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EL PAtS, viernes 9de septiembre de 200:

28 J S2~Ig~~

Londres aprueba un
ensayocon vulos
de dos mujeres
para evitar una
dolencia gentica -

humano

an

sIgue

Dos mutaciones ventajosas coincidieron


EL PAis, Madrid
Cientficos de la Universidad
de Newcastle (Reino Unido}ensayarn una nueva tcnica de
reproduccin asistida destinada a impedir un tipo especial de
enfermedadesde origen gentico. El ensayo, autorizado ayer
por la agencia gubernamental
competente, consiste en extraer
el ncleo de un vulo fecundado (el primer paso para la formacin de un embrin) e implantarlo en otro vulo al q)le
se ha extraldo su propio ncleo.
El objetivo del ensayo es ver
si se puede evitar que el embrin resuitanteherede la enfermedad gentica de la madre,
siempre que esta enfermedad
seade un tipo especial,llamado
"mitocondrial".
Casi todas las enfermedades
hereditarias se deben a errores
en el ADN nuclear, que est
contenido en el ncleo de la cluia y contiene la inmens~mayorla de los 25.000 genes humanos. Pero fuera del ncleo hay
unas estructuras -las mitocondrias- dedicadas a producir
energa, y que tienen su propio
ADN. Este minigenoma externo
al ncleo slo tiene unos 50 genes, pero tambin ellos pueden
sufrir mutacionesy provocar enfermedades.
Este tipo de enfermedadesse
heredan de una forma especia!.
Lo comn es que el padre y la
madre aporten genes al embrin a partes iguales. Pero slo
la madre aporta mitocondrias
(muy abundantes en el vuio).
Por tanto, las enfermedadesmitocondriales setransmiten siempre por via materna.
Ensayo en dos fases
El ensayode Doug Turnbuil, un
neurlogo de la Universidad de
Newcastle, y Mary Herbert, directora cientlfica del Centro de
Fertilidad de la misma ciudad,
empezar con una fecundacin
in vitro convencional, con
vulos de la mujer que padece
la enfermedad mitocondrial y
espermade un hombre. Elvulo fecundado resultante lleva el
error gentico en sus mitocoi1drias.
A continuacin, los investigadores extraern el ncleo de
ese vulo fecundado -que es
una mezcla al 50% del genoma
nuclear materno y paterno- y
lo introducirn en un vulo de
una donante, al que previamente habrn extrado su propio ncleo. El embrin resultantellevar el genoma combinado de
la pareja, como calquier hijo
de ambos, pero se habr librado
de la mutacin initocondrial.
El ensayose interrumpir antes de que el embrin sedesarrolle, pero, si sale bien, el objetivo
final ser el nacimiento de un
nio que tendr ADN de dos mujeres:el del ncleo -responsable
de la mayora de la informacin- provendr de la mujer
que aporte el primer vulo. Pero
el nio tendr una pequeaparte de su ADN proveniente de
una segundamujer, la que aporta el segundovulo con unasini~
tocondrias sanas. Cincuenta de
sus 25.000 genesno sern de la
pareja, sino de la donante del
vulo.

evOlucIOnando
con las revoluciones paleoltica y neoltica

JAVIERSAMPEDRo,Madrid Bruce Lahn, d~ la Universidad de ChicaEl consensocientfico es que la evolucin go, ha descubierto dos mutaciones que
biolgica se detuvo con la aparicin del contradicen esaidea. Ambas alteraron ge-Homo sapiens,haceunos 100.000aos,pa- nes del desarrollo cerebral, y ambas fuera dejar paso a la evolucin cultural, Pero ron ventajosaspara sus portadores, puesEl motor de la evolucin descubierto por Darwin, la seleccin
natural, sebasa en lareproduccin diferencial de los individuos cuyos genes estn mejor
adaptados al entorno local. El
consenso cientifico es que ese
motor impuls el espectacular
crecimiento
del que
cerebro
los
hominidos, pero
dejde
de ha-

..,
Huellas
evolutivas
.HACE 37.000AOS

r-.
~
ii i:

cerlo cuando surgi el Homo sapiens, cuya supervivenciay reproduccin


dependen
menosSOde
los
genesque
de los factores

i
i'..

cioculturales.
Un Horno sapiensafortunado pu~de nacer con una mutacinque mejore su cerebro,pero no se reproducir ms por
ello, y por tanto la mutacin no
se extenderpor la poblacin.
De ah el .consensoact~.aI:la.
cultura
rebral. detienela evoluCIonce-

L.

r
del gen
Mlcrocephalln
Frecuencia
de la variente
ancestral

,:C"

Migracin
paleolrtica
desde Africa

de la variante
ancestral
~

Migracin
-neolrtica
desde Oriente
Prximo

,
-.'icc"'"CC""'"""'!"C'c,,,""'""J
-RPAiS

guracionesdistintas.perola mutacin qu surgi hace 37.000


aos se propag de tal forma
que ahora est presente en el
70% de la poblacin mundial.
El paleontlogo Rchard
Klein, de la Universidad de
Stanford, ha sostenido durante
dcadas,y en soltario, que las

evolucin

cultural

puede estar conectada


con la gen tica "
J s" Madrid
Bruce Lahn es consciente de
que su trabajo tiene un ngulo
delicado. Las dos mutaciones
que ha descubiertose han propagado por todo el mundo, pero no en la misma medida [ver
grfico]. Este diario le pidi
ayer argumentos paraiIripedir
lecturas siIriplistas.
Pregunta..Significansusdatos que el Africa subsahariana
est menosevolucionadaque el
resto d~l mundo?
Respuesta.N o, por tres razones.Primero, no sabemossi las
nuevas variantes incrementan
necesariamentela inteligencia.

"-

r-.
~
i r
j L l
de la variante

del gen AS PM

j.....,.. Frecuencia

BRUCE
LAHN
Genetistay
director
delestudio
"La

actual

r--

HACE6.000AOS

Lahn lleva tiempo estudiando dosgenes (Microcephalin y


ASPM) esencialesparaeldesarrollo cerebral. La inactivacin
de cualquiera de ellos causamicrocefalia, una malformacin
conguita que reduceel cerebro
de
suy tamao
normal (entre
1.200
1,600centmetroscbicos) al tpico de un chimpanc
(400 centmetroscbicos).
El investigadorya public el
ao pasado que esosgenesfueron importantes en la evolucin de los homiui~os, pero
hoy demu~straen Scenceque
tambin lo han sido en nuestra
especie.
Cuandouna mutacinventajosa seha propagado con rapidez en el pasado, deja muchos
rastros genticos que sepueden
detectar en las personasactuales.Por ejemplo,el genMicrocephalin y sus aledaoscromosmicos puedenadoptar 86 confi-

en la poblaclon

to que se extendieron con rapidez porla


poblacin humana. La primera surgi hace 37.000aos, en la poca del salto cultural del paleoltico superior, y la segunda
hace 6.000, en plena revolucin neoltica.

Segundo,aun cuando la incrementaran;habr otros muchos


genesque afecten a las capacidadescognitivas, y puede {)CUrrir perfectamenteque los subsaharianosteng~ en eUoslas variante$ ms evolucionadas.Al
promediar muchos genes,ninguna poblacin aventajarla a
ninguna otra. y tercero, incluso si una poblacin tuviera una
ventaja sobre otra, hay una
enorme variacin denttode cada poblacin. Un individuo debe ser tratado como un individuo, y no como un representante de su poblacin. Tome el
ejemplodel genASPM. Lanue-

grandes innovaciones culturales iniciadas hace 40.000 aos


(herramientas avanzadas,diseos flexibles, artesimblco) se
deban a una mutacin. Ayer
coment a EL PAtS: "Lahn
muestra de forma convincente
que una mutacin surgida en
esa poca se propag con rapi-

dez,pero si esamutacin hubierasido ventajosa por aumentar


la capacidad intelectual, yo
creo que su frecuenciaiLctualdeberia serel 100%en todo el planeta. No creo que el genMicrocephalinestdetrsdela dispora que propag a la humanidad
moderna por el mun!io".

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