SX DE BERNARD- SOULIER (DISTROFIA TROMBOCITOPNICA HEMORRGICA)

Es un trastorno de la funcin plaquetaria causado por una anomala en los genes de la

GLICOPROTEINAS Ib/IX/V (receptor del factor von Willebrand).
Caractersticas generales
Trastorno hereditario autosmica recesiva que afecta la serie megacariocitica o
plaquetaria.
1/milln. Europa, Norteamrica y Japn.
Mas frecuente en mujeres que en hombres
Sndrome hemorrgico con disminucin del numero de plaquetas que muestran un
GRAN TAMAO. eso es lo importante las plaquetas gigantes
pseudotrombocitopenia
Estos genes codifican para un grupo de protenas enlazadas que normalmente se
encuentran en las superficies de las plaquetas.
La ausencia o el funcionamiento del receptor GLICOPROTEINA Ib provoca que las
plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguneo lesionado
Clnica
Las seales de trastornos se dan por primera vez durante la infancia.
Sntomas:
Epistaxis
Gingivorragia
Ser propenso a equimosis
Metrorragia
Sangrado prolongado posterior a intervencin Qx
Hematemesis
DX
HC
Tiempo de sangrado
Frotis con macroplaquetas
Prueba de agregacin con ristocetina (que no responde a la adicin de plasma)
Presentacin
Tiempo de sangre prolongado
Trombocitopenia
Macromolculas
Disminucin en la vida media plaquetelar.
Dx diferencial
En nios con PURPURA TROMCITOPNICO INMUNE
TX
Frmacos antifibrinolticos
Factor VIIa recombinante
Desmopresina
Selladores de fibrina
Anticonceptivos hormonales
Complementos: hierro
Trasfusiones de plaquetas (nicamente si la hemorragia es grave)
CONTRAINDICACIONES: aspirina, AINE. O cualauiera que intervenga en la adhesin
plaquetaria

Bernard S: Glicoproteinas favorecen adhesin CD 42 pobre expresin: GpIB9
Tromboastenia G: Glicoprotenas favorecen agregacin: CD41, CD61 pobre expresin GpIIB-IIA


Por ello se hace inmunofenotipo plaquetario para diferenciarlas.

TROMBOASTENIA DE GLAZTMANN
Es un trastorno raro de la funcin plaquetaria causado por una anomala en los genes
de las Glicoprotenas IIb-IIIa (que es miembro de la superfamilia de las integrinas.
Estos genes codifican para un grupo de protenas que se encuentran enlazadas en la
superficie d las plaquetas el receptor glicoprotena IIb-IIIa (tambin llamado receptor
de fibringeno).
Cuando este receptor falta o es inadecuado provoca que la plaquetas no se adhieran
entre s en el sitio de accin (una lesin), lo cual dificulta o imposibilita la formacin de
un coagulo de sangre normal.
Subtipos
Subtipo I: se caracteriza por la ausencia en la superficie plaquetaria del complejo GP
IIb-IIIa (menos del 5 %) con niveles muy bajos de fibringeno y profundos defectos en
la agregacin plaquetaria y retraccin del cogulo.
Subtipo II: el complejo GP IIb-IIIa esta disminuido (entre el 20 y 10%) el fibringeno es
normal y la retraccin del cogulo est parcialmente alterada. Las plaquetas pueden
formar microagregados plaquetarios, pero no pueden formar macroagregados.
Prevalencia: 1:1 millon
Etiologa
Es un trastorno autosmico recesivo, y es comn en regiones del mundo donde se dan
los matrimonios entre parientes cercanos, afecta a hombres y mujeres de igual
manera.
Sntomas
Varan dependiendo de cada persona.
Van desde hemorragias muy leves hasta aquellas que podran poner en peligro la vida.
(Aparece por primera vez principalmente en la infancia).
Petequias, equimosis, hematomas o hemorragias subcutneas, oligoarticulares.
Epistaxis.
Hemorragia gingival.
Menorragia.
Hemorragias anormales posteriores a cirugas.
En raras ocasiones hematemesis, sangre en heces fecales, hematuria.
Debido a la menstruacin es ms probable que cree complicaciones en mujeres que en
hombres.
Dx
Requiere de una cuidadosa historia clnico y laboratorios.
Tiempo de sangrado aumentado.
Tiempo de cierre de herida aumentado.
Tiempo de agregacin plaquetaria aumentado.
En la citometra de flujo la glicoprotena IIb-IIIa no es detectable.
Recuento plaquetario normal.
Dx diferencial
Se debe realizar con purpuras trombopaticas congnitas (SX. de Bernard Soulier).
Tx
Inicialmente corregir la hemorragia con transfusiones de plaquetas, las cuales varan
segn la magnitud de la hemorragia.
Del 15 al 30% de pacientes presentan refractariedad plaquetaria (ya que los pacientes
desarrollan anticuerpos a la GP IIb-IIIa. En este caso se realizan transfusiones de
plaquetas a intervalos menores a 24 horas y administracin simultanea de
inmunoglobulina IV a 400mg/Kg/da.
Como medida coadyuvante se realizan infusiones de Desmopresina, la cual acorta el
tiempo de sangra en pacientes con el subtipo II.
El Factor VII activado est indicado en pacientes con anticuerpos a la GP IIb-IIIa y con
historia previa de resistencia a la trasfusin de plaquetas.
Profilaxis
Realizar profilaxis para procedimientos quirrgicos, corregir el tiempo de sangra,
suspender cualquier medicamento antiplaquetario y optimizar el hematocrito (ms de
30%).
Prevenir la refractariedad plaquetaria, restringiendo las transfusiones a uso
teraputico e indicar el uso de filtros leucocorreductores desde la primera transfusin.

COAGULOPATAS ADQUIRIDAS
DIJO EL DR:
PTT: esquistocitos es lo ms importante y lo ideal es medir ADAMS 13 PERO ES COMPPLICADO
SX hemoltico urmico: esquistocitos tambin + nios con antecedente de cuadro diarreico
previo.
MIcroangiopata trombocitopenicas: Sx urmico, Hellp, PTT.
CID: tratar choque, leucemia,etc. + apoyo transfusional elctrico
EXPO:
Se presentan en individuos sin historia previa familiar ni personal, sin antecedentes de
procedimiento mdico o quirrgico o en relacin a frmacos
A consecuencia de sntesis insuficiente de los factores de coagulacin o consumo
excesivo de los mismos
Las manifestaciones hemorrgicas que ocasionan no presentan relacin con los
resultados de pruebas de hemostasia

CID
Proceso sistmico como complicacin de diversas enfermedades de base, que
ocasionan una microangiopata trombtica, y da lugar a la activacin de la coagulacin
con consumo de factores
Causas
Infecciones: bacterianas . Gram negativos
Trauma severo: de encfalo, por liberacin de fosfolpidos
Cncer: slidos y hematolgicos. LMA3
Trastornos obsttricos: preeclamsia avanzada embolismo de lquido amnitico
Alteraciones vasculares: Sx de Kasabach-Merritt, aneurisma artico
Clnica
Hemorragia en cualquier localizacin de gravedad variable
Trombosis microvascular que puede alterar la funcin renal, heptica, cerebral y/o
pulmonar
Trombosis de grandes vasos
Patogenia
Sntesis y expresin del factor tisular por parte de los monocitos y clulas endoteliales
inducida por la IL-6
Disminucin de los inhibidores de la coagulacin: antitrombina. ProtenaC y S
Aumento del inhibidor del activador del sistema fibrinoltico
Va a aumentar la trombina en los vasos
Trombina transforma al fibringeno en fibrina
Depsito excesivo de fibrina genera isquemia tisular que lleva a falla orgnica
Se va a formar el cogulo con consumo de factores de la coagulacin, de plaquetas y la
activacin de fibrinlisis
La microtrombosis intravascular va a generar ms plasmina, que va a degradar el
fibringeno, fibrina y factores de la coagulacin
El aumento de la fibrinolisis y el consumo de factores de la coagulacin van a favorecer
la aparicin de hemorragias
PRUEBAS DE HEMOSTASIA DX
No hay prueba que asegure el dx
Disminucin de plaquetas
Aumento en PT y TTPa
Aumento Dmero D
Disminucin de fibringeno
Disminucin FV y FVIII

TX


PRPURA TROMBOCITPNICA TROMBTICA
*Tombocitopenia por aumento en la destruccin de plaquetas de origen no inmune
acterizado por microangiopatia trombtica
a hemoltica microangiopatica, trombocitopenia y trombosis microvascular.

Fisiopatologa:
Por anticuerpos que inhiben a la metaloproteasa
ADAMTS-13
nta multmetros del factor Von Willebrand.
acin facilita la formacin de trombos en la microcirculacin
causas:
*Hereditario






La inhibicin de esta prot. Facilita la formacin de trombos de plaquetas y fibrina en
microcirculacin, pero principalmente: Corazn, rin cerebro y glndula adrenal. La forma
idioptica se presenta principalmenteen mujeres 20-50 con:








Tx
*Despus del dx se debe realizar inmediatamente:
smtico diario hasta plaquetas >150,000 y DHL normal.
(15-30ml/kg/da) para reponer ADAMTS 13.
quetaria SOLO en hemorragias Graves
Otros tx
*Vincristina

extracorprea con protena A, debe darse aporte de acido flico y
profilaxis antitrombotica




Mortalidad:
de plasmaferesis: 80-90%
-20%

SX HEMOLTICO URMICO
SX HELLP
TERAPIA TRANSFUSIONAL
Autloga: sus propios
Alognica: persona a otra persona
Procedimientos de afresis: pacientes multitratados

SISTEMA SANGUNEO MAYOR
AB0 (es cero no O)
Rh (Anti-D)
Grupo sanguneo Antgeno eritrocitario Anticuerpo srico
A A Anti B
B B Anti A
AB A,B NINGUNI
0 NINGUNO Anti A-B
0= donador universal de eritrocitos, no de plaquetas
Grupo sanguneo Ag Eritrocitario Ac srico
Rh + D -------
Rh - ------ Anti D
Anti D: sobre todo en la mujer embarazada, que a sus eritrocitos no les pasa nada, pero a un
segundo embarazo s.

FRACCIONES DE SANGRE TOTAL
* 1 DONADOR da 500 ml de sangre total
1 concentrado de eritrocitos (PG o CE)
1 plasma fresco congelado (PFC)
1 concentrado plaquetario
1 crioprecipitado solo en hospital (especial)
No podemos tener los 4 o es un PFC o es un crioprecipitado

HEMODERIVADO
* Albmina humana
* Inmunoglobulina humana (plasma envejecido o sobrenadante)

REAS DE BANCO DE SANGRE
1) Seleccin donador: historia clnica detallada:
Prcticas de riesgo: heterosexualidad promiscua, prostitucin, tatuajes, piercing,
drogas por la ventana inmunolgica que es que an no hay anticuerpos detectables
en su cuerpo pero si tienen la enfermedad; as que ante la duda mejor se descartan
esas personas.
2) rea de flebotoma colectora: extraccin de sangre 500ml
3) Serologa: VHB, VHC, VIH 1 Y 2, BRUCELLA, TREPONEMA, CHAGAS (QRO).
4) Fraccionamiento y almacenamiento: se separan en paquetes.
* Ideal es que los bancos los manejen hematlogos o patlogos.

CONCENTRADO DE ERITROCITOS (Paquete Globular)
De 500ml que se obtienen el concentrado es de 250-300cc
1-6
Duran de 21 (ACD) a 35 (CPDA) das, dependiendo del tipo de paquete.
Cada PG debe llevar los datos del px, ahora en cdigo de barras.
Indicaciones:
Condicin clnica (individualizar cada caso): falla cardiorespiratoria por anemia, riesgo
de choque hipovolmico.
NO cifra de Hb menor de 10
Filtrados en banco de sangre: aparato de plstico que es un leucoreductor para pacientes
multitransfundidos.
Segurifiltro (red) por venoclisis
Mximo en 2 horas que dure la transfusin, despus de las dos horas los eritrocitos estn
lisados.

PLASMA FRESCO CONGELADO
150 -200 cc
-18C o menos
Dura 12 meses
Etiquetar con datos del px
Si se descongela y NO se utiliza se deshecha
Indicaciones:
Coagulopatas (CID, hepatopata, hemofilia B)
Iatrogenia
NO aporte de albmina para eso hay uno especial
Por segurifiltro (red)
Mximo 1-2 h
10-20ml/kg c 6-8h

CONCENTRADOO PLAQUETARIO
30-50ml
20-24C en agitacin continua
Dura 72h 5 das
Indicaciones:
Profilctica: menos de 10,000mm3
Teraputica: 10,000-50,000 mm3
Ciruga y procedimientos invasivo
PTI (destruccin inmunolgica de plaquetas, solo se transfunde pero en el ltimo de
los casos porque es como echar lea al fuego):menos de 100,000 mm3
Con normogoteo
En bolo
1 unidad/ 10 kg peso c/ 12 o 24h

CRIOPRECIPITADO
10-25cc
-18 C o menos
Dura 12 meses
Indicaciones:
Hemofilia A, CID, hipofibrinogenemia
Reconstruidos por segurifiltro
En bolo
1 unidad /5kg peso c/12 horas

PRUEBAS CRUZADAS
Concentrado eritrocitario, PFC, plaqueta de afresis
Crioprecipitado no es necesario
1. Salina rpida dura 10 min: Sii llega paciente chocado solo haces este.
2. Albmina bovina a 123%
3. Coombs IgG C3d
4. Polietilenglicol (PEG)

RECONSTRUCCIN DE HEMODERIVADOS
* pool de plaquetas
* pool de crioprecipitado
* sangre total ( concentrado eritrocitario + PFC)

INCOMPATIBILIDAD
Ac irregulares (es decir, entra ag de grupo sanguneo menor) circulando en suero del paciente,
desarrollados por mltiples transfusiones previas.

PROCEDIMIENTOS DE AFRESIS: en lu8gar de 10 bolsitas mejor 1 bolsa grande de un solo
donador.
1- Plaquetoafresis
2- Plasmafresis (RPT): En PTT.
3- Cosecha de Clulas Tallo Hematopoyticas

PRINCIPIO GENERAL DE PROCEDIMIENTO DE AFRESIS SELECTIVO
Separan elemento celular que queremos transfundir y se regresa al donador los componentes
que no necesitamos.

VENTAJA DE PLAQUETOAFRESIS
1. Menos sensibilizacin
2. Frecuencia de donacin cada 10 das.
3. Mayor vida media de plaquetas por estar menos manipulados
4. Disponibilidad

RPT
1. Microangiopata PTT, SX urmico, Hellp
2. Hiperviscosidad (gamapata monoclonal
3. Miastenia Gravis
4. Sx Guillian Barr

COMPLICACIONES TRANSFUSIONALES: LAS TEMIDAS: VIH, SIDA