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RECIN NACIDO
en Massachusetts:
Respuestas para usted y su
beb
The New England Newborn Screening Program
University of Massachusetts Medical School
305 South St
Jamaica Plain, MA 02130
617-983-6300
Un programa del
Departamento de Salud Pblica de Massachusetts
Estimados padres:
Todos los bebs de Massachusetts reciben servicios de Evaluacin del recin nacido.
Este programa pblico de salud ayuda a prevenir los malos resultados de trastornos que
puedan tener algunos bebs.
La evaluacin del recin nacido comenz en 1962 en Massachusetts. En ese momento, la
evaluacin intentaba encontrar un solo trastorno. Desde entonces, la evaluacin del
recin nacido intenta encontrar muchos ms trastornos y se ha convertido en una
atencin estndar de rutina en todo el mundo.
Como lder en la evaluacin del recin nacido, Massachusetts contina estudiando
nuevas posibilidades de evaluacin ofrecindole algunos servicios optativos de
evaluacin. Despus de que nace su beb, se le preguntar si desea los servicios
optativos y recibir una copia del formulario que se nos enva, el cual es un registro de
su respuesta (vea el ejemplo en la parte inferior de la pgina).
Este folleto proporciona informacin general sobre servicios de Evaluacin del recin
nacido en Massachusetts. El documento adjunto a color tiene una lista de trastornos que
Massachusetts incluye en la evaluacin del recin nacido. El documento adjunto a color
tambin tiene una descripcin de estudios actuales para ayudarle a tomar decisiones
sobre evaluaciones optativas.
Les deseamos lo mejor a usted(es) y a su beb.
Atentamente,
El personal del Programa de evaluacin del recin nacido de New England
FORMULARIO DE EJEMPLO
COPIA PARA PADRES
No. de ID del LAB #100001
NOMBRE DEL BEB
Rechaz
MET
(Apellido)
Rechaz
SCID
Rechaz
OTHER
(Nombre)
| | | | | | | | | | | | | | | |
Estimados padres
| | |
Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una
evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar
trastornos tratables, segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts.
Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de evaluacin del recin nacido de New
England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de evaluacin del recin nacido (estudios
piloto).
Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado
para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb
ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.
Programa de evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School
305 South St., Jamaica Plain, MA 02130
(617) 983-6300
RESUMEN
Tal vez encuentre que este resumen es suficiente para que pueda tomar decisiones sobre la
evaluacin del recin nacido para su beb. Puede encontrar ms informacin adentro y en
el documento adjunto a color.
La Evaluacin del recin nacido ayuda a prevenir ciertas enfermedades tratables.
Bebs con ciertos trastornos necesitan tratamiento durante la infancia temprana para
prevenir una enfermedad grave.
La evaluacin del recin nacido ayuda a encontrar a los bebs que padecen estos
trastornos.
Lo ms probable es que su beb NO padezca de uno de estos trastornos.
La evaluacin del recin nacido funciona evaluando a todos los bebs que nacen en
Massachusetts.
Evaluar a todos los bebs es importante, ya que la mayora de los bebs parece sano
en el nacimiento, incluso aquellos bebs que padecen los trastornos que necesitan
tratamiento y que pueden detectarse por una evaluacin del recin nacido.
Las pruebas para la evaluacin del recin nacido se hacen con unas gotas de sangre
que se obtienen cuando su beb tiene alrededor de dos das de vida.
Si las pruebas muestran que su beb tiene signos de una de estas enfermedades
tratables, el mdico de su beb le llamar para hacer arreglos de atencin para su beb.
NDICE
Evaluacin de rutina
EVALUACIN DE RUTINA
Cul es el propsito del Programa de evaluacin del recin nacido?
El propsito del Programa de evaluacin del recin nacido es evaluar a todos los
recin nacidos de Massachusetts para detectar signos tempranos de un nmero
de trastornos tratables (segn lo exigen los Reglamentos del Departamento de
Salud Pblica de Massachusetts 105 CMR 270.000).
El mdico de mi beb dice que debo traer a mi beb para hacerle una
evaluacin del recin nacido. Significa esto que mi beb tiene un
trastorno?
No siempre. Existen varios motivos por los cuales el mdico de su beb puede haberle
pedido que lleve a su beb. Algunos motivos incluyen:
Muestra no satisfactoria: no hay suficiente sangre en la muestra que se nos envi para
completar todas las pruebas de evaluacin necesarias, o la muestra no funciona por
otros motivos. Se necesita otra muestra.
Muestra muy temprana: si la muestra de sangre se obtuvo antes de que su beb
tuviera 24 horas de vida, debe obtenerse una segunda muestra lo antes posible. El mejor
momento para la deteccin es alrededor de 48 horas despus del nacimiento.
Resultado de la prueba fuera de rango: un resultado de la prueba fuera de rango
significa que se necesita ms evaluacin para saber si su beb tiene un trastorno. A
veces esto significa que se necesita otra muestra, a veces significa que el beb deber
ser visto y evaluado por un especialista en unos das y a veces significa que el beb
debe ser visto por un especialista lo antes posible. El mdico de su beb le har saber
lo que se recomienda.
Nota: los recin nacidos prematuros o con bajo peso de nacimiento son ms propensos
a tener resultados de las pruebas fuera de rango en la primera muestra aunque no est
presente un trastorno.
El programa de evaluacin del recin nacido necesita saber que est trabajando bien y
cmo mejorar. Esto significa que los programas necesitan saber si los resultados de la
evaluacin corresponden con los resultados del diagnstico. Esto tambin significa que
los programas necesitan saber cmo estn los bebs diagnosticados con trastornos de la
evaluacin del recin nacido y si continan obteniendo la atencin que necesitan. La
informacin sobre diagnsticos y resultados se obtiene para hacer mejoras en los
programas.
La sangre sobrante de su beb puede ser almacenada durante 21 aos. Algunas veces,
la informacin de su beb o la sangre sobrante se usarn para garantizar que las
pruebas de evaluacin del recin nacido estn funcionando bien. Algunas veces la
informacin o la sangre sobrante se usar para hacer mejores pruebas para el programa
de evaluacin del recin nacido. En otras ocasiones, la informacin o la sangre sobrante
se usar para estudios de salud. Cuando el estado ofrece servicios opcionales de
deteccin a todos los recin nacidos en un estudio piloto, se necesita su permiso verbal
antes de prestarle dichos servicios a usted y a su beb y su permiso nos permite informar
los resultados al proveedor de atencin mdica de su beb. Para cualquier estudio de
salud, se necesita su permiso por escrito antes de revelar el nombre de su beb a un
investigador externo.
Adems, si cualquier informacin o sangre restante fuera a usarse para un estudio, ste
debe ser aprobado por dos grupos de personas que se aseguran que estn protegidos
los derechos de su beb. Estos grupos de personas son Comits de revisin de sujetos
humanos. Un Comit de revisin de sujetos humanos est en el Departamento de
Salud Pblica y el otro est en la University of Massachusetts Medical School. El
Gobierno federal establece las reglas y regula cada Comit. Para cualquier estudio
propuesto, los Comits de revisin de sujetos humanos deciden si se necesita su
autorizacin. Si cualquiera de los Comits decide que se necesita su autorizacin, el
Programa de evaluacin del recin nacido de New England se comunicar con usted
antes de proceder con el estudio. Si usted as lo desea, es posible evitar que la muestra
de su beb sea usada en cualquier estudio de salud*.
* Si usted no desea que la muestra de su beb sea usada para cualquier estudio de investigacin
de la salud, debe enviar su solicitud por escrito al Director, con copia al Director Adjunto y al
Funcionario Mdico en Jefe, del Programa de Evaluacin del Recin Nacido de New England,
Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, 305 South Street, Jamaica Plain, MA
02130. Incluso si se excluyen las muestras residuales de la investigacin, el NENSP podra an
usar dichas muestras para propsitos que no sean de investigacin, incluyendo el Laboratorio de
Control de Calidad
Comunicndose con usted: Sabemos que por muchos motivos, los padres cambian de
proveedores de atencin mdica y podran cambiar el nombre de su beb. Si su beb ha
sido diagnosticado con un trastorno de evaluacin del recin nacido, o recibe seguimiento
para averiguar si su beb padece de un trastorno de evaluacin del recin nacido, usted
podr recibir una carta del Programa de evaluacin del recin nacido de New England
para asegurar que la informacin de su beb est actualizada.
Rechaz
MET
(Apellido)
Rechaz
SCID
Rechaz
OTRO
(Nombre)
Estimados padres,
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Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una
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evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar
trastornos tratables segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts.
Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de Evaluacin del recin nacido de
New England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de Evaluacin del recin nacido
(estudios piloto).
Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado
para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb
ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.
Programa de Evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School
305 South St., Jamaica Plain, MA 02130
(617) 983-6300
Cules son los beneficios y los riesgos generales asociados con los
estudios piloto?
Posibles beneficios
Posibles riesgos
Argininemia (ARG)
Acidemia argininosuccnica (ASA)
Deficiencia de -cetotiolasa (BKT)
Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
Deficiencia de carbamoilfosfato
sintetasa (CPS)
Defecto de la captacin de carnitina
(CUD)
Citrulinemia (CIT)
Hiperplasia adrenal congnita (CAH)
Hipotiroidismo congnito (CH)
Toxoplasmosis congnita (TOXO)
Fibrosis qustica (CF)
Galactosemia (GALT)
Acidemia glutrica tipo I (GAI)
Homocistinuria (HCY)
Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutrica
(HMG)
Acidemia isovalrica (IVA)
Deficiencia de la cadena larga de
L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa
(LCHAD)
Enfermedad urinaria con olor a jarabe
de arce (MSUD)
Deficiencia de ornitina
transcarbamilasa (OTC)
Fenilcetonuria (PKU)
Anemia drepanoctica (Hb SS)
Enfermedad Hb S/C (Hb SC)
Talasemia Hb S/ (Hb S/Th)
Deficiencia de la cadena mediana de
acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
Acidemia metilmalnica: deficiencia de
mutasa (MUT)
Acidemia metilmalnica: cobalamina
A, B (Cbl A,B)
Acidemia metilmalnica: cobalamina
C,D (Cbl C,D)
Acidemia propinica (PROP)
Tirosinemia tipo I (TYR I)
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena muy larga
(VLCAD)
EVALUACIN DE RUTINA
Los trastornos incluidos en la evaluacin de rutina del recin nacido pueden agruparse de
acuerdo con la causa o el tratamiento del trastorno.
FIBROSIS QUSTICA (CF): los bebs y pacientes con este trastorno desarrollan
mucosidad pegajosa y espesa en los pulmones y otros rganos. La mucosidad tapona
los pulmones, facilitando las infecciones pulmonares. La mucosidad en el sistema
digestivo causa problemas para absorber los alimentos. Un neumonlogo o un
especialista en fibrosis qustica en un centro especializado generalmente trata a estos
bebs.
TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA: los bebs y pacientes con estos trastornos
no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos. Estos pacientes tienen
altos niveles de amonaco txico en su sangre y necesitan ayuda inmediata. Estos
pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un
genetista bioqumico.
Los pacientes con HHH no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos.
Como consecuencia, el amonaco de la sangre puede elevarse a niveles txicos.
Los pacientes pueden enfermarse gravemente sin tratamiento inmediato. Estos
pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un
genetista bioqumico.
5) Acidemia Malnica (MAL):
Los pacientes con MAL no pueden producir cidos grasos segn los necesiten o
utilizar adecuadamente las grasas presentes en los alimentos. Esto puede causar
bajo azcar sanguneo, un corazn aumentado de tamao, tono muscular deficiente,
vmitos, diarrea, deshidratacin o convulsiones. Estos pacientes generalmente son
tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
Propsito
El propsito del estudio piloto MET es entender si la identificacin temprana
por la evaluacin del recin nacido es clnicamente beneficiosa.