UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA

INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO I BIOLOGIA GERAL

DISCIPLINA: BIO A79 GENTICA PARA A REA DE SADE

ROTEIRO 7
VARIAO GENTICA EM INDIVDUOS
INTRODUO
A replicao do DNA no um processo perfeito e, embora raros, erros que afetam um ou mais pares de
bases podem ocorrer. Alm disso, agentes externos como substncias qumicas, luz ultravioleta, radiao e
compostos radioativos podem alterar permanentemente a seqncia de nucleotdeos de uma molcula de DNA.
Uma mudana no material gentico chamada de mutao. Dentro de uma espcie, os cromossomos homlogos
so bastante similares entre si, mas em determinadas localizaes do cromossomo (loci) pode haver variabilidade
na seqncia do DNA. Se a variao encontrada em uma freqncia superior a 1% da populao, denomina-se
polimorfismo. Embora o determinante gentico para uma determinada patologia seja identificado atravs de uma
mutao com herana mendeliana simples, os determinantes para a idade de incio da doena e a variabilidade
clnica existente entre indivduos com a mesma mutao ainda so ignorados. Uma explicao possvel seria que
fatores ambientais, risco ou proteo, uma segunda mutao ou polimorfismo estariam interferindo na evoluo
da doena. (Rocha, 2007)
OBJETIVOS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Classificar as diferentes categorias de mutaes humanas.

Identificar a origem das mutaes.
Caracterizar os tipos de mutaes observadas em doenas genticas humanas.
Aplicar a nomenclatura das mutaes.
Diferenciar a variao herdada e polimorfismos em protenas e no DNA
Caracterizar as ferramentas usadas no estudo de polimorfismos no DNA.
Identificar os usos de polimorfismos em gentica mdica.
Proporcionar ao aluno uma base de conhecimento em mutagnese e carcinognese
Reconhecer os agentes mutagnicos e carcinognicos atuantes em seres humanos.

PROCEDIMENTOS
Leia a bibliografias indicada e responda as seguintes questes:
1. Como podem ser classificadas as mutaes humanas? Explique a origem de cada categoria.
2. Cite e explique sucintamente os diferentes tipos de mutaes encontradas em doenas genticas
humanas.
3. Uma mulher que Rh negativo casa-se com um homem Rh positivo. Os filhos correm risco neonatal de
doena hemoltica? Explique a sua resposta.
4. Explique as diferenas entre as ferramentas RFLP, VNTR e minissatlites utilizadas no estudo de
polimorfismos de DNA.
5. Caracterize os principais agentes mutagnicos em seres humanos.

BIBLIOGRAFIA
1. NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., FILLARD, H.F. Thompson & Thompson Gentica Mdica. 6 ed.
Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002. Cap 6.
2. TURPENNY, P; ELLARD,S. Emery Gentica Mdica, 13 ed., Rio de Janeiro: Elservier, 2009.