TEMA: HERENCIA AUTOSOMICA REVESIVA

FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad hereditaria causada por una protena anormal que no permite el ingreso y salida del
cloruro de ciertas clulas.
La afectacin pulmonar es la mas grave y determina el propsito de la enfermedad
Incidencia:
1 por cada 9200 hispanicos
1 por cada 3200 caucasicos
Supervivencia media 30 aos
Gen CFRT 7q31 F580 mutacion mas frecuente
Enfermedad autosmica recesiva
Presencia de ambos genes mutados para manifestacin del desarrollo de la misma
7q31
Proteina reguladora de la conductancia transmembranica de la FQ (CFTR)

Alteraciones respiratorias: obstruccin de vas areas, infeccin endobronquial crnica,
neumonas prolongadas y recurrentes, tos refractaria al tratamiento, atelectasias, sinusitis crnica,
asma, plipos nasales
Alteraciones intestinales: Ileo meconial (15%), sndrome de obstruccin intestinal distal, prolapso
rectal (22%) 1 a 2 a.
Pancreaticas: Insuficiencia pancretica exocrina: (85%). N 6m, distensin abdominal, flatulencias,
heces voluminosas, grasosas y ftidas de 3 a 6 veces/dia, pancreatitis crnica
Urogenitales: Esterilidad masculina por obstruccin de conductos deferentes
Hepaticas: (5%) cirrosis biliar
Nutricionales: Retraso pondoestatural, anemia, edema, deficiencia de vitaminas liposolubles
DIAGNOSTICO:
Prueba de sudan: grasas en heces
Analisis genticos se realizan en el paciente, sus padres y hermanos
Test de sudor: determinacin de la concentraciones de iones en sudor (Iontoforesis con
pilocarpina)
Resultados positivos: dos test 60mE/L, realizar estudio gentico
Valores resultado Conducta
Cloro 60 mEql Positivo El test debe repetirse para
certificar el diagnostico
Cloro 40 a 60 mEql Limitrofe Repetir el test. En caso de
duda frente a una alta
sospecha clnica debe
derivarse al especialista

Si se dispone de estadio
gentico esta indicado
hacerlo
Cloro 40 Negativo En trminos generales
descarta diagnostico. Ante
fuerte sospecha clnica,
reevaluar por especialista

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento estandarizado
Fisioterapia respiratoria
Antibiticos
Enzimas pancreticas
Vitamnicos liposolubles
Broncodilatadores
Mucoliticos
Bebidas isotnicas: prevenir deshidrataciones
Ejercicio fsico: mejora capacidad pulmonar
Transplante de pulmn
Terapia gnica
SINDROME DE MORQUIO
Mucopolisacaridosis (MPSs) son causadas por deficiencia de enzimas lisosomales que
degradas glucosaminoglicanos: dermatan sulfato, heparan sulfato, ketaran sulfato y condroi tin
sulfato.
Tipo FENOTIPO ENZIMA DEFICIENTE
I HURLER L iduronidasa
II HUNTER Sulfatasa de iduronato
III SAN FILIPPO A heparan-N-sulfatasa
B alfa-N-acetiloglucosaminidasa
C acetil-Coalfa-glucosaminida
acetiltransferasa
D N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
IV WORQUIO A N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa
GALNS 16Q24
B beta-galactosidasa GLB1 3P21
VI MAROTEAUX-LAMY N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa
VII SLY Beta-glucuronidasa

Autosomico recesivo (Dr luos morquio 1929)
1-75.000 n v
Cromosoma 16q24.3
A N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa
B beta-galactosidasa
Necesarias para sintetizar la cadena de azcar del keratan_sulfato
CLINICA
Aparicion: 1 a 3 aos
Cara tosca
Opacidad corneal
Cambios esquelticos progresivos
Hiperlaxitud ligamentosa
Sordera
Inteligencia es normal
COMPLICACIONES
Respiratorias
Enfermedades cardiacas
Complicaciones neurolgicas
La forma mas grave no sobrevive mas de 20 30 aos
DIAGNOSTICO
Rx de manos, caderas, fmures y columna vertebral
Determinacion de keratan sulfato en muestra de orina de 24 horas
Cromatografia en capa fina
Estudio enzimtico de leucocitos
DIAGNOSTICO PRENATAL
Analisis enzimtico en vellosidades coriales y/o cultivo de amiocitos
Estudio molecular
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Es una anomala AR de la biositensis esteroidea, caracterizada por deficiencia en la sntesis
del cortisol con sobreproduccin de andrgenos y virilizacion de las nias
Afecta tanto al sexo femenino como al masculino
1:10000 a18.000 rn
AR, mas frecuente es debida a dficit de 21-hidroxilasa
Cromosoma 6p21.3
Gen CYP21A2 (90%)
Enzima p450 c21
Cariotipo 46XX
FORMAS CLINICAS DEL DEFICIT DE P450c21
CASICA CON PERDIDA SALINA: periodo neonatal, la mas severa
SIMPLE VIRILIZANTE: en cualquier edad, la virilizacion es caracterstica
TARDIA: diagnostico tardo, hirsutismo oligoamenorrea, infertilidad
CRIPTICA: no presenta clnica
CLINICA
NIAS:
Genitales ambiguos
Aparato reproductor interno normal
Voz grave, crecimiento del vello
Amenorrea
NIOS:
Pene grande, testculos pequeos
Desarrollo de la musculatura
Vello pbico y axilar
Pubertad precoz



DIAGNOSTICO
En sangre:
17 OH-progesterona aumentada
Aldosterona y cortisol disminuido
En orina:
17 celosteroides aumentado
17 hidroxicorticoesteroides N o disminuido
Edad osea: Avanzada
DIAGNOSTICO PRENATAL:
Deficit de 21 hidroxilasa
Deficit de 17 Hidroxilasa
Medicion de 17 OH progesterona en LA
Analisis molecular del gen obtenido de vellosidades coriales o de amniocitos
TRATAMIENTO
Dexametasona
Hidrocortisona
DIRIGIDO A:
1 Frenar hipersecrecin de ACTH y el Hiperandrogenismo
2 evitar la perdida de sal
3 Correccopm quirrgica a los dos aos
4 Sorporte psicolgico

ANEMIA FALCIFORME
Enfermedad hereditaria AR caracterizada por anomalia de la hemoglobina de los eritrocitos, los
cuales bajo condiciones especiales, adoptan la forma de hoz
Africanos 1:50
Afroamericanos 1: 400-600
CLINICA:
Infecciones recurrentes
Crisis de dolor
Fiebre
Accidentes cerebrovasculares
Alteraciones visuales
DIAGNOSTICO:
Electroforesis de la hemoglobina
Pesquisa neonatal
TRATAMIENTO:
Analgesicos
Hidratacion
Transfusiones
Acido flico
antibiotico
HIPOTIROIDISMO
caracterizado por una produccin nula o deficiente de hormona tiroideas
1: 2500-3000 nv
Mas frecuente en sexo femenino relacin 2:1
CLASIFICACION:
Origen tiroideo (primario)
-Ectpico 25%
Disgenecias -hipoplasia 25%
-agenesia 40%
Dishormonogenesis 10%
Central (secundario)
Perifrico
Transitorio o idioptico
MANIFESTACIONES CLINICAS
Actividad motora disminuida, problemas de alimentacin, talla baja y peso, ictericia,
constipacin, hipotona, sueo excesivo y llanto escaso, fascia tosca, macroglosia, fontanela
amplias, hernia umbilical, piel seca y fra, retardo en el desarrollo, mixedema
Cardiopatias: defectos de taboque inter auricular e interventricular
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS.
Perfil tiroideo: TSH, T4
Ecograma tiroideo
TRATAMIENTO:
Levotiroxina 8 m: 8-10 mcg/kgld VO
DIAGNOSTICO:
Determinacion de TSH, T4 y T3
Pesquisa neonatal