9/17/2014

Juan de Dios Carrillo Cruz | 117477

ICB
GALACTOSEMIA




Contents
Galactosemia ................................................................................................................................... 4
Causas.............................................................................................................................................. 4
Sntomas .......................................................................................................................................... 5
Tratamiento ..................................................................................................................................... 6
Posibles complicaciones .................................................................................................................. 7
Prevencin ....................................................................................................................................... 7



Ilustracin 1 ......................................................................................................................................... 4
Ilustracin 2 ......................................................................................................................................... 5
Ilustracin 3 ......................................................................................................................................... 6
Ilustracin 4 ......................................................................................................................................... 7


Galactosemia
Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar
simple galactosa.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite
de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta
enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar
afectado.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de
raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Ilustracin 1
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clsica, la forma
ms comn y la ms grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el
azcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azcar que se
encuentra en la leche. El otro azcar es la glucosa.
Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el organismo del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro,
los riones y los ojos.
Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni
humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que
contengan galactosa.

Ilustracin 2
Sntomas
Los bebs con galactosemia pueden desarrollar sntomas en los primeros das de
vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los
sntomas pueden deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E.
coli.
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga
leche)
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)
Vmitos
Pruebas y exmenes
Aminocidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguneo
(aminoaciduria)
Agrandamiento del hgado (hepatomegalia)
Acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis)
Azcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Las pruebas de deteccin en recin nacidos en muchos estados evalan esta
afeccin.

Ilustracin 3
Los exmenes incluyen:

Hemocultivo para infeccin bacteriana (sepsis por E.coli)
Actividad enzimtica en los eritrocitos
Cetonas en la orina
Diagnstico prenatal por la medicin directa de la enzima galactosa-1-
fosfatouridil transferasa
Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del beb con niveles
normales o bajos de azcar en la sangre mientras el beb est siendo
amamantado con leche materna o con frmula que contenga lactosa
Tratamiento
Las personas que padezcan esta afeccin deben evitar de por vida todos los tipos
de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros
alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos
y ser un consumidor informado.

Los bebs pueden ser alimentados con:

Leches maternizadas (frmulas) a base de soya (soja)
Frmula a base de carne o Nutramigen (una frmula a base de hidrolizado
de protena)
Otras leches maternizadas libres de lactosa
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.


Posibles complicaciones
Cataratas
Cirrosis del hgado
Muerte (si hay galactosa en la dieta)
Retraso en el desarrollo del lenguaje
Ciclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los ovarios que
lleva a insuficiencia ovrica
Discapacidad intelectual
Infeccin grave con bacterias (sepsis por E.coli)
Temblores y funciones motoras incontrolables

Ilustracin 4
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si:
Su beb tiene una combinacin de sntomas de galactosemia.
Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y est contemplando la
posibilidad de tener hijos.

Prevencin
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene
antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesora gentica
le ayudar a tomar una decisin sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una
vez que se hace el diagnstico de galactosemia, se recomienda la asesora
gentica para otros miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exmenes para galactosemia en
recin nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible
presencia de esta enfermedad, rpidamente deben dejar de darle productos
lcteos al beb y solicitarle al mdico exmenes de sangre que se puedan hacer
para confirmar un diagnstico de galactosemia.

Nombres alternativos
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa;
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa