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Afasia de instauracin aguda

como forma de presentacin
inicial de una enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob
El diagnstico de la enfermedad de Creutz-
feldt-Jakob se sustenta sobre una base clnica
de demencia progresiva, mioclonas y sndro-
me cerebeloso, y es mucho menos frecuente
un comienzo con alteraciones del lenguaje,
trastornos de la marcha y semiologa extra o
piramidal [1,2]. El atipismo del caso que pre-
sentamos se caracteriza por el inicio clnico
pseudoictal en forma de afasia.
Mujer de 65 aos, sin alergias ni hbitos txi-
cos ni factores de riesgo vascular, y antece-
dentes quirrgicos de histerectoma con oofo-
rectoma por miomas y hallux valgus, y dedos
en resorte. Ausencia de familiares de primer
grado antergrada y retrgradamente. Vida
autnoma hasta el comienzo de su enferme-
dad actual.
Ingresa por afasia de unos tres das de evo-
lucin despus de que un familiar observara
un trastorno disnmico en una conversacin
telefnica unos dos das antes. La paciente,
adems, presentaba inestabilidad al andar y
actitud distnica en los dedos 1 y 2 de la mano
derecha.
La exploracin fsica mostr una presin
arterial de 209/105 mmHg; se encontraba afe-
bril. Presentaba un estado general conservado
con respiracin eupneica y tonos cardacos
rtmicos sin soplos cardacos ni carotdeos. El
abdomen era blando y depresible sin viscero-
megalias. La exploracin neurolgica revel
una paciente vigil. Pupilas isocricas normo-
rreactivas. No haba defectos campimtricos.
Tampoco paresia facial. Afasia con nomina-
cin conservada inicialmente, repeticin, flui-
dez y comprensin verbal alteradas. Actitud
distnica de los dedos 1 y 2 de la mano dere-
cha. No se produjo claudicacin de las extre-
midades en la maniobra de Mingazzini y pre-
sentaba una marcha atxica con leve laterali-
dad a la izquierda.
Con la sospecha inicial de evento cerebro-
vascular agudo, se llevaron a cabo pruebas
complementarias neurovasculares que des-
cartaron un origen emblico cardaco: elec-
trocardiograma con ritmo sinusal, ecocardio-
grama sin lesiones estructurales y buena fun-
cin ventricular y una resonancia magntica
(RM) craneal que revel dos lesiones punti-
formes en secuencias FLAIR en el ncleo
caudado y tlamo izquierdos, as como el ha-
llazgo de una lesin nodular intraventricular
de caractersticas benignas (neurocitoma-epen-
dimoma).
La analtica basal, hormonas tiroideas, es-
tudio de trombofilia, batera de autoanticuer-
pos incluyendo los antineuronales anti-Hu, as
como serologas de les, sarampin, varicela-
zster y virus de la inmunodeficiencia huma-
na, resultaron negativos.
Ante la no remisin del cuadro clnico y la
aparicin de sintomatologa psiquitrica co-
mo imitacin, mutismo, mimetismo y persis-
tencia de la alteracin de la marcha sin patrn
rebral como prueba funcional cerebral com-
plementaria.
J. Bosch
a
, J. Sumalla
a
, M. Molins-Girbau
a
,
F. Costa-Jussa Relat
a
, C. Nos-Llopis
b
,
J.M. Badosa-Antn
c
Aceptado tras revisin externa: 17.12.07.
a
Equipos asistenciales de Neurologa. Asistencia
Sanitaria Colegial (ASC).
b
Consultor Externo de
Neurologa.
c
Consultor de Psiquiatra (ASC). Hos-
pital de Barcelona. Barcelona, Espaa.
Correspondencia: Dr. Josep Bosch Blancafort.
Npols, 300, 5. 1.. E-08025 Barcelona. E-mail:
19159jbb@comb.es
BIBLIOGRAFA
1. Parchi P, Giese A, Capellari S, Brown P,
Schulz-Schaeffer W, Windl O, et al. Classifi-
cation of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
based on molecular and phenotypic. Analysis
of 300 subjects. Ann Neurol 1999; 46: 224-33.
2. Maltte D, Guyant-Marchal L, Grardin E,
Laquerrire A, Martinaud O, Mihout B, et al.
Hemidystonia as initial manifestation of spo-
radic Creutzfeldt-Jakob disease [letter]. Eur J
Neurol 2006; 13: 667-8.
3. Prince LA, Mann D, Reilly T. Creutzfeldt-
Jakob disease: an emergency department pre-
sentation of a rare disease. J Emerg Med 2006;
31: 41-4.
4. Finkenstaedt M, Szudra A, Zerr I, Poser S,
Hise JH, Stoebner JM, et al. MR imaging of
Creutzfeldt-Jakob disease. Radiology 1996;
199: 793-8.
5. Urbach H, Klisch J, Wolf HK, Brechtels-
bauer D, Gass S, Solymosi L. MRI in spo-
radic Creutzfeldt-Jakob disease: correlation
with clinical and neuropathological data.
Neuroradiology 1998; 40: 65-70.
Utilidad de la toxina botulnica
en el sndrome de Shapiro
El sndrome de Shapiro es una forma infre-
cuente de hipotermia episdica espontnea
asociada a hiperhidrosis y agenesia del cuerpo
calloso, descrita por este autor en 1969, aunque
la primera descripcin probablemente se deba
a sir Williams Gowers en 1907 [1]. Suele co-
menzar en la edad adulta sin evidencia de ante-
cedentes familiares, aunque en ocasiones se
han descrito episodios previos en la infancia o
en la adolescencia. Se han postulado diversas
hiptesis para explicar la hipotermia episdica,
como la existencia de malformaciones hipota-
lmicas, degeneracin, alteraciones neuroqu-
micas y epilepsia [1-3]. Se han utilizado varios
tratamientos en el sndrome de Shapiro funda-
mentalmente para controlar la hipotermia: anti-
epilpticos, agonistas de la dopamina (levodo-
pa con carbidopa), antagonistas dopaminrgi-
cos (clorpromacina, haloperidol), antagonistas
de la serotonina (ciproheptadina), agonistas -
adrenrgicos (clonidina) y simpatectoma [2-4].
Varn de 56 aos, peluquero de profesin, sin
contacto con txicos. No tena factores de ries-
CORRESPONDENCIA
neurolgico patolgico, se solicit consulta
psiquitrica ante la posibilidad de un trastorno
de conversin, un primer electroencefalogra-
ma (EEG) que mostr un trazado muy lentifi-
cado, constituido por ritmo delta, sin activi-
dad crtica ni asimetras, y una puncin lum-
bar con bioqumica normal del lquido cefalo-
rraqudeo y negatividad para el cultivo, citolo-
ga y el estudio de la protena 14-3-3. En las
semanas siguientes la semiologa neurolgica
progres con aparicin de movimientos dist-
nicos en la extremidad superior derecha, hipe-
rreflexia de predominio derecho sin clono,
claudicacin de las extremidades derechas
con amiotrofia tenar y del primer espacio inte-
rseo, rigidez en las cuatro extremidades con
temblor volicional y sin mioclonas, Babinski
bilateral, disfagia, incontinencia urinaria y en-
camamiento progresivo. Durante este empeo-
ramiento ms marcado, que se observ entre
la sexta y la sptima semana de ingreso, se re-
pitieron: la RM craneal, que mostr un au-
mento del brillo de la corteza cerebral he-
misfrica izquierda y del ncleo caudado y ta-
lmico del mismo hemisferio; el EEG, que
mostr un trazado lentificado con observacin
aislada de ondas trifsicas y complejos peri-
dicos, y la repeticin de la puncin lumbar
para una segunda determinacin de la prote-
na 14-3-3, que esta vez fue positiva. Se llev
tambin a cabo un estudio con tomografa
computarizada por emisin de fotn nico
(SPECT), que mostr reas de hipoperfusin
a nivel frontotemporal. Llegado a este punto,
se poda establecer el diagnstico clnico de
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El curso fue
trpidamente progresivo hacia el deterioro
neurolgico con aparicin de mioclonas fa-
ciales y en la extremidad superior, con ciclos
de coma (oclusin palpebral con atona de las
extremidades y ronquidos) y vigilia (abertura
palpebral con tetraparesia espstica en las
cuatro extremidades con emisin de sonidos
guturales), lo cual fue interpretado como clau-
dicacin funcional del sistema reticular ascen-
dente. Este estado clnico condujo finalmente
a una hipopnea superficial progresiva con pa-
rada cardiorrespiratoria a los cinco meses del
ingreso. El estudio gentico mostr una ho-
mocigosis met/met para el residuo 129 de la
protena prinica (forma espordica de la en-
fermedad de Creutzfeldt-Jakob).
Nuestro caso resulta muy similar al descrito
por Prince et al [3], no slo por la similitud
clnica, sino adems por la observacin en las
imgenes de resonancia de un aumento del
brillo de la corteza cerebral en las secuencias
de difusin durante el curso evolutivo de la
enfermedad. Los hallazgos de neuroimagen
en el tlamo y el ncleo caudado observados
en la primera resonancia coinciden con los
ms prevalentemente descritos en la biblio-
grafa [4,5].
Como peculiaridad de nuestro caso, cabe
comentar el hecho de que una negativizacin
precoz de la protena 14-3-3, probablemente
por la agudeza del cuadro clnico, no descarta
una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si exis-
te una base clnico-neurofisiolgica evidente.
Y, por ltimo, destacar el apoyo diagnstico
que supuso la realizacin de una SPECT ce-
REV NEUROL 2008; 46 (1)