Principios bsicos de la herencia

El xito de Mendel
- El enfoque para el estudio de la herencia fue eficaz por varias razones
La principal fue su eleccin del sujeto experimental, la planta de arveja Pisum
sativum, que ofreca diversas ventajas para el investigacin gentica
Era fcil de cultivar
Las arvejas crecen bastante rpido y completan una germinacin en una
nica estacin de crecimiento
La planta de la arveja tambin produce muchos descendientes, lo cual
permiti detectar las proporciones matemticas significativas en los rasgos
que observaba en la progenie
Mendel pudo comenzar con plantas de composicin gentica variable y
conocida
Gran parte de su xito puede atribuirse a las siete caractersticas que eligi
para estudiar
Adopt una perspectiva experimental


Cruzamientos monohbrido

- Mendel comenz con 34 variedades de arvejas y pas dos aos seleccionando las que
luego utilizar en sus experimentos
- Verific que cada variedad fuese genticamente pura (homocigota para cada uno de
los rasgos que eligi para estudiar) cultivando las plantas por dos generaciones y
confirmando que toda las descendencia fuera igual que sus progenitores
- Efectu entonces una serie de cruzamientos entre las diferentes variedades
- A pesar de que las arvejas se autofecundan, realiz cruzamientos entre las distintas
plantas abriendo sus capullos antes de que las anteras estuviesen desarrolladas por
completo, eliminando las anteras y colocando luego sobre el estigma el polen de una
planta diferente
- Comenz estudiando los cruzamientos monohbridos, es decir aquellos entre
progenitores que diferan en una nica caracterstica
- En un experimento, cruz una planta de arveja homocigota para semillas redondas
con otra homocigota para semillas rugosas
- La primera generacin de un cruzamiento es la generacin P (parental)
- Despus de cruzar las dos variedades de la generacin P, observ la descendencia
resultante de ese cruzamiento
- La descendencia de los progenitores en la generacin P se denomina generacin F
1

(primera geneacin filial)
- Cuando Mendel examin la F1 de su cruzamiento encontr que las semillas expresan
slo el fenotipo presente en la generacin parental: todas las semillas F1 eran
redondas
- Adems realiz cruzamientos recprocos: en unos de los cruzamientos el polen
(masculino) provena de una planta de semillas rendondas y en cruzamiento recproco,
de una planta de semillas rugosas
- Estos cruzamientos recprocos dieron el mismo resultado: todas las semillas de la F1
fueron redondas
- La primavera siguiente plant las semillas F1, cultiv las plantas que brotaron y dej
que se autofecundaran, lo que produjo una segunda generacin (la generacin F2)
- Los dos rasgos presentes en la generacin P aparecieron en F2
- Mendel cont 5474 semillas redondas y 1850 semillas rugosas
- Not que el n de semillas aparecan en una proporcin 3:1
- Realiz cruzamiento monohbrido para las siete caractersticas que estudi en la
plata de arveja y obtuvo en todos el mismo resultado: toda la F1 se pareca slo a
uno de los individuos de la generacin parenteral, pero los dos rasgos parenterales
aparecan en la generacin F2 en una proporcin aproximada de 3:1

Que revelan los cruzamientos monohbridos
- La presencia de semillas redondas y rugosas en la generacin F2 solo poda explicarse
si las plantas F1 posean los factores genticos para ambos tipos de semillas,
redondas y rugosas, que haban sido heredadas de la generacin P
- Concluy que cada planta deba poseer dos factores genticos codificantes para una
caracterstica
- Los factores genticos que Mendel descubri (llamados alelos) se designan, por
convencin, con letras
- Las plantas de la generacin P de los cruzamientos de Mendel posean dos alelos
idnticos: RR en el progenitor de semillas redondas y rr en el de semillas rugosas
- Una segunda conclusin que obtuvo fue que los dos alelos de una plata se separaban
en el momento de formarse los gametos y cada alelo iba a un cigoto
- Cuando dos gametos se unan para formar un cigoto, el alelo materno y el paterno se
juntaban para producir el genotipo de la descendencia
- Entonces, las plantas de la F1 de Mendel heredaba un alelo R de la planta de semillas
redondas y un alelo r de la planta de semillas rugosas
- Sin embargo, toda la progenie F1 tena semillas redondas
- A los rasgos que aparecan sin modificarse en la descendencia F1 heterocigota los
llam dominantes y a los que desaparecan, los llam recesivos
- Cuando un alelo dominante y uno recesivo estn juntos, el alelo recesivo se
encuentra enmascarado o suprimido
- Este concepto de dominancia fue la tercera conclusin importante que Mendel deriv
de sus cruzamientos monohbridos
- La cuarta conclusin fue que los dos alelos de una planta individual se separan con
iguales probabilidades dentro de los gametos
- La relacin 3:1 slo poda ocurrir si ambos alelos de un genotipo se separaban en los
gametos con igual probabilidad

Principio de segregacin (1 ley de Mendel)
- Establece que cada organismo diploide posee dos alelos para una caracterstica
determinada
- Estos dos alelos se segregan (separan) cuando se forman los gametos y un alelo va
hacia cada gameto
- Los dos alelos se segregan en los gametos en proporcionan iguales
- El concepto de dominancia establece que cuando dos alelos diferentes estn presentes
en un genotipo, en el fenotipo se observa slo el rasgo codificado por uno de ellos (el
alelo dominante)
- Mendel confirm estos principios al permitir que sus plantas F2 se autofecundaran
produciendo la generacin F3
- Encontr que las plantas derivadas de las semillas F2 rugosas, es decir que mostraban
el rasgo recesivo (rr) producan una F3 con todas las semillas rugosas
- Las plantas F2 crecidas a partir de semillas redondas podan ser de dos tipos
- Despus de la autofecundacin, dos tercios de las plantas de la F2 producan ambos
tipos de semilla, redondas y rugosas, en la F3
- Estas plantas F2 eran heterocigotas (Rr), por lo tanto producan un cuarto de semillas
redondas (RR), un medio de Rr (redondas) y un cuarto de rr (rugosas), con una
relacin 3:1 de semillas redondas y rugosas en la F3
- Cerca de un tercio de las plantas F2 eran del segundo tipo: producan slo semillas
redondas en la F3
- Estas plantas eran homocigotas para el alelo dominante (RR)
- Mendel plant estas semillas obtenidas en la F3 y llev a cabo res ruedas ms de
autofecundacin
- En cada generacin dos tercios de las plantas crecidas de semillas redondas
producan ambas semillas, redondas y rugosas, mientras que un tercio produca slo
semillas redondas

El tablero de Punnett
- Para construirlo se dibuja una grilla y se colocan los gametos producidos por uno de los
padres a lo largo del borde superior y los gametos producidos por el otro padre en el
borde izquierdo
- Cada celda contiene un alelo proveniente de uno de los gametos correspondientes y
da origen al genotipo de la progenie que surge de la fusin de esos gametos

La probabilidad como herramienta gentica
- La probabilidad expresa la posibilidad de que ocurra un determinado proceso
- Es el n de veces que ocurre un evento particular dividido por el n total de
resultados posibles
- La probabilidad puede expresarse como una fraccin (1/52) o como un nmero
decimal (0,019)
- La probabilidad de que ocurra un evento en particular puede determinarse si se
conoce cmo y con qu frecuencia se produce
- Sabemos, por ejemplo, que la probabilidad de tirar un dado de seis caras y obtener un
cuatro es de 1/6, porque el dado tiene seis caras y todas las caras tienen igual
oportunidad de quedar hacia arriba

La regla de la multiplicacin
- Para predecir las proporciones en la descendencia producida por cruzamientos
genticos se utilizan dos reglas de probabilidad
- La primera es la regla de la multiplicacin, que establece que la probabilidad de
que dos o ms eventos independientes ocurran simultneamente se calcula
multiplicando sus probabilidad independientes
- La probabilidad de arrojar un dado y obtener un cuatro es de 1/6
- Para calcular la probabilidad de arrojar el dado dos veces y obtener un cuatro las dos
veces podemos aplicar la regla de la multiplicacin
- La probabilidad de obtener un cuatro en el primer tiro es de 1/6 y la probabilidad de
obtener un cuatro en el segundo tiro es de 1/6; entonces la probabilidad de obtener
un cuatro en ambos tiros es 1/6 x 1/6 = 1/36
- Para que la regla de la multiplicacin sea vlida los eventos cuya probabilidad
conjunta se quieren calcular deben ser independientes; el resultado de uno no debe
alterar el resultado del otro

La regla de la adicin
- Establece que la probabilidad de ocurrencia de uno solo de dos eventos mutuamente
excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos
- Para calcular la probabilidad de tirar un dado una sola vez y obtener ya sea un tres o
un cuatro podemos usar la regla de la adicin, sumando la probabilidad de obtener un
tres (1/6) ms la probabilidad de obtener un 4 (1/6), es decir 1/6 x 1/6 = 1/3
- Para que la regla sea vlida los eventos deben ser mutuamente excluyentes








La expansin binomial y las probabilidades
- Hay que tener en cuenta de que puede haber ms de una manera de que ocurran los
eventos
- Vamos a dar el ejemplo de una pareja de padres en la que ambos son heterocigotos
para el albinismo
- Cuando se aparean dos padres heterocitogos para el albinismo (Aa x Aa) la
probabilidad de tener un hijo albino (aa) es de un cuatro y la de tener un hijo con
pigmentacin normal es de tres cuartos (AA o Aa)
- Si queremos saber la probabilidad de que esta pareja tenga 3 hijos con albinismo. Para
esto aplicamos la regla de la multiplicacin: x x = 1/64
- Ahora nos preguntamos cul es la probabilidad de que esta pareja tenga un hijo albino
y otros dos con pigmentacin normal
- El primer hijo puede tener albinismo mientras que el segundo y el tercero no: la
probabilidad es (1/4 x x 3/4) 9/64
- Alternativamente, el primero y el tercer hijo pueden tener pigmentacin normal y el
segundo tener albinismo (1/4 x x = 9/64)
- Por ltimo, los primeros dos hijos pueden tener pigmentacin normal y el tercero
padecer albinismo; la probabilidad de esta secuencia es (3/4 x x ) 9/64
- Dado que tanto la primera secuencia como la segundo o la tercera producen un hijo
con albinismo y dos hijos normales podemos aplicar la regla de la adicin y sumar las
probabilidades: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64
- Si quisiramos calcular la probabilidad que tiene esta pareja de concebir 5 hijos, de los
cuales dos padezcan albinismo y tres pigmentacin normal, se torna ms complicado
- Esta tarea puede simplificarse si aplicamos la expansin binomial
- El binomio toma la forma (a + b)
n
, donde:
a equivale a la probabilidad de un evento
b equivale a la probabilidad de un evento alternativo
n equivale al n de veces que ocurre el evento
- Para deducir la probabilidad de que dos de cinco hijos tengan albinismo:
a = la probabilidad que tiene un hijo de padecer albinismo =
b = la probabilidad que tiene un hijo de presentar pigmentacin normal =
- El binomio para esta situacin es (a + b)
5
porque la pareja tiene 5 hijos (n = 5)
- La expansin es: (a + b)
5
= a
5
+ 5a
4
b + 10 a
3
b
2
+ 10 a
2
b
3
+ 5ab
4
+ b
5

- El primer trmino de la expansin (a
5
) equivale a la probabilidad de que los 5 hijos
tengan albinismo
- El segundo trmino equivale a la probabilidad de tener cuatro hijos con albinismo y
uno con pigmentacin normal
- El tercer trmino equivale a la probabilidad de tener tres hijos con albinismo y dos con
pigmentacin normal y as sucesivamente
- Para obtener la probabilidad de cualquier combinacin de eventos, insertamos los
valores de a y b; entonces la probabilidad de tener dos de cinco hijos con albinismo
es:
10a
2
b
3
= 10 (1/4)
2
(3/4)
3
= 270/1024 = 0,26








Cruzamiento de prueba (o retrgrado)
- Un individuo de genotipo desconocido se cruza con otro de genotipo homocigoto
recesivo para el rasgo en cuestin

Dominancia incompleta
- Mendel observ que no todas las caractersticas tenan rasgos que exhiban
dominancia
- Llev a cabo algunos cruzamientos relacionados con el tiempo que tardaban las
plantas de arveja en florecer
- Cuando cruz dos variedades homocigotas que diferan en su tiempo de floracin en
un promedio de 20 das, el tiempo que demor en crecer las F1 fue intermedio entre
los tiempos de floracin de ambos padres
- Cuando el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos
se dice que este rasgo muestra dominancia incompleta
- El color del fruto de la planta de berenjena tambin exhibe dominancia incompleta
- Cuando una planta homocigota que produce frutos de color prpura (PP) se cruza con
una planta homocigota que produce frutos blancos (pp) toda la progenia F1
heterocigota (Pp) produce frutos violceos
- Cuando las plantas F1 se cruzan entre s, la progenie F2 produce:
de frutos color prpura (PP)
de frutos violceos (Pp)
de frutos blancos (pp)
- Esta relacin 1:2:1 es diferente de la relacin 3:1 que se esperara observar si el color
del fruto de la berenjena exhibiera dominancia completa
- Cuando un rasgo muestra dominancia incompleta las relaciones genotpicas y
fenotpicas de la descendencia son iguales, porque cada genotipo tiene su propio
fenotipo

Cruzamientos en loci mltiples

Cruzamientos dihbridos
- Mendel tambin se dedic a cruzar variedades que diferan en dos caractersticas
(cruzamientos dihbridos)
- Tena una variedad de arvejas homocigotas que producan semillas redondas y con el
endospermo amarillo y otra variedad homocigota que produca semillas rugosas y el
endospermo verde
- Cuando cruz las dos variedades, toda la progenie F1 posea semillas redondas y con
el endospermo amarillo
- Luego autofecund la F1 y obtuvo la siguiente progenie F2:
315 semillas redondas y amarillas
101 semillas rugosas y amarillas
108 semillas redondas y verdes
32 semillas rugosas y verdes
- Reconoci que estos rasgos aparecan en una proporcin aproximada de 9:3:3:1, es
decir que:
9/16 eran redondas y amarillas
3/16 eran redondas y verdes
3/16 eran rugosas y amarillas
1/16 eran rugosas y verdes

Principio de la distribucin independiente
- Mendel llev a cabo un n de cruzamientos dihbridos para pares de caractersticas y
siempre obtuvo una proporcin de 9:3:3:1
- Esta proporcin tiene sentido con respecto a la segregacin y la dominancia si le
agregamos un tercer principio que reconoci sus cruzamientos dihbridos: el principio
de la distribucin independiente (2 ley de Mendel)
- Este principio establece que los alelos que se encuentran en loci diferentes se
separan en forma independiente uno de otro
- El principio de distribucin independiente es en realidad una extensin del principio
de segregacin
- El principio de la distribucin independiente establece que cuando dos alelos se
separan, su separacin es independiente de la separacin de los alelos ubicados en
otros loci
- Cuando Mendel autofecund las plantas de la F1 para producir la F2 se separaron los
alelos de cada locus dirigindose a cada gameto
- Cada par de alelos puede separarse de dos maneras:
1) R se separa junto a Y y r se separa junto con y dando lugar a los gametos RY o
ry
2) R se separa junto con y y r se separa junto Y dando lugar a los gametos Ry o rY
- El principio de la distribucin independiente dice que los alelos de cada locus se
separan de forma independiente; es decir que ambos tipos de separacin pueden
ocurrir igualmente y los cuatro tipos de gameto (RY, ry, Ry o Ry) pueden ser
producidos en proporciones equivalentes
- Cuando estos cuatro tipos de gametos se combinan para producir la generacin F2, la
progenie queda constituida por:
9/16 redondas y amarillas
3/16 redondas y verdes
3/16 rugosas y amarillas
1/16 rugosas y verdes
- Lo cual resulta en las proporciones fenotpicas de 9:3:3:1

Aplicacin de las probabilidades y del diagrama ramificado de los
cruzamientos dihbridos
- Cuando los genes de los dos loci se separan independientemente, los cruzamientos
dihbridos pueden analizarse como dos cruzamientos monohbridos
- Si consideramos slo la forma de las semillas, el cruzamiento sera Rr x Rr, lo cual dara
en una proporcin fenotpica de 3:1 (3/4 de semillas redondas, de rugosas)
- Luego consideramos la otra caracterstica, el color del endospermo
- El cruzamiento sera entonces Yy x Yy, lo que producira una proporcin fenotpica de
3:1 (3/4 semillas amarillas y semillas verdes)
- Ahora podemos combinar las proporciones de estos cruzamientos monohbridos
mediante la regla de la multiplicacin para obtener esperada con las diferentes
combinaciones de forma y color de las semillas:
La proporcin de la progenie con semillas redondas y amarillas es:
(la probabilidad de la semilla redonda) x (probabilidad de semilla amarilla)
= 9/16
La proporcin de progenie con semillas redondas y verdes
x = 3/16
La proporcin de progenie con semillas rugosas y amarillas
x = 3/16
La proporcin de la progenie con semillas rugosas y verdes
x = 1/16
- Los diagramas ramificados constituyen un mtodo conveniente para organizar todas
las combinaciones de caractersticas
- En la primer columna, se enumeran las proporciones de los fenotipos para una
caracterstica (ej: redondas, rugosas)
- En la segunda columna se enumeran las proporciones de los fenotipos para la segunda
caractersticas (3/4 amarillas y verdes)
- A continuacin, a cada uno de los fenotipos de la primera columna: colocar amarillo
y verde al lado del fenotipo redonda y nuevamente al lado del fenotipo rugosa
- Luego se dibujan lneas entre los fenotipos de la primera columna y cada uno de los
fenotipos de la segunda columna
- Ahora se debe seguir el trazado de cada una de las ramas del diagrama, multiplicando
las probabilidades de cada rasgo a lo largo de esa rama
- La probabilidad de obtener una progenie con determinada combinacin de rasgos de
calcula utilizando la regla de la multiplicacin
- Para los entrecruzamientos que involucran loci mltiples es mucho ms rpido
utilizar las probabilidades que el cuadrado de Punnett
- Es muy eficiente si queremos calcular la probabilidad de ocurrencia de un fenotipo o
un genotipo particular dentro de la progenie de un cruzamiento
- Supongamos que queremos conocer la probabilidad de obtener un fenotipo Ry yy en
la F2 del cruzamiento dihbrido
- La probabilidad de obtener un genotipo Rr en un cruzamiento Rr x Rr es de y la de
obtener un genotipo yy en un cruzamiento Yy x Yy es de
- Aplicando la regla de la multiplicacin, calculamos que la probabilidad de obtener el
genotipo Rr yy es de x = 1/8
- Para ilustrar la ventaja del mtodo de las probabilidades, consideremos el cruzamiento
Aa Bb cc Dd Ee x Aa Bb Cc dd Ee
- Supongamos que queremos calcular la probabilidad de obtener una descendencia con
el genotipo aa bb cc dd ee
- La probabilidad de que un descendiente de este cruzamiento tenga un genotipo aa bb
cc dd ee puede calcularse con facilidad utilizando la regla de la multiplicacin:
x x x x = 1/256

Proporciones observadas y esperadas
- Cuando se cruzan dos individuos de genotipo conocido, en la progenie se esperan
ciertas proporciones de genotipos y fenotipos
- Estas proporciones esperadas se basan en los principios de Mendel de la segregacin,
la distribucin independiente y la dominancia
- Las proporciones de los genotipos y de los fenotipos observadas realmente en la
progenie pueden desviarse de estas expectativas
- El azar desempea un papel crtico en los cruzamientos genticos, como cuando se
lanza una moneda
- Al lanzar la moneda, se esperara una proporcin de 1:1 (1/2 caras y de cecas)
- Si se lanzara la moneda 1000 veces, seguramente la proporcin de caras y cecas
obtenidas sera muy cercana a la proporcin esperada de 1:1
- Pero si se lanza 10 veces, la proporcin podra ser diferente
- Podran ser 6 caras y 4 cecas, 3 caras y 7 cecas, slo debido al azar
- Hasta es posible que se obtenga 10 caras y 0 cecas
- Lo mismo ocurre en los cruzamientos genticos
- Esperaramos 20 cucarachas amarillas y 20 marrones, pero slo debido al azar podran
aparecer 22 marrones y 18 amarillas