Funciones preorales en

trastornos genticos
neurolgicos

Mdulo Articulatorio
Flga. Tsz Ying Wang
Primavera 2014

Respiracin

Postura

Deglucin

Motricidad
orofacial
Reposo

Habla

SE

Planeamiento
procesamiento
simblico
Lenguaje

Ejecucin
neuromuscular
Habla

Comunicacin
verbal

Labios

Denticin

Paladar

Mandibula

Velo del
paladar

Voz

Lengua

Maxilares

Audicin

Fosas
nasales

Recordatorio Embriologa
La cara se forma entre las
semanas cuarta a octava
del periodo embrionario
El proceso frontonasal
constituye el borde
superior del estomodeo.
Los procesos maxilares se
advierten lateralmente al
estomodeo y, en posicin
caudal a ste, los

procesos mandibulares.

 El

labio superior es formado por los dos

procesos nasales internos y los dos
procesos maxilares.
El labio inferior y la mandbula se forman
a partir de los procesos mandibulares.
Las crestas palatinas derivadas de los
procesos maxilares se fusionan entre s
la sptima semana, dando lugar al
paladar secundario.

Malformaciones craneofaciales
Anomala

congnita en la forma y
configuracin
de
las
estructuras
anatmicas del territorio de la cabeza,
cara y cuello. Suelen estar presentes en
el momento del nacimiento, aunque
algunas se manifiestan en la primera
infancia.

Causas
Radiacin.

Grandes dosis se asocian a

Microcefalia.
Infeccin. Antecedente de TORCHS.
Idiosincrasia materna. Niveles altos de
fenilketonuria y factores como la edad,
el peso.
Qumicos.
Deficiencias vitamnicas,
drogas, alcohol.

Clasificacin

Fisura
Clasificacin anatmica de

Tessier
Las fisuras faciales las podemos
numerar de 0 a 14, siendo las fisuras
labiopalatinas
el
75%
de
las
malformaciones faciales mayores y el
80% de todas las fisuras orofaciales.

Trastornos genticos neurolgicos

Microsoma hemifacial o Goldenhar

Tambin

conocida como sndrome de

primer y segundo arco branquial.
Trastorno en el cual el tejido de un lado
de la cara no se desarrolla
completamente.

 Desarrollo incompleto o

defectuoso del

maxilar y/o mandibular.

Desarrollo incompleto de la
musculatura facial.
Fisura del labio y paladar.
Microtia o agenesia.
Puede haber problemas dentales
La lengua puede ser ms chica en el
lado afectado.
Puede haber retraso mental ligero.

Sindrome Treachear Collins

Conocido como Disostosis Mandibulofacial

Hipoplasia mandibular VA
Paladar fisurado en el 30% de los casos
Ramo mandibular poco desarrollada
Paladar ojival
Maloclusin dental
Comisuras descendidas
Diastemas mltiples
Trastornos de deglucin

Sindrome de Nager
Sndrome de malformaciones congnitas
caracterizado por disostosis mandibulofacial.
Incluyen
fisuras
palpebrales,
ptosis,
hipoplasia de la eminencia malar y cigomtica,
hipoplasia maxilar, paladar hendido, ausencia
o hipoplasia del velo del paladar.
Las anomalas provocan con frecuencia
prdida de audicin bilateral, dificultades en el
habla y obstruccin de las VAS.

Sindrome de Binder
Patologa caracterizada por:
Ausencia del ngulo frontonasal VA
Hipoplasia maxilar
Menor % con maloclusin de clase III
Anomalas dentarias como agenesias o
alteracin de forma y tamao
Anomalas de tejido blandos como
fisuras palatinas

Secuencia Pierre Robin

La

clsica triada de micrognatia, glosoptosis y obstruccin respiratoria.

Esta dificultad respiratoria est dado por
una hipoplasia mandibular que provoca
la retroposicin lingual, lo que obstruye
el paso de aire.

Sindrome Moebius
Dipleja facial congnita
Se caracteriza por la alteracin de dos
importantes pares craneales:
El VI par referido al movimiento lateral del ojo
y prpado y del VII que inerva los msculos
de la expresin facial y conduce la
sensibilidad gustativa, as como las
glndulas lagrimales y salivales

Los sntomas ms evidentes se relacionan con

la expresin facial.
En recin nacidos, el primer signo llamativo es
una incapacidad de succionar con un babeo
excesivo
La mayora de los nios tienen hipotona
muscular
Ausencia de parpadeos.
Estrabismo
Lengua pequea o deformada
Problemas dentarios
Problemas de audicin

Dificultades del habla, especialmente con los

fonemas B, M, P, F y los sonidos que implican
el uso de los labios
Puede
presentarse por una excesiva
nasalidad (IX, y X)
Falta de una adecuada movilidad de la lengua
(Xll)

Sindrome Velocardiofacial
El

fenotipo ms grave lo constituye el

sndrome de DiGeorge

Fisuras palpebrales

Comisuras labiales descendidas

Facie

de respirador oral
Mejillas hipotnicas
Orejas dismrficas

 La

alteracin de la voz y el habla

conformaran caractersticas tpicas del
sndrome
Fisura palatina
Resonancia hipernasal, con emisin
nasal visible, audible y baja presin en
fonemas orales

Sindrome de Crouzon
Tambin

conocida como sinostosis

craneofacial
Es una deformacin que ocurre
cuando algunos de los huesos del
crneo y el rostro se unen o se cierran
anormalmente. Esta fusin anormal o
cierre temprano afecta el crneo y la
mandbula superior o maxilar.

Las principales caractersticas:

Hipoplasia del piso medio facial
Labio superior acortado
Prognatismo mandibular
Dficit mental
Compresin de pasajes nasales, con
frecuencia causando flujo de aire reducido a
travs de la nariz
Desalineacin de los dientes.
Paladar estrecho de arco alto o paladar
hendido

Sindrome de Apert

Se caracteriza por una fusin prematura de

las suturas craneales, sindactilia parcial o
completa en manos y pies y retrusin o
hipoplasia del tercio medio facial.

La hipoplasia del maxilar conlleva una clase

III con mordida abierta o mordida cruzada, as
como apiamientos, retraso en la erupcin,
fisuras palatinas y agenesias asociadas a las
fisuras.

Sindrome de Cornelia de Lange

Trastorno

congnito caracterizado por

un conjunto de anomalas fsicas,
especialmente faciales, asociadas a
retraso mental de grado variable, cuya
base
gentica
y molecular
es
desconocida.

Los rasgos tpicos del sndrome son

Microcefalia
Cejas espesas
Paladar hendido
Retraso mental
Retraso en el crecimiento y baja estatura
Nariz corta y respingada
Dientes pequeos y ampliamente espaciados
Orejas de implantacin baja
Reflujo gastroesofgico

Implicancias

La prdida o alteracin de las estructuras

orofaciales puede presentarse clnicamente
con problemas para la deglucin, masticacin,
problemas de audicin, visuales, anomalas
sensitivas faciales, problemas de fonacin,
habla, respiracin, entre otras.

Habla
(alteraciones)
Propiocepcin y percepcin
Acuidad auditiva y discriminacin
Aspecto cognitivo

Habilidad motora
Fijacin de engramas
Madurez biolgica

Articulacin

Abordaje
Usuario

Flgo

T.O

Pediatra

Oftalmologo

ORL

Mdico

Psiclogo

Ortodoncista

Cirujano
maxilofacial

Klgo

Odontologo

Genetista

Profesionales
del mbito
educativo

Fin