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Debido al bloqueo que existe en la transformacin de glucosa-6fosfato a glucosa, se prohbe el consumo de frutas (fructosa, sorbitol)
y disminuyendo los lcteos.
La ingesta de energa depender del estado nutricional del individuo y
se utilizan las recomendaciones entregadas por la recommended
dietary intake (RDI 2002).
Distribuir un 65% a 75% para el da y un 25 a 35% nocturno,
cantidades excesivas ocasionan obesidad e hipertrigliceridemia ( 10).
Por la dislipidemia se aconseja dar un aporte de lpidos del 25% a
30% del total de la molcula calrica, si hay riesgo de pancreatitis
esta restriccin debe ser mayor.
Si hay hiperuricemia se debe tratar con alopurinol (10 mg/kg/da,
dividido en 3 dosis) y cuando hay acidosis (bases < 5 mmol/L o
bicarbonato < 20mmol/L) usar bicarbonato (1-2 mmol/kg/da en 4
dosis) o citrato de potasio (5-10 mEq cada 8 a 12 hrs). Si con el
tratamiento y un buen control de glicemia, persiste la
hipertrigliceridemia sobre10 mmol/L,se deben usar drogas (cido
nicotnico o fibratos), ya que existe el riesgo de pancreatitis o
colelitiasis.
El control de glicemia se realizan diariamente en ayunas y al final de
la noche, en las
primeras etapas de la dieta o en adecuaciones nutricionales. Si la
glicemia se encuentra
bajo 70 mg/dl, se recomienda aumentar el aporte de hidratos de
carbono en un 10% a 15% y reevaluar nuevamente el nivel de
glicemia. Un mejor control metablico y adhesin al tratamiento
permiten adems de normoglicemia, disminuir la lactacidemia,
colesterol y triglicridos y mantener un crecimiento ponderal dentro
de rangos de normalidad.
Glucogenosis tipo Ib
Fue descrita en 1968 y se produce por la deficiencia del transportador
glucosa-6-fosfato
translocasa (T1), (Figura 3) y el gen SLC37A4 ha sido clonado en el
cromosoma 11q23.
Clnica y diagnstico
Es igual a la tipo I-a, pero se agrega la presencia en forma recurrente
de infecciones, neutropenia y disfuncin de los neutrfilos,
predisponindolos a infecciones graves y a enfermedades
inflamatorias intestinales (remedando una enfermedad de Crohn). El
recuento absoluto de neutrfilos es bajo 1.000 clulas por ml.
Presentan fiebre, diarrea y lceras periorales y anales. Hay mayor
prevalencia de tiroiditis o hipotiroidismo. Tambin se ha descrito
leucemia mieloctica aguda. Pueden requerir transplante heptico
Glucogenosis tipo VI
La glucogenosis tipo VI o enfermedad de Hers, es una forma poco
frecuente, y la enzima defectuosa es la fosforilasa heptica, el gen
PYGL se encuentra en el cromosoma 14q21- q22 (OMIM 232700) y se
han identificado varias mutaciones.
Clnica y diagnstico
Tratamiento
Esta dirigido a prevenir las hipoglicemias, el uso de alimentacin
enteral, con ingesta alta en hidratos de carbono, almidn crudo,
fraccionado, y alimentacin nocturna por sonda nasogstrica permite
un crecimiento en parmetros de normalidad y buena respuesta
clnica.
Glucogenosis tipo XI
Es el defecto congnito del transportador de glucosa de los
hepatocitos y clulas tubulares renales con prdida funcional (Figura
4). Se conoce como sndrome de Fanconi-Bickel. Es de herencia
autosmica recesiva, el gen SLC2A2 o GLUT-2 localizado en el
cromosoma 3q26.1-26.3 (OMIM 227810) y se han descrito 23
mutaciones, de las cuales 12 son de Turqua.
La hipoglicemia en ayuno se produce por la alteracin del transporte
de la glucosa desde el hepatocito al torrente sanguneo, resultando
aumento de la glucosa intracelular porque la neoglucognesis inhibe
la degradacin de glucgeno y ste se acumula en el hepatocito y
clulas tubulares renales. La prdida de glucosa por el rin
contribuye a la hipoglucemia. Se produce galactosuria y galactosemia
por este defecto, se puede confundir con una galactosemia clsica.
Clnica y diagnstico
Generalmente durante el primer ao de vida hay detencin del
crecimiento, osteopenia y posteriormente raquitismo, hepatomegalia,
nefropata de Fanconi.
Los exmenes de laboratorio muestran hipoglicemia y cetonemia en
ayuno e hiperglicemia e hipergalactosemia en estados post
absortivos, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia hipofosfatemia,
aminoaciduria generalizada, fosfaturia, galactosuria, glucosuria y
proteinuria.
El diagnstico se realiza por biopsia heptica que muestra
acumulacin de glucgeno y esteatosis. Por la intolerancia a la
galactosa, pueden ser diagnosticados por pesquisa neonatal para
galactosemia.
Tratamiento
El tratamiento est dirigido a estabilizar la glicemia y compensar las
prdidas renales de agua, electrolitos y vitamina D (1,25dihidroxicolecalciferol ). Restringir la galactosa e indicar una dieta
como para una diabetes mellitus, con fraccionamiento de comidas e
hidratos de carbono complejos como almidn crudo. Como no est
alterado el metabolismo de la fructosa se puede usar como