La Importancia de la Pureza Racial para la investigacin mdica

"Las islas del tesoro gentico"

El siguiente artculo nos demuestra que la existencia de una poblacin
racialmente homogeneas y libre del mestizaje no solo es bueno para la
sociedad y el desarrollo de la nacin, sino que adems tiene una gran la
importancia para la investigacin de los genes asociados a determinadas
enfermedades.
Aisladas durante cientos o miles de aos del resto del mundo, las pequeas
poblaciones de las islas de Islandia, Tristan da Cunha y Palau ofrecen en su
ADN las pistas para descubrir genes implicados en las enfermedades ms
comunes y disear terapias.
Islandia, Tristan da Cunha y Palau, tres remotas islas enclavadas en
diferentes ocanos, no son destinos tursticos habituales, pero han
despuntado en los ltimos diez aos como autnticos parasos de irresistible
atractivo para bilogos y empresas de biotecnologa que buscan genes
implicados en enfermedades que afectan a millones de personas. A causa
de su aislamiento geogrfico, esos territorios insulares son habitados por
poblaciones muy homogneas desde el punto de vista gentico y racial, lo
que facilita la prospeccin del ADN de sus moradores para localizar genes
asociados a patologas con alta prevalencia en el mundo y desarrollar
nuevos frmacos. Esta estrategia cientfica acaba de cosechar otro xito
tras el hallazgo de un gen, cuyas mutaciones duplican el riesgo de infartos
de corazn y cerebrevascular. El descubrimiento fue posible con el anlisis
de ADN donado por varios miles de pacientes y familiares sanos que
participan en Islandia en un programa de investigacin cardiovascular
impulsado por la empresa DeCode.
Los trabajos de esa compaa son la punta de lanza de esta estrategia, que
se beneficia de la escasa diversidad gentica de los islandeses y la
homogeneidad racial, la disponibilidad de todos los historiales mdicos
creados en ese pas desde el ao 1915 y de una excepcional base de datos
genealgica que se remonta hasta casi la llegada a la isla de un grupo de
vikingos a principios del siglo X. Para descubrir genes asociados a
enfermedades, los bilogos rastrean habitualmente el ADN de familias
centenarias donde determinados trastornos se heredan, como una
maldicin, de una generacin a la siguiente. As se descubrieron muchos de
los genes causantes de 1.500 trastornos hereditarios que condenan desde la
cuna a los portadores de determinadas mutaciones genticos. Sin embargo,
las enfermedades ms comunes, como las cardiovasculares o el asma,
aparecen por la interrelacin de varios genes con factores ambientales. Para
identificar sus bases moleculares, empresas y Universidades han recurrido
al estudio de grupos de poblacin lo ms grandes y ms homognos
posibles desde el punto de vista gentico porque es ms fcil identificar
mutaciones genticas. Y los han encontrado en tres islas, Islandia, Tristan da

Cuhna y Palau, cuyos habitantes apenas han intercambiado sus genes con
poblaciones forneas.
Una nacin para la ciencia
El caso islands es tan excepcional como polmico. En virtud de una ley del
ao 1998, la empresa DeCode recibi luz verde para crear una base de
datos con los historiales mdicos de ese pas. El proyecto suscit recelos
porque fue la primera vez que un Gobierno permita a una empresa privada
recopilar, almacenar y gestionar la informacin mdica y gentica de toda
una nacin. El acuerdo pront propici resultados cientficos: Un detallado
mapa del genoma que sirve de callejero para identificar genes asociados a
enfermedades omunes. DeCodetrabaja ahora con el ADN y los historiales
mdicos de 100.000 islandeses, ms de la mitad de la poblacin adulta, que
participan voluntariamente en el proyecto. Con la mayor infraestructura
cientfica para buscar marcadores genticos, y la colaboracin de mdicos
del servicio oficial de salud en todo el territorio islands, DeCode asegura
que ha identificado 15 genes implicados en enfermedades y ha localizado
otros asociados a las 25 patologas ms frecuentes.
El caso de Tristan da Cunha y Palau es ligeramente diferente. Despertaron la
curiosidad cientfica por la alta incidencia en sus pequeas poblaciones de
dos enfermedades concretas, el asma y la esquizofrenia, respectivamente. Y
aunque varias empresas han contribuido al anlisis gentico de su
poblacin, las investigaciones en ambos lugares son impulsadas por
Universidades con un capital financiero mucho ms modesto.
Perdida en el Ocano Atlntico, a medio camino entre Buenos Aires y Ciudad
del Cabo, la isla britnica Tristan Da Cuhna slo es habitada por trescientas
personas, de las cuales la mitad padece asma. Todos los habitantes
descienden de una poblacin original formada por quince personas que se
asentaron en esa isla en 1816, tres siglos despus de ser avistada por el
navegante luso Tristan de Cunha.
En 1961, la erupcin de su volcn forz a la evacuacin de sus habitantes.
Fue entonces cuando exmenes mdicos revelaron la alta prevalencia de
asma, una enfermedad que, segn las investigaciones, padecan tres de los
primeros quince colonos. No fue hasta hace diez aos cuando cientficos de
la Universidad de Toronto decidieron viajar a Tristan da Cunha para explorar
el ADN de sus habitantes. Con las pesquisas se descubri un gen que
predispone a esa enfermedad que aflige a cien millones de personas en el
mundo.
Por esas mismas fechas, cientficos de la Universidad de Pittsburgh se
trasladaron a la isla Palau, a mil kilmetros al suroeste de la isla de Guam,
en el Pacfico. En ese territorio geogrficamente aislado de la Micronesia,
habitado por veinte mil personas, la esquizofrenia se ha heredado durante

los ltimos 2.000 aos a lo largo de generaciones en cinco grandes familias.

Tras analizar el ADN de sus integrantes, los cientficos anunciaron a finales
de 2002 que haban localizado un potencial gen que eleva el riesgo a
padecer ese grave trastorno neurolgico.
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