GENETICA CLASICA

INTRODUCCION:
La gentica es la rama de la biologa que se encarga de estudiar la herencia biolgica, es
decir, la transmisin de caracteres morfolgicos y fisiolgicos de un individuo a su
descendencia.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente ocurre en el
ciclo celular, (replicar nuestras clulas) y reproduccin, (meiosis) de los seres vivos y
cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas
biolgicas genotipo (contenido del genoma especfico de un individuo en forma de ADN),
caractersticas fsicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de
ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN
ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN
controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, con la capacidad de crear copias
exactas de s mismo, tras un proceso llamado replicacin, en el cual el ADN se replica.
La gentica se divide en dos grandes ramas:
a. Gentica clsica o mendeliana: la gentica clsica se encarga de estudiar la
herencia biolgica mediante experimentos de reproduccin y con el uso de
proporciones matemticas.
Estudia los caracteres que se observan para deducir los genes que determinan dichos
caracteres.
b. Gentica molecular o moderna: la gentica molecular estudia las molculas que
contienen la informacin gentica.
APORTES DE GREGOR MENDEL
El monje agustino Gregor Johann Mendel investig la descendencia que se produca al
cruzar diversas variedades de plantas del guisante, combinando la botnica con la
estadstica.
Pretenda averiguar la probabilidad de que una determinada caracterstica apareciese en
los descendientes de distintos cruzamientos, quera establecer las leyes de la herencia.

Sus investigaciones fueron publicadas en 1866. l describi tres conclusiones bsicas

que hoy conocemos como leyes de Mendel.
Los experimentos de Mendel.
El material utilizado por Mendel fue la planta del guisante, que se auto fertilizan a no ser
que se impida.
Mendel realiz multitud de cruzamientos controlados, esparciendo el polen de una flor
sobre otra. Recoga las semillas y las plantaba para establecer la descendencia.
En cada cruzamiento, Mendel estudiaba un solo carcter, fcilmente observable y que
tuviese dos alternativas (color flores, blancas o violeta; talla de la planta, alta o baja; color
de la semilla, amarillo o verde)
El primer paso fue conseguir razas puras, es decir, individuos que, por autofecundacin,
produjeran descendientes idnticos a l y que esto ocurriera durante al menos dos
generaciones.
Mendel cruzo plantas de flor violeta con plantas de flor blancas. Esta es la generacin
parenteral y son razas puras.

Los descendientes, primera generacin filial o F1, eran todos de flor de violeta. Estos
individuos son hbridos, pues descienden de dos progenitores diferentes.
Se auto fecundan plantas F1 y obtienen generacin filial F2 que estaba compuesta por un
75% de individuos de flor violeta y un 25%de flor blanca.
Basndose en sus observaciones concluy que:

Existen dos factores hereditarios, uno para la flor violeta y otro para la flor blanca,
que no se mezclan ni desaparece.

Cada organismo tiene dos factores hereditarios, iguales o distintos, uno de cada

progenitor.
Cuando un organismo tiene los factores flor violeta y flor blanca, prevalece el
factor flor violeta. Este factor es dominante sobre el de flor blanca, que es
recesivo.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Se desarroll tras la muerte de Mendel, cuando se descubrieron sus investigaciones y ya
se conoca el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y la meiosis. Los
principios fundamentales de esta teora son:
1. Los factores hereditarios o genes se localizan en los cromosomas.
2. Los genes estn dispuestos en los cromosomas linealmente, de manera
semejante a como se disponen las perlas en un collar.
3. En los pares de cromosomas homlogos, los genes responsables de un mismo
carcter ocupan siempre una misma posicin.
CROMOSOMAS
se denomina cromosoma (chroma, color
soma, cuerpo o elemento) a cada uno de
los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la
cromatina del ncleo celular durante las
divisiones celulares (mitosis y meiosis).
En las clulas eucariotas y en las
arqueobacterias (a diferencia que en las
clulas procariotas), el ADN siempre se
encontrar en forma de cromatina, es
decir

asociado

fuertemente

unas

protenas denominadas histonas. Este

material se encuentra en el ncleo de las
clulas eucariotas y se visualiza como
una maraa de hilos delgados.

Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de

hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

En la figura de la derecha se presentan todos los

cromosomas mitticos de un nio, ordenados por
parejas de homlogos y por su longitud, lo que se
denomina cariotipo. Puede observarse que en ese
cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que
es el nmero cromosmico de la especie humana.
Se puede advertir, tambin, que cada cromosoma
tiene una estructura doble, con dos cromtidas
hermanas que yacen paralelas entre s y unidas
por un nico centrmero. Durante la mitosis las
cromtidas hermanas, que son idnticas, se
separan una de otra hacia dos nuevas clulas.
Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen, adems,
una semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados en los
mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en
plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos lleva informacin gentica
para las mismas caractersticas del organismo. En organismos con reproduccin sexual,
uno de los miembros del par de cromosomas homlogos proviene de la madre (a travs
del vulo) y el otro del padre (a travs del espermatozoide). Por ello, y como
consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada
uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homlogos.
Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es que
en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el
sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao, igual situacin del
centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la
imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo

masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora de los loci que se

encuentran en el cromosoma X.
1) FUNCIONES: la funcin que tienen los cromosomas es muy importante, ya que
facilitan el reparto de informacin gentica contenida en el ADN de una clula madre a
las clulas hijas.
2) ESTRUCTURA:
La organizacin de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del
cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los
centrmeros (o constricciones primarias), los telmeros (o extremos cromosmicos).
a. CENTRMERO: el centromero interviene en el reparto de las dos rplicas del
ADN.
Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde
profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y
regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar durante estas fases. Las
estructuras centromricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan
cinetocoros. Adems, el centrmero contribuye a la nucleacin de la cohesin de las
cromtidas hermanas. En la estructura del centrmero intervienen tanto el ADN
centromrico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como
protenas centromricas.
b. TELMERO: los telmeros corresponden a los extremos de los cromosomas,
Tanto el ADN como las protenas que los constituyen presentan caractersticas
singulares que los diferencian del resto de los cromosomas. la funcin principal
es la estabilidad estructural de los cromosomas en las clulas eucariotas, la
divisin celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Adems estn
involucradas en enfermedades tan importantes como el cncer. En los
organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen
telmeros.
3) MORFOLOGA CROMOSMICA
La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y
caracterstica de cada especie.

La forma depende fundamentalmente de las

constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.

El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el

cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas
presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
Metacntrico: est posicionado en el centro, de forma que los dos brazos
cromosmicos son iguales.
Submetacntrico: cromosoma desplazado del centro, sus brazos cromosmicos
son desiguales. La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.

Acrocntrico: centrmero posicionado cerca de uno de los telmeros. Un brazo

es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocntrico: la posicin del centrmero y el Telmero coinciden. Slo se aprecia

un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico mediano)
y Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de la literatura se
le refiere como submetacntrico.
CONCEPTOS BASICOS EN GENETICA
Gen.- Es un fragmento de ADN que lleva la informacin para sintetizar una protena, que
a su vez es responsable de un carcter.
Locus.- es el lugar que ocupada cada gen a lo largo de un cromosoma (en plural, loci).
Alelos.- Son cada una de las alternativas que presenta un gen para un mismo carcter.

Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigtico para ese carcter. Son

las razas puras de Mendel.

Si los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigtico. Son los hbridos

de Mendel.
Adems hay dos tipos de alelos.
Alelo dominante. Es aquel cuyo carcter se expresa siempre que est presente.
Alelo recesivo. Es aquel cuyo carcter se expresa solo si su homlogo es igual,
es decir, si se trata de una raza pura u homocigtica.
Genotipo.- Conjunto de genes de un individuo. La mitad procede de un progenitor y la
otra mitad del otro.

Fenotipo. Es el conjunto de caracteres que se manifiestan externamente en un individuo.

El que generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o frase.
Caracter, caracterstica o rasgo: se definen como una propiedad especfica de un
organismo.
Ejemplo: color de pelaje de cobayos.
Caracter: color de pelaje
Fenotipo: negro o blanco
LEYES DE MENDEL
1) PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION
Esta primera ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par
se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial.

P)

AA

aa

A = talla alta
a = talla enana

Gametos

(F1)

Aa

Gametos

(F2)

AA

x
a

Aa

Aa
A

aA

aa

Genotipo:
25% raza pura AA

Fenotipo:

50% hibrido Aa

75% talla alta

25% raza pura aa

25% talla baja

El experimento de Mendel.
Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes
en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin
filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Interpretacin del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra
que se manifestaba slo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los
alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede
explicarse los resultados obtenidos.
2) SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Los caracteres son independientes unos de otros y los genes responsables de los mismos
se transmiten de manera independiente, combinndose libremente.

(P)

AABB

aabb

A = vaina verde
B = vaina lisa

Gametos

AB

ab

a = vaina amarilla
b = vaina rugosa

(F1)

Gametos

AaBb

AB Ab aB ab

AaBb

AB Ab aB ab

El experimento de Mendel.
Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde
y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as
la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que
los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la
F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las
plantas y que pueden verse en la figura 8

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se
indica Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se
haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los
resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley.

Interpretacin del experimento.

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues
estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
3) TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA RECOMBINACIN INDEPENDIENTE DE
LOS FACTORES
En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto
el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se
cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn
en regiones muy separadas del mismo cromosoma.