O leo de Lorenzo

O filme conta a histria de um garoto levava uma vida normal at que,

quando tinha seis anos, estranhas coisas aconteceram, pois ele passou a ter
diversos problemas de ordem mental que foram diagnosticados como ALD,
uma doena extremamente rara que provoca uma incurvel degenerao no
crebro, levando o paciente morte em no mximo dois anos. Os pais do
menino ficam frustrados com o fracasso dos mdicos e a falta de medicamento
para uma doena desta natureza. Assim, comeam a estudar e a pesquisar
sozinhos, na esperana de descobrir algo que possa deter o avano da
doena.
O nome do garoto era Lorenzo Odone, filho de Augusto e Michaela
Odone. A doena de Lorenzo uma adrenoleucodistrofia caracterizada pela
deficincia metablica de cidos graxos. Essa deficincia provoca um nvel
anormal de gordura no sangue, com cadeias muito longas de cidos graxos.
Tais gorduras acumulam-se nas clulas nervosas, j que nos pacientes com
ALD no h a enzima que deveria metaboliza-las. Assim, elas liquidificam a
substncia branca do crebro atravs da corroso da mielina. Como a mielina
est presente na bainha de mielina que rodeia as fibras nervosas a fim de
agilizar a transmisso dos impulsos nervosos, a degenerao dela ir provocar
a perda de diversas funes do corpo.
Alm disso, a ALD uma doena congnita transmitida pelos
cromossomos femininos e afeta principalmente indivduos do sexo masculino.
O gene defeituoso que ocasiona a doena est localizado no lcus Xq-28 do
cromossomo X. Tal gene responsvel pela codificao de uma enzima
denominada ligase acil CoA gordurosa, que encontrada na membrana dos
peroxissomos e est relacionada ao transporte de cidos graxos para o interior
dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutao nessa
enzima, os AGCML(cidos graxos de cadeia muito longa) ficam impedidos de
penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos
precisos atravs dos quais os AGCML ocasionam a destruio da bainha de
mielina ainda so desconhecidos. Entre os principais sintomas esto:
problemas de percepo; disfuno adrenal; perda da memria, da viso, da
audio, da fala; deficincia de movimentos de marcha; demncia grave.
A incidncia de ALD de cerca de 1 para cada 10.000 indivduos. As
possibilidades de descendncia a partir de uma mulher portadora da ALD e
homem normal so:
-25% de chances de nascer um filho normal;
-25% de chances de nascer um filho afetado;
-25% de chances de nascer uma filha normal;
-25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendncia para um homem afetado e mulher homozigota
dominante, por sua vez, so:
-Se tiver filhas, sero todas portadoras do gene, porm normais;
-Se tiver filhos, sero todos normais;
Os pais de Lorenzo passaram dias e noites em bibliotecas fazendo um
estudo do caso de seu filho, e quando constatavam alguma informao
relevante, procuram mdicos e professores de medicina para discutir suas
idias a fim de encontrar algo que amenizasse o sofrimento de Lorenzo. Nessa
busca pela cura, encontraram diversas barreiras por serem leigos no assunto e
o prprio preconceito, por no serem formados em biomedicina.
Assim, depois de muitos estudos, pesquisas e testes os pais de Lorenzo
descobriram um leo, que no curava efetivamente a doena, mas que
estagnava a mesma. Com o uso desse leo, Lorenzo no voltou ao seu estado
normal, apenas paralisou a doena com a inibio do alongamento das
gorduras saturadas no corpo e, atravs de diversos tratamentos, conseguiu
melhoras significativas. A bioqumica foi ,portanto, essencial na descoberta do
leo que possibilita o tratamento da doena.
Esse leo foi denominado leo de Lorenzo (ou azeite de Lorenzo) e a
designao de uma mistura, na proporo 4:1, de triolena e trierucina, os
triacilglicerois derivados, respectivamente, dos cidos oleico e ercico,
preparados a partir dos leos de oliva e colza.
As tentativas iniciais de terapia diettica em ALD envolviam a restrio
ingesto de cidos graxos de cadeia muito longa. Porm, a dieta no a nica
fonte desses cidos graxos para o corpo. Ento, a falta na dieta acabava sendo
suprida pela biossntese, no ocasionando resultados satisfatrios.
Os transplantes de clulas progenitoras hematopoticas o nico
tratamento que pode parar a desmielinizao, que a principal caracterstica
das doena cerebrais. Par ser eficaz, o transplante tem de ser feito numa fase
precoce da doena. Se a desmielinizao tem progredido, o transplante pode
piorar o resultado e aumentar a taxa de desmielinizao. A utilizao da terapia
gentica vem sendo a mais indicada para os doentes que no encontram um
doador adequado para um transplante. Vetores adequados so selecionados,
modificados e, em seguida, transplantadas para o paciente atravs de um
procedimento similar ao de um transplante de medula ssea ou clulas
estaminais.
Fontes:http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia.
http://pt.wikipedia.org/wiki/%C3%93leo_de_Lorenzo.