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"Si no fuera por la gran variabilidad entre individuos, la medicina sera slo ciencia y
no arte"
"The Principles and Practice of Medicine"
Sir William Osler, 1892
I. INTRODUCCIN:
A. DEFINICIN:
i. Se basa en el uso de nuevos descubrimientos y ensayos
de diagnstico molecular que permiten dirigir el desempeo
de medicamentos y controlar mejor las enfermedades.
ii. Considera la constitucin gentica de un paciente junto
con los biomarcadores de la enfermedad, el historial de
tratamientos recibidos previamente y otros factores para
ofrecer al paciente el mejor tratamiento en el momento
adecuado.
iii. Tradicionalmente, todos los pacientes diagnosticados con
una enfermedad reciban el mismo medicamento. Estos productos de "una talla
para todos" funcionaron en algunos pacientes, sin embargo, fueron ineficaces para
otros o causaron efectos secundarios en algunos casos.
iv. Intenta individualizar los diagnsticos y tratamientos a las caractersticas propias
de cada paciente.
v. Reconoce que cada paciente es nico. Mediante el uso de pruebas diagnsticas
especficas, los mdicos ahora pueden predecir qu tan bien un paciente responde
al tratamiento de algunas enfermedades o condiciones mdicas. Estas pruebas
tambin permiten a los mdicos determinar la dosis adecuada y la duracin del
tratamiento.
vi. Hacer coincidir un paciente con el mejor tratamiento en base en sus marcadores
biolgicos especficos, es la esencia de la medicina personalizada. Pretende dar a
los pacientes el mejor tratamiento posible en funcin de sus antecedentes mdicos
personales, su estado fisiolgico y las caractersticas moleculares de los tumores.
vii. A pesar de
los avances que
se han dado en
el diagnstico y
el tratamiento
durante los ltimos 20 aos, el cncer sigue siendo la segunda causa principal de
muerte.
ESTADISTICAS EN
PUERTO RICO (3 FOTOS)
B. CNCER:
Anatoma
normal:
Lobulillos productores de leche
Conductos llevan leche del lobulillo al pezn
Estroma tejido adiposo que une los lobulillos, conductos, vasos sanguneos y
ndulos linfticos.
Formacin del tumor:
Agentes agresores actan sobre la clula normal.
Una clula se ve afectada.
Nuevas clulas se transforman y se forma un tumor pre-canceroso.
Por accin del SI, las clulas alteradas comienzan a ser destruidas.
Las clulas alteradas detienen su desarrollo; se crea un cncer dormido. En
remisin.
Las clulas alteradas que sobrevivieron al SI se proliferan y forman un tumor
maligno.
Las clulas cancerosas se separan del tumor, invaden tejidos vecinos y se propaga
el cncer.
ii. Nadie sabe por qu algunas mujeres desarrollan cncer de mama, pero existen
algunos factores de riesgo. Los factores que no se pueden modificar incluyen:
Edad: las probabilidades de tener un cncer de mama aumentan a
medida que una mujer envejece
Genes: existen dos genes, BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo en
gran medida. Las mujeres que tienen antecedentes familiares de
cncer de mama o de ovario deben realizarse pruebas peridicas
Factores personales: primera menstruacin antes de los 12 aos o
menopausia despus de los 55
Otros factores de riesgo incluyen sobrepeso, terapias de reemplazo
hormonal (tambin llamada terapia hormonal para la menopausia), uso
de pastillas anticonceptivas, consumo de alcohol, no tener hijos o tener
el primer hijo despus de los 35 aos, o tener mamas densas.
iii. Los sntomas del cncer de mama pueden incluir la presencia de una masa en la
mama, un cambio de tamao o forma de la mama, o secreciones por el pezn. El
autoexamen y la mamografa pueden ayudar a diagnosticar el cncer de mama
precozmente, cuando es ms tratable. El tratamiento puede consistir en radiacin,
mastectoma, quimioterapia y terapia hormonal.
III. AVANCES:
i. El cncer de mama es una enfermedad compleja causada por la acumulacin
progresiva de mutaciones de mltiples genes, en combinacin con la desregulacin
epigentica de genes crticos y vas de protenas.
ii. El descubrimiento de que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan
el riesgo de cncer de mama y de ovario ha transformado radicalmente nuestra
comprensin de la base gentica del cncer de mama, lo que lleva a una mejor
gestin de las mujeres de alto riesgo.
iii. Una mejor comprensin de la biologa del tumor ha dado lugar a mejoras en el
manejo multidisciplinario de cncer de mama, y la evaluacin tradicional patolgica
est siendo complementado con enfoques genmicos ms sofisticados.
iv. Una serie de biomarcadores genmicos se han desarrollado para su uso clnico, y
cada vez ms, los puntos finales de farmacogentica se estn incorporando en el
diseo del ensayo clnico.
v. Para las mujeres con diagnstico de cncer de mama, la informacin de
pronstico o predictivo es ms til cuando se combina con enfoques teraputicos
especficos, muy pocos de los que existen para las mujeres con cncer de mama
triple negativo o aquellos con tumores resistentes a la quimioterapia.
vi. El desafo inmediato es aprender cmo utilizar las caractersticas moleculares de
un individuo y su tumor para mejorar la deteccin y el tratamiento, y en ltima
instancia, para prevenir el desarrollo de cncer de mama.
vii. La ltima dcada ha sido testigo de una explosin en nuestra comprensin de
los mecanismos moleculares implicados en la progresin del cncer de mama, y
una evolucin hacia un papel central para alteraciones genticas en la deteccin
temprana, diagnstico y tratamiento del cncer de mama.
viii. En la actualidad se acepta que entre todas las poblaciones, se estima que el 5%
y el 10% de los casos de cncer de mama se plantean en los individuos que
heredan mutaciones muy penetrantes en los genes de susceptibilidad al cncer de
mama, como los genes BRCA1 y BRCA2.
ix. La naturaleza de todos los modificadores genticos de riesgo en los carriers de
mutacin de BRCA1 y BRCA2, as como los genes adicionales que confieren riesgo
de cncer de mama, apenas estn empezando a ser revelado.
Son genes humanos que producen protenas supresoras de tumores.
Estas protenas ayudan a reparar el ADN daado y, por lo tanto, tienen
el papel de asegurar la estabilidad del material gentico de las clulas.
BRCA1 est situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la
posicin 21
BRCA2 est localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la
posicin 12.3
o Baja apoptosis
CANCER
VIDEO
xii. Una prueba exacta de estos genes de susceptibilidad al cncer de mama puede
guiar la vigilancia y el tratamiento preventivo basado en mediciones de riesgo
objetivos tales como aumento de la frecuencia de la mamografa, la ciruga
profilctica, y la quimioprevencin.
xiii. La medicina personalizada permite a los mdicos a seleccionar terapias ptimas
y evitar las reacciones adversas a los medicamentos.
xiv. Dispositivos de diagnstico molecular utilizando biomarcadores predictivos
proporcionan informacin valiosa sobre los subgrupos definidos genticamente de
los pacientes que se beneficiaran de un tratamiento especfico.
Oncotype DX (Genomic Health, Redwood City, EE.UU.) utiliza una
firma de 16 genes para determinar si las mujeres con ciertos tipos de
cncer de mama son susceptibles de beneficiarse de la quimioterapia.
MammaPrint (Agendia, Amsterdam, Pases Bajos) utiliza un perfil de
expresin de 70 genes para evaluar el riesgo de metstasis a distancia
en pacientes con cncer de mama en estadio temprano.
xv. Estas pruebas de diagnstico complejos se pueden utilizar para clasificar a los
pacientes en subgrupos para informar a los mdicos si los pacientes seran tratados
con xito con la terapia hormonal solos o pueden requerir tratamiento de
quimioterapia ms agresiva.
V. ROCHE:
A. En una empresa con productos y servicios innovadores para la deteccin temprana,
prevencin, diagnstico y tratamiento de enfermedades.
B. Es lder mundial en el diagnstico in-vitro y medicamentos para cncer.
C. Ha desarrollado una serie de medicamentos especficamente para el sub-grupo de
pacientes con una alta cantidad de HER2.
D. Los medicamentos se dirigen al HER2, matan estas clulas cancerosas y disminuyen el
riesgo de recurrencia.
E. Roche es lder mundial en el diagnstico in-vitro y medicamentos para:
Cncer
Trasplantes
F. Participa en otras importantes reas teraputicas en la que hay gran necesidad clnica,
como:
Enfermedades autoinmunes
Enfermedades inflamatorias
Virologa
Trastornos metablicos
Enfermedades del Sistema Nervioso Central
http://www.roche.com.co/home/acerca_roche/divisiones/PHc.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3468779/
https://clincancerres.aacrjournals.org/content/14/24/7988.full
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmp1006304
http://www.pfizer.ie/personalized_med.cfm
Ultan McDermott, James R. Downin, Michael R. Stratton: Genomics and the Continuum of Cancer
Care, New England Journal of Medicine; 2011; 364: 340-350
Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds.). (2013) SEER Cancer Statistics Review, 19752010. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Retrieved June 24, 2013.
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