ATAXIAS CEREBELARES

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ATAXIA
TERMO GREGO: Irregularidade
Desordenadamente

DEFINIO:

Decomposio irregular do ajuste fino da postura e dos

movimentos, normalmente controlados pelo cerebelo e
suas conexes. O termo aplica-se funo motora dos
membros, tronco, olhos e musculatura bulbar.
A.E.Harding, 1996

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2 Regies bsicas:

Estruturas da linha mdia

Hemisfrios cerebelares

Leses da linha mdia:

ataxia de marcha

Lases dos hemisfrios cerebelares:

ataxia ipsilateral de membros

ALTERAO DA MARCHA E DO EQULIBRIO ESTTICO*

Sintoma de apresentao mais comum:
- Queixas: incapacidade para deambular em linha reta
dificuldade em alterar a direo da marcha
dificuldade para iniciar ou interromper a marcha

Exame neurolgico:
- Marcha rpida, irregular, base alargada, oscilando lateralmente
- Desequilbrio piora mudanas no movimento/repouso,
inicio rpido da marcha, levantar-se rapidamente, mudana de
direo, parada sbita
- Sensibilizao: andar calcanhar-ponta do p
- No h piora significiva com o fechar dos olhos
- Fases avanadas: impossibilidade de ficar em p, com ps juntos,
necessidade de apoio, impossibilidade marcha e ficar em p

ATAXIA DE TRONCO*
- Incapacidade de sentar ou ficar em p sem apoio
- Tendncia a cair para trs
-Movimentos oscilatrios de cabea e tronco (titubeao)
- Nas leses de linha mdia do cerebelo pode ser a nica
manisfestao
- (hipotonia)

ATAXIA DE MEMBROS*
- Queixa inespecifica: estabanado ou desajeitado
- Queixas especificas: dificuldade para atingir objeto,
abrir fechadura, colocar gua no copo, etc
- Tremor cintico ou de inteno
- Tremor postural
- Titubeao
- Efeito de ao em massa
- Disdiadococinesia
- Dismetria
- Decomposio

DISARTRIA E MANIFESTAES BULBARES

- pronuncia indistinta, pastosa
(evidente nos quadros agudos, despercebido nos quadros
crnicos)
- Disfagia
Ao exame:

-fala lenta, indistinta (pastosa), montona, irregular e

explosiva, escandida

SINTOMAS VISUAIS E OCULOMOTORES

- viso borrada

- percepo do "ambiente se movendo"

- instabilidade de fixao com movimentos sacdicos

involuntros
- movimentos sacdicos quadrados
- dismetria, hipo/hipermetria

- apraxia oculomotora
- lentificao movimentos oculares

REFLEXOS
Reflexos pendulares
Fenmeno do rebote (Sinal de Stewart-Holmes)
TONUS MUSCULAR

- hipotonia

DISTURBIOS DA FUNO COGNITIVA

Defeitos da funo executiva

Dificuldades visuo-espaciais
Distrbios da linguagem (agramatismo)
Alteraes comportamento

OUTROS SINTOMAS
- Cefalia + Vomito + Ataxia
- Vertigem

- Disfuno Cognitiva
- Urgncia Miccional
- Outras Disfunes Autonmicas
- Sintomas Cardacos
- Deformidades Esquelticas
- diplopia, perda visual

DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA

(Tipos de ataxia)

Ataxia sensitiva:
- marcha talonante
- piora com ausncia da viso
- polineuropatias e leso coluna posterior

DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA

(Tipos de ataxia)

Ataxia do lobo frontal:

- marcha em pequenos passos
- rigidez
- leses tumorais ou degenerativas dos
lobos frontais

DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA

(Tipos de ataxia)

Ataxia vestibular:
- tendncia ao desvio para um lado
- marcha em estrela

ASPECTOS DA HISTORIA
Historia Familiar
Ingesto/contato drogas e subst. txicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

Adquiridas
Hereditrias

casos espordicos??

Adquirida
Mutao de novo
Penetrncia incompleta
Recessiva
Mitocondrial
Ligada ao X

Causas mais comuns de ataxia

Ataxia de marcha:
AVE e alcoolismo
(Hereditrias: raras)
Ataxia apendicular unilateral:
AVE, tumor (gg base, cerebelo, tronco enceflico)
Ataxia apendicular bilateral:
AVE, tumores, EM, hereditrias

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossomicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossomicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS

Atrofia de Mltiplos Sistemas
-leso sistema piramidal
-Leso sistema extrapiramidal
-Sndrome cerebelar
-Disfuno autonmica
Prevalncia: 4 a 5 por 100.000 habitantes
Idade de incio: 54 anos
Evoluo rpida (< 10 anos)

ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS

Atrofia de Mltiplos Sistemas
Atrofia de mltiplos sistemas
com predomnio de ataxia cerebelar
(MSA-C)
Parkinsonismo e s. cerebelar proeminente
RNM: atrofia cerebelopontina importante

ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS

Atrofia Cerebelar Idioptica de Incio Tardio
(idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA)
Dianstico de excluso
Idade de incio: 40 aos 50 anos
Ataxia cerebelar pura

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossomicas recessivas
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

2- Ataxias adquiridas no degenerativas

doenas vasculares
txicas
imunomediadas
infecciosas ou para-infecciosas
traumticas
neoplasias
endcrinas
doenas estruturais

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas Vasculares
- Ataque Isqumico transitrio

- Infarto
- Hemorragia
- Siderose Superficial

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ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas txicas
- lcool (agudo/crnico)
- Quimioterpicos: 5-FU, cytosina arabinosideo,

ciclosporina
- Metais pesados: mercrio orgnico (fungicida),

mangans, subsalicilato de bismuto

- Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono

- Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ

- Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
- Esclerose mltipla
-Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase
do cido glutmico (GAD)
- Ataxia do gluten
- Sndrome de Miller-Fisher
- Lpus eritematoso sistmico
- Sndrome de Sjgren
- Tireoidite
- Sndrome cerebelar paraneoplsica

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Sndrome cerebelar paraneoplsica
- sndrome cerebelar sub-aguda/rapidamente progressiva
- s. cerebelar, disartria, oscilopsia
- Outras manifestaes: demncia, dist. movimento,
perda audio, disfagia, diplopia, vertigem
- ataxia pode preceder o tumor por anos
- tumores mais freqentes:
cancer pulmonar de clulas pequenas

cancer de mama
cancer de ovrio
linfoma

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Sndrome cerebelar paraneoplsica
- LCR: pleocitose mononuclear
bandas oligoclonais
-MRI: atrofia cerebelar difusa
(sinais de alta densidade subst. branca)

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Sndrome cerebelar paraneoplsica
Anticorpo
Anti-Yo
Anti-Hu

Anti-Ri

Anti-Tr
Anti-CV2

Particularidade clnica

Tumor
Pulmo, ginecolgico
SCLC, sarcoma, neuroblastoma

encefalomielite
encefalite lmbica
neuronopatia sensitiva
disfuno autonmica
opsoclonus-mioclonus
Neuroblastoma, mama,
encefalite tronco
ginecolgico
Linfoma Hodgkin
polineuropatia
Timoma, SCLC, testiculo

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Sndrome cerebelar paraneoplsica
Anticorpo
Anti-Ma

Anti-PCA2

Particularidade clnica
encefalite limbica,
encefalite tronco-cerebral,
opsoclonus-mioclonus
encefalite lmbica,
snd. Lambert-Eaton,
neuropat. motora e auton.

Tumor
mama

SCLC

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Anti-GAD
- Rara
- Ataxia progressiva
- Mulheres meia idade
- Outras manifestaes: neuropatia perifrica
sndrome do homem rgido
- Melhora parcial com IVIg

ATAXIAS ADQUIRIDAS NO DEGENERATIVAS

Doenas imunomediadas
Ataxia do Gluten
- ataxia espordica de instalao insidiosa

- susceptibilidade gentica
- presena de anticorpos circulantes contra a gliadina

(Ac contra perimisio)

- pode ocorrer na ausncia da enteropatia gluten-sensitiva

- 50% PNSM axonal (90% HLA DQ2 classe II)

 Doenas Infecciosas
- Ataxia de Incio Agudo ou Subagudo

- - encefalomielite disseminada ps-infecciosa

- - ataxia cerebelar aguda da infncia

- - encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral)

NEOPLASIAS
Tumores fossa posterior
crianas/adultos jovens
astrocitoma pilocitico
meduloblastoma
ependimoma
papiloma plexo coride

adultos/idosos
metstases
hemangioblastoma
papiloma plexo coride

Classificao das Ataxias Cerebelares

1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas no degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditrias
3.1. Autossomicas recessivas
3.1.1. Ataxias congnitas
3.1.2. Ataxias degerativas
3.1.3. Ataxias ataxias metablicas
3.1.4. Ataxias com defeito no reparo do DNA
3.2. Ataxias autossmicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episdicas

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias congnitas
-no progressivas
- maioria autossomica recessiva (algumas so espordicas)
- maioria inespecifica
- hipotonia
- atraso desenvolvimento motor
- s. cerebelar tardia
- autpsia: hipoplasia pontoneocerebelar/granular

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias degerativas
Ataxia de Friedreich

Prevalncia: 2 a 4.5/100.000 hab

Doena inexoravelmente progressiva
- ataxia de marcha e de membros, disartria
- perda proprioceptiva, arreflexia
- sinais piramidais
- cardiomiopatia e diabetes

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias degerativas

Ataxia de Friedreich
Gene: FRDA, X25, FXN
Mutao: expanso GAA 1o intron (>90%)
mutao ponto e heterozigoto composto
Expanso GAA: instvel na meiose/mitose
suprime a expresso FRDA
transmisso paterna: tamanho
transmisso materna: ou

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias degerativas

Ataxia de Friedreich

Variabilidade clnica:
- ataxia de inicio tardio
- ataxia com espasticidade
- ataxia com persistncia reflexos profundos
- variante rapidamente progressiva
- forma benigna

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias degerativas

Ataxia deficincia de coenzima Q10

-Sndrome cerebelar progressiva

- Inicio infncia adulto

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias Metablicas

Deficincia isolada de vitamina E (AVED)

- deficincia importante de vitamina E (< 2.5.mg/L)
- quadro neurolgico similar ao da ataxia Friedreich
(cardiomiopatia e diabetes incomuns)
- Tratamento: vitamina E altas doses

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias Metablicas

Abetalipoproteinemia
- problemas absoro dos alimentos lipossolveis
- sndrome cerebelar, neuropatia, degenerao
pigmentar
- acantocitose
- Tratamento: vitamina E altas doses

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias com defeito no reparo do DNA

Apraxia oculomotora

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Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias com defeito no reparo do DNA

Ataxia teleangiectasia
- mais frequente causa ataxia < 5 anos
- ataxia e telangiectasia oculocutnea
- imunodificincia

- anormalidades endcrinas
- anormalidades cutneas

- sensibilidade radiao
- predisposip malignidade

Ataxias cerebelares hereditrias autos. recessivas

Ataxias com defeito no reparo do DNA

Outras ataxias com apraxia oculomotora

Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1:
- hipoalbuminemia

Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2:

- alfa-fetoproteina

Ataxias cerebelares hereditrias autos. dominantes

DEFINIO
DESORDENS AD NAS QUAIS HA DEGENERAO
LENTAMENTE PROGRESSIVA DO CEREBELO E DE OUTRAS

PARTES DO SNC (TRATO CORTICO-ESPINHAL, SISTEMA

EXTRA-PIRAMIDAL, TRONCO CEREBRAL, VISO, ETC) E, MENOS
FREQUENTEMENTE DO SNP.

DESORDENS DEGENERATIVAS
ATAXIAS AUTOSSMICAS DOMINANTES
- 34 tipos (17 genes j identificados)

- todas tem ataxia cerebelar

- grande sobreposio do quadro clnico
- grande sobreposio aspectos de imagem

ATAXIAS AUTOSSMICAS DOMINANTES

- ataxia progressiva marcha

- ataxia progressiva membros

- anormalidades movimentao ocular

- disartria, disfagia
- atrofia face, fasciculao lingua

- liberao piramidal
- sinais extrapiramidais

- neuropatia perifrica
- surdez, perda viso

Ataxias cerebelares hereditrias autos. dominantes

3 Categorias genticas de ACAD
- expanso CAG - trao poliglutaminico

- expanso de repeties que no codificam proteina

- mutaes convencionais

Neurodegenerao cerebelo e outras estruturas SN

Ataxias cerebelares hereditrias autos. dominantes

Variabilidade fenotipica

Mutao dinmica
- Expanso
- Antecipao
- Expanses intermedirias

ATAXIAS AUTOSSMICAS DOMINANTES

Incio adulto jovem
: SCA1, SCA2, SCA3
Incio meia idade
: SCA6
Incio criana
: SCA7, DRPLA
Antecipao
: SCA7, DRPLA
Curso benigno
: SCA6
SNMS
: SCA1, SCA7, SCA8, SCA3,
Parkinsonismo
: SCA3, SCA2, SCA17
Coria
: DRPLA, SCA2, SCA1, SCA3
Tremor ao
: SCA12, SCA16
Mov. Sacdico Lento
: SCA12, SCA7, SCA1, SCA3
Nistagmo para baixo
: SCA6, AE-2
Arreflexia generalizada
: SCA2, SCA4, SCA3
Perda visual
: SCA7
Crise convulsiva
: SCA10, DRPLA, SCA7

DESORDENS DEGENERATIVAS

ATAXIAS AUTOSSMICAS DOMINANTES

Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ D. Machado-Joseph

- freqncia entre as ACAD: 21% (11 a 36%)
- idade de incio: 4a dcada (10 anos - 70 anos)
- durao: 10 anos (1 a 20 anos)
- manifestaes chamativas: s. piramidal, s. extra-piramidal,
retraco palpebral, nistagmo, mov. sacdicos lentos,
amiotrofia, fasciculaces, neuropatia sensitiva
- gene: SCA3, locus 14q21
- protena: ataxina 3 ou MJD1
- no repeties: 12-40 (55-86)

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Ataxias cerebelares episdicas

Episdios recorrentes de ataxia e vertigem

Ataques duram de minutos a horas
Fator desencadeantes

Podem ou no se associar com s. cerebelar

progressiva

Canalopatias