SINTOMATOLOGA

Los nios con progeria presentan un desarrollo intelectual y emocional

normal. Sin embargo, durante sus primeros aos de vida, se va a
haciendo cada vez ms evidente que su desarrollo fsico no sigue el
curso normal. El crecimiento se detiene, su cabello empieza a caer y
van perdiendo grasa subcutnea.
Sntomas
El primer ao de vida

El peso medio al nacer de los nios con progeria es de 3 Kg.

aproximadamente, pero el nio no gana suficiente peso y crece muy
lentamente.
Inicio de la cada del cabello.
Una pequea vena azul es visible en el puente de la nariz y, en
ocasiones, tambin en la cabeza.
Una piel similar al cuero en el pecho y en el estmago, es una piel
seca y a veces con un color rojo, la acumulacin de exceso de tejido
graso subcutneo (lipoedema) (esclerodermia).
Una movilidad reducida.
Los nios desarrollan una cara pequea, con ojos grandes y
ligeramente saltones.

A partir del segundo ao de vida

Estatura y peso
En el segundo ao de vida se trata de nios activos, pero frgiles, que
apenas aumentan de estatura. El crecimiento del nio disminuye
ostensiblemente. La estatura media de los pacientes con Progeria de
12 aos de edad puede variar entre 96 cm y 128 m aunque rara vez
superan los 115 m.
El peso a los 12 aos de edad oscila entre 9,3 kg y 20,7 kg.
Crecimiento
Los nios con progeria crecen muy lentamente. A menudo, el nio no
come bien. El incremento de altura y, especialmente, de peso se van
quedando atrs. La curva de peso de los nios de dos aos en
adelante es prcticamente horizontal. Adems, no hay impulso de
crecimiento durante la pubertad o pre-pubertad. Los nios suelen
crecer ligeramente ms que las nias, pero hay una mayor diversidad
en el patrn de crecimiento de los nios que en el de las nias.
Piel
y
el
cabello
Escaso,
fin o
y
suave.
- Fina y tirante piel translcida. La piel es poco elstica y, en
consecuencia,
extremadamente
delicada.
- Venas claramente visibles, especialmente en la cabeza
Ojeras
- Uas cortas y se acortan notablemente los segmentos de los dedos
(acro-ostelisis). Este proceso se inicia en el dedo segundo y quinto, y
se propaga lentamente. El cuarto dedo es el menos afectado. La piel
de los segmentos de los dedos se vuelve roja e hinchada, las uas se
calcifican.
Piel
Una piel firme y dura (esclerodermia) es uno de los sntomas de la
progeria que es visible en primer lugar, pero en la mayora de los
casos este sntoma es de naturaleza temporal. En algunos casos de
nios con progeria la esclerodermia ya se observ en el primer da de
su vida, pero en la mayora de los casos se descubre entre los seis

meses y el ao y medio de edad o incluso ms tarde, en torno a los

dos aos. La piel es gruesa, ligeramente hinchada y presenta edemas
en puntos de presin (cuando se presiona con un dedo, aparece un
hundimiento, una "abolladura", que desaparece poco a poco). A veces
la piel es de color rojizo. Este fenmeno se observa principalmente en
el abdomen, por encima de las nalgas, en las caderas y los genitales,
pero tambin puede aparecer de forma generalizada. En ocasiones, la
zona donde la piel cambia de normal a piel afectada por la
esclerodermia presenta un color oscuro. La esclerodermia desaparece
entre los seis y los veinticuatro meses. A continuacin, la piel se vuelve
fina, seca, atrfica, menos elstica y escamosa a veces. El cuello y la
parte superior del pecho muestran pigmentacin adicional: manchas
pequeas de color marrn claro. Ms tarde, estos puntos tambin se
aparecern en la cabeza y las extremidades.
Pelo
Salvo excepciones, los nios con Progeria nacen con cabello normal.
Sin embargo, ese pelo inicial apenas crece y, frecuentemente,
empieza a caer entre los seis meses y los dos aos. Entre los dos y
los tres aos el pelo desaparece prcticamente aunque, a menudo, se
conserva una fina pelusa seca. Es muy infrecuente que los afectados
por la Progeria entre los doce y los quince conserven el cabello. De
hecho, las cejas y las pestaas tambin desaparecen casi totalmente
con excepcin de algunas pestaas en la parte externa de los
prpados.
Prdida de grasa subcutnea y venas claramente visibles
La prdida de grasa subcutnea puede comenzar desde la edad de
seis meses, pero por lo general se vuelve evidente en torno a los tres
o cuatro aos. En primer lugar es visible en las extremidades, el pecho
y el crneo, y por ltimo la cara. Hasta ese momento los nios a
menudo tienen las mejillas redondas y sonrosadas. La grasa
subcutnea del vientre y las caderas es la ltima en desaparecer. De
hecho, la grasa del vientre no desaparece por lo que, a menudo, los
nios con progeria tienen el vientre hinchado.
Como resultado de la prdida de grasa subcutnea la piel se vuelva
ms delgada, las venas se hacen ms visibles. Una vena prominente
sobre el puente de la nariz, es a menudo uno de los primeros sntomas
de la progeria clsica. Ms tarde, las venas en la cabeza se hacen

ms pronunciadas y, finalmente,acaban apareciendo por todo el

cuerpo. Debido a que la grasa en la cara tambin desaparece, los ojos
parecen redondos y un tanto saltones. Sin embargo, cuando se
realizan mediciones, se observa que el tamao de los ojos es normal.
Esqueleto y articulaciones

- Un aumento de la rigidez en las articulaciones (artritis), la cual, en

su mayora se inicia en las articulaciones de los dedos y de las
rodillas. Tambin pueden aparecer problemas reumticos.
- Una desviacin en la posicin de las piernas: rigidez y rodillas
ligeramente dobladas. En los rayos X se puede observar que la
posicin de la pierna es anormal, tiene una posicin hacia arriba y
hacia
fuera
(coxa
valga).
- El mentn se hace ms pequeo durante 1-2 aos. El nio tiene una
mandbula relativamente pequea en la que los dientes tienen muy
poco
espacio.
- La interrupcin del crecimiento en los pacientes con Progeria puede

ser en parte determinada mediante la observacin de la clavcula con

rayos X. Ya a temprana edad, los rayos X muestran que la clavcula
est seriamente reducida. La parte externa de la clavcula parece
disolverse, por as decirlo.