Genes y genoma

El ADN es la molcula encargada de contener el material gentico. En otras palabras, sus

secuencias de nucletidos configuran estructuras {unidades diferenciadas} denominadas
genes, las cuales poseen la informacin hereditaria que se transmite de una clula a sus clulas
hijas (clulas somticas) y de una progenie a otra (a travs de clulas sexuales o gametas).
Adems, la informacin conservada en un gen es la que otorga a una especie determinada sus
caractersticas especficas, comunes entre todos los individuos de esa especie.
Gen
Secuencia completa de nucletidos que codifica la sntesis de un producto gnico funcional
(polipptido o ARN). LODISH.
Secuencia de ADN que contiene la informacin requerida para sintetizar una molcula de
ARN, y si sta corresponde a un ARNm, construir una protena a partir de ella. DE
ROBERTIS.
Secuencia de ADN que codifica productos funcionales que normalmente son cadenas
proteicas, pero que en algunos casos son molculas de ARN que no codifican protenas.
BECKER.
En realidad, desde el punto de vista estructural un gen NO slo est formado por las secuencias
codificantes de un producto proteico, sino tambin por otras regiones necesarias para la
construccin de un ARN intermediario:
- Reguladores de la transcripcin: amplificadores (enhancers) e inhibidores, situados
corriente arriba, a miles de nucletidos, especficos p/ cada gen.
- Promotores de la transcripcin: situados corriente arriba (CAAT a 75 kb, TATA box a 25
kb). Comunes a todos los genes, aunque CAAT no siempre presente.
- Secuencias codificantes o exones y secuencias espaciadoras, no-codificantes o intrones.
- Regiones de maduracin o splicing p/ el transcripto primario, inmaduro.
- Sitio de poliadenilacin.
- Secuencias de terminacin (mal identificadas).

En resumen, un gen:
-Dirige la sntesis de una copia de s mismo, acta como molde: REPLICACIN.
-Dirige la sntesis de una molcula de ARN: TRANSCRIPCIN.
-Si la molcula de ARN es de tipo ARNm, entonces tambin codifica la sntesis de una protena
especfica (secuencia de nucletidos > secuencia de aa): TRADUCCIN.
Ubicacin especfica del gen en el cromosoma =: locus, posicin fija (plural = loci).

En el caso particular de procariotas, al ser sus ARNm policistrnicos (codificantes de varias

protenas), c/ unidad de transcripcin (opern) est representada por un conjunto especfico
de genes. Es decir:
-Varios genes > 1 unidad de transcripcin > varias protenas. Por lo tanto, gen no es = a unidad
de transcripcin.
Slo es posible hablar de genes de forma sinnima con unidades de transcripcin en
eucariotas, ya que los genes eucariotas codifican la sntesis de ARNm monocistrnicos,
codificantes de una protena especfica. Es decir:
-1 gen > 1 unidad de transcripcin > 1 protena.
Sin embargo, en eucariotas las unidades de transcripcin se clasifican en 2 grupos:
1) nicas o simples: cuando de un transcripto primario siempre se obtiene el mismo
ARNm funcional y por consiguiente, la misma protena.
2) Complejas: cuando a un transcripto primario se le pueden aplicar splicings alternativos
p/ obtener distintos ARNm funcionales y por consiguiente, distintas protenas.
Genoma
Conjunto de genes que posee un individuo en particular y que representa el total de su
informacin gentica.
- En procariotas, el genoma reside en una nica molcula de ADN circular.
- En eucariotas, se distribuye:
o Mayoritariamente en las multiples molculas de ADN nuclear.
o En el ADN de orgnulos citoplasmticos (mitocondrias/cloroplastos).
- En virus, en una nica (en ciertos casos en pocas) molcula de ADN o ARN lineal o
circular, simple o doble.
El tamao del genoma presenta ntima relacin con la complejidad del organismo: mientras que
un virus posee unos cientos de pb, una bacteria posee miles y un mamfero millones. Sin
embargo, la diferencia de tamaos no representa necesariamente la diferencia de requerimientos
proteicos e/ las especies: se ha descubierto que, mientras ciertos protozoos (Amoeba dubia) y
plantas (Trillium) poseen miles de millones de pb, los mamferos no superan los 10 millones de
pb, cuando la sntesis proteica es mucho ms diversa en mamferos que en esos
protozoos/plantas y su comportamiento y estructura son ms complejos. Por lo tanto, se deduce
que del total de ADN algunas secuencias se encuentran altamente repetidas y otras, las menos,
no se repiten, y que los genes estn representados mayoritariamente por estas ltimas.
- Secuencias no-repetidas: 1 copia por genoma. {La mayora de genes est representada
por estas secuencias, de ah que se los denomine genes solitarios}
- Secuencias repetidas: varias copias por genoma.
o En tndem: 10-15% del genoma total mamfero, las mltiples copias se colocan
una al lado de la otra. C/ copia o unidad bsica repetida puede estar compuesta
por:
Secuencias simples o cortas. Tambin denominadas ADN satlite, ya
que durante procesos de centrifugacin del ADN se fragmentan en esta
regin, se separan y migran. No se transcribe; confiere propiedades
fsicas a los cromosomas, formando parte de:
Centrmeros
Telmeros
Secuencias complejas o largas: codifican sntesis de ARNr, ARNt e
histonas.
o Disperso: 20-40% del genoma total mamfero, esparcidas por todo el genoma.
La gran mayora forma parte de transposones.

1 mamfero: proporciones casi equivalentes (40 repetidas, 60 no repetidas).

1 bacteria: muchas secuencias no-repetidas (prcticamente todo su genoma).

En un ser humano:
- 1/3 de su ADN total codifica la sntesis de 1 ARN.
- El 95% de ese 1/3 corresponde a intrones, el 5% restante a exones.
- Por lo tanto, slo el 1,5% del genoma humano (exones) codifica protenas.