Hematologa y Enfermedades de Sangre Qu son los trastornos mieloproliferativos?

Los trastornos mieloproliferativos son enfermedades en las que la mdula sea produce
demasiado de uno de los tres tipos de clulas sanguneas:

Glbulos rojos, que llevan el oxgeno a todos los tejidos del cuerpo.

Glbulos blancos, que combaten la infeccin.

Plaquetas, que hacen que la sangre se coagule.

Qu es la policitemia vera?
La policitemia vera es un trastorno de la sangre en el cual hay un incremento de todas las
clulas de la sangre, especialmente de los glbulos rojos. El incremento de las clulas
sanguneas hace la sangre ms viscosa (espesa), provocando derrames cerebrales, y dao en
los tejidos y en los rganos.

Qu causa la policitemia vera?
La policitemia vera es un tipo de trastorno mieloproliferativo (su sigla en ingls es MPD). La
mdula sea contiene las clulas madre que tienen la capacidad de madurar y convertirse en
clulas sanguneas adultas que entran en la circulacin, incluyendo glbulos rojos, glbulos
blancos y plaquetas. Estas clulas madre se denominan clulas precursoras hematopoyticas
pluripotentes (su sigla en ingls es PHPC) debido a su versatilidad. Cada PHPC puede
reproducirse a s misma (clonarse) adems de producir clulas hijas, denominadas blastos.

En la MPD, un clon anormal de PHPC tiene la capacidad de multiplicarse excesivamente y
renovarse a s mismo de forma ms efectiva que los clones normales de PHPC. En la
policitemia vera, hay un incremento de la cantidad de clulas sanguneas, tanto de glbulos
rojos como de glbulos blancos, o de los glbulos rojos y blancos, y las plaquetas.

La causa de este clon PHPC es desconocida.

Cules son los sntomas de la policitemia vera?
Cuando hay un aumento en el volumen y viscosidad (espesor) de la sangre, pueden producirse
las complicaciones asociadas con esta enfermedad. A continuacin se enumeran los sntomas
ms comunes de la policitemia vera. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de
una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

Fatiga.
Dolor de cabeza.
Mareos.
Dificultad para respirar.
Trastornos de la visin.
Incapacidad de concentrarse.
Sudoracin nocturna.
Piel enrojecida.
Hemorragias nasales.
Encas sangrantes.
Hemorragia menstrual excesiva.
Hemoptisis (tos con sangre).
Moretones.
Comezn de la piel (especialmente despus de un bao caliente).
Gota.
Entumecimiento.
Hipertensin (presin sangunea alta).
Puede producirse trombosis arterial o venosa, provocando un ataque al corazn, un derrame
cerebral o una embolia pulmonar. Los sntomas de la policitemia vera pueden parecerse a los
de otros trastornos de la sangre o problemas mdicos. Siempre consulte a su mdico para el
diagnstico.

Cmo se diagnostica la policitemia vera?
Adems de una historia mdica y un examen fsico completo, los procedimientos de
diagnstico para la policitemia pueden incluir exmenes adicionales de sangre para observar el
aumento del nmero de glbulos rojos en el cuerpo, y distinguirlo de otras condiciones que
pudieran causar una elevacin de la cantidad de glbulos rojos (como ocurre en determinadas
enfermedades respiratorias y cardiacas, eritremia y determinados tumores).

Tratamiento de la policitemia vera:
El tratamiento especfico de la policitemia vera ser determinado por su mdico basndose en
lo siguiente:

Su edad, su estado general de salud y su historia mdica.
Qu tan avanzada est la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinin o preferencia.
El tratamiento puede incluir:

Flebotoma - procedimiento que consiste en la extraccin de sangre del cuerpo.
Determinados medicamentos, incluyendo quimioterapia.
Trasplante de mdula sea.
http://nyp.org/espanol/library/blood/vera.html











Definicin

La policitemia es una condicin que ocurre cuando la mdula sea produce una cantidad
anormal y excesiva de glbulos rojos y plaquetas en la sangre. El incremento anormal de
glbulos rojos en la sangre puede causar que la sangre se espese y coagule.

Hay varias formas de policitemia - policitemia primaria, policitemia secundaria, y policitemia
por estrs - y cada forma tiene su propio conjunto de causas y factores de riesgo.

La policitemia primaria es una condicin crnica y grave que requiere cuidado inmediato por
parte de su mdico. No existe cura para esta condicin, pero hay opciones de tratamiento. Es
extremadamente importante que busque atencin inmediata para establecer un plan de
tratamiento.

*
Causas

Se desconoce la causa precisa de la policitemia primaria. No hay factores genticos o
ambientales aparentes que se puedan atribuir a la causa de la policitemia primaria.

*
Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad
o afeccin. Los siguientes factores de riesgo incrementarn sus probabilidades de desarrollar
policitemia primaria.

Sexo: masculino (los hombres son dos veces ms propensos de ser afectados en comparacin
con las mujeres)
Edad: despus de los 40 aos; es muy raro que las personas menores de 40 aos sean
diagnosticadas con policitemia primaria.
Raza: caucsica
Antecedentes de:
Produccin anormal o aumentada de plaquetas en la sangre
Aumento general en el nmero total de glbulos rojos en la sangre
Cogulos o espesamiento de la sangre en las venas y en las arterias principales
*
Sntomas

Los sntomas de la policitemia primaria ocurren gradualmente y varan de persona a persona.
Algunas personas son asintomticas (no manifiestan signos de la afeccin), mientras otras son
sintomticas (revelan signos de la enfermedad). Si experimenta cualquiera de estos sntomas,
no asuma que se debe a la policitemia primaria. Estos sntomas podran ser causados por otras
condiciones de salud menos serias. Si usted experimenta alguno de ellos, consulte a su mdico.

Sangrado anormal y abundante debido a un corte o a una hemorragia nasal
Dolor de los huesos intenso y frecuente y/o dolor muscular
Dolores de cabeza, mareos o sntomas gastrointestinales
Respiracin difcil o complicada
El color de la piel parece rojizo
Fatiga (un estado de debilidad despus de un periodo de actividad mental o fsica)
Incapacidad para concentrarse
Gota
Trombosis venosa profunda , ataque cardaco o accidente cerebrovascular
Comezn intensa despus de un bao en regadera o tina tibio o caliente, o cualquier actividad
que requiera remojar su piel en agua tibia o caliente
*
Diagnstico

Su mdico le preguntar acerca de sus sntomas e historial mdico y le realizar un examen
fsico. Tambin puede ser canalizado con un mdico que se especialice en enfermedades y
trastornos sanguneos (llamado hematlogo). El hematlogo realizar una serie (un conjunto)
de pruebas que pueden incluir:

Hemograma completo: para medir el nivel de hematocritos (la proporcin de glbulos rojos en
la sangre)
Biopsia de mdula sea (se inserta una aguja hueca en el hueso plvico para extraer una
muestra de las clulas de la mdula sea): permite determinar el grado de produccin excesiva
de glbulos rojos por parte de la mdula sea. Tambin se usa esta prueba para ayudar a
determinar qu tipo de medicamento y otras opciones de tratamiento reducirn la produccin
de glbulos rojos en la mdula sea.
*
Tratamiento

Consulte con el mdico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de
tratamiento incluyen:

Flebotoma

La flebotoma es una tcnica que requiere que a una persona se le retire sangre
peridicamente de una vena para reducir la proporcin total de glbulos rojos en el cuerpo. La
frecuencia del tratamiento se basa en qu tan rpidamente la mdula sea de una persona
produce una cantidad excesiva de glbulos rojos.

Agentes mielosupresores

Los agentes mielosupresores son medicamentos que se toman oralmente (por la boca) para
bloquear o interferir con la formacin de clulas nuevas. Estos medicamentos reducen la
produccin de clulas por parte de la mdula sea para disminuir las plaquetas y la proporcin
general de glbulos rojos en el cuerpo.

Quimioterapia

La quimioterapia incluye un grupo de frmacos que pueden administrarse por va oral (boca),
por va intravenosa o mediante una sonda (dispositivo tubular que se inserta en un conducto o
vaso sanguneo) para que el desarrollo de los glbulos rojos en la mdula sea sea ms lento.

*
Prevencin

No se conocen medidas preventivas que reduzcan las probabilidades de sufrir policitemia
primaria; la enfermedad no es contagiosa.

No hay curacin, pero las investigaciones recientes sugieren que las personas con policitemia
primaria pueden aumentar considerablemente la expectativa de vida general si solicitan
tratamiento inmediato y oportuno.

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=127476














Policitemia vera

Descripcin de la enfermedad
Aspectos generales del tratamiento
Ensayos clnicos en curso



Descripcin de la enfermedad
La revisin de los criterios propuestos por la Organizacin Mundial de la Salud para el
diagnstico de la policitemia vera (p. vera) requiere dos criterios principales y un criterio
menor, o el primer criterio principal con dos criterios menores.[1]

Criterios principales

Hemoglobina de ms de 18,5 g/dl en hombres, 16,5 g/dl en mujeres o una masa elevada de
glbulos rojos superior a 25% de la media normal del valor pronstico.
Presencia de JAK2 617V mayor que F u otras mutaciones similares de funcionamiento, como la
mutacin 12 en el exn de JAK2.
Criterios menores

Biopsia de mdula sea que muestre hipercelularidad con proliferacin prominente de
eritrocitos, granulocitos y megacariocitos.
Concentracin de eritropoyetina srica por debajo del rango normal.
Formacin de colonia eritroide endgena in vitro.
Otros hallazgos confirmatorios que ya no se necesitan para formular un diagnstico son los
siguientes:[2-4]

Saturacin de oxgeno con gasometra arterial superior a 92%.
Esplenomegalia.
Trombocitosis (>400.000 plaquetas/mm3).
Leucocitosis (>12.000/mm3).
Fosfatasa alcalina leucoctica (>100 unidades en ausencia de fiebre o infeccin).
No hay un sistema de estadificacin para esta enfermedad.

Los pacientes tienen un aumento de riesgo de episodios cardiovasculares y trombticos, y
transformacin a leucemia mielgena aguda o mielofibrosis primaria.[5-7] La edad mayor de
65 aos, la leucocitosis y los antecedentes de episodios vasculares (hemorragias o trombosis)
se relacionan con un pronstico precario.[5,8,9]

Aspectos generales del tratamiento
El tratamiento primario de la p. vera incluye flebotoma crnica intermitente, para mantener
los hematocritos por debajo de 45%; estas recomendaciones se confirmaron en un ensayo
prospectivo aleatorizado en el que se demostraron tasas ms bajas de muerte cardiovascular y
trombosis con el uso de estas dianas hematocrticas.[10,11] El nivel de referencia en mujeres
puede ser ms bajo (por ejemplo, hematocritos <40%), pero no hay datos empricos que
confirmen esta recomendacin.[12]

Entre las complicaciones de la flebotoma estn las siguientes:

Trombocitosis evolutiva, algunas veces extrema, y sintomatologa relacionada con una
deficiencia crnica de hierro, incluso pica, estomatitis angular y glositis.
Disfagia como resultado de redes esofgicas (muy poco frecuente).
Posible debilidad muscular.
(Para mayor informacin, consultar el sumario del PDQ sobre Complicaciones orales de la
quimioterapia y la radioterapia a la cabeza y el cuello).

Adems, la esplenomegalia evolutiva o el prurito que no se controla con antihistamnicos
pueden persistir a pesar del control de los hematocritos con flebotoma. (Para mayor
informacin, consultar el sumario del PDQ sobre Prurito). Si la flebotoma no es un
procedimiento prctico, se puede aadir hidroxiurea o interfern- para controlar la
enfermedad.

En el Polycythemia Vera Study Group, se asign al azar a ms de 400 pacientes a flebotoma
(concentracin diana de hematocritos <45), radioistopo fosforoso-32 (2,7 mg/m2 por va
intravenosa cada 12 semanas segn se necesite) o clorambucilo oral (10 mg diarios durante
seis semanas y, luego, diariamente en meses alternados).[13] La mediana de supervivencia del
grupo de flebotoma (13,9 aos) y del grupo de radioistopo fosforoso-32 (11,8 aos) fue
significativamente mejor que la del grupo de clorambucilo (8,9 aos), principalmente debido al
exceso de muertes tardas por leucemia u otras neoplasias hematolgicas malignas.[13][Grado
de comprobacin:1iiA] Debido a estas preocupaciones, muchos mdicos emplean hidroxiurea
para pacientes que necesitan terapia citorreductora a causa de esplenomegalia masiva,
necesidad alta de flebotoma o trombocitosis excesiva.[13]

En un anlisis conjunto de 16 estudios o ensayos diferentes, el tratamiento con interfern-
dio como resultado la evasin de flebotoma en 50% de los pacientes; 80% de los pacientes
presentaron una reduccin marcada de la esplenomegalia.[14][Grado de comprobacin:
3iiiDiv] El interfern present problemas de costo, efectos secundarios y de administracin por
va intestinal, pero en este anlisis no se observaron casos de leucemia aguda. Cuando los
pacientes cumplen de forma precaria con los requisitos de flebotoma o tienen problemas
relacionados con esplenomegalia masiva, leucocitosis, o sobreviene una trombocitosis, se
debe tomar en cuenta la administracin de un tratamiento con interfern o interfern
pegilado para pacientes menores de 50 aos (que tienen mayores probabilidades de tolerar los
efectos secundarios y beneficiarse de la ausencia de transformacin a leucemia), mientras que
la hidroxiurea se debe tomar en cuenta para pacientes mayores de 50 aos.[2,15]

En un revisin de Cochrane de dos estudios aleatorizados con 630 pacientes sin indicaciones o
contraindicaciones claras para la Aspirina, quienes recibieron 100 mg de Aspirina versus
placebo experimentaron una reduccin de episodios trombticos mortales, pero este
beneficio no fue estadsticamente significativo (oportunidad relativa = 0,20; IC 95% , 0,03
1,14).[16] En una revisin retrospectiva de 105 pacientes sometidos a ciruga, se document
8% de tromboembolismo y 7% de hemorragia importante con citorreduccin previa mediante
flebotoma y heparina subcutnea posoperatoria en la mitad de los pacientes.[17]

Se han elaborado ciertas recomendaciones con base en informes anecdticos para el manejo
de pacientes de p. vera embarazadas.[3]

Opciones de tratamiento:

Flebotoma.[10]
Hidroxiurea (sola o con flebotoma).[12,13]
Interfern- *14,18,19+ e interfern- pegilado.*20,21]
Se necesita clorambucilo o busulfano con poca frecuencia, sobre todo si no se toleran el
interfern o la hidroxiurea, como se observa repetidamente en pacientes mayores de 70
aos.[2]
Aspirina en dosis diaria baja (100 mg), a menos que se contraindique debido a hemorragias
importantes o intolerancia estomacal.[8,16]
Ensayos clnicos en curso
Consultar la lista del NCI de ensayos clnicos sobre el cncer que se realizan en los Estados
Unidos y que estn aceptando pacientes. Para realizar la bsqueda, usar el trmino en ingls
polycythemia vera. La lista de ensayos se puede reducir aun ms por la ubicacin donde se
realizan, los medicamentos que se utilizan, el tipo de intervencin y otros criterios. Nota: los
resultados obtenidos solo estarn disponibles en ingls.

Asimismo, se dispone de informacin general sobre ensayos clnicos en el portal de Internet
del NCI.
http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/mieloproliferativas/HealthProfessional/pag
e3