InfoEscola

Toda e qualquer modificao que interfira no nmero ou na estrutura dos cromossomos de uma clula chamada mutao
cromossmica, ou aberrao cromossmica. As mutaes cromossmicas podem ser classificadas em mutaes numricas
(em que h alterao no nmero cromossmico de clula); e mutaes estruturais (em que h alterao na forma ou no tamanho
de um ou mais cromossomos celulares).
As mutaes numricas so, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma
perda de um ou mais cromossomos; j nas euploidias, o aumento ou a perda ser em lotes cromossmicos completos,
tambm conhecidos como genomas.
As aneuploidias so consequncias de erros na distribuio dos cromossomos durante a diviso celular. Geralmente so
causadoras de distrbios, como, por exemplo, a sndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a Sndrome de
Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a sndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve
os cromossomos sexuais.
As euploidias se do no momento em que os cromossomos so duplicados e a clula no se divide. Existem algumas cultivveis
que apresentam euploidias, como o caso do trigo, em que h variedades diploides (com dois lotes cromossmicos),
tetraploides (com quatro lotes cromossmicos) e hexaploides (com seis lotes cromossmicos).
As mutaes estruturais so provenientes de fragmentos cromossmicos seguidos de perda de pedaos em locais diferentes da
original. Esse tipo de mutaes podem ser classificadas em:

Deficincia ou deleo: quando o cromossomo desprovido de uma parte.

Duplicao: quando h a repetio de um pedao do cromossomo.
Inverso: quando o cromossomo tem uma poro invertida.
Translocao: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

As mutaes cromossmicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condies homozigticas, quanto em condies
heterozigticas. Trata-se de uma mutao cromossmica em homozigose quando o indivduo apresenta ambos os membros de
um par de cromossomos com a mutao. Quando apenas um dos cromossomos do par de homlogos apresenta a mutao,
trata-se de uma mutao cromossmica em heterozigose.
Em linhas gerais, essas mutaes no do origem a novos tipos de genes, porm, possibilitam o surgimento de novas
combinaes gnicas. E, ainda que sejam menos significativas para a evoluo do que as mutaes gnicas (alterao do
cdigo gentico que produz novas verses de genes) e a recombinao gnica (mistura de genes de indivduos diferentes),
as mutaes cromossmicas tambm contribuem para a manuteno da variabilidade gnica de
determinadas populaes naturais.
O Nanismo primordial considerado uma anomalia, pois uma forma de nanismo atpica e muito rara. Este tipo de Nanismo
pode ser percebido antes do nascimento, pois desde ento a pessoa j apresenta um tamanho bem menor do que os demais
fetos. Durante a sua vida permanece a diferena bem acentuada na estatura entre uma pessoa com esta anomalia e os demais
indivduos. O corpo da pessoa completamente proporcional, mantendo, portanto os ps e a cabea proporcionais ao corpo, os
indivduos so, portanto, muito pequenos para a idade que possuem. A grande maioria das pessoas, que possuem esta anomalia
so diagnosticadas antes dos trs anos de idade.
Geralmente as pessoas com nanismo primordial nascem com peso muito baixo, e at durante a gestao podem ser
diagnosticados pelos mdicos como tendo uma deficincia no seu crescimento. Durante a infncia o crescimento continua
atrasado e com peso baixo, o que faz com que estes indivduos no acompanhem o ritmo de crescimento das outras crianas da
sua idade em estatura e peso. Obviamente quando se tornam adultos esta diferena ainda mais acentuada.
Existem cinco tipos de nanismo primordial, e estes so as formas mais graves de nanismo, dentre os 200 tipos diferentes da
doena. A estimativa que haja apenas 100 pessoas no mundo com esta anomalia. A estimativa de vida de uma pessoa com
nanismo primordial de cerca de 30 anos apenas, podendo ser ainda menor em caso de pessoas com nanismo microenceflico
primordial, pois neste caso a pessoa corre maiores riscos de ter problemas vasculares.

Um dos casos mais conhecidos de nanismo primordial o de Kenadie Jourdin-Bromley, uma menina que nasceu em fevereiro de
2003, pesando pouco mais de um quilograma e com 22 centmetros e ficou conhecida como o pequeno anjo. Kenadie foi
considerada um milagre, pois os mdicos no esperavam que ela pudesse sobreviver devido ao seu tamanho.
Kenadie foi diagnosticada como nanismo primitivo aos 8 meses de idade e a expectativa para o seu tamanho quando adulta de
at 70 centmetros e no mais que 5 quilos. Esta condio gentica implica em cuidados constantes e logicamente do apoio e
amor dos pais e familiares.
Kenadie sempre foi um desafio para a medicina e cincia de um modo geral. At hoje tem vivido bem e conquista a simpatia de
muitas pessoas mundo afora.

Introduo-Doenas-geneticas.info

Essas doenas so consequncias de alteraes cromossmicas do tipo numricas (quando

h mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.
Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomosorganizados em 23 pares. Porm, alguns erros de
natureza gnica podem gerar indivduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um
par. Partindo desse pressuposto, o indivduo possui 47 cromossomos e portador de algum tipo
de trissomia.
Esse fenmeno atribudo idade avanada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde,
maiora probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21,
18, 13 e nos cromossomos sexuais.
Alcaptonria-Wikpdia;
A alcaptonria ou ocronose uma doena gentica rara (autossmica recessiva), que afeta
o metabolismo da tirosina (aminocidos codificados pelo cdigo gentico sendo, portanto, um dos componentes
das protenas dos seres vivos). a primeira doena gentica a identificada (em 1902).

Uma das caractersticas distintivas desta doena a particulariedade da urina se tornar escura aps vrias
horas de exposio ao ar. Alm disso, a doena se caracteriza por artrite aguda na coluna vertebral e urina
escurecida, entre outros sintomas.
A doena causada por deficincia da enzima oxidase do cido homogentsico (um subproduto txico
da tirosina). No metabolismo da tirosina, a oxidase converte o cido homogentsico em cido
maleilacetoactico. Quando h deficincia da oxidase, h um acmulo de cido homogentsico. Este se oxida,
formando benzoquinonas, as quais, por sua vez, formam polmeros semelhantes melanina que se acumulam
no tecido conjuntivo.
O diagnstico clnico, confirmado pela presena do cido homogentsico na urina (aproximadamente
5g/24hs).

Causas
A causa da alcaptonria um defeito no gene HGD. O defeito no gene torna o corpo incapaz de
quebrar eficazmente certos aminocidos (tirosina e fenilalanina). Como consequncia, o cido
homogentsico acumula-se na pele e em outros tecidos corporais. O cido deixa o corpo atravs da urina,
que ganha tons castanhos ou negros quando misturada com o ar. Para se sofrer desta doena,
necessrio que ambos os pais passem para o filho uma cpia do gene HGD defeituoso.
Sintomas

A urina na fralda de um beb pode escurecer bastante e tornar-se quase negra depois de algumas horas.
Contudo, muitas pessoas que sofrem desta doena podem no saber que a tm at por volta dos 40
anos, quando esta surge em conjunto com outros problemas de sade. Os sintomas incluem:
Artrite (especialmente da coluna) que tende a piorar com o passar do tempo;
Escurecimento das orelhas;
Manchas negras na esclera (zona branca do olho) e na crnea;
Problemas no corao;
Pedras nos rins e na prstata.
Exames e testes
realizado um exame a urina para procurar por alcaptonria. Se for adicionado cloreto frrico urina,
este ir dar-lhe uma cor negra se a pessoa sofrer da doena.