueo de la replicacin pone en funcionamiento el sistema de reparacin
SOS, que promueve la insercin de bases con muy poca fidelidad, pero que permite que la
replicacin contine.
40.- Algunas enfermedades genticas en la especie humana son debidas a mutaciones en los
sistemas de reparacin del ADN. Describe, al menos, dos ejemplos de estas alteraciones genticas.
Solucin: Los sistemas de reparacin estn constituidos por enzimas y, por lo tanto, codificados por
genes que pueden sufrir mutaciones. Estas mutaciones pueden dar origen a enfermedades genticas
como: Xeroderma pigmentosum. Es una enfermedad de la piel que origina una pigmentacin
anormal, con gran abundancia de pecas. Termina en focos de cncer de piel. Es producida por una
mutacin en el gen que codifica la endonucleasa que repara los dmeros de timina. Se ha
comprobado que las personas que sufren la enfermedad poseen niveles bajos del enzima
fotorreactivo. La telangiectasia (dilatacin de los vasos sanguneos de la piel) y algunos tipos de
envejecimiento prematuro son dos ejemplos de enfermedades producidas por mutaciones en los
sistemas de reparacin.
41.- Representa de forma esquemtica el intercambio de cadenas homlogas de ADN que conduce
a la recombinacin gentica.
Solucin: El proceso de intercambio de cadenas homlogas se puede representar del siguiente
modo: 1. Se produce la rotura de una hebra de cada cadena homloga de ADN (a y b). 2. Cada
hebra se une con la opuesta de la cadena homologa (c). 3. Las ligasas unen los fragmentos de las
dos hebras y se forma ADN heterodplex (hbrido) (d). 4. El intercambio avanza por la hebra a lo
largo del cromosoma (e). 5. En un punto determinado las hebras se rompen de nuevo y se sueldan
(f y g). 6. El resultado es el intercambio de hebras entre dos molculas de ADN y la recombinacin
gentica (h).
42.- Explica el punto de vista de las diferentes teoras evolucionistas acerca del papel de la
mutacin.
Solucin: Cada una de las diferentes teoras evolucionistas ofrece su punto de vista particular sobre
el papel de las mutaciones en la evolucin: Para el neodarvinismo, la mutacin es una fuente de
variacin que proporciona beneficios o perjuicios. La seleccin natural elimina las mutaciones
perjudiciales y favorece que las beneficiosas incrementen su presencia en la poblacin. A lo largo
del tiempo, la consolidacin de las nuevas caractersticas origina cambios, que conducen a la
evolucin de las especies. Segn la teora neutralista, las mutaciones no suponen ni perjuicio ni
beneficio. Las mutaciones determinan caractersticas neutras con respecto a la seleccin, y es el
azar quien dirige, en gran medida, el proceso evolutivo. La teora de los equilibrios interrumpidos
considera que la acumulacin de pequeas mutaciones gnicas proporciona la posibilidad de
adaptaciones. Los grandes cambios (mutaciones cromosmicas, por ejemplo) explican la aparicin

de los grandes grupos taxonmicos (familias, clases, etc.).

43.- Qu es un organismo transgnico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y comenta
los posibles problemas que plantean.
Solucin: Organismo transgnico. Es aquel desarrollado a partir de una clula cuyo genoma ha sido
modificado mediante la introduccin, de forma estable, de nuevos genes procedentes de una
especie distinta. Las aplicaciones de los organismos transgnicos son muy variadas, destacaremos:
Utilizacin de microorganismos trasgnicos para la sntesis de protenas tiles. Incorporando los
genes adecuados a un vector e introducindolo en una bacteria se puede conseguir que sinteticen
las protenas codificadas por esos genes. La insulina, la hormona del crecimiento, la somatostatina,
factores de coagulacin, etc. son algunas protenas que hoy se producen por ingeniera gentica.
Introduccin de genes a plantas de inters econmico. Mediante la transferencia de genes tiles se
han conseguido plantas modificadas genticamente, como maz resistente a algunas plagas, soja
que produce cidos grasos de inters industrial o plantas de tomate que retrasan la maduracin del
fruto. Los vectores ms utilizados para la introduccin de los genes son las bombas gnicas y una
bacteria del suelo llamada Agrobacterium tumefaciens. La utilizacin de organismos transgnicos
ha planteado varios interrogantes, por ejemplo: El desconocimiento de las consecuencias que tiene
la introduccin de genes en la fisiologa de los organismos vivos. Se desconocen las posibles
consecuencias ecolgicas y para la salud humana que se produciran si la bacteria modificada se
escapara accidentalmente (o fuese liberada intencionadamente). La posible aparicin de reacciones
alrgicas, frente a los nuevos productos sintetizados por estos organismos. La potenciacin del uso
de herbicidas, ya que muchas de las plantas transgnicas comercializadas estn diseadas para ser
resistentes a altas concentraciones de estos productos. La prdida de diversidad biolgica por
introduccin de nuevos genes en los ecosistemas, de los que se desconoce su efecto, y que pueden
provocar la desaparicin de las variedades naturales.
44.- Describe las principales molculas que intervienen en la replicacin del ADN en procariontes
y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso.
Solucin: Las principales molculas implicadas en la replicacin del ADN en los procariontes son:
ADN polimerasas. Son los enzimas que se encargan de catalizar la formacin de enlaces
fosfodister entre dos nucletidos consecutivos. Aaden, al extremo 3' de una cadena, los
nucletidos complementarios a los de la cadena, que acta como molde. Para llevar a cabo la
catlisis necesitan un extremo 3'-OH libre, por lo que requieren un cebador para iniciar la sntesis.
Este cebador es un fragmento de ARN llamado primer o iniciador. En E. coli se conocen tres
polimerasas: el ADN polimerasa I, que presenta tambin actividad exonucleasa y se encarga de
rellenar espacios polimerizando ADN; el ADN polimerasa II, que interviene en la reparacin del
ADN, y el ADN polimerasa III, que sintetiza la mayor parte el ADN durante la replicacin.
Helicasas. Separan las dos hebras de la molcula de ADN mediante la rotura de los puentes de
hidrgeno que las mantienen unidas; de este modo, cada hebra puede actuar de molde para la
sntesis de una nueva cadena. Topoisomerasas. Son enzimas encargados de desenrollar la doble
hlice de ADN a medida que se va replicando, para permitir la accin del ADN polimerasa.
Primasa. Es un ARN polimerasa que sintetiza pequeos fragmentos de ARN llamados cebadores o
primer. Protenas SSB. Son protenas estabilizadoras de la cadena sencilla. Una vez que acta la
helicasa se unen a las cadenas sencillas, estabilizndolas mientras se produce la replicacin. ADN
ligasas. Se encargan de unir fragmentos adyacentes de ADN, que se encuentran correctamente
emparejados con la hebra complementaria. El mecanismo de la replicacin podemos resumirlo en
los siguientes pasos: 1. Desenrollamiento y apertura de la doble hlice. Por accin de los enzimas
helicasas, la molcula de ADN se desenrolla, rompindose los puentes de hidrgeno que mantienen
unidas las dos cadenas. Estas se separan y se forma una horquilla de replicacin. Las dos molculas
de ADN, que se van formando a medida que se va produciendo la replicacin, van girando por
accin de los topoisomerasas, evitando as problemas de superenrollamiento. 2. Sntesis de las
nuevas hebras. Simultneamente a la separacin de las dos hebras, se van sintetizando las nuevas

hebras complementarias, por accin de los ADN polimerasas. El proceso es el siguiente: El ARN
polimerasa, denominada primasa, sintetiza una pequea molcula de ARN que acta de cebador, ya
que el ADN polimerasa es capaz de alargar la cadena, pero no de iniciar la sntesis. El ADN
polimerasa III, utilizando como cebador ( primer ) el fragmento de ARN, va alargando la cadena.
Este enzima solo es capaz de unir nucletidos en sentido 5' 3'. Como las dos cadenas que forman el
ADN son antiparalelas, la cadena de ADN que tiene direccin 3' 5' se replica de forma continua,
mientras que la otra cadena que tiene direccin 5' 3' lo hace de forma discontinua. Esta cadena se
replica de forma retardada mediante la sntesis de pequeos fragmentos (1 000 nucletidos) que
crecen en direccin 5' 3', llamados fragmentos de Okazaki. A continuacin el ADN polimerasa I
elimina los fragmentos de ARN que han actuado de cebadores y rellena los huecos. Por ltimo, el
ADN-ligasa une los extremos de los fragmentos, dando lugar a la molcula completa.
45.- Qu es una mutacin gnica? Indica sus tipos.
Solucin: Las mutaciones gnicas son aquellas que afectan a un solo gen o a un nmero pequeo
de genes. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. Estos
cambios pueden ser la sustitucin de un o unos nucletidos por otros, la inversin, insercin o
delecin (prdida) de uno o varios nucletidos. Las mutaciones gnicas se producen de forma
espontnea (mutaciones espontneas), o bien por efecto de las condiciones ambientales
(mutaciones inducidas). Las mutaciones espontneas surgen en cualquier tipo de clula y en
cualquier momento. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicacin.
Lesiones en el ADN (desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de elementos
transponibles. Las mutaciones inducidas se producen cuando un organismo est sometido a la
accin de agentes mutgenos especficos. Pueden ser: agentes fsicos, como la radiacin UV o las
radiaciones ionizantes; o agentes qumicos, como los anlogos de bases o los agentes alquilantes.
46.- Describe los mecanismos que producen la aparicin de mutaciones espontneas originadas por
lesiones en el ADN.
Solucin: Las mutaciones espontneas ms frecuentes originadas por lesiones en el ADN son el
resultado de: Despurinizaciones. Consisten en la prdida de bases pricas (adenina y guanina) por
ruptura del enlace N-glucosdico, que se establece entre la desoxirribosa y la base. Durante la
replicacin posterior este punto no especifica ninguna base, producindose una delecin (prdida
de un par de bases). Desaminaciones. La desaminacin provoca la conversin de la citosina en
uracilo, que se empareja con la adenina. Este fenmeno conduce a la aparicin de una transicin
GC AT durante la replicacin. Tambin por desaminacin pueden sustituirse citosinas por timinas.
Oxidaciones. Se deben a la accin de los radicales libres oxigenados (superxido O-2, perxido
H2O2, hidroxilo -OH), producidos por la clula durante el metabolismo aerobio. Estas sustancias
forman derivados de la guanina que dan lugar a transversiones G T.
47.- La aflatoxina B1 es un potente carcingeno que se une a la guanina e impide la replicacin del
ADN. Explica el mecanismo de reparacin que actuar para corregir los efectos de este mutgeno.
Solucin: La aflatoxina B1 es un agente mutgeno que provoca el bloqueo de la replicacin. Esta
interrupcin puede conducir a la muerte de la clula. El mecanismo de reparacin que se pondr en
marcha para desbloquear la replicacin es el sistema SOS o de emergencia. Este sistema
desbloquea la replicacin, pero promueve inserciones de bases reduciendo la fidelidad, lo que
supone la aparicin de mutaciones.
48.- Define recombinacin y clasifica sus tipos.
Solucin: La recombinacin consiste en la aparicin de nuevas combinaciones de genes, que sern
diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una clula determinada. Estas nuevas
combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas, durante el
proceso llamado sobrecruzamiento. Durante la recombinacin no se pierde ni se gana ningn
nucletido, por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. Se distinguen dos

tipos de recombinacin: Recombinacin especfica. El intercambio se produce entre secuencias

especficas de ADN, homlogas o no. A este caso pertenece la recombinacin de algunos fagos con
el cromosoma bacteriano o la insercin de elementos transponibles en distintos puntos de un
cromosoma. Recombinacin general u homloga. Es la ms habitual y se produce como resultado
del intercambio de informacin entre los cromosomas homlogos.
49.- Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular?
Solucin: En los organismos pluricelulares, las mutaciones tienen consecuencias distintas si se
producen en las clulas germinales o si afectan a las clulas somticas. En el primer caso, los
efectos de la mutacin son heredables, ya que estas son las clulas que participan en la
reproduccin; pero en el segundo, que son las llamadas mutaciones somticas, los cambios se
producen en clulas que mueren con el organismo y, por lo tanto, no afectan a la descendencia.
50.- Qu es la terapia gnica? Explica las diferentes estrategias para su aplicacin y los problemas
que plantea esta tcnica.
Solucin: La terapia gnica es el tratamiento de una enfermedad que se basa en la introduccin de
genes en el organismo como forma de atacar enfermedades con base gentica. La tcnica consiste
en la introduccin de genes correctos, para corregir el efecto producido por genes defectuosos. Las
diferentes estrategias de terapia gnica son: Ex vivo: Consiste en extraer las clulas del enfermo y
cultivarlas. Posteriormente, se les inserta el gen normal y se reintroducen en el organismo. Hoy en
da, es la tcnica ms utilizada. In situ: Mediante este procedimiento se introducen los genes
directamente en los tejidos. In vivo: Los genes se introducen por va sangunea, unidos a vectores
que contienen molculas en su superficie, que son reconocidas por receptores especficos de
determinadas clulas, las clulas diana. All transfieren la informacin gentica deseada. Algunos
de los problemas que plantea la aplicacin de la terapia gnica son: En las tcnicas in situ y ex
vivo, los genes implantados no producen la suficiente cantidad de protena y, adems, las clulas
portadoras terminan por morir y, con ellas, el efecto deseado. La integracin del gen se produce al
azar dentro del genoma. Este hecho puede dar lugar a la fragmentacin de genes importantes; por
ejemplo, un gen supresor de tumores, con lo que se est induciendo un defecto gentico al intentar
arreglar otro. De todos modos, aunque quedan muchos problemas por resolver, la terapia gnica ha
abierto grandes posibilidades para el futuro.
51.- Durante la replicacin, los ADN polimerasas actan sintetizando la hebra nueva en sentido 5'
3'. Si las dos hebras de la molcula de ADN son antiparalelas, cmo es posible que se repliquen a
la vez?
Solucin: Durante la replicacin del ADN las dos cadenas se sintetizan a la vez, pero no de la
misma forma: La hebra que crece en sentido 5' 3' no plantea problemas, ya que los ADN
polimerasas leen en sentido 3' 5' y sintetizan en sentido 5' 3'. Esta hebra se fabrica de forma
continua y se denomina hebra lder. La otra cadena, llamada retardada, es antiparalela y, por tanto,
no puede replicarse de forma continua. La sntesis se realiza en direccin 5' 3' en trozos de unos 1
000 nucletidos, llamados fragmentos de Okazaki. Estos fragmentos necesitan un ARN cebador
que, posteriormente, ser degradado y los fragmentos unidos por los ADN ligasas.
52.- Las mutaciones gnicas son aquellas que afectan a un nico gen. Qu causas provocan las
mutaciones gnicas? Qu es una mutacin puntual? Puede este tipo de mutaciones explicar la
aparicin de nuevos alelos?
Solucin: Las mutaciones gnicas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de forma
espontnea (mutaciones espontneas), o bien por efecto de las condiciones ambientales
(mutaciones inducidas). Las mutaciones espontneas surgen en cualquier tipo de clula y en
cualquier momento. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicacin.
Lesiones en el ADN (desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La accin de elementos
transponibles. Las mutaciones inducidas se producen cuando un organismo est sometido a la

accin de agentes mutgenos especficos. Estos pueden ser: agentes fsicos, como la radiacin UV
o las radiaciones ionizantes, o agentes qumicos, como los anlogos de bases o los agentes
alquilantes. Una mutacin puntual es una mutacin gnica que afecta a un nico par de nuletidos.
Por ejemplo: el cambio de un par A -T por el par G - C. Las mutaciones puntuales afectan a la
secuencia del gen y pueden, por tanto, modificar la protena que codifica. En algunos casos son la
causa de enfermedades genticas. Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que se
origina por una mutacin en el gen que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. La mutacin
provoca la sustitucin de un cido glutmico por una valina en la secuencia de aminocidos. Los
alelos son las distintas formas en las que puede encontrarse un gen dentro de una poblacin. La
alteracin de la secuencia de bases de un gen, por efecto de una mutacin, conduce a la aparicin
de nuevas variantes que originan las series allicas. Por tanto, las mutaciones gnicas son la causa
de la aparicin de nuevos alelos.
53.- Los errores en la replicacin son una de las causas que producen alteraciones en el ADN de
forma espontnea. Describe y representa grficamente cmo se originan estos cambios.
Solucin: Los errores en la replicacin se generan como consecuencia de apareamientos
incorrectos, que conducen a la aparicin de varios tipos de mutaciones: Sustitucin de una base por
otra; dicha sustitucin puede ser de dos tipos: Transicin: es el cambio de una base por otra del
mismo tipo, prica por prica o pirimidnica por pirimidnica. Transversin: supone el cambio de
una base prica por una pirimidnica, o viceversa. Inserciones. Consisten en que la secuencia lineal
de bases se modifica porque se introducen uno o ms pares de bases en algn lugar de la molcula.
Delecciones. Suponen la prdida de un fragmento del gen constituido por uno o ms nucletidos.
Duplicaciones. Son repeticiones de una secuencia del gen. Inversiones. Se producen cuando una
secuencia de nucletidos sufre un giro de 180. Las mutaciones gnicas pueden suceder en cualquier
zona de la molcula de ADN, pero son mucho ms frecuentes en los llamados puntos calientes.
54.- Cmo acta el sistema de reparacin SOS?; cules son las consecuencias de su accin?
Solucin: Algunos agentes mutgenos, como la radiacin UV, la aflatoxina B1 o el benzopireno,
producen lesiones en el ADN que interrumpen la replicacin. El bloqueo puede llegar a producir la
muerte de la clula si no se pone en marcha el sistema de reparacin de emergencia: el SOS. El
sistema SOS desbloquea la replicacin, eliminando la lesin producida en el ADN, pero su
actuacin implica la relajacin en la especificidad del apareamiento, al rellenar el hueco creado. De
todos modos, consigue que la replicacin contine. El sistema SOS se emplea como ltimo recurso
y puede considerarse como un factor de mutacin, puesto que convierte un agente bloqueante en un
mutgeno.
55.- Explica la relacin entre los transposones y la conjugacin bacteriana.
Solucin: La conjugacin bacteriana es un proceso en el que una parte de una hebra del cromosoma
de una bacteria dadora, denominada clula F+ o (+), ya que es protadora de un factor sexual F, se
transfiere al interior de una clula receptora, denominada F- o (-), que carece del factor F, a travs
de tubos de conexin llamados pili. El factor F puede encontrarse recombinado en el cromosoma
de la bacteria o situado en pequeas molculas de ADN, denominadas plsmidos. Estos plsmidos
son capaces de insertarse en el cromosoma principal, ya que actan como elementos transponibles
que presentan secuencias de insercin junto con otros genes. La presencia del factor F permite que,
al producirse la conjugacin, el fragmento de ADN donado se inserte en el cromosoma de la clula
receptora. Esta insercin es posible gracias a la presencia de secuencias de insercin especficas,
caractersticas de los elementos transponibles.
56.- Cules son las fuentes de variabilidad sobre las que acta la seleccin natural?
Solucin: Las fuentes de variacin sobre las que acta la evolucin son: la mutacin, la
recombinacin y la transposicin. La mutacin es la fuente primaria de variacin, produce
modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la aparicin de nuevos genes

(alelos). La recombinacin y la transposicin incrementan la velocidad de la evolucin y, aunque

no provocan la aparicin de nuevos genes, aumentan el nmero de combinaciones distintas de
estos. La recombinacin supone la aparicin de nuevas combinaciones en las clulas germinales
formadas durante la meiosis. La transposicin origina nuevos ordenamientos, tanto en los
cromosomas de eucariontes como en los de procariontes. Recombinacin y transposicin son la
fuente de variacin secundaria sobre la que acta la evolucin.
57.- Enzimas de restriccin: a) Concepto y mecanismo de accin. b) Comenta un ejemplo. c)
Explica sus aplicaciones en la tecnologa del ADN recombinante.
Solucin: a) Los enzimas de restriccin son aquellos que cortan el ADN por unas secuencias
especficas, generalmente, constituidas por 4 u 8 pares de bases. Estos puntos de corte se llaman
secuencias de reconocimiento. Algunos de estos enzimas cortan cada cadena en lugares separados
por algunos nucletidos y, como resultado, aparecen secuencias de ADN de una sola hebra en los
extremos de corte. Estos extremos se denominan pegajosos, puesto que pueden unirse de nuevo,
restablecindose espontneamente los puentes de hidrgeno entre las bases complementarias. b) Se
conocen centenares de enzimas de restriccin. Uno de los ms utlizados es el EcoRI, que corta el
AND. c) Los enzimas de restriccin permiten unir extremos pegajosos, procedentes de cualquier
molcula de ADN (incluso de especies distintas), que hayan sido cortados por el mismo enzima. De
esta forma, se pueden sintetizar molculas de ADN recombinante, como pueden ser plsmidos, que
contengan genes humanos.
58.- Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicacin: a) Concepto de
replicacin. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, qu modelos se plantearon para
explicar la replicacin?; cul de ellos es el correcto? c) En la replicacin de una molcula de ADN
de doble hebra y despus de tres ciclos de replicacin, cuntas hebras de nueva sntesis habrn
aparecido?
Solucin: a) La replicacin consiste en la sntesis de una copia de una molcula de ADN; es decir, a
partir de una molcula de ADN se obtendrn dos molculas idnticas. Este proceso est relacionado
con la reproduccin y ocurre en la fase S del ciclo celular. De esta forma, despus de que ha tenido
lugar la divisin celular, cada clula hija posee la misma informacin gentica. b) Una vez
descubierta la estructura del ADN, se plantearon tres hiptesis para tratar de explicar el mecanismo
de la replicacin: Conservativa. Segn esta hiptesis, las dos cadenas de la doble hlice hija se
sintetizan de nuevo a partir del molde de la parental, que permanece. Dispersiva. Segn esta
hiptesis, las dos cadenas tendran fragmentos de la cadena antigua y fragmentos recin
sintetizados. Semiconservativa. La molcula de ADN se separa en sus dos hebras y cada una de
ellas sirve de molde para la sntesis de su complementaria. De esta forma, las dobles hlices
resultantes contienen una hebra antigua o parental y una de nueva sntesis. La hiptesis
semiconservativa es el modelo de replicacin confirmado, tanto en eucariontes como en
procariontes. Al ser la replicacin un proceso semiconservativo, despus de dos ciclos de
replicacin se formarn seis hebras de nueva sntesis, tal como se muestra en el esquema.
59.- Define el concepto de mutacin y clasifica los distintos tipos de mutaciones.
Solucin: Una mutacin es un cambio heredable y medible del material gentico. Las mutaciones
pueden afectar a cualquier tipo de clulas, pero solamente se transmitirn a la descendencia
aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en clulas embrionarias que den lugar a
gametos. Podemos distinguir dos grandes tipos de mutaciones: Gnicas: Afectan solo a un gen o a
un nmero pequeo de genes. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de
nucletidos del ADN. Estos cambios pueden ser la sustitucin de un o unos nucletidos por otros,
la inversin, insercin o delecin (prdida) de uno o varios nucletidos. Cromosmicas. Suponen
un cambio en la estructura o en el nmero de los cromosomas. Pueden ser: Estructurales: Cuando
afectan a la ordenacin de los genes de uno o varios cromosomas. Modifican los grupos de
ligamiento. Numricas: Suponen una alteracin del nmero de cromosomas o de juegos

cromosmicos.
60.- Explica la forma de actuacin de un mutgeno fsico y otro qumico y represntalo
esquemticamente.
Solucin: La radiacin ultravioleta es un mutgeno fsico que induce la formacin de dmeros de
pirimidinas (especialmente, de timina). Este tipo de mutacin impide el apareamiento especfico de
las bases, produciendo la interrupcin de la replicacin. El bloqueo de la replicacin pone en
funcionamiento el sistema de repacin SOS, que promueve la insercin de bases con muy poca
fidelidad, pero que permite que la replicacin contine. La 2-aminopurina es un anlogo de la
adenina. Esta molcula se aparea con la citosina, originando una transicin G -C A -T.
Supongamos que en una molcula de ADN se produce un dmero de timina por accin de la
radiacin UV. De qu mecanismos dispone la clula para su reparacin? Los dmeros de timina
formados por la luz UV pueden ser subsanados por dos mecanismos de reparacin, dependiendo de
la situacin en la que se encuentre la clula: En presencia de luz, la reparacin la realiza el enzima
endonucleasa ultravioleta, que se activa por la luz (enzima fotorreactivo). Este enzima debe
absorber un fotn para poder deshacer el dmero en dos monmeros. En ausencia de luz, existe una
va alternativa, que es la reparacin por escisin. En este caso, una endonucleasa escinde un
segmento de 10 a 100 nucletidos a ambos lados del dmero. Posteriormente, la ADN polimerasa I
y la ligasa rellenan el hueco. Durante la replicacin la aparicin de dmeros de timina bloquea el
proceso. Esta circunstancia pone en marcha el mecanismo SOS o de emergencia. Este sistema de
reparacin desbloquea la replicacin, pero promueve inserciones de bases reduciendo la fidelidad,
lo que supone la aparicin de mutaciones.
61.- Define recombinacin y transposicin. Qu diferencias existen entre estos procesos y la
mutacin, en cuanto a sus consecuencias genticas?
Solucin: La recombinacin consiste en la aparicin de nuevas combinaciones de genes, que van a
ser diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una clula determinada. Las nuevas
combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas, durante el
proceso llamado sobrecruzamiento. Durante la recombinacin no se pierde ni se gana ningn
nucletido, por lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. La transposicin es
un mecanismo de cambio gentico que se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN)
dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que se desplazan
se denominan elementos genticos transponibles o transposones, y han sido observados tanto en
procariontes como en eucariontes. Tanto la recombinacin como la transposicin provocan la
aparicin de nuevas combinaciones de genes en los cromosomas de una especie determinada. Sin
embargo, la mutacin origina la aparicin de nuevos genes en una poblacin por la modificacin de
la secuencia de bases del ADN.
62.- Justifica la siguiente frase: Sin mutacin no se hubiera producido el hecho evolutivo, pero sin
recombinacin, s.
Solucin: La mutacin es la fuente primaria de variacin, produce modificaciones en las secuencias
de bases del ADN que originan la aparicin de nuevos genes (alelos). En los organismos resulta
beneficiosa para su evolucin la ocurrencia de mutaciones, ya que aumenta la variabilidad gentica
en las poblaciones y le permite responder con mayor plasticidad ante condiciones ambientales
cambiantes. Sin embargo, el mecanismo de la recombinacin gentica no conduce a la aparicin de
nuevos genes, pero crea nuevas combinaciones de estos, que permiten potenciar al mximo la
variabilidad gentica debida al fenmeno de la mutacin. Esto no quiere decir que las nuevas
combinaciones genticas no se pudieran producir por mutacin; lo que sucede es que la
recombinacin aumenta la velocidad con la que el nuevo espectro gentico se extender por la
poblacin. En resumen, sin mutacin no existira el fenmeno evolutivo, pero sin recombinacin,
s, aunque hubiera sido mucho ms lenta.

63.- Cmo construiras una molcula de ADN recombinante?

Solucin: Una molcula de ADN recombinante es aquella que contiene fragmentos no homlogos
que pueden proceder incluso de organismos distintos. Las molculas de ADN recombinante suelen
contener un vector y el gen o los genes de inters. Supongamos que se quiere construir una
molcula que utilice un plsmido como vector y un gen objeto de estudio. El proceso sera el
siguiente: 1.- El plsmido se corta con un enzima de restriccin, quedando abierto y con los
extremos pegajosos expuestos en sus extremos. 2.- A continuacin, se ponen en contacto el
plsmido abierto con el gen objeto de estudio que, tambin, ha sido cortado por el mismo enzima
de restriccin. 3.- Las dos molculas se funden por sus extremos pegajosos, obtenindose
plsmidos recombinantes que contienen el gen de inters y la informacin gentica del plsmido.
4.- Posteriormente, la molcula de ADN recombinante puede clonarse para amplificar las copias
del gen. Para ello, los plsmidos recombinantes se colocan en un medio de cultivo con bacterias,
incorporndose a algunas clulas bacterianas. Cuando estas clulas se dividen, los plsmidos
recombinantes se replican, incrementndose rpidamente el nmero de clulas que contienen el gen
objeto de estudio. 5.- Por ltimo, los plsmidos pueden aislarse y ser tratados con el mismo enzima
de restriccin, para recuperar las copias del gen clonado.