UNIVERSIDAD AUTNOMA DE BAJA CALIFORNIA

CENTRO DE CIENCIAS DE LA SALUD

VALLE DE LAS PALMAS
Tema: Defectos en el control del ciclo celular
Objetivo del aprendizaje: integrar los conocimientos bsicos del ciclo celular y sus alteraciones.
Conocimientos a revisar:
1. Ciclo celular:
Control molecular
Punto de restriccin
Puntos de control
2. Alteraciones del ciclo celular
Retinoblastoma y protena Rb
Presentacin del caso:
Se trata de una paciente prescolar hija de padres sanos, no consanguneos que es llevada a la
consulta al departamento de pediatra por dificultad para la visin
HISTORIA CLINICA
Antecedentes:
Femenina de 1 ao, 1 mes de edad
Sin antecedentes heredo familiares de importancia para el padecimiento actual
Madre de 33 aos de edad, maestra de primaria, sana
Padre de 37 aos de edad, maestro de primaria, sano
Hermana de 2 aos 5 meses, sana
Producto de la Gesta-2, con embarazo normoevolutivo, obtenida a trmino por parto sin
complicaciones.
Desarrollo neurolgico y psicomotor normal hasta la fecha
PADECIMIENTO ACTUAL
Paciente que es llevada por la madre para valoracin porque refiere dificultad para la visin
principalmente dl ojo derecho, presenta dificultad para tomar objetos a su alcance que la madre
coloca intencionalmente. Adems, not ligero aumento de volumen del globo ocular derecho desde
un mes de evolucin, progresivo.
EXPLORACIN FISICA:
Peso: 9.3 kg, Talla: 78 cm
Presin arterial: 90/50 mmHg; FC:128
Crneo normocfalo, no hundimientos ni exostosis, fontanela anterior puntiforme
Ojo derecho con leucocoria
Ojo izquierdo se observa con reflejo rojo con oftalmoscopio directo
Reflejos pupilares normales
Se realiza midriasis farmacolgica y fundoscopa indirecta encontrado en ojo derecho masa en
forma de hongo de tamao aproximado de 6di`pametros papilares e color amarillo plido con vasos
en su superficie, sin involucrar la papila. El ojo izquierdo se observa normal.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
Solicita un ultrasonido ocular que reporta e n ojo derecho una masa tumoral de 5.9 mm de
dimetro, con ecos de alta reflectividad compatibles con calcio en su interior.
Se realiza tomografa axial computada de crneo que se reporta normal y de rbita que reporta
lesin en globo ocular derecho dependiente de la pared medial, con un dimetro mximo de 5x4
mm predominando en su interior calcificacin ovoidea, no se observa extensin a rbita.
La resonancia magntica ocular en ojo derecho, pared medial, una imagen de 5mm, compatible
con tumoracin. Los nervios pticos se reportan normales.
DIAGNSTICO:
Retinoblastoma intraocular derecho
TRATAMIENTO:
Se realiza enucleacin de ojo derecho, se enva la pieza a patologa que reporta como
diagnstico definitivo Retinoblastoma.