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TEMA 8: BASE QUMICA DE LA HERENCIA

1. El ADN como portador de la informacin gentica.


1.1. El ADN y los cromosomas.
1.2. Concepto de gen.
1.3. Conservacin de la informacin gentica: la replicacin del DNA.
1.3.1 Concepto de replicacin
1.3.2. Propiedades de la replicacin.
1.3.3. Mecanismo de la replicacin.
1.3.4. Correccin de errores.
1.4. Expresin de la informacin gentica:
1.4.1. Transcripcin
1.4.2. Traduccin.
1.4.3. El cdigo gentico.
2. Alteraciones de la informacin gentica.
2.1. Concepto de mutacin. Ejemplos de mutaciones
2.2. Causas de las mutaciones.
2.3. Consecuencias de las mutaciones.
2.3.1. Consecuencias Beneficiosas: evolutivas.
2.3.2. Efectos perjudiciales.

OBJETIVOS
1. Reconocer al ADN como molcula portadora de la informacin gentica. Recordar que el
ADN es el componente esencial delos cromosomas.
2. Entender el gen como el fragmento de ADN que constituye la ms pequea unidad funcional.
3. Relacionar e identificar el proceso de replicacin del ADN como el mecanismo de conservacin
de la informacin gentica.
4. Reconocer la necesidad de que la informacin gentica se exprese y explicar brevemente los
procesos de transcripcin y traduccin por los que se realiza dicha expresin.
5. Comprender la forma en que esta codificada la informacin gentica y valorar su universalidad.
6. Definir las mutaciones como alteraciones genticas.
7. Distinguir entre mutacin espontnea e inducida y citar algunos agentes mutagnicos: rayos UV,
radiaciones ionizantes, agentes qumicos y agentes biolgicos.
8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso evolutivo.
9. Reconocer el efecto perjudicial de gran nmero de mutaciones y relacionar el concepto de
mutacin con el de enfermedad hereditaria.

1.- EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIN GENTICA


Introduccin.- Los requisitos que debe tener la molcula portadora de la informacin gentica son
los siguientes:
Tiene que ser quimicamente estable.
Poseer capacidad de replicacin.
Que la informacin gentica pueda transmitirse de una generacin a otra.
Aunque quimicamente estable, debe ser suceptible de sufrir algunas variaciones(mutaciones) que
permiten la evolucin.

1.1. EL ADN Y LOS CROMOSOMAS


La gran aportacin de Mendel (1865) fue considerar que los caracteres hereditarios estn
determinados por unidades individualizadas que se transmiten de generacin en generacin, a
las que denomin "Factores hereditarios".
Posteriormente a los factores mendelianos se les dio el nombre de genes.
Cada gen es responsable de la expresin de un carcter y presenta dos alternativas allicas o
alelos, uno de origen paterno y el otro materno.
Los factores hereditarios estn en los cromosomas. Esta afirmacin constituy la base de la teora
cromosmica de la herencia.
Los cromosomas son la estructura cuaternaria del ADN que se ha empaquetado en un espacio muy
reducido. Cada cromosoma contiene una nica molcula de ADN asociada a protenas.
Cada especie tiene un nmero caracterstico de cromosomas, organizados en pares ( cromosomas
homlogos). Cada miembro de un par de cromosomas es similar, pero no idntico, a su compaero.
Ejemplos: la cebolla tiene 16 (organizados en 8 pares), la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster, 8, y los seres humanos, 46. De esto no se desprende que una mayor cantidad de
cromosomas equivale a ser ms inteligente.
1.2. CONCEPTO DE GEN
-En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase confirmaron experimentalmente y de manera irrefutable
que es el ADN, y no las protenas, la molcula portadora de la informacin gentica. El papel
gentico del ADN se consolid con otros dos conjuntos
de datos: 1) Casi todas las clulas somticas de cualquier
especie tienen la misma cantidad de ADN. 2) Las
proporciones de bases nitrogenadas son las mismas en el
ADN de todas las clulas de una misma especie, pero
varan en distintas especies.
Se puede definir un gen como un segmento de ADN que
tiene una determinada funcin. El ADN es por tanto
una sucesin lineal de genes, y este conjunto de genes
de un individuo constituye su genoma.
La funcin de la mayora de los genes consiste en contener informacin para la sntesis de una
protena o de una molcula de ARN. Estos genes se denominan genes estructurales, y son los
mejores conocidos, aunque tambin existen genes con otras funciones, como los genes
reguladores, encargados de regular la expresin de otros genes.
Existe una diferencia fundamental en la organizacin del material gentico en clulas Procariotas y
Eucariotas; en las primeras la secuencia de nucletidos del ADN de un gen presenta informacin
para la sntesis de una protena(exones); en Eucariotas un gen presenta secuencias de nucletidos con
informacin, es decir que codifican aminocidos de las protenas, llamadas exones, y secuencias sin
informacin, denominadas intrones.
Desde este descubrimiento se considera que los genes son discontinuos y estn partidos y dispersos
en pequeos segmentos a lo largo de las molculas de ADN. Solamente mediante procesos de corte y
empalme muy precisos, en el ARN, estos segmentos se juntan antes de que se sintetice la protena.
Esto permite que algunos de los exones de un gen se transcriban a distinto ARNm. y por tanto se
traduzcan a ms de una protena, lo que explica por qu hay secuencias de aminocidos muy
parecidas en protenas ms o menos emparentadas y que sta sea una de las causas de que la
potencialidad gentica para producir distintas protenas sea mucho mayor que el nmero de genes de
un individuo.
Ha habido una revolucin en el concepto de gen, desde que se enunci a principios del siglo XX, cuando hubo
que dar nombre a los factores mendelianos, y que consideraba que el gen ocupa un lugar fijo en el cromosoma
denominado locus y estable salvo mutaciones espordicas, hasta la idea actual, que es mucho ms amplia,

basada en los experimentos de Barbara McCIntock en 1951 , sobre las causas de las mutaciones en el maz,
que le llevaron a considerar que hay elementos gnicos mviles o "saltarines", llamados transposones, que
tienen la facultad de saltar de un lugar a otro del genoma, lo que produce una fuente de variabilidad en el
mensaje gentico.
Paralelamente se ha ido ampliando su funcin biolgica, pasando de considerar "un gen- una enzima",
al de un "gen- una cadena polipeptdica" o lo que es lo mismo "un gen- una protena", a partir de los
estudios sobre la expresin gnica de los aos 60, concepto que se sigue manteniendo en la actualidad, a pesar
de que la naturaleza fragmentada de los genes en eucariotas permite que la maduracin del ARN pueda
originar ms de una protena con distintas funciones biolgicas.

1.3. CONSERVACIN DE LA INFORMACIN GENTICA: REPLICACIN DEL ADN


1.3.1. Concepto de replicacin
Proceso mediante el cual a partir de una molcula de ADN en doble hlice se sintetizan dos
idnticas. La molcula "parental' sirve de molde para las molculas hijas. La replicacin tiene
lugar cada vez que la clula se divide.
1.3.2. Propiedades de la replicacin
a) Es semiconservativa: cada clula
conserva la mitad de la molcula
de ADN de la clula anterior y
la otra mitad se sintetiza en cada
generacin. Con la sntesis
semiconservativa se
obtienen dos hlices idnticas entre
s e idnticas, tambin, a la doble
hlice parental, con lo que
la informacin gentica se mantiene
de generacin en generacin.
b) Es multifocal (en caso de eucariotas)
es decir comienza en muchos puntos
a la vez.
c) Es bidireccional: a partir de un punto
u horquilla de replicacin,
las dos hebras se replican a la vez
d) Avanza por adicin de nucletidos
al extremo 3', es decir, se sintetiza
en sentido 5'
3'
e) Es semidiscontinua, una de las hebras (llamada conductora) se sintetiza de modo continuo, pero
en la otra la sntesis es discontinua.
f) La iniciacin de la sntesis de cada fragmento requiere un extremo hidroxilo libre que es
proporcionado por un ARN cebador.
1.3.3. Mecanismo de la replicacin
La replicacin del ADN es un proceso complejo en el que intervienen ms de 20 protenas distintas,
agrupadas en complejos enzimticos. Las principales enzimas son: ADN polimerasas, primasas,
nucleasas y ligasas.

En el proceso de replicacin se distinguen las siguientes fases:


a) Iniciacin: Comienza en un punto del ADN denominado origen de replicacin. A continuacin,
las enzimas helicasas, topoisomerasas y girasas se encargan de abrir la doble hlice manteniendo la
apertura sin tensin, y una secuencia de ARN (cebador) sintetizada por la primasa, es incorporada al
punto de iniciacin. Se genera la llamada horquilla de replicacin (por su forma de Y).
b) Sntesis de las nuevas cadenas: Acta una ADN polimerasa, que a partir del cebador comienza
a sintetizar en direccin 5 '
3' una hebra de ADN. Como la replicacin slo ocurre en un sentido y
las cadenas de ADN son antiparalelas, se plantea un problema sobre cmo se
efectuara la replicacin en los dos brazos de la horquilla. La solucin la hall Okazaki, al encontrar
que una cadena ( 5'
3' ) se sintetiza de manera continua, es la denominada cadena conductora.
Sin embargo, la replicacin de la
otra cadena tiene lugar en
pequeos fragmentos de ADN
(fragmentos de Okazaki),
sintetizados cada uno
en sentido 5'
3', que despus
terminan unindose formando la
cadena retardada.
c) A continuacin una nucleasa
acta separando el ARN cebador
del inicio de la hebra conductora y
de cada uno de los fragmentos de
Okazaki. En este ltimo caso (el
de la hebra retardada) tambin
rellena los huecos dejados con
nucletidos de ADN.
d) Por ltimo, interviene una
ligasa que (en caso de la hebra
retardada) une los fragmentos
sintetizados y ya desprovistos del ARN cebador.
1.3.4. Correccin de errores
Hay enzimas correctoras, que
deben reconocer, eliminar y
sustituir al nuletido mal
emparejado. Los errores
(cambios en el ADN)
llamados mutaciones, tienen
gran inters, ya que
constituyen una fuente de
variabilidad gentica.
Diferencias en Replicacin:
- Procariotas: Se realiza en nucleoide, intervienen 3 ADN polimerasas, no es simultnea y no
hay duplicacin de Histonas( no tienen).
- Eucariotas: Se realiza en el ncleo. Intervienen 5 ADN polimerasas, es simultnea y se
duplican las histonas.

1.4 EXPRESION DE LA INFORMACIN GENTICA


La expresin del mensaje gentico, es decir, el paso de informacin del ADN a la sntesis de una
determinada protena, se realiza en dos etapas: una que se realiza en el ncleo o nucleoide y otra
que se realiza en los ribosomas. En el ncleo se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de
un gen (ADN) a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes a un
ARNm . Este proceso se denomina Transcripcin. En los ribosomas se pasa de una secuencia
de nucletidos de ARNm a una secuencia de aminocidos. Este proceso se denomina
Traduccin.

Los ribosomas. pese a ser los robots perfectos capaces de fabricar una enorme diversidad de
protenas a partir de la informacin contenida en los genes, no son capaces de "leer" directamente
esta programacin, pues slo traducen los mensajes contenidos en las secuencias de bases de los
ARNm. Es como si los ribosomas no supieran "leer" el idioma del ADN y slo pudieran interpretar
los mensajes cifrados en el idioma del ARNm (de igual manera que el cabezal magntico de un video
beta no es capaz de reproducir cintas del sistema VHS). Por todo ello. la transcripcin (sntesis de
ARNm) de la informacin gentica es el paso necesario previo a la traduccin (sntesis de proteinas).
Francis Crick, en 1970, enunci el dogma central de la Biologa molecular: la informacin
gentica contenida en el ADN es transcrita en forma de ARN y traducida a protenas.
1.4.1. Transcripcin
a) Concepto: Es el proceso mediante el cual, a partir de un ADN en doble hlice se sintetiza una
sola molcula de ARN complementaria de una de las hebras. Podemos decir que la transcripcin es
la primera etapa de la expresin gnica, mediante la cual se copia la informacin del ADN en el
lenguaje del ARN.

b) Propiedades:
- La transcripcin es selectiva, es decir, slo se sintetiza ARN a partir de ciertas regiones(genes)
del ADN.
- La transcripcin es monocatenaria. Cuando se transcribe un gen se copia una sola hebra
del ADN por lo que la secuencia del Arn transcrito es complementaria de una de las dos
hebras del ADN (sabiendo que la base complementaria de la A es U en el ARN).
- La transcripcin es reiterativa, es decir, una misma regin del ADN puede estar siendo
transcrita simultaneamente por varias ARN polimerasas, con lo que se obtienen mltiples copias.
c) Elementos que intervienen :
- Una cadena de ADN que acta de molde.
- Ribonucletidos de A, G, C, y U.
- ARN-polimerasa que acta en direccin 5'
3' . En las clulas procariotas hay un solo tipo de
ARN-polimerasa pero en las eucariotas hay tres tipos: ARN-polimerasa I, II y III, cada una de las
cuales cataliza la sntesis de un ARN distinto.

d) Fases de la transcripcin:
- Iniciacin: La ARN-polimerasa se une al ADN en una regin denominada promotor, que se
encuentra antes del inicio del gen propiamente dicho, es decir, al comienzo de la transcripcin.
En procariotas hay dos centros promotores (TTGACA y TATAAT) en eucariotas solo uno (TATA)
- Elongacin: La ARN-polimerasa, despues de unirse al promotor, se acopla a una de las cadenas
del ADN y desenrolla aproximadamente una vuelta de hlice, con lo que queda al descubierto la
hebra de ADN que actuar como patrn. La enzima se desplaza por la hebra patrn en sentido
3'
5' mientras que la cadena de ARN se va formando en sentido 5 '
3' (antiparalela) por la
adicin de ribonucletidos. A medida que la ARN-polimerasa se desplaza, el ADN va recuperando
su configuracin inicial de doble hlice.
- Terminacin: La ARN-polimerasa contina aadiendo ribonucletidos hasta que se encuentra con
unas secuencias de terminacin a las que reconoce, liberandose por tanto del ADN.
En procariotas las secuencias de terminacin son aquellas que se leen igual de derecha a izquierda,
que de izquierda a derecha. En eucariotas es la secuencia TTATTT que se transcribe como
AAUAAA.
- Maduracin del ARN: El producto inmediato de la transcripcin se llama transcrito primario, y
antes de convertirse en ARNr, ARNm o ARNt sufre una serie de procesos, conocidos
colectivamente como maduracin.

La maduracin no es igual en procariotas y eucariotas:


- En procariotas los ARNm se transcriben como tales, es decir, no maduran. Por
otra parte el transcrito primario que va a originar ARNt y ARNr sufre una serie de
reacciones de metilacin de bases y eliminacin especfica de ciertos fragmentos de ARN.
- En eucariotas la maduracin de los ARNr y ARNt es semejante a procariotas.
Sin embargo en las eucariotas tambin se da maduracin del ARNm. El transcrito
primario del ARNm eucariotico constituye el llamado ARN heterogneo nuclear
(ARNhn). Para la conversin de ARNhn en ARNm se requieren una serie de
procesos: eliminacin de secuencias no traducibles (intrones), adquisicin de
una "cola" de poli A en el extremo 3'. Tras la maduracin, el ARNm, que en
eucariotas codifica a una sola protena (ARN monognico), abandona el espacio
nuclear y queda listo para la traduccin.

1.4.2. Traduccion
a) Concepto: La traduccin es el proceso mediante el cual, a partir de un ARNm, se
sintetiza una protena. La secuencia de bases del ARNm contiene la informacin
necesaria para determinar la secuencia de aminocidos de la protena.
El trmino traduccin alude a un cambio de lenguaje. En efecto, el ARNm est escrito
en un lenguaje de cuatro signos (las cuatro bases A, U, G, C), mientras que la protena
contiene un lenguaje de 20 signos (Ios 20 aminocidos codificables). Cada aminocido
est codificado por un grupo de tres bases, llamado triplete o codn.
b) Propiedades:
- Es unidireccional, es decir, el ARNm se traduce unidireccionalmente, del
extremo 5' al 3'.
- Es reiterativa, un mismo ARNm puede estar siendo traducido simultaneamente
por varios ribosomas, que lo recorren uno tras otro, originando polirribosomas.
Cada ribosoma sintetiza un ejemplar de la protena.
- Es selectiva. No todo el ARNm se traduce.
- Por la naturaleza misma del proceso ( cambio de lenguaje) la traduccin requiere
una molcula que acte de interprete o adaptador: esta molcula es el ARNt.
c) Etapas de la traduccin (biosntesis de protenas):
- Activacin de los aminocidos: Los aminocidos en presencia de la enzima
aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP son capaces de unirse a un ARNt especfico y dar
lugar a un aminoacil-ARNt, liberandose AMP, fsforo y quedando la enzima libre para
poder seguir actuando.

- Iniciacin: El ARNm se une a la subunidad menor del ribosoma. A ellos se asocia el


aminoacil-ARNt que lleva el primer aminocido, gracias a que una de sus asas lleva un
anticodn, que es complementario de un codn del ARNm. El primer codn que se
traduce es el AUG (que codifica al aminocido metionina), de ah que el anticodn que
lleva el aminoacil-ARNt especfico para l sea UAC.
A este grupo de molculas se une la subunidad mayor del ribosoma formndose el
complejo ribosomal.
Todos estos procesos estn catalizados por los factores de iniciacin y precisan gasto
de energa que se la proporciona el GTP.
El complejo ribosomal posee dos centros:
.Un centro P, donde se sita el primer aminoacil-ARNt que lleva el primer
aminocido (la metionina).
.Un centro A: aceptor de nuevos aminocidos.

- Elongacin de la cadena: Al centro A se asocia un nuevo aminoacil-ARNt que porta


el siguiente aminocido. El radical carboxlico del aminocido iniciador se une al grupo
amino del siguiente aminocido, mediante enlace peptdico, formandose en el centro A
un dipeptidil ARNt.
El ARNt que llevaba el primer aminocido queda libre y sale del ribosoma dejando libre el
centroP.
Se produce la translocacin ribosomal: el dipeptidil-ARNt se coloca en el centro P, dejando
libre el centro A para aceptar nuevos aminocidos.
Aparece el tercer aminoacil-ARNt y se coloca en el centro A, formandose a continuacin un
tripptido en A, y se producir una nueva translocacin a P, para que el centro A quede libre y
pueda seguir recibiendo al siguiente aminocido. Y as sucesivamente.
- Terminacin de la sntesis: La terminacin de la sntesis viene determinada por la existencia
de tripletes sin sentido: UAA, UAG, UGA.
Estos tripletes no tienen sentido porque no existe ningn ARNt cuyo anticodn sea
complementario de ellos, por tanto, se interrumpe la sntesis (Stop).
- Asociaciacin de varias cadenas: En la medida que se van sintetizando las cadenas estas
van adoptando su estructura secundaria y terciaria, mediante enlaces por puentes de hidrgeno
y puentes disulfuro. Algunas protenas al terminar la sntesis son activas. Otras protenas para
ser activas pierden al aminocido iniciador y precisan unirse a iones o coenzimas. En el caso
de estar formadas por varias cadenas, estas se unen para formar la estructura cuaternaria.

La traduccin ocurre de manera similar en las clulas procariotas y eucariotas.

1.4.3. El cdigo gentico


El Cdigo Gentico es la clave que establece la correspondencia entre los nucletidos del
ARNm y los aminocidos, lo que permite traducir el idioma de los genes al de las protenas.
Al presentar cuatro tipos de nucletidos y existir veinte aa distintos, necesitamos veinte
combinaciones diferentes de nucletidos, de forma que las claves tienen que ser de tres
letras( 43 ) teniendo 64 combinaciones diferentes de los cuatro nucletidos que denominamos
codones o tripletes de bases. Las caractersticas ms importantes que tiene son:
1. Es universal por ser utilizado por todos los seres vivos.
2. No es ambiguo, pues a cada codn le corresponde especficamente un aminocido.
3. Es degenerado, pues al existir ms codones que aminocidos,. a algunos aa le corresponde ms de
un codn, lo que puede proteger frente a errores en la transcripcin, en el caso de cambiarse el
triplete y seguir codificando el nuevo al mismo aa.
4. Es unidireccional, los tripletes de ARN.. se leen siempre en direccin 5 '
3'.
5. Presenta tres tripletes sin sentido UAA, UAG, UGA o de terminacin y uno de iniciacin AUG.
6. La lectura es lineal, no hay solapamiento de bases.

1.5. REGULACIN DE LA EXPRESIN GENTICA


La informacin gentica codificada en la secuencia de nucletidos del ADN origina la sntesis de las
protenas correspondientes, tras los procesos de transcripcin y traduccin. Sin embargo, la sntesis
proteica no tiene lugar continuamente, ya que depende de las necesidades celulares.

La produccin excesiva de protenas metablicas resulta innecesaria y casi siempre ocasiona


alteraciones importantes (recordemos que entre las protenas se encuentran las enzimas). Por tanto,
para evitar el despilfarro de molculas y energa, los genes slo se expresan cuando es necesario
sintetizar las protenas adecuadas en cada momento de la vida celular.

2.- AL TERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA


2.1. Concepto de mutacin
Las mutaciones son alteraciones del material gentico (ADN en clulas y ADN o ARN en virus).
Las mutaciones pueden darse en clulas somticas y en clulas germinales. Las mutaciones
que se dan en clulas somticas, salvo que las conviertan en clulas cancerosas, carecen de
importancia. Las mutaciones que se dan en clulas germinales si que son trascendentales, ya
que se transmitirn a las siguientes generaciones, y todas las clulas de los descendientes
portarn dicha mutacin.
2.2. Causas de las mutaciones
Las mutaciones pueden producirse por:
a) Errores espontneos no corregidos en la replicacin del ADN (mutaciones espontneas).Su
frecuencia depende de: frecuencia de la multiplicacin celular, secuencia de bases nitrogenadas del
gen y factores ambientales.
b) Accin de los denominados agentes mutagnicos( mutaciones inducidas). Entre estos agentes se
pueden citar:
1) Agentes fsicos: 11) Radiaciones ionizantes de longitud de onda corta (rayos x, rayosgamma
emisin de partculas radiactivas (partculas alfa,partculas beta y neutrones, etc), provocan en
los seres vivos cambios enzimticos, alteracin en los cromosomas y mutaciones gnicas.
12) Radiaciones no ionizantes ( rayos U.V) provocan el paso de electrones a niveles
energticos ms altos, pudiendo dar lugar a alteraciones en el emparejamiento de las bases
nitrogenadas( dmeros de timina)
2) Sustancias qumicas, como: el cido nitroso, el gas mostaza, ciertos colorantes, algunos
componentes del tabaco, etc. Sus efectos suelen ser ms retardados que las radiaciones y
provocan: emparejamiento errneos de las bases nitrogenadas, sustituciones de bases
nitrogenadas, introducin de ciertas molculas en la cadena de ADN, lo que provoca un
cambio en el mensaje gentico.
3) Biolgicos. Ciertos virus y los transposones(segmentos mviles de ADN)
2.3. Tipos de mutaciones
a) Mutaciones gnicas (alteraciones en la secuencia de nucletidos).
b) Mutaciones cromosmicas (alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma).
c)Mutaciones genmicas (alteracin en el nmero de cromosomas).
a) Mutaciones gnicas o puntuales: afectan como hemos dicho a la secuencia de
bases de un gen. Se clasifican en:
a1) Sustituciones: son cambios de una base por otra. Provocan la alteracin de un nico tliplete
y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de
una enzima, no suelen ser perjudiciales. Ej AAACCG cambia a ATACCG
a2) Mutaciones por prdida de nucletidos (delecciones) Ej. AAACCG cambia a AACCG o por
insercin de nucletidos (adiciones) Ej. AAACCG cambia a AAAACCG. Suelen originar
grandes cambios en la protena codificada, debido a que cambia la pauta de lectura, y por
tanto, alteran todos los tlipletes siguientes.
b) Mutaciones cromosmicas: son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna
de los cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:
b1) Delecin (prdida de un fragmento del cromosoma). Si el fragmento contienen muchos genes,
la delecin puede tener consecuencias patolgicas. Si afecta a los dos cromosomas homlogos
suele ser letal. Ej. abcdef cambia a abcd al perderse el fragmento ef.
b2) Inversin (cambio de sentido de un fragmento del cromosoma). Ej abcdef cambia a abcfed.
Las consecuencias son para los descendientes, si durante la meiosis se produce un
entrecruzamiento dentro de la inversin.

b3) Duplicacin (repeticin de un segmento del cromosoma). Permite aumentar el material


gentico y, gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparicin de nuevos
genes.(evolucin) Ej. abcdef cambia a abcabcdef.
b4) Translocacin (cambio de posicin de un segmento del cromosoma). No suelen perjudicar al
individuo, pero si a la descendencia. Ej. abcdef cambia a abcefd.
c) Mutaciones genmicas. Son mutaciones que afectan al genoma, variando el nmero de
cromosomas de alguna o todas las clulas de un individuo. Estas se suelen producir por errores en
la separacin (disyuncin) de los cromosomas durante la meiosis. Se distinguen estos tipos:
c1) Aneuploida. Es una alteracin en el nmero normal de ejemplares de uno o ms tipos de
cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo: si falta un cromosoma se habla de
monosomia (2n-1) y si hay un cromosoma de ms es una trisoma (2n+1). En los humanos
son bastante conocidas algunas aneuploidias (ver cuadro).
c2) Euploida. Es la alteracin en el nmero normal de dotaciones haploides (juegos
cromosmicos) de un individuo. Incluye la poliploida y la monoploida.
El poliploidismo se da de forma natural y con bastante frecuencia en vegetales, y ha sido
utilizado en experimentos de laboratorio para obtener especies en las que mejoren algunas de
sus propiedades, de modo que soporten mejor la sequa, sean ms resisten a plagas, etc. En
animales no suelen ser viables las clulas poliploides.

2.4. Consecuencias de las mutaciones


2.4.1. Consecuencias Beneficiosas. Junto con la recombinacin gentica originan variabilidad de las
poblaciones y por tanto Evolucin de stas. Las mutaciones que afectan al ADN de las clulas
germinales se heredan y son origen de variabilidad gentica. Si no hubiera mutaciones, es decir, si no
hubiera cambios en las protenas que stas controlan, los organismos no podran adaptarse a las
nuevas situaciones que surgiran en el ambiente y se extinguiran. Para que exista la adaptacin de las
especies al medio y la aparicin de nuevas especies es necesario que exista variabilidad heredable, a
partir de la cual la seleccin natural vaya escogiendo a aquella alternativa ms eficaz.

Las mutaciones ms importantes desde el punto de vista evolutivo son:


- Las que actan de forma repetida sobre un determinado gen (mutaciones gnicas recurrentes),
favoreciendo cambios rpidos.
Las mutaciones cromosmicas. Ej: duplicacin y mutacin de fragmentos cromosmicos han
hecho posible la aparicin de las diversas cadenas de Hemoglobinas( , , , ), a partir de una
nica globina ancestral.
Las mutaciones genmicas. Principalmente en vegetales(Poliploida) producen rganos ms
desarrollados
Las mutaciones que provocan unin de cromosomas. Ej: el cromosoma 2 del ser humano parece
que procede de la fusin de 2 cromosomas( que an se encuentran en los primates superiores
actuales), de una especie ancestral.
2.4.2. Consecuencias perjudiciales. La mayora de las mutaciones son perjudiciales ya que
provocan efectos: letales (muerte de ms del 90%), Subletales (muerte de menos del 10%); porque
afectan a una protena que participa en procesos trascendentales para la vida. En otros casos las
mutaciones son compatibles con la vida aunque sean patolgicas (provocan enfermedad o
malformacin). Si las mutaciones aparecen en las clulas somticas de un individuo (Adquirida por
el medio ambiente) slo l tendr la enfermedad o malformacin. (por ejemplo: Cnceres, la
anemia falciforme, enanismo hipofisiario, etc.).Si las mutaciones aparecen en las clulas germinales
que son las que originan los gametos o clulas sexuales podr drsela a sus descendientes
(enfermedades Hereditarias) ya que se originan por un cambio en el material gentico que se va
heredando de padres a hijos.
Puede ocurrir una alteracin espontnea durante la meiosis o las divisiones celulares que siguen a la
fecundacin; en este caso, se originar una lnea hereditaria de la mutacin a partir de ese individuo,
ya que el cambio afecta a todas sus clulas.
Se puede heredar la enfermedad, la propensin a padecerla en un futuro, o ser portador de ella.
Cuando el cambio se produce en el material gentico de las clulas somticas no es heredable, y se
denominan enfermedades genticas.
.

ACTIVIDADES TEMA 9: SELECTIVIDAD ANDALUCA.


Sep 96 B-1 apartado b)
Tradicionalmente la insulina se ha obtenido por purificacin a partir de vsceras. Actualmente, se
produce insulina humana a partir de microorganismos modificados geneticamente. Qu ventajas
ofrece la produccin biotecnolgica de la insulina?
Sep 96 B-2
a) Defina el concepto de mutacin.
b) El tabaco aumenta significativamente la incidencia del cncer de pulmn. Proponga una
explicacin a este hecho.
Jun 97 A-2
a) Explique en qu consiste la "manipulacin gentica". Exponga una posible aplicacin en la
agricultura.
b) Desde un punto de vista tico, proponga un argumento a favor y otro en contra de la
manipulacin gentica en los seres vivos.
Sep 97 B-3
Se representa un fragmento de ADN; las flechas indican el sentido de lectura. Adems se
muestra el cdigo gentico. Responda razonadamente a las siguientes preguntas.
(a) Escriba la secuencia del ARNm derivado del ADN.
(b) Escriba la secuencia de aminocidos de la protena sintetizada.
(c) Cmo se denominan los procesos implicados en los dos apartados anteriores?
(d) Si se conociese la secuencia de aminocidos de una protena. se podra averiguar la
secuencia de bases del ADN que la codifica?

Jun 98 A-3
La figura muestra un juego de cromosomas humanos. Responda razonadamente a las siguientes
cuestiones.

a)
b)
c)
d)

Existe alguna anomala?. Si la hay, en qu consiste?


Por qu se agrupan los cromosomas en parejas? Cul es su significado?
Qu dotaciones cromosmicas tenan los gametos que originaron este cariotipo?
Cul es el sexo de la persona a la que pertenece el cariotipo?

Jun 98 B-2
a) Defina qu es una mutacin. Justifique por qu las mutaciones son necesarias para la evolucin.
b) La utilizacin de diversos compuestos qumicos est disminuyendo el espesor de la capa de
ozono en la atmsfera, sobre todo en el hemisferio sur. Tambin se ha observado que en
Australia ha aumentado la incidencia del cncer de piel. Proponga una hiptesis que relacione
ambos hechos.
Sep 98 A-2
a) Dibuje un esquema de la molcula de ADN, seale sus componentes y explique brevemente su
replicacin.
b) Dada la siguiente secuencia de ADN: ATA ACA TCG ATC TAC, deduzca la secuencia del
ARNm y de los anticodones de los ARNt que intervienen en la sntesis del correspondiente
polipptido.
Sep 98 A-2 apartado b)
Un fragmento gnico tiene la siguiente secuencia: ATG GCC AGA TGA AAA CGG, Cuntos
aminocidos tendr el poliptido que codifica? qu pasara con la secuencia polipeptdica si una
mutacin provocase la prdida del primer nucletido (A). y si la mutacin suprimiese los tres
primeros nucletidos (ATG)
Sep 98 B-2
a) Defina el trmino mutacin y distinga entre mutaciones espontneas e inducidas. Cite dos tipos
de agentes mutagnicos. Comente los efectos perjudiciales de las mutaciones.
b) Cuando se habla de mutaciones generalmente se les atribuye un efecto pernicioso. Cree que
pueden tener efectos beneficiosos? Razone la respuesta.

Jun 99 A-1
(a) Defina qu es el cdigo gentico y explique sus propiedades.
(b) Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre hipottico, se ha observado que posee las
mismas bases que el ADN de los organismos terrestres, sin embargo las protenas del organismo
extraterrestre contienen hasta 64 tipos de aminocidos distintos.
Qu diferencias cree usted que pueden existir entre el cdigo gentico que presenta el
organismo extraterrestre y el que se presenta en los organismos terrestres?
Jun 99 B-2
(a) Cmo se conserva y fluye la informacin gentica de los seres vivos? Describa
brevemente cada uno de los procesos biolgicos implicados.
(b ) Mediante la clonacin se puede tericamente "copiar" un ser humano a partir de cualquier
clula somtica del cuerpo. El nuevo ser humano producido (llamado clon) ser idntico al ser
humano del cual se ha extrado la clula somtica? Razone la respuesta.
Jun 99 B-3
A la vista del dibujo esquemtico, responda razonadamente a las siguientes cuestiones.

(a) Qu nombre reciben las molculas representadas con nmeros?


(b) Cmo se denominan los procesos representados con letras?
(c) Qu orgnulos estn implicados en el proceso representado con la letra C?
(d) Podra darse en sentido inverso alguno de los procesos representados?
Jun 2000 A-2
(a) Defina qu es una mutacin. Son necesarias las mutaciones en la evolucin? Son suficientes?
Razone las respuestas.
(b) Si se somete una clula a la accin de un agente mutagnico, qu efectos puede causar sobre
la secuencia de bases del DNA y, por tanto, sobre la clula? Estos efectos sern siempre
transmisibles a la descendencia? Razone las respuestas.
Sep 2000 B-2
(a) Exponga qu se entiende por "mejora gentica", y en qu consisten los procedimientos clsicos
de mejora gen tica.
(b) Actualmente existen bacterias que fabrican hormonas humanas (por ejemplo la insulina). Cmo
han podido obtenerse estas bacterias? Exponga algn procedimiento que permta que una
bacteria fabrique una protena de otro organismo.

Jun 2001 A-3


Realice un esquema general de cmo se lleva a cabo la expresin de la informacin gentica,
describiendo brevemente los procesos implicados en esta expresin y los pasos de que consta cada
uno de ellos.
Jun 2001 B-7
Observe la figura adjunta y responda razonadamente a las siguientes cuestiones.
a).- Qu proceso representa el esquema?. Identifique los elementos sealados con las letras A y B,
indicando cules son sus principales semejanzas y diferencias.
b).- Indique la finalidad, dnde se realiza y describa las etapas del proceso que representa el
esquema. Indique qu significado tienen en el esquema las anotaciones 5' y 3'

Jun 2002 A-3


Explique qu es la regulacin de la expresin gnica y por qu es necesaria. Qu son genes
estructurales y genes reguladores?.
Jun 2002 A-5
Si se conociese la secuencia de aminocidos de una proteina, podria determinarse exactamente la
secuencia de nucletidos del ADN que la codifica?. Ha aportado el descubrimiento del cdigo
gentico alguna evidencia a favor de la teora que considera que todos los seres vivos tienen un
origen comn?. Razone ambas respuestas.
Jun 2002 B-7
A la vista de la imagen, conteste a las siguientes cuestiones.

a).- Indique razonadamente de qu proceso se trata. En qu lugar de la clula se produce?. Cmo


afectara a este proceso una elevacin brusca de la temperatura por encima de los 80C?
b).- Explique la composicin y estructura de la molcula resultante. Cules son las posibles
funciones de la molcula formada?

Sep 2002 A-3


Defina el proceso de transcripcin. Indique dnde tiene lugar y explique cmo se realiza.
Sep 2002 A-5
Si una mutacin puntual en el ADN provoca la sustitucin de un aminocido por otro en una
determinada protena, qu efectos podran producirse en la estructura y funcin de dicha protena?
Razone la respuesta.
Sep 2002 B-6
Suponga que se ha clonado un individuo transfierendo el ncleo de una clula de hgado totalmente
diferenciada a un vulo sin ncleo. Tendr el nuevo individuo todos los genes o tendr unicamente
aquellos que se expresaban en la clula del hgado? Por qu?
Jun 2003 A-3
Indique qu es la replicacin. Describa este proceso. Qu significa que la replicacin es
semiconservativa?
Jun 2003 B-6
Al realizar el cariotipo de una persona se observ que uno de los cromosomas de la pareja 8 haba
intercambiado un brazo con otro de la pareja 14. Qu consecuencias podra tener este hecho? Ser
esta caracterstica transmisible a la descendencia?
Sep 2003 B-5
Redacte un texto en el que se relacionen de forma coherente los siguientes trminos: aminocidos,
poros nucleares, ARN mensajero, ARN transferente, ribosomas, cdigo gen tico, ADN y protenas.
Modelo 2004 A-3
Indique el significado de las siguientes afirmaciones: las dos hebras de una molcula de ADN son
antiparalelas; la replicacin del ADN es semiconservativa; la replicacin del ADN es bidireccional;
una de las cadenas del ADN se replica mediante los fragmentos de Okazaki. Razone las respuestas.
Modelo 1 2005 A-5
Si el cdigo gentico no fuese universal qu ocurrira al introducir el gen que codifica la insulina de
ratn en una bacteria? ,
Modelo 2 2005 A-6
En relacin con el esquema adjunto, conteste las siguientes cuestiones:
a).- Cmo se denominan cada uno de los pasos indicados con
flechas en el esquema [0,2] y dnde se llevan a cabo en una
clula eucaritica? [0,2]. Escriba qu codones
corresponden a cada uno de los 5 aminocidos [0,3]. Si una
mutacin puntual provoca que la primera base de la
molcula 2 pase a ser una C en vez de una A, qu cambio
se origina en la secuencia de la molcula 3? [0,3].
b).- Describa brevemente el proceso de sntesis de la molcula 3
e indique las fases de las que consta [1].

Modelo 4 2005 A-4


Exponga razonadamente si el ADN de una clula de la piel humana de un individuo contendr la
misma informacin genrica que una clula del hgado. Sintetizan las dos clulas las mismas
protenas? .Razone las respuestas.
Modelo 5 2005 B-4
Suponga que en un fragmento de ADN que codifica un polipptido se produce una mutacin que
cambia un par de bases por otro. Debido a ello, cuando la clula sintetice de nuevo el polipptido
pueden ocurrir cualquiera de los cuatro hechos siguientes:
1. Que codifique el mismo aminocido.
2. Que se sustituya un aminocido por otro distinto.
3. Que el nuevo polipptido sintetizado sea ms corto.
4. Que el nuevo polipptido sintetizado sea ms largo.
Basndose en sus conocimientos del cdigo gentico, explique cmo se producira cada uno de estos
Resultados
Modelo 6 2005 B-6
En relacin con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones:
a).- Cmo se denominan los dos procesos
biolgicos representados? [0,5]. Identifique los
distintos elementos de la figura sealados con
nmeros [0,5].
b).- Identifique los extremos del elemento 2 (a y b)
y los extremos del elemento 5 (c y d) [0,5]. Cul
es la composicin qumica de los elementos
sealados con los nmeros 3 y 4?[0,5].
En relacin con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones:
a). Nombre el tipo de molcula de que se trata [0,25]. Cmo se
denominan sus monmeros [0,2] y cul es su composicin [0,3].
Considerando la molcula en sentido longitudinal, las
notaciones 3' y 5' se sitan en posiciones opuestas. Explique
el significado de este hecho [0,25].
b). Cmo se denomina el proceso por el cual esta molcula se
duplica? [0,2]. Explquelo brevemente [0,8].

2007
Mod. 1 A-3.- Explique cul es la finalidad de la replicacin y de la transcripcin [0,5]. Explique la
traduccin. Dibuje el inicio de la traduccin.
Mod. 1 B-5.- Podran los 20 aminocidos estar codificados por un cdigo gentico constituido por
dipletes de las cuatro bases nitrogenadas? Razone la respuesta [1].
Mod. 2 A-3.- Explique brevemente el proceso de replicacin [1]. Indique la finalidad de este proceso
[0,5] y el significado de la afirmacin: la replicacin del ADN es semiconservativa [0,5].
Mod. 3 A-2.- Explique los conceptos de gen, mutacin, recombinacin y segregacin cromosmica.
Mod. 4 A-4.- Explique razonadamente por qu el orden de los nucletidos en el ADN determina los
caracteres del fenotipo de los organismos [1].
Mod. 5 A-3.- Defina el trmino mutacin [0,5] y distinga entre mutaciones espontneas e inducidas
[1]. Comente dos ejemplos en los que se pongan de manifiesto los efectos perjudiciales de las
mutaciones [0,5].
Mod. 5 A-6.- En relacin con la figura adjunta, conteste las siguientes cuestiones:
a).- Qu tipo de biomolcula representa? [0,25].
Indique el nombre de las molculas incluidas en
los recuadros 1 y 2 [0,25] e identifique los
enlaces sealizados con puntos [0,25].
Identifique el enlace sealado con la flecha [0,25].
b).- Cite los procesos fundamentales para la vida
relacionados con esta molcula [0,2] y explique
el significado biolgico de cada uno [0,8].

2008
Mod. 1 A-2.- Defina el concepto de mutacin [0,6]. Diferencie entre mutacin espontnea e inducida
[0,5]. Cite un ejemplo de un agente mutagnico fsico, uno qumico y uno biolgico [0,3]. Indique y
defina otro mecanismo que produzca variabilidad gentica [0,6]

Mod. 2 B-6.-

Mod. 3 A-3.- Explique en qu consisten los siguientes procesos: mutacin, recombinacin y


segregacin cromosmica. Describa la importancia biolgica de cada uno de ellos en la evolucin.
Mod. 5 A-3.- Defina los trminos gen y mutacin. Cite dos agentes mutagnicos. Indique el
significado de las mutaciones en la evolucin.
Mod. 5 B-5.- La replicacin del ADN se realiza de forma continua en una cadena y discontinua en la
otra. Cul es la razn?
Mod. 6 B-6.-

2009
Mod. 1 A-3.- Indique qu es una mutacin. Cite tres agentes que provoquen mutaciones. Explique dos
de las posibles consecuencias de las mutaciones.
Mod. 1 B-6.-

Mod. 2 A-3.- Defina: gen, heterocigoto, transcripcin, codn y cdigo gentico.


Mod. 4 B-6.-

Mod. 5 A-4.- Una bacteria sintetiza protenas codificadas por genes humanos introducidos en ella
mediante ingeniera gentica. Qu caracterstica del cdigo gentico hace que sea posible esta
sntesis? Razone la respuesta.
Mod. 6 A-3.- Indique qu se entiende por cdigo gentico. Explique los trminos codn y anticodn.
Indique qu son los codones de terminacin. Explique dos caractersticas del cdigo gentico.

2010
Mod. 1 A-3.- Explique la diferencia entre las siguientes parejas de conceptos: gen y alelo [0,5],
homocigoto y heterocigoto [0,5], herencia dominante y herencia intermedia [0,5], gen autosmico y
gen ligado al sexo [0,5].

Mod. 2 A-3.- Defina: gen, genotipo, fenotipo, alelo y locus [2


Mod. 3 A-2.- Realice un esquema de una molcula de ADN y una de ARN mensajero [0,6]. Cite
otros tipos de ARN existentes [0,3]. Defina los trminos transcripcin y traduccin [0,8]. Indique en
qu parte de las clulas procaritica y eucaritica tienen lugar estos procesos [0,3].
Mod. 4 B-6.A la vista de la imagen, conteste las siguientes cuestiones:
a).- Qu nombre reciben las molculas
sealadas con nmeros? [0,3]. Cmo se
denominan los procesos indicados con letras? [0,3].
Defina el proceso indicado con la letra C [0,4].
b).- Qu orgnulos estn implicados en el proceso
representado con la letra C? [0,2]. Defina codn [0,5
Podra darse en sentido inverso alguno de los
procesos representados con las letras A, B o C?
Explique su respuesta [0,3].
Mod. 6 B-5.- Podra evolucionar una poblacin de organismos genotpicamente idnticos que se
reproducen asexualmente si no se produjeran mutaciones? Razone la respuesta [1].

2011
Mod 1 A-3.- Defina: gen, mutacin.
Mod 2 A-3.- Defina los conceptos de transcripcin [0,5] y de traduccin [0,5]. Describa el proceso de
transcripcin [1].
Mod 2 B-6.- En relacin con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones:
a).- Explique qu representa la imagen [0,5].
Cite un ejemplo de agente fsico que pueda
provocar este cambio [0,1]. Exponga qu
consecuencias puede tener el cambio que se
observa en relacin con la funcionalidad de
las protenas codificadas por esta secuencia
[0,4].
b).- Qu consecuencias puede tener para
el individuo? [0,2]. Justifique en qu tipo
de clula tiene que ocurrir este fenmeno, en
un organismo pluricelular,
para que se
trasmita a la descendencia [0,4]. Exponga por
qu se considera este proceso imprescindible
para la evolucin [0,4].

Mod 3 B-6.- A la vista del esquema, conteste las siguientes cuestiones:

a).- Indique el nombre del proceso representado por cada letra [0,4]. Asigne cada uno
de los siguientes trminos al proceso que le corresponde: anticodn, transcriptasa
inversa, promotor, aminocidos, ARN transferente y cebadores [0,6].
b).- Defina el proceso B [0,5] y el proceso D [0,5].
Mod 5 A-3.- Explique qu se entiende por cdigo gentico [0,6]. Defina los
trminos codn y anticodn [0,5].Qu son los codones sin sentido o de terminacin?
[0,4]. Describa dos caractersticas del cdigo gentico [0,5].
Mod 6 A-2.- Defina el concepto de replicacin del ADN [0,4]. Indique los orgnulos de
la clula eucaritica en que tiene lugar [0,3]. Explique la relacin que existe entre el
proceso de replicacin y la divisin celular por mitosis [0,5]. Qu significa que la
replicacin es semiconservativa y bidireccional? [0,8].
Mod 6 B-5.- Se puede alterar la secuencia de bases de un gen sin que resulte afectada la
protena que codifica? Razone la respuesta [1].

2012
Mod. 1 B-5.- Razone de qu manera la ganancia o prdida de un nucletido como consecuencia de
una mutacin en la secuencia codificante de un gen altera la protena codificada [1].
Mod 2 B-5.- Si un polipptido tiene 350 aminocidos, indique cuntos ribonucletidos tendr el
fragmento del ARN mensajero que codifica esos aminocidos [0,2]. Cules sern los anticodones de
los ARN transferentes correspondientes a la molcula de ARNm 5'-GUA-GUC-ACA-UGC-3'? [0,4].
Indique la secuencia de ADN que sirvi de molde para este ARN mensajero, indicando sus extremos
[0,4]. Razone las respuestas.
Mod. 3 B-6.- En relacin con la figura adjunta, responda
las siguientes cuestiones:
a).- Nombre las molculas A, B y C [0,3]. Indique cmo se
denominan los monmeros de las molculas B y C [0,2] y la
composicin de la molcula C [0,3]. Explique el hecho de que
las anotaciones 3' y 5' de la molcula A se siten en posiciones
opuestas [0,2].
b).- Cite el nombre de los procesos que permiten la
sntesis de las molculas A y C [0,2]. Describa el proceso por
el que se sintetiza la molcula A [0,8].
Mod. 4 A-3.- Defina traduccin [0,5]. Describa la iniciacin,
elongacin o alargamiento y terminacin de la traduccin [1,5].
Mod. 4 B-5.- Explique razonadamente por qu la secuencia de los nucletidos de una molcula de
ADN determina que tengamos el pelo liso o rizado o que el color de los guisantes sea amarillo o
verde [1].

Junio A-3.- Realice un esquema general de cmo se expresa la informacin gentica desde ADN a
protena [0,5]. Describa los dos procesos implicados en esta expresin [1,5].
Sept A-2.- Defina los trminos gen [0,5] y mutacin [0,5]. Cite dos agentes mutagnicos [0,5].
Describa la importancia de las mutaciones en la evolucin [0,5].
Sept B-5. Parte de la secuencia de aminocidos de una protena est indicada en la fila superior de
este cuadro. Copie la siguiente tabla y complete los espacios en blanco con los tripletes
correspondientes [1].
Aminocidos
ARNt
ARNm
ADN (molde)

Leu

Ser

Ala

UCU
AAC

Gly
CCU

Glu
GAA

CGC

2013
Ex 1 A-3.- Explique el proceso de replicacin [1]. Indique la finalidad de este proceso [0,5] y el
significado de la afirmacin: "la replicacin del ADN es semiconservativa [0,5].
Ex. 3 B-6.- En relacin con la imagen adjunta,
conteste las siguientes cuestiones:
a).- Qu proceso biolgico representa la imagen? [0,2].
Identifique los elementos sealados con las
letras A, B, C, y D [0,8].
b).- Indique el tipo de enlace que caracteriza
a la molcula C y escriba la reaccin de
formacin de este enlace [0,5].
Indique la composicin qumica y la funcin del
elemento A en este proceso [0,5].

G G G A A A U C G G U C

Ex. 4 A-3.- Defina gen y cromosoma [0,5]. Cules son los componentes moleculares de los
cromosomas? [0,5]. Explique la estructura de los cromosomas [1].
Ex. 5 B-2.- Qu son las mutaciones? [0,3]. Diferencie entre mutacin espontnea e inducida
[0,8]. Cite un ejemplo de un agente mutagnico fsico, uno qumico y uno biolgico [0,3].
Indique y defina otro mecanismo que produzca variabilidad gentica [0,6].
Ex. 5 B-5.- Indique si las afirmaciones siguientes son verdaderas o falsas, razonando en cada
caso por qu: a) en eucariotas el ARN mensajero puede ser traducido incluso antes de terminar
de sintetizarse [0,5]; b) dos secuencias de ADN que presenten algunas diferencias en sus
tripletes de bases codificarn siempre cadenas peptdicas distintas [0,5].
Junio A-2.- Explique en qu consisten los siguientes procesos: mutacin [0,3], recombinacin
[0,3] y segregacin cromosmica [0,2]. Describa la importancia biolgica de cada uno de ellos
en la evolucin [1,2].
Sep A-3.- Explique qu se entiende por cdigo gentico [0,6]. Defina los trminos codn y anticodn
[0,5]. Qu son los codones sin sentido o de terminacin? [0,4]. Describa dos caractersticas del cdigo
gentico [0,5].
Sep B-5.- Suponga que con un tratamiento se han inhibido todas las ARN polimerasas de una clula.
Indique de qu forma se ver afectada la replicacin del ADN [0,5]. Cul ser el efecto sobre la sntesis
de los ribosomas? [0,5]. Razone las respuestas.

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