Professional Documents
Culture Documents
HEMOFILIA
(10.321.0738)
2. I Kadek Mudiastra
(10.321.0742)
(10.321.0747)
(10.321.0749)
(10.321.0750)
6. Ni Kadek Netiari
(10.321.0763)
(10.321.0776)
a. Definisi
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui
kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya
mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah
hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang dengan defisiensi atau
kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX dalam plasma
(David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu
faktor pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan
diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia di bedakan menjadi dua, yaitu Hemofilia A
yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin ( faktor VIII),
Hemofilia B atau Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin.
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang sering
dijumpai. Hal ini bisa terjadi karena mutasi gen faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII
atau faktor IX kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit
resesif. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu
kromosom X, sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier). Namun
wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan
ibu pembawa carrier dan bersifat letal.Mekanisme pembekuan pada penderita hemofili
mengalami gangguan, dimana dalam mekanisme tersebut terdapat faktor pembekuan yang di
beri nama dengan angka romawi, I-XII
b. KLASIFIKASI
1) Hemofilia A (defisiensi factor VIII)
Sebagai kelainan resesif yang terkait dengan kromosom X dan terutama
mengenai laki-laki, penyakit hemofilia A ditandai oleh berkurangnya jumlah serta
aktivitas factor VIII. Gambaran klinisnya hanya terjadi jika terdapat defisiensi berat
(kadar factor VIII kurang dari 1% dari nilai normal). Derajat defisiensi yang ringan
atau sedang (kadar 1%-50% dari nilai normal) bersifat asimtomatik kendati dapat
terjadi pendarahan pasca trauma yang serius. Defisiensi protein prokoagulan factor
VIII yang berfariasi mengakibatkan berbagai tipe mutasi gen factor VIII. Secara
klinis, hemofilia berkaitan dengan keadaan berikut ini :
-
resesif terkait
kromosom X yang disebabkan oleh defisiensi factor IX, penyakit ini secara klinis
tidak dapat dibedakan dengan hemofilia A. identifikasi hemofilia B memerlukan
pengukuran kadar factor IX.
c. EPIDEMIOLOGI
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar
1: 10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000 30.000 orang. Belum ada data mengenai
angka keberapa di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari 200 juta
penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan
hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras,
geografi, dan keadaan social ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 2030% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga.
Belum ada data penderita hemofilia di Indonesia dan data yang ada, baru di Rumah
Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta sebanyak 175 penderita. Salah satu kegiatan
yayasan hemofilia Indonesia adalah mengumpulkan data penderita hemofilia di Indonesia,
terutama yang ada di rumah sakit di seluruh Indonesia. Penyakit hemofilia merupakan
penyakit yang relatif langka dan masih perlu terus dipelajari untuk pemahaman yang lebih
baik dalam mendeteksi dan menanggulanginya secara dini (digilib. unsri. ac.id, 2006).
Penderita hemofilia di Indonesia yang teregistrasi di HMHI Jakarta tersebar hanya
pada 21 provinsi dengan jumlah penderita 895 orang, jumlah penduduk Indonesia:
217.854.000 populasi, prevalensinya 4,1/1 juta populasi (0,041/10.000 populasi), hal ini
menunjukkan masih tingginya angka undiagnosed hemofilia di Indonesia. Angka prevalensi
hemofilia di Indonesia masih sangat bervariasi sekali, beberapa kota besar di Indonesia
seperti DKI Jakarta, Medan, Bandung, dan Semarang angka prevalensinya lebih tinggi
(digilib. usu. ac.id, 2006).
d. ETIOLOGI
Penyebab utama dari penyakit hemofilia adalah adanya faktor keturunan atau genetik,
walaupun sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi
akibat mutasi spontan. Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang
mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia.
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked
resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki laki, sedangkan wanita
merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai
riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan (hemofila. or. Id, 2006).
Hemofilia merupakan suatu penyakit dengan kelainan faal koagulasi yang bersifat
herediter dan diturunkan secara X - linked recessive pada hemofilia A dan B ataupun secara
autosomal resesif pada hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau
gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta
kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI 1-4 pada hemofilia C. Biasanya
bermanifestasi pada anak laki-laki namun walaupun jarang, hemofilia pada wanita juga telah
e. FAKTOR PREDISPOSISI
Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki,karena mereka hanya mempunyai satu
kromosom X, sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier).
Seorang wanita diduga membawa sifat jika (hemofilia. or.id, 2006):
-
letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap
pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana
tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat
pada hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya
gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia 3 bulan atau saat akan mulai
merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan
keluhan-keluhan berikutnya.
Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah
(yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah keluar dari pembuluh.
Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah (trombosit) akan menutup luka
pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan
anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak terbentuk sempurna, akibatnya darah tidak
berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga terjadilah perdarahan.
g. PATHWAY
Faktor
keturunan
Gen
Kromosom X
Mutasi gen
Hemofilia
Hemofilia B
Hemofilia A
Faktor VII
Pendarahan spontan
Faktor IX
Inflamasi
Pendarahan sendi
Nyeri
Deformitas
Ansietas
Gg. Citra
diri
Kurang
pengetah
uan
Penyempitan ruang
sendi
Gerakan sendi
terbatas
Gg. aktifitas
h. GEJALA KLINIS
1. Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa
nyeri dan terjadi bengkak.
2. Perdarahan sendi yang
berulang
menyebabkan
atropi
hemofilia
dengan
menyempitkan ruang sendi, Krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.
3. Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan
dan juga perdarahan otak
4. Terjadi hematoma pada extremitas
5. Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan.
i. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK/PENUNJANG
Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik.
Misalnya terdapat riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan
saat anak dikhitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak
imunisasi atau anak periksa darah.
Pemeriksaan penunjang
-
Hemofilia A :
1)
2)
3)
4)
5)
b. Hemofilia B :
1)
Defisiensi factor IX
2)
3)
4)
j. PROGNOSIS
Pada tahun-tahun terakhir ditemukan bahwa, pasien dengan hemophilia mempunyai
resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse dan komponen darah yang pernah diterima.
Semua darah yang di donorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibody virus AIDS.
Konsetrat factor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan penularan
penyakit infeksi melaui transfusi dapat diturunkan.
k. TERAPI/TINDAKAN PENANGANAN
1. Terapi Suportif
Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar factor anti
hemophilia yang kurang.Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan:
-
5)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
PENGKAJIAN
Identitas pasien
Keluhan utama
Riwayat penyakit terdahulu
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit keluarga
Data focus
- Data subyektif
- Data obyektif
7) Kemanan
Gejala : riwayat trauma ringan, perdarahan spontanTanda : hematoma
6)
DIAGNOSA
1. Nyeri berhubungan dengan proses inflamasi ditandai dengan pasien terlihat meringis
2. Gangguan aktivitas berhubungan dengan gerakan sendi terbatas ditandai dengan
pasien mengatakan kesulitan dalam bergerak
3. Gangguan citra diri berhubungan dengan deformitas
4. Ansietas berhubungan dengan deformitas
5. Kurang pengetahuan berhubungan dengan ansietas ditandai dengan pasien terlihat
gelisah
7)
INTERVENSI KEPERAWATAN
No Diagnosa
1
Dx 1
Intervensi
- Kaji
skala
Rasional
nyeri - Untuk
dengan PQRST.
mengetahui
nyeri
klien
dan
mempermudah
berkurang/ hilang
menentukan
dengan KH :
a. Skala nyeri 0-3
b. Wajah klien tidak
meringis .
- Berikan
kompres
hangat/lembab
pada
untuk
dalam
intervensi
selanjutnya.
- Kompres
hangat
menyebabakan
dan
skala
dapat
vasodilatasi
menimbulkan
rasa
nyaman
menit
- Teknik
relaksasi
dan
- Ajarkan klien teknik
distraksi yang diajarkan
relaksasi
dan
kepada
klien,
dapat
distraksi.
membantu
dalam
mengurangi persepsi klien
terhadap
nyeri
yang
analgetik
dapat
dideritanya.
-Obat
-Kolaborasi
dalam
pemberian
obat
analgetik.
mengurangi
menghilangkan
Dx 2
Setelah diberikan
nyeri yang
atau
menghemat
-intruksikan
klien
asuhan keperawatan
tentang
teknik
energy
diharapkan klien
penghematan
energi
menunjukkan
misalnya , melakukan
peningkatan
aktivitas
kemampuan
perlahan.
-Tingkatkan
bertoleransi aktivitas
dengan KH :
pasien dapat
memperlihatkan
peningkatan
kemampuan
bertoleransi dengan
gerakan sendi
aktivitas
latihan
untuk
melakukan
aktifitas
/perawatan
bertahap
dapat
Berikan
,juga
membantu
melakukan
diri
penggunaan
dengan
aktif/pasif
-Berikan
mengurangi
energy
jika
ditoleransi.
bantuan
baring
lama
dapat
menurunkan kemampuan .
Ini
dapat
terjadi
karena
tiba-tiba.
kebutuhan
mendorong
akan
kemandirian
sesuai kebutuhan.
- Reaksi umum terhadap tipe
-Diskusikan tanda dan
3
Dx 3
Setelah diberikan
asuhan keperawatan
selama x jam
diharapkan dapat
memperbaiki citra
tubuh dan harga diri
klien dengan KH:
gejala
depresi
- Pasien menunjukkan
gerakan kearah
penerimaan diri
dalam situasi
informasi
dan
dukungan
-Rujuk ke
pelayanan
- Pendekatan
Setelah diberikan
asuhan keperawatan
4
Dx 4
selama x jam
Dx 5
kerahasiaan
dalam
lingkungan
merasa
aman
untuk mendiskusikan
untuk menghadapi
berbicara
-Berikan
terapiutuk
asuhan keperawatan
klien
selama x jam
klien.
- Berikan
mengetahui tentang
penyakit yang diderita
oleh klien dengan
criteria hasil :
a. Klien dan keluarga
klien dapat
atau
memenuhi
kebutuhan
pasien
hati
untuk
tingkahlaku
lebih
kesempatan
penentraman
lanjut
bagi
dan
pasien
dan
tanpa
perasaan
harga
diri
dan
kepada
keluarga
- Memudahkan
melakukan
dalam
prosedur
education
penyakitnya
klien
control
komunikasi
Setelah diberikan
keluarganya dapat
membantu
perasaan
dapat
koping
-Jamin pasien tentang - Memberikan
kesadaran tentang
penyakitnya
komprehensif
memelihara
diharapkan ansietas
klien dapat berkurang
secara
dan
klien.
-Diskusikan
mengenai
kepada
keluarga
aturan - Meningkatkan
kerjasama
obat-obatan, interaksi,
dengan/
memahami proses
-Tekankan
peningkatan
penyakit klien.
b. Klien dan keluarga
klien mendapatkan
melanjutkan
perawatan
mengubah
kesehatan
dan evaluasi
memenuhi
aturan
kebutuhan
perubahan/individual
informasi yang
jelas tentang
penyakit yang
diderita oleh klien.
c. Klien dan keluarga
klien dapat
mematuhi proses
terapiutik yang
akan dilaksanakan.
8)
IMPLEMENTASI
Implementasi keperawatan disesuaikan dengan intervensi keperawatan
9)
EVALUASI
1.
2.
3.
4.
untuk
DAFTAR PUSTAKA
Baradero, Mary, dkk. 2008. Teori Askep Gangguan Kardiovaskuler. Jakarta: Buku
Kedokteran EGC.
M. Lawrence Tierney, dkk. 2003. Diagnosis dan Terapi Kedokteran Penyakit Dalam Buku 2.
Jakarta: SalembaMedika.
Joyce M. Black & Hawks. 2005. Medical Surgical Nursing . Missouri Elsevier inc.
Price & Wilson. 2005. Patofisiologi Anatomi Buku (1). PenerbitBukuKedokteran EGC:
Jakarta.
Budi, Santosa. 2005. Panduan Diagnosa Keperawatan Nanda. Jakarta: Prima Medika.
Wiliams Lippincott. 2003. Clinical Nurse 3 Minute. USA : Wolters Kluwer Company.
www.Purnama87.blogspot.com/2008_0501_archive.hml, diakses tanggal 30 Oktober 2011
www.hemofilia.or.id/koate.php, diakses tanggal 30 Oktober 2011
www.dr-heru-spa.co.cc/wordpress/?tag=koate, diakses tanggal 30 Oktober 2011
www.sigalayan.blogspot.com/2009/.../terapi-koate-harus-tepat.html,
Oktober 2011
diakses
tanggal
30