PRACTICA DE GENETICA

Analicen cada ejercicio. Buena suerte

1. El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial

de un polipptido (los diferentes codones aparecen subrayados):
5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'
a) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que no origine ninguna alteracin en la protena
codificada.
b) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que origine un cambio de un aminocido por otro
en la protena codificada.
c) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que origine un corrimiento del orden de lectura
en la protena codificada.
d) Utilizando el cdigo gentico, indica una posible mutacin en el DNA
que d lugar a un RNA que origine la interrupcin de la sntesis de la
cadena proteica (P.A.A.U. de septi. de 1999).

Primero debemos escribir la cadena de ADN a partir de la cual se ha transcrito este RNA:
5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'
5' ......TTA-GAT-AAG-AGA-TAA-TTT-TGG .....3'

Despus se cambia o se inserta un nucletido para obtener, de acuerdo al cdigo gentico,

los resultados pedidos. El cambio se ha indicado en rojo.

2.- En la figura se indica la secuencia de aminocidos de parte

de un polipptido codificado por un gen normal, as como los
correspondientes segmentos de polipptidos codificados por tres
mutaciones diferentes de ese gen. Que tipo de mutaciones
pueden haberse producido en cada caso?

Mutante 1: la mutacin pudo ser una sustitucin en el ADN en la triplete que codifica la
His (CAU en el ARNm) dando la tripleta (AAU en el ARNm) que codifica el
aminocido Asn.
Mutante 2: la mutacin pudo ser una insercin en el ADN en la tripleta que codifica la
His (CAU en el ARNm) dando la tripleta CCA- en el ARNM, lo que origino un
corrimiento en el orden de la lectura.
Mutante 3: la mutacin pudo ser una sustitucin en el ADN en la tripleta que codifica
la Tyr (UAU en el ARNm) dando la tripleta (UAA en el ARNm) que codifica una
secuencia de stop).

3. Las figuras A y B representan clulas en metafase de dos

individuos de la misma especie. El cariotipo de la figura A es
normal. El que aparece en la figura B presenta una mutacin
cromosmica obtenida tras un tratamiento con rayos X. Se trata
de una translocacin recproca. Qu cromosomas del
complemento aparecen afectados por la mutacin? Explica con
un esquema, en qu consiste esta mutacin.

Primero debemos identificar los cromosomas en el grafico, aparearlos para tener un par de
cromosomas homologos. Identificamos que al cromosoma 2 e falta un segmento que esta acoplado
al cromosoma 4.

4.- Dada la siguiente secuencia de nucletidos de un segmento de ADN que se

traduce a un polipptido de seis aminocidos y empleando el cdigo gentico:
ADN 3 T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5
ADN 5 A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3

a) Deduzca la secuencia de ribonucletidos en el ARN mensajero.

Si obtenemos los mensajeros correspondientes a ambas hlices, teniendo en cuenta
que el ARN-m se sintetiza en la direccin 5 3 y que la A del ADN aparea con el U
del ARN, obtenemos las siguientes secuencias :
ARN 5 A U G C U A U U A C C G G G A A A A U A G 3

ADN 3 T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C 5
ADN 5 A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G 3

ARN

3 U A C G A U A A U G G C C C U U U U A U C 5

b) Escriba la secuencia de aminocidos del polipptido producido. Reconocer

secuencia que codifica un polipptido con su secuencia de inicio y termino.
Para escribir la secuencia de aminocidos del polipptido producido es necesario
recordar que el ARN-m se traduce comenzando por el extremo 5 y terminando por el
extremo 3, direccin 5 3. Al extremo 5 le corresponde el extremo amino terminal
del polipptido (NH2) y al extremo 3 le corresponde el extremo carboxilo terminal del
polipptido (COOH). Si obtenemos la secuencia de aminocidos correspondiente a
cada uno de los dos posibles ARN-m empleando el cdigo gentico, los resultados
son los siguientes :
ARN-m 5 A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3
Polipptido NH2 - met ARN-m

leu -

leu -

pro -

gly -

lys - COOH

3 U A C - G A U - A A U - G G C - C C U - U U U - A U C 5

Polipptido COOH - arg -

ser -

phe

leu - NH2

De los dos posibles polipptidos, uno de ellos tiene seis aminocidos y comienza por
metionina (met), correspondindole a este aminocido el triplete AUG, triplete de
iniciacin de la traduccin. Sin embargo, el polipptido obtenido a partir del otro
mensajero es ms corto, tiene solamente cuatro amincidos, y no comienza por
metionina sino por leucina (leu) correspondindole un triplete (CUA) que no es de
iniciacin. Este ltimo mensajero contiene dos tripletes de FIN seguidos (UAA y UAG).
Por consiguiente el mensajero correcto es el primero :
ARN-m 5 A U G - C U A - U U A - C C G - G G A - A A A - U A G 3
Polipptido NH2 - met -

leu -

leu -

pro -

gly -

lys - COOH

Una mujer tiene una rara anormalidad autosomica de los prpados llamada
ptosis, que no le permite abrir sus ojos completamente, esta condicin
depende de un gen dominante P. El padre de la mujer tiene ptosis pero su
madre es de ojos normales.
Cules son los probables genotipos de la mujer, su padre y su madre?
Si la mujer se casa con un hombre normal Qu proporcin de sus hijos
podran tener ptosis?
Haga un pedigr que represente a esta familia
6. En la especie humana el albinismo se hereda como un carcter recesivo
simple (aa). Para cada una de las siguientes familias determine el genotipo ms
probable de cada integrante. Cuando existan 2 genotipos alternativos posibles,
indique ambos.
FAMILIA 1. Dos padres normales tienen cinco hijos, cuatro normales y uno
albino.
FAMILIA 2. Un varn normal y una mujer albina tienen seis hijos, todos
normales.
FAMILIA 3. Un varn normal y una mujer albina tienen seis hijos 3 normales
y 3 albinos.
5.

7. La fenilcetonuria es un desorden hereditario de tipo recesivo que produce

retardo mental debido a la incapacidad de la enzima hidroxilasa de
fenilalalina de transformar este aminocido en tirosina. El tratamiento de
esta patologa involucra cambiar radicalmente la dieta excluyendo el
consumo de protenas. Cul es la probabilidad de que una persona que fue
diagnosticada como fenilcetonrico tenga un hijo enfermo, explique los
posibles casos?
8. La polidactilia es un desorden hereditario de tipo dominante que se
caracteriza por la presencia de un dedo adicional en las manos. Cul es la
causa ms probable de que una pareja tenga un hijo con polidactilia si ellos
dos son normales?.
9. En la figura 1
Se indica la transmisin de cierta anomala (individuos en negro) en una
familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres
con un crculo). Se sabe que la anomala est producida por un solo gen
ligado al sexo (situado en el cromosoma X).
a) Indique si esa anomala es dominante o recesiva. Razone la respuesta.
b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A
(mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.
c) Tomando en cuenta, exclusivamente, los datos de esta genealoga, Podra
excluirse totalmente la posibilidad de que el carcter fuera autosmico?. Razone
la respuesta.

10. En la figura 2
Se indica la transmisin de un carcter monognico (individuos en negro) en
una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con
un crculo).
a) Se trata de un carcter dominante o recesivo? Razone la respuesta.
b) Indique el genotipo ms probable de cada uno de los individuos. Utilice la letra
A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.
c) El gen que determina este carcter es autosmico o est situado en el
cromosoma X? Razone la respuesta.

11. En la figura 3
Se indica la transmisin de un tipo de cataratas (individuos en negro) en una
familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un
crculo). Se sabe que esa enfermedad est producida por un solo gen ligado
al sexo (situado en el cromosoma X).
a) Indique si ese tipo de cataratas es dominante o recesivo. Razone la respuesta.
b) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A
(mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.
c) Indique la probabilidad de que la mujer sealada con una flecha tenga un
descendiente con ese tipo de cataratas: (1) si se trata de un nio; (2) si se trata de
una nia.

12. En la figura 4
Se indica la transmisin de cierto fenotipo (individuos en negro) en una
familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un
crculo). La
determinacin del carcter es monognica.
a) La alternativa que aparece en color negroes dominante o recesiva? Razone la
respuesta.
b) Indique el genotipo ms probable de cada uno de los individuos. Utilice la letra
A (mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.
c) El gen que determina este carcter es autosmico o est situado en el
cromosoma X? Razone la respuesta.

13. En la figura 5
Se indica la transmisin de cierto fenotipo (individuos en negro) en una
familia
(los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un crculo).
a) Indique si ese fenotipo es dominante o recesivo. Razone la respuesta.
b) Indique si el gen que determina ese carcter es autosmico o est ligado al
sexo. Razone la respuesta.
c) Indique los posibles genotipos de todos los individuos. Utilice la letra A
(mayscula) para el alelo dominante y la letra a (minscula) para el recesivo.

BUENA SUERTE.