ASENECAN

Enfermedades neuromusculares.

ndice
Pgina
Portada
1
ndice.
.2
Introduccin
.3
Por qu se producen las enfermedades
neuromusculares?...............4
Cmo se diagnostican las enfermedades
neuromusculares?.............5
Cmo es la evolucin de las
ENM?..........................................................6
Tratamiento de las ENM.
..7
Sntomas del
cuidador..8
Fases para el proceso de aceptacin de la
enfermedad..9
rea psicoemocional de la persona
afectada.10
A que nos referimos con discriminacin por motivos de
discapacidad?...............................................................................................
11
Da mundial de las enfermedades
raras..12
Stephen
Hawking.13

 Creditos.1
4

Por que se producen las

enfermedades
neuromusculares
Las causas de las ENM son muy diferentes, en muchas enfermedades no se
conoce an el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasificarse segn su causa u origen en dos tipos genticas
y adquiridas:
a) Enfermedades neuromusculares de origen gentico.
Las ENM de origen gentico se producen como consecuencia de
la alteracin en una estructura relacionada con la herencia llamada gen. El
gen es un compuesto insertado en una cadena de molculas que se conoce
como ADN, forma a su vez, unas estructuras llamadas cromosomas. La
gravedad de una enfermedad gentica no depende del tipo de herencia, sino
de la importancia del gen defectuoso, o de si ste puede ser compensado
por la accin de otros.
b) Enfermedades neuromusculares adquiridas.
Las ENM adquiridas son las que no proceden por origen gentico y se
regeneran por otros motivos.
Se pueden clasificar en cuatro tipos:
De origen inmunolgico o de base autoinmune:
Son aquellas en las que el sistema inmune ataca a las propias clulas o
estructuras del organismo porque no las reconoce como tales.
De origen infeccioso:
Se producen por la infeccin provocada por un agente exgeno que puede
ser vrico, bacteriano o parasitario.
De origen txico-medicamentoso:
Se deben a la accin de txicos exgenos como el alcohol o algunos
frmacos industriales.
De origen endocrino-metablico:
Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales
Ausencia o exceso de determinadas hormonas.

Accin de txicos endgenos producidos por el mal funcionamiento de

algunos sistemas corporales como el hgado o el rin.

Cmo se diagnostican las

enfermedades
neuromusculares?
El correcto diagnstico
de la ENM se basa en la
historia clnica y en los
resultados de las
pruebas diagnsticas

El diagnstico de una enfermedad neuromuscular

no es fcil. Las ENM pueden deberse a causas
muy variadas y, en el caso de las hereditarias, a
veces es difcil identificar el gen, defectuoso
causante y, por tanto determina la exactitud del
diagnstico.

Cuando se diagnostica una ENM, con el tiempo, y

debido a nuevos avances biomdicos, se
comprueba que el diagnstico es incorrecto y es
necesario volver a realizar las pruebas pertinentes. Lo primero que se tiene
en cuenta a la hora de orientar el diagnstico de una ENM es la historia
clnica. Es cuando los padres de los nios empiezan a sospechar que algo no
va bien cuando se cae con frecuencia, le cuesta andar y levantarse del suelo.
Una persona en la adolescencia o en la edad adulta suele acudir a la Consulta
del mdico cuando empieza a notar sntomas importantes de cansancio, falta
de fuerzas muscular, dificultad para subir las escaleras y bajar escaleras,
para caminar
La confirmacin de estos primeros sntomas a travs del examen clnico
orienta al mdico de cabecera para realizar una derivacin al profesional
pertinente, en este caso el neurlogo, para que lleve a cabo las pruebas
diagnsticas adecuadas que confirma o no la presencia de una ENM.

Cmo es la evolucin de las

enfermedades
neuromusculares?
La evolucin de las ENM, es muy diferente segn la causa y el tipo de
patologa. Es decir, cada ENM tiene su propio perfil evolutivo.
Las ENM son neurodegenerativas, su evolucin implica una prdida
progresiva de la capacidad funcional para la movilidad global y para realizar
las tareas de la vida cotidiana. Esta situacin produce un aumento de la
necesidad de ayuda para realizar estas actividades, bien asistencia de
tercera persona o bien a travs de otros dispositivos como adaptaciones o
ayudas tcnicas.
Las ENM puede clasificarse, segn su ritmo de evolucin en: enfermedades
lentamente progresivas, y las rpidamente progresivas.

Tratamiento de las
enfermedades
neuromusculares.
Actualmente, no hay curacin para la mayora de ENM. Muchas son
hereditarias, lo cual significa que por el momento no se puede conseguir un
tratamiento efectivo que lleve a la recuperacin.
Aunque cada da aumenta el conocimiento acerca de sus orgenes genticos,
el tratamiento de muchas de ellas se encuentra hoy en un estado
embrionario. Sin embargo, los esfuerzos investigadores estn dando
grandes pasos en el conocimiento adecuado de las terapias genticas y de
frmacos que cambiarn la situacin.

Sntomas del cuidador.

Trastornos en el sueo.
Cambios en las comidas.
Aumento en el consumo de drogas o alcohol.
Aumento en la cantidad que fuma o quiere volver a retomarlo.
Dolor de cabeza y dolor de espalda frecuente.
Irritabilidad.
Impaciencia.
Altos niveles de miedo y ansiedad.
Reacciones exageradas hacia problemas o criticas.
Distanciamiento
No sienten alegra.
Soledad.
Deseo de que todo se acabe.
Perdida de la esperanza

Fases para el proceso de

aceptacin de la enfermedad.

Shock: El diagnstico de una ENM, se convierte en un fuerte

impacto.
Negacin: Se tiende a no aceptar el hecho.
Tristeza y clera: Sienten tristeza por la persona que tiene la ENM,
no pueden dejar de mostrar lo que sienten.
Equilibrio: Poco a poco los buenos momentos van superando los malos.
Adaptacin: La familia acepta el diagnstico de la enfermedad, esta
adaptacin no impide que, en algunos momentos, vuelvan a aflorar
sentimientos negativos al respecto

Area psicoemocional-La
persona afectada

A qu nos referimos con

discriminacin por motivos de
discapacidad?
La Convencin Internacional sobre los Derechos de las Personas con
Discapacidad (CDPD) (ONU, 2006), en su artculo 2 establece que por
discriminacin por motivos de discapacidad se entender cualquier
distincin, exclusin o restriccin por motivos de discapacidad que tenga el
propsito o el efecto de obstaculizar o dejar sin efecto el reconocimiento ,
goce o ejercicio, en igualdad de condiciones, de todos los derechos humanos
y libertades fundamentales en los mbitos poltico, econmico, social,
cultural , civil o de otro tipo. Cualquier discriminacin por motivos de
discapacidad.

El 28 de febrero: Da Mundial
de las Enfermedades Raras.
La Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en
coordinacin con la Organizacin Europea de Enfermedades
Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades
Raras(ALIBER) una Campaa de Sensibilizacin enmarcada en el Da Mundial
de las enfermedades raras (28 de febrero). La Campaa tiene como
objetivo concienciar sobre las patologas poco frecuentes y atraer la
atencin sobre las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las
familias. En total, ms de 300 entidades participan en nuestro pas en el Da
Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de ms de 200
actividades por toda Espaa. Adems, la Campaa cuenta con embajadores
solidarios de alto prestigio internacional que acompaan a las familias en su
lucha por mejorar la sensibilizacin y concienciacin de las enfermedades
poco frecuentes en Espaa. Juntos, de manera coordinada y en busca de la
mxima visibilidad, se hace posible que el mes de febrero, sea el mes de la
esperanza de las enfermedades raras.
El lema central de la Campaa a nivel europeo es Convivir con una
enfermedad rara.

STEPHEN HAWKING
Stephen Hawking (8 de enero de 1942) es un fsico tericocosmlogo y
divulgador cientfico britnico. Sus trabajos ms importantes han consistido
en aportar, teoremas de que los agujeros negros emitiran radiacin, lo que
se conoce hoy en da como radiacin de Hawking.
Stephen est en una situacin de discapacidad a causa de su enfermedad
(ELA). Se le diagnostic ELA a los 21 aos. En ese momento los mdicos le
pronosticaron que no vivira ms de 2 o 3 aos (tiempo de supervivencia
normal de la enfermedad), es de las pocas personas que ha sobrevivido
muchos ms aos, an padeciendo el progresivo avance de la discapacidad.
En 1985 se le practic una traqueotoma, desde entonces utiliza un
sintetizador de voz para comunicarse. Ha ido perdiendo el uso de sus
extremidades, as como el resto de la musculatura voluntaria, incluyendo la
fuerza del cuello para mantenerse con la cabeza erguida; su movilidad es
prcticamente nula.
La silla de ruedas que utiliza est controlada por un ordenador que maneja a
travs de leves movimientos de cabeza y ojos. Con la contraccin voluntaria
de una de sus mejillas, compone palabras y frases en su sintetizador de voz;
el deterioro de su estado le ha llevado a solo poder comunicarse al ritmo de
una palabra por minuto.
La Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA), es una enfermedad
neurodegenerativa que afecta a las neuronas motores del cerebro, del
tronco enceflico y de la mdula espinal, y que son las clulas encargadas de
transmitir la orden del movimiento voluntario del cerebro a los msculos.

Crditos
Trabajo solidario "ASENECAN"
IES Baaderos Cipriano-Acosta
1 Bachillerato
Ciencias para el mundo contemporneo
Curso 2014/15
Naara Tamar Garca Marrero; Patricia Garca Quintana; Alba
Marrero Gonzlez; Emilia Creppy Quintana.