Revisin del ADN

Nuestro ADN contiene un conjunto de instrucciones para construir un ser humano. Estas instrucciones estn inscritas en la
estructura de la molcula de ADN mediante un cdigo gentico. Funciona as:
El ADN est formado por una secuencia larga de unidades ms pequeas unidas
entre s. Hay cuatro tipos bsicos de unidades: A, T, G y C. Estas letras
representan el tipo debase que lleva cada unidad: adenina, timina, guanina y
citosina.
La secuencia de estas bases codifica las instrucciones. Algunas partes de nuestro
ADN son centros de control para encender y apagar genes, otras partes no tienen
ninguna funcin y algunas tienen una funcin que todava no comprendemos.
Otras partes de nuestro ADN son genes que llevan instrucciones para
fabricarprotenas, que son largas cadenas deaminocidos. Estas protenas ayudan
a construir un organismo.

El ADN que codifica las portenas puede dividirse en codones, grupos de tres bases que
especifican un aminocido o sealan el final de la protena. Los codones se identifican
por las bases que los forman (en el ejemplo de la derecha, GCA, est formado por
guanina, citosina y adenina). La maquinaria celular utiliza estas instrucciones para
ensamblar una cadena con los aminocidos correspondientes (un aminocido por cada
tres bases). El aminocido que corresponde a GCA se llama alanina, y hay veinte
aminocidos diferentes que el ser humano sintetiza de esta forma. Los codones de
terminacin indican el final de la protena recin construida.
La protena terminada es entonces liberada para realizar su trabajo en la clula.

Tipos de mutaciones
Conocer unos pocos tipos bsicos de mutaciones te ayudar a entender por qu algunas mutaciones tienen efectos
considerables y otras no tienen ningn efecto en absoluto.
Sustitucin
Una sustitucin es una mutacin en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en
una nica letra qumica, como el cambio de una A por una G). Dicha sustitucin podra:
1.

2.
3.

cambiar un codn por otro que codifique un aminocido diferente y causar un cambio
pequeo en la protena que se forma. Por jemplo, la anemia drepanoctica o
falciforme est causada por una sustitucin en el gen de la hemoglobina beta que altera un nico aminocido en
la protena que se forma.
transformar un codn en otro que codifica el mismo aminocido y no causar ningn cambio en la protena
formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.
transformar un codn que codifica un aminocido en un simple codn de terminacin y hacer que se forme una
protena incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la protena incompleta
probablemente no lleve a cabo su funcin.

Insercin
Las inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un
lugar nuevo del ADN.

Eliminacin
Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.

Desplazamiento del marco de lectura

Puesto que el ADN que codifica las protenas se divide en codones de tres bases, las
inserciones y las eliminaciones pueden alterar un gen de manera que su mensaje deje de
tener una sintaxis correcta. Estos cambios se llaman desplazamientos del marco de lectura.
Por ejemplo, considera la frase ven sin sus dos..., en la que cada palabra representa un
codn. Si eliminamos la primera letra y analizamos sintcticamente la frase de la misma manera, ya no tienen sentido.
Cuando hay un desplazamiento del marco de lectura, se produce un error parecido en el nivel molecular, haciendo que la
sintaxis de los codones sea incorrecta. Esto suele dar lugar a protenas inservibles, del mismo modo que la frase ens ins
usd os... no es informativa.
Existen ms tipos de mutaciones, pero esta pequea lista debera dar una idea de las posibilidades.

Estudio de un caso:
la anemia drepanoctica (1 de 2)
La anemia drepanoctica o anemia falciforme es una enfermedad gentica con sntomas graves, como dolor y anemia. La
enfermedad est causada por una versin mutante del gen implicado en la fabricacin de la hemoglobina, que es
una protena que lleva el oxgeno en los glbulos rojos. Las personas con dos copias del gen de la drepanocitosis tienen la
enfermedad, mientras que las personas que tienen slo una copia del gen de la drepanocitosis no tienen la enfermedad,
pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
Las mutaciones que causan la anemia drepanoctica se han estudiado mucho y demuestran cmo se pueden investigar los
efectos de las mutaciones desde su origen al nivel del ADN hasta el nivel del organismo entero. Considera una persona que
es portadora de slo una copia del gen. No tiene la enfermedad, pero an as el gen sigue afectndole a ella, a sus clulas y
a sus protenas:
1.

Hay efectos al nivel del ADN.

2.

Hay efectos en el nivel de las protenas.

La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina de los eritrocitos drepanocticos (derecha) tienen un aspecto diferente;
la mutacin en el ADN cambia la forma de la molcula de hemoglobina, dejando que se aglutine.
3.

Hay efectos en la clula.

Cuando se priva de oxgeno a los glbulos rojos con hemoglobina mutante, adquieren forma de hoz en lugar de
la forma redondeada habitual (como se ve en el dibujo). En ocasiones esta forma puede interrumpir el flujo de
sangre.

4.

Hay efectos negativos en todo el organismo.

Bajo condiciones tales como una altitud elevada o ejercicio intenso, un portador del alelo de la drepanocitosis
puede, en ocasiones, mostrar sntomas de dolor y fatiga.

5.

Hay efectos positivos en

todo el organismo.
Los portadores del alelo de la drepanocitosis son resistentes a la malaria debido a que los parsitos que causan
esta enfermedad se mueren dentro de los glbulos rojos con forma de hoz.

Esto es una cadena de causas. Lo que sucede al nivel del ADN se propaga hasta el nivel del organismo entero. Este ejemplo
ilustra cmo una nica mutacin puede tener un gran efecto; en este caso, tanto positivo como negativo. Pero en muchos
casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulacin de muchas mutaciones, cada una de las cuales tiene un pequeo
efecto. Tanto si las mutaciones son grandes como si son pequeas, se aplica la misma cadena de causalidad: los cambios al
nivel del ADN se propagan hasta el fenotipo.

http://www.sesbe.org/

Sociedad Espaola de Biologa Evolutiva

Bueno prcticamente la biotecnologa basa gran parte de sus investigaciones y logros en crear , estudiar y producir mutaciones en
los genes de bacterias y otros microorganismos para que estas produscan cosas o en su defecto dejen de producir. Asi se crean
pruebas de laboratorio, vacunas, proteinas sintticas, biopolmeros, degradaciones y biorremediaciones, etc