DFICIT EN PROLIDASE

4 mai 2012, par MOKNI M.

Sommaire

Dficit en prolidase
1 - DIAGNOSTIC
2 - DIAGNOSTIC DIFFRENTIEL
3 - OUTILS THRAPEUTIQUES
4 - TRAITEMENTS LOCAUX
5 - TRAITEMENTS GENERAUX
Tableaux
Liste des rfrences
Le dficit en prolidase est une maladie mtabolique hrditaire. La Prolidase est
une enzyme implique dans le catabolisme des aliments et des protines
endognes comme le collagne qui est un composant de la peau.

Les manifestations de la maladie sont variables avec des infections rptes, des
ulcres chroniques des jambes, une augmentation de la taille de la rate et un
facis particulier. La symptomatologie dbute la naissance ou dans les 2
premires dcades. Les ulcres sont les signes cutans classiques. Les membres
infrieurs sont la localisation de prdilection mais des localisations gnitales ont
t dcrites. Dautres manifestations cutanes peuvent se voir comme une
fragilit cutane des membres infrieurs et de la rgion gnitale, des cicatrices
atrophiques, des cheveux blancs.

Une fois le diagnostic suspect, votre mdecin vous demandera des tests trs
spcialiss De nombreuses mthodes ont t dveloppes pour le diagnostic du
dficit en Prolidase. Elles ncssitent des laboratoires de rfrence.

LES OUTILS THRAPEUTIQUES

Le dficit en prolidase fait partie des maladies orphelines. La recherche dun

traitement pour cette maladie intresse trs peu de scientifiques dans le monde.
La raret de la maladie ne permet pas aussi la ralisation dessais
thrapeutiques. Plusieurs traitements topiques et systmiques ont t proposs
(Tableau I). Cependant, aucun traitement na montr une efficacit certaine. Le
remplacement enzymatique nest pas encore disponible. Les thrapeutiques
essayes concernent essentiellement le traitement des manifestations cutanes.

La prolidase ne peut tre administre directement car elle na pas de

transporteur membranaire spcifique. La possibilit dutiliser la prolidase
encapsule dans des nano- particules ou des liposomes a t rcemment
value en laboratoire avec succs. Elle constitue une approche thrapeutique
prometteuse.

Le conseil gntique est celui dune maladie autosomique rcessive insistant

surtout sur la limitation des mariages consanguins.

Tableau I Les diffrents traitements utiliss dans le dficit en Prolidase.

Topique
Systmique Chirurgical
Polymixine
Gentamycine
Colistine
Permanganate de potassium
Hormone de croissance topique
5% Proline
5% Proline - 5% Glycine
Sulfate de Zinc et vitamine C
Manganse et vitamine C
Proline, Manganse et vitamine C
Transfusion de globules rouges
Cytaphrse
Hormone de croissance
Dapsone
Greffe
Amputation