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GIMNASIO SANTA MARA DEL ALCAZAR

La comunicacin Un Puente Hacia El Futuro


Departamento de Ciencias Naturales

Documento realizado por Paola Jimnez


Se reservan los derechos de autor.

Contenido

BIOLOGA CICLO ESPECIAL GRADO NOVENO


1 sesin

Gentica Conceptos Bsicos- historia

2 sesin

Gentica (Leyes de Mendel) Y Mutaciones

TEMA

Gentica,

SUB-TEMAS

patrones

INDICADORES

Gentica mendeliana

hereditarios

Importancia de los trabajos


de Mndel.

enfermedades

humanas

de la herencia mendeliana.
Conoce

Mecanismo de herencia de
las

Comprende y aplica las leyes

genticas

describe

los

mecanismos de transmisin de
la informacin gentica.
Valora los aportes de la
gentica al avance de la ciencia.

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Sesin 1

OBJETIVO: Al final de esta sesin estar en capacidad de reconocer los conceptos generales de
la gentica.

OBJETIVOS ESPECFICOS:
COMPETENCIAS ICFES MEJOR SABER11
Uso Comprensivo Del
Conocimiento Cientfico
Explicacin De Fenmenos
Reconocer las diferencias
entre caractersticas
fenotpicas y genotpicas.

Explicar e interpretar la las


leyes Mendel

Indagacin

Analizar los cuadros de


punnet y proponer hiptesis a
partir de estos.

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Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular,
corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una cadena
protenica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo, el gen
que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina color verde y
otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada
gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que
los otros, ms escasos, se conocen como "alelos mutados".
Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blancorojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen
que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por
ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por un gen cuyas formas allicas
se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a).
Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre
dos valores extremos. Por ejemplo, la variacin de estaturas, el
color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen
de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales
produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres
influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
Arvejas,
los
famosos
chcharos de
Mendel.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma de los


caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural

es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo
de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo
distinto, por ejemplo, Aa.
Cromosomas: es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por cidos
nucledos y protenas
presente
en
todas
las
clulas
vegetales
y
animales.
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El cromosoma contiene[A1] el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas unidades


llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las
clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas,
que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
RECORDEMOS

ACTIVIDADES
Completa el siguiente crucigrama, segn la definicin.

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Sesin 2

Gregor Mendel,
Pionero en estudios sobre herencia.

OBJETIVO: Al final de esta sesin estar en capacidad


variabilidad gentica en el proceso evolutivo.

de reconocer la importancia de la

OBJETIVOS ESPECFICOS:
COMPETENCIAS ICFES MEJOR SABER11
Uso Comprensivo Del
Conocimiento Cientfico
Explicacin De Fenmenos
Reconocer las diferencias
entre cruces homocigotos y
heterocigotos.

Explicar los resultados de de


procesos de cruzamientos.

Indagacin

Establecer condiciones
genticas, y evolutivas para la
presencia de mutaciones.

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Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de


reglas bsicas que explican la transmisin
hereditaria (de padres a hijos) de los
caracteres de cada especie, que se realiza
exclusivamente
mediante
las
clulas
reproductivas o gametos. Esta condicin nos
lleva de inmediato a entender que estas
leyes, y las divisiones a que hacen mencin,
se explican solo en un contexto de meiosis.
Esto hace imprescindible repasar o
comprender a cabalidad el proceso de
divisin celular llamado meiosis.
Previamente, para entender las leyes de
Mendel tambin se debe manejar un mnimo
de vocabulario gentico.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudi los mecanismos de
la herencia no haba conocimientos previos
sobre pares de alelos ni sobre transmisin
de cromosomas y l fue un pionero en la
materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una
interpretacin posterior de sus trabajos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica y se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado entre 1865 y el 1866, ignorado por largo tiempo pero
redescubierto en 1900.
Aqu, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los caracteres
hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este
contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones celulares que
posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada tienen
que ver con la herencia de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que
algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que seran las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.

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Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de un


carcter sobre otro pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras dos leyes
figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres.
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos
de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la
trasmisin hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos
de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas
puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes
(hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.

Figura 1

No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de


manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que
producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)
Qu significaba esto?
Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para
el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta
aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen
d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del
color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las
plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja,
se obtienen plantas de flores rosas.
Figura 2

La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los
distintos alelos (Ver Figura 2).

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Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin

Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o


disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la
reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitucin gentica del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas
de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del
mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento
anterior (Figura 1).
Figura 3
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se
indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve
a manifestarse en esta segunda generacin. (Figura 3).
Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los
individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente
ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin
de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a
contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de
la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que los alelos se separan antes de que se formen los
gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I
cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento
en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por
Mendel.
Segunda Ley de Mendel: Ley de la asociacin independiente
Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.

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Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados


independientemente unos de otros, no existe relacin
entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no
afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos
se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carcter.

Figura 7

Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados


(en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.

Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de


semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y
rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). (Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley
de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son di
hbridas (Abab).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en
cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y
que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9
se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que
se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y
rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones
que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni
en la filial primera (F1).

Figura 8

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son
independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.

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Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los


caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre,
sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estn regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes
considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas
estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano
ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar
cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas
hijas,
fenmeno
conocido
como
permutacin
cromosmica.

Figura 9

Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no


homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y
depender del orden azaroso que tengan los cromosomas
en el plano ecuatorial.

De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o


de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias
combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a
formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se
alinean de otra.
A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel
(de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la
segregacin), que ocurre en la Anafase I.
Interacciones allicas
Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos
de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones
de dominancia y de recesividad, pero existen otras.
Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos,
existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es
decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin
del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que
controlan el grupo sanguneo en los seres humanos.
www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Leyes_de_Mendel.html

Recordemos. . . . . .

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Actividades

Ordena correctamente la frase siguiente, para descubrir el enunciado de la


primera Ley de Mendel

determinado carcter, son iguales para un fenotpica Cuando se


cruzan todos los hbridos de la primera generacin filial: Ley de la
uniformidad de la primera generacin de raza pura, ambos
homocigotos dos variedades de individuos y genotpicamente.

Ordena correctamente la frase siguiente, para descubrir el


enunciado de la segunda Ley de Mendel

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de un carcter en el hbrido Ley de la segregacin o separacin de los alelos: sino


que se separan que determinan la manifestacin para volverse a unir en la
fecundacin. durante la formacin de los gametos no se fusionan los distintos
gametos formados que los factores hereditarios repartindose entre Mendel
concluy

TERCERA LEY DE MENDEL


Ley de la
factores hereditarios:

Los caracteres

de los

se heredan
unos de otros, debido a que los
de dichos caracteres se transmiten a la

descendencia

y se combinan de
las

Puedes usar estas opciones:


Factores responsables formas posibles independencia independientemente
libre combinacin no antagnicos por separado todas
http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/unidad3_5.htm#gm

Hagamos una historieta..

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Para Comprender mejor.

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http://elprofedebiolo.blogspot.com/2012/05/sitios-de-apoyo-para-el-tema-de.html

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BIBILIOGRAFA

CAMPBELL, N;Reece, J Biologa 6ta Ed.San Francisco, Pearson Educacin. 1998

CURTIS, M; Elena, Biologa 9 Ed Espaa 2002

LOPEZ, L; Greizze. Los Caminos Del Saber 8, Ed. Santillana 2013

CIBERGRAFA

Links

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/cromosomas.htm

http://www.icarito.cl/enciclopedia/articulo/segundo-ciclo-basico/ciencias-naturales/estructura-yfuncion-de-los-seres-vivos/2009/12/60-2925-9-cromosomas.shtml

http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/Gen%E9ticaMendeliana.pdf

http://www.mendelweb.org/ Mendelweb: Diferentes versiones y traducciones del artculo

escrito por Mendel, ensayos, comentarios, bibliografa y material de referencia. Links a

glosarios..

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=iga.TOC : Libro:

An Introduction to Genetic Analysis. (Anthony J. F. Griffiths; Jeffrey H. Miller;David T. Suzuki;

Richard C. Lewontin; William M.)

http://ww.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=mga.chapter.d1e
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6644 : Libro: Modern Genetic Analysis. (Anthony J. F. Griffiths; William M. Gelbart; Jeffrey H.

Miller; Richard C. Lewontin )

http://www.jbpub.com/genetics/Hartl_Genetics_Chapter3.pdf Libro: Genetics, Hartl D. and


Jones E. Captulo 3: Transmission Gentics: The Principle of Segregation.

http://www.plantcell.org/cgi/reprint/9/8/1435.pdf D. R. Lester, J. J. Ross, P. J. Davies, and

J. B. Reid. Mendel's Stem Length Gene (Le) Encodes a Gibberellin 3[beta]-Hydroxylase Plant

Cell 1997 9: 1435-1443.

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html: Conjunto de problemas de gentica

mendeliana (Espaol)

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema19.pdf

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