MANIFESTACES ORAIS E FACIAIS DAS ANOMALIAS CITOGENTICAS

Situao de consultrio

A me de uma criana (M.L.) com a sndrome de Down leva-a ao seu consultrio devido a doena
periodontal sria. Trata-se de um menino de oito anos, com aspectos caractersticos da doena: baixa
estatura, hipotonia, retardo mental, cabea achatada, olhos com pregas epicnticas, mos curtas e
largas com uma nica linha palmar (prega simiesca) e clinodactilia (encurvamento) do quinto dedo. O
exame oral revela, alm da doena periodontal (muito freqente nestes casos), lngua fissurada e
aumentada em relao ao normal. O volume da mesma faz com que M.L. permanea quase
permanentemente de boca aberta. Os caninos, os primeiro e segundo morares ainda so da dentio
decdua, e apresentam-se um pouco aumentados em relao ao tamanho normal, em contraste com os
incisivos centrais e laterais, bem como os primeiros molares permanentes, que so de tamanho
reduzido. H ligeira assimetria nas arcadas. Apesar da higiene precria, havia apenas um dente cariado.
A sndrome de Down, ou mongolismo, causada por aberraes cromossmicas que resultam na
ocorrncia, em dose tripla, de material do cromossomo 21. a mais comum das doenas originadas por
problemas deste tipo.

Aberraes cromossmicas




As anomalias cromossmicas podem ser numricas ou estruturais. As primeiras surgem principalmente
atravs do processo de no-disjuno (falha na separao de cromossomos pareados ou cromtides
irms na anfase, tanto em uma diviso mittica como na primeira ou na segunda diviso meitica. A
Fig.2 representa a no-disjuno do cromossomo x.
Fig.2 Formao de um indivduo XXY por no-disjuno na primeira (esquerda) ou na segunda
(direita) diviso meitica.
Se a no-disjuno ocorre em apenas um cromossomo, podem originar-se clulas ou monossmicas
(Fig. 3.i) ou trissmicas (Fig. 3.j). Se a alterao se d em dois cromossomos pode ocorrer tetrassomia
(Fig. 3.k). Por outro lado, se os problemas de separao envolverem o lote inteiro, podem formar-se
clulas haplides, triplides ou tetraplides (Figs. 3.l, 3.m e 3.n, respectivamente).



Fig. 3 Esquema dos diferentes tipos de aberraes cromossmicas




Nas alteraes estruturais a modificao ocorre nos cromossomos devido a quebras de natureza
diversa. Alguns dos tipos que se formam so mostrados na Fig.3 e so: deficincias (3.a), duplicaes
(3.b), translocaes (3.c e 3.d), isocromossomos (3.e), cromossomos em anel (3.f) e inverses (3.g e 3.h).




O caritipo


A Sndrome de Down caracterizada geneticamente pela trissomia do cromossomo 21.




Este cromossomo extra provm de um erro na diviso do material gentico no incio da formao do
beb. Este erro na diviso o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionrio
do beb. A forma gentica da trissomia no tem valor no prognstico, nem determina o aspecto fsico
mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficincia intelectual. importante ter claro que
no existem graus de Sndrome de Down e que as diferenas de desenvolvimento decorrem das
caractersticas individuais (herana gentica, educao, meio ambiente etc.)

Durante a anfase I, tanto da espermatognese quanto da ovulognese, um acontecimento regular a
separao dos homlogos que constituem os cromossomos bivalentes, e sua subseqente migrao
para plos opostos do fuso (disjuno).

Porm, se um cromossomo bivalente no sofrer disjuno, os dois homlogos que o constituem
migraram para um mesmo plo, o que originar duas clulas aneuplides. Consequentemente, uma
delas ficar desprovida de um dos cromossomos, enquanto a outra apresentar um par de homlogos.

O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossmico, responsvel pelo nascimento do beb
preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestao ou se ele pode ou no
ocorrer em familiares, irmos ou irms da criana.

Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na diviso celular que no se repetir. Em
cerca de 95% dos casos a pessoa com Sndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas
clulas. Essa a chamada trissomia 21 simples ou padro.

Cerca de 2% das pessoas com Sndrome de Down apresentam uma mistura de clulas normais (46
cromossomos) e de clulas trissmicas (47 cromossomos). Esta condio denominada "mosaicismo" e
considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divises celulares.

Os outros 3% das pessoas com Sndrome de Down apresentam o material cromossmico disposto de
forma diferente, isto , o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo,
geralmente o 14. Este fenmeno recebe o nome de "translocao". importante descobrir se uma
criana tem Sndrome de Down por translocao, pois em aproximadamente um tero dos casos um dos
pais "portador'. Embora este pai e esta me sejam perfeitamente normais tanto fsica quanto
mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Sndrome de Down. Estes pais necessitam
de um aconselhamento gentico especfico.


Fontes: RBIA BARBOSA BARROSO e material do curso.
Postado por Alcione Ethur

Aspectos genticos e sociais da sexualidade em pessoas com sndrome de Down
Genetic and social aspects of Down syndrome subjects' sexuality

Llia MA Moreira e Fbio AF Gusmo
Laboratrio de Gentica Humana e Citogentica, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia
(UFBA). Salvador, BA, Brasil



RESUMO
As representaes que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a sndrome de Down
(SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, ento, condutas assexuadas, exclusivamente
fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma anlise da literatura referente sexualidade e
reproduo em portadores dessa sndrome e avalia as possibilidades de recorrncia do distrbio a partir
da segregao cromossmica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicaes
mostram a existncia de diferentes nveis de maturidade e de adaptao social na SD que, associados a
fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras
para a vivncia plena da sexualidade. Os relatos de procriao em portadores da sndrome de Down
revelam prognie normal ou com a sndrome, com maior prevalncia de filhos normais. A anlise de
segregao cromossmica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21 e de 25% de
filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam frteis. O percentual restante corresponde a
conceptos certamente inviveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros portador da
SD, a probabilidade de filhos normais ou com a sndrome passa para 50%. Nos casos de SD com
trissomia por rearranjo estrutural como nas translocaes 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos
normais tambm de 50%. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse
percentual a depender da freqncia de clulas trissmicas no tecido gonadal. O direito sexualidade e,
por outro lado, o alto risco gentico de recorrncia da sndrome evidenciam no apenas a necessidade
de se discutir a questo, como tambm a importncia do apoio emocional e da educao sexual para a
pessoa com SD.
Descritores
Sndrome de Down (SD). Comportamento. Sexualidade. Reproduo.

ABSTRACT
Regarding sexuality of Down Syndrome (DS) subjects, parents and educators tend to refer to their non-
sexual behavior, and to consider their relationships as based on either affection or aggressive attitudes.
This paper reviews important studies about sexuality and reproduction of DS and perform an analysis of
the risks involved in the procreation of DS subjects. A possible explanation for the absence of sexuality
in DS lies on the fact that different levels of maturity and social adjustment are disregarded. Factors
such as parental overprotection, lack of friendships, and social prejudice are barriers for these people to
develop their sexualities. The risks of having DS children when both partners are DS and when only one
of them is DS are presented here. In the first situation, if both partners are fertile, the probability is 50%
of having a 21-trisomy conceptus, and 25% of having normal offspring. The percentage remaining
corresponds to not viable 21 tetrasomy zygotes. The probability of a couple having normal children can
be increased, however, to 50% when only one of the partners is DS. In cases of DS with 14/21 or 21/21
translocations, the probability of having normal children is also 50%. However, this probability can be
reduced in DS with mosaicism. The right of one's person to live his/her sexuality, on one hand, and the
high genetic risk of DS recurrence, on the other, show the need for further discussing this issue and
providing emotional support as well as sexual education for DS subjects.
Keywords
Down syndrome (DS). Behavior. Sexuality. Reproduction.


INTRODUO
A sndrome de Down (SD) um distrbio gentico, descrito inicialmente pelo mdico ingls John
Langdon Down em 1866.
1
condicionada pela presena de um cromossomo 21 adicional nas clulas de
seu portador
2
e ocorre como trissomia livre em cerca de 95% dos casos. Nesse distrbio podem ser
tambm observadas outras formas de trissomia que podem ocorrer em mosaicismo, com clulas
normais, e outras com trissomia 21 em 1% a 2% dos portadores da sndrome, alm de translocaes
geralmente entre os cromossomos 14 e 21 em cerca de 3% a 4% dos casos.
3
Na maioria das vezes, o
distrbio cromossmico deve-se mutao de novo, sem chances maiores de recorrncia na famlia.
A freqncia da sndrome de Down registrada na Amrica do Sul de um caso em cerca de 700
nascimentos (1,4/1000), e a possibilidade de sua ocorrncia aumenta com a idade materna: aos 20 anos
de 0,07%, passando para 0,3% aos 35, 1% aos 40 e quase 3% aps os 45 anos.
4
Como explicao para
esse fenmeno, tem sido considerado que a formao dos vulos, iniciada no perodo fetal, e o tempo
necessrio para completar o processo deixariam as clulas germinativas femininas (ovcitos) expostas a
danos ambientais que poderiam levar a erros durante a diviso meitica.
O fato de nascerem crianas com trissomia 21 de mes jovens, assim como a comprovao de erros na
diviso celular de origem paterna, mostram que a idade avanada no o nico fator interveniente. No
obstante, Castilla et al
4
ressaltam a importncia da idade materna avanada na origem da SD e
observam que, se as gravidezes fossem antecipadas em alguns anos, 30% dos casos da sndrome seriam
evitados sem a utilizao de nenhuma tecnologia complexa e dispendiosa.
A SD caracterizada por um grau varivel de atraso no desenvolvimento mental e motor e est
associada a sinais como hipotonia muscular (90,9%), prega palmar transversa nica (59,0%), prega nica
no quinto dedo (18,1%), sulco entre o halux e o segundo artelho (77,2%), excesso de pele no pescoo
(82%), fenda palpebral oblqua (100%), face achatada (86,3%), de acordo com estudo de reviso.
5
Os
valores em parnteses referem-se freqncia dos sinais entre os portadores da sndrome. Para a
manifestao dos sinais clnicos crticos na SD, necessrio que ocorra a trissomia da banda
cromossmica 21q22, correspondente a 1/3 do cromossomo 21.
6-8

Estudos recentes com modelos animais realizados por Smith et al
9
revelam que material gnico
adicional na regio 21q22.2 implica dficit neurolgico. Moreira et al
10
observam que, entre os produtos
gnicos conhecidos nessa regio cromossmica, a APP (protena precursora amilide) foi decisivamente
relacionada SD, estando associada ao dficit na adeso celular, na neurotoxidade e no crescimento
celular, com implicaes na formao do sistema nervoso central. O seqenciamento gnico do
cromossomo 21
11
revelou pouco contedo informacional, com apenas 225 genes (127 conhecidos, 98
preditivos e 19 pseudogenes), o que pode explicar a maior sobrevida e adaptao de portadores.
Historicamente, indivduos com SD tm sido considerados portadores de caractersticas
comportamentais peculiares e de deficincia mental. Langdon Down
12
atribui a esses indivduos poder
de imitao, obstinao, amabilidade e sociabilidade. Fraser & Mitchell
13
descrevem caractersticas
como bom humor e temperamento agradvel. Collacott et al
14
confirmam o esteretipo
comportamental, ressaltando tambm a escassez de distrbios de adaptao nos portadores dessa
sndrome. Estes autores referem que fatores de natureza social, psicolgica e biolgica podem estar
relacionados ao fentipo comportamental, a exemplo da reduo do nvel de serotonina, associada a
anomalias estruturais do crebro.
No obstante os trabalhos referidos, outros pesquisadores no encontraram diferenas de
comportamento em crianas com SD quando comparadas a outras com deficincia mental ou a
controles normais da mesma faixa etria.
15,16
Fidler & Hodapp
17
acreditam que os esteretipos
comportamentais estejam relacionados aparncia craniofacial infantil, observando que portadores da
sndrome que apresentam a "face de beb" mostram mais freqentemente comportamento imaturo.
Quanto ao retardo mental, embora tenha sido considerado caracterstica tpica da sndrome, nem
sempre observado. Canning & Pueschel
18
referem que o desenvolvimento intelectual na SD foi
subestimado no passado e afirmam que estudos contemporneos, incluindo suas prprias
investigaes, mostram um desempenho na faixa de retardo mental leve a moderado, com poucos
casos de deficincia mental severa. Moreira et al,
10
em artigo de reviso, observam variao no grau de
retardo mental em portadores da SD, com exemplos de pessoas com desenvolvimento cognitivo
limtrofe ou mesmo normal. Moreira et al,
19
em outro trabalho, tambm relatam caso de jovem com
trissomia 21 em mosaico e baixo percentual de clulas aneuplides, com desenvolvimento cognitivo
acima da mdia, que teve acesso ao ensino superior.
Alm da existncia de diferenas, as possibilidades no desenvolvimento de pessoas com SD tm sido
implementadas com o atendimento a suas necessidades especiais por meio do tratamento precoce, que
inclui realizao de estimulao fisioteraputica, ateno fala e a problemas especficos de sade que
possam estar presentes. Essas medidas vm proporcionando avanos no desenvolvimento fsico e
mental, aumentando a expectativa de vida e ocasionando oportunidades de interaes sociais na
comunidade.
O presente artigo aborda a questo do comportamento sexual e da reproduo em portadores da SD, a
partir da reviso de artigos encontrados na literatura, e avalia tambm as chances de recorrncia do
distrbio na prole, pela anlise da segregao cromossmica em diferentes tipos de trissomia 21. A
reviso da literatura foi realizada por meio de pesquisa em bases de dados Medline e Lilacs, utilizando
como descritores de assunto os termos: sndrome de Down, comportamento sexual, reproduo. Foram
tambm consultados livros-texto sobre SD e anais de congressos sobre o tema.
Comportamento e educao sexual
Rosana Glat
20
afirma que "a sexualidade da pessoa com deficincia mental (a no ser nos casos
neurologicamente mais prejudicados) no qualitativamente diferente das demais" e refere que
sempre que essa colocao feita em pblico leva inevitavelmente a expresses de espanto, descrena
e freqentemente franca oposio.
Giami & D' Allones
21
pesquisaram as representaes que pais e educadores faziam da sexualidade de
jovens com deficincia mental e referiram que os educadores entrevistados viam a sexualidade do
deficiente mental como "selvagem" (prticas masturbatrias, voyerismo, exibicionismo,
homossexualidade e condutas agressivas, sem afetividade) ou ento incompletas, no finalizadas. Os
pais, por sua vez, consideravam seus filhos "sexualmente infantis", com atitudes assexuadas ou
essencialmente fundadas na afetividade.
Pueschel & Scola
22
investigaram as percepes parentais das interaes sociais, incluindo o interesse no
sexo oposto, a funo sexual e a educao sexual de jovens com SD. Concluram que mais da metade do
grupo estudado mostrava interesse no sexo oposto; poucos indivduos tiveram educao sexual, e,
entre os jovens, a masturbao era praticada por 40% dos homens e por 22% das mulheres. Os autores
tambm observaram que a metade dos pais de jovens com SD acreditava que os filhos deveriam ser
esterilizados ou ter alguma forma de controle de natalidade, caso tivessem possibilidade de reproduo.
Shapperdson
23
analisou duas coortes de jovens com SD nascidos nas dcadas de 60 e 70 e refere
atitudes mais liberais nos responsveis pelos indivduos mais jovens. Observa, entretanto, que os
sujeitos estudados no recebiam educao sexual nem tinham liberdade para experimentar
relacionamentos sexuais, o que evidencia posturas repressoras. Os responsveis no eram favorveis
reproduo, e a metade deles considerava a esterilizao a medida mais adequada.
No Brasil, estudo realizado pela Federao Brasileira das Associaes de Sndrome de Down,
24
com 376
pais de pessoas com SD,

mostrou que 70% dos indivduos pesquisados acreditavam que a sexualidade de
seus filhos era semelhante de outras pessoas. Quando questionados sobre as chances de casamento,
27,3% consideravam vivel, e 34%, invivel. A maioria (38,6%) opinava que isso dependia de cada caso,
considerando aspectos como independncia e comprometimento mental. Quanto procriao, para
58% dos pais entrevistados, tratava-se de uma possibilidade invivel.
No obstante a questo da sexualidade ainda ser considerada com reservas e proibitiva por muitas
famlias, ocorrem casos de namoros e at de casamentos entre portadores da sndrome de Down. No II
Congresso Internacional da Sndrome de Down, em 1993, na cidade de Orlando, Flrida (EUA), Roy I.
Brown
25
discutiu a questo da vida social e do casamento, apresentando entrevistas com pessoas com a
sndrome, na faixa etria de 30 a 40 anos. Nos casos apresentados, o parceiro no apresentava a mesma
sndrome, mas alguma forma dehandicap, por exemplo, paralisia cerebral. A maioria dos casamentos
era feliz, alguns at de longa durao.
Elkins et al
26
relatam histria de casal com SD e descrevem o relacionamento como sendo bem-sucedido
em termos da privacidade e da autonomia do casal. Nos casos apresentados por Brown,
25
os casais
tinham vida independente, com emprego ou recebendo penso do governo, o que pode ter facilitado a
manuteno dos vnculos. No Brasil, embora sendo comuns casos de namoros, no h conhecimento de
unio entre pessoas com a sndrome.
Entre as pessoas com SD, verificam-se diferentes nveis de maturidade e adequao. Algumas
apresentam retardamento mental leve, sendo capazes de lidar com seus impulsos sexuais e
relacionamentos como a maioria das pessoas. Em outro extremo esto aquelas que, muitas vezes por
sua histria de vida, com escassez de tratamentos e estmulos sociais, mais do que pela presena da
trissomia do cromossomo 21, so impulsivas, com dificuldades de lidar com a sexualidade, no
diferenciando o comportamento pblico do particular em atividades como masturbao, com
dificuldades na comunicao e na compreenso das interaes sociais que fazem parte das relaes
interpessoais. Torna-se compreensvel, nesses casos, a atitude de algumas famlias que, ao mesmo
tempo que impedem o desenvolvimento emocional do afetado, sentem-se ameaadas pelas
possibilidades de manifestao de suas pulses sexuais.
A sexualidade est submetida a regras sociais e deve ser orientada de acordo com as normas da
sociedade. A educao sexual deve ser considerada parte do processo de educao global da criana e
do adolescente com SD, como para qualquer pessoa, com metodologia adequada sua capacidade
cognitiva e faixa etria. Pessoas com SD, como quaisquer outras, requerem o desenvolvimento de
aspectos como auto-estima, responsabilidades e valores morais, para se tornarem seres sexualmente
saudveis.
A capacidade de manifestar e sentir amor constitui a essncia bsica da sexualidade. Demonstraes de
ternura, simpatia e atrao exprimem amor e afeto e revelam a natureza do indivduo como ser
sexuado. Considerando as limitaes que o portador da SD possa apresentar, os pais podem contribuir
para a educao sexual transmitindo informaes importantes, avaliando problemas potenciais e
possveis solues ou caminhos, preparando seus filhos para serem indivduos sexuados.
Assim, a falta de amigos e os preconceitos constituem barreiras sociais que interferem e, muitas vezes,
impedem a vivncia da sexualidade por parte das pessoas com SD. No obstante o desenvolvimento de
programas educacionais incluindo pessoas com deficincia, como os portadores da SD, verifica-se que
esse processo no resulta necessariamente em integrao social. De acordo com diversos estudos,
Glat
26
observa que, mesmo estudando em classes regulares, a maioria das crianas e dos jovens com
deficincias continua segregada socialmente em suas comunidades, e, muitas vezes, seus
relacionamentos pessoais so limitados famlia, aos profissionais e a outras pessoas portadoras da
mesma deficincia.
Desenvolvimento e reproduo
No desenvolvimento da pessoa com sndrome de Down, a puberdade e a maturao sexual ocorrem de
forma comparvel s de pessoas da populao geral, em termos de idade e regularidade das
menstruaes, como revelado no estudo de Goldstein
27
realizado com 15 adolescentes, probandas
portadoras da SD e controles sem essa sndrome. O trabalho refere idade mdia da menarca em 13,6
anos para as probandas e em 13,5 para controles, durao de sangramento de 5,5 dias nas probandas e
de 5,4 no grupo-controle e durao mdia do ciclo de 28,3 dias para as probandas em relao ao
perodo de 28,6 dias para os controles. Os problemas ginecolgicos mais comuns nas mulheres com SD
so os cuidados na higiene menstrual e os sintomas pr-menstruais.
28

Quanto capacidade reprodutiva, Hojager et al
29
referem nmero reduzido de folculos nos ovrios.
Dados da literatura sobre a reproduo de mulheres com SD sem mosaicismo
30
mostram 30 gestaes,
incluindo um caso de gravidez gemelar em 26 mulheres SD, resultando em dez crianas com a mesma
sndrome, 18 bebs sem o distrbio e trs abortos espontneos. Contando a gravidez gemelar como
uma, Bovicelli et al
30
apresentam a proporo de descendentes afetados ou no pela SD na razo de
10:17. Embora essa proporo indique uma provvel vantagem seletiva para os gametas normais,
euplides, os autores observam que, entre os filhos sem SD, seis apresentaram malformaes
congnitas inespecficas e retardo mental, o que foi associado alta freqncia de incestos, com
conseqente aumento da carga gentica, ou contribuio do parceiro, eventual portador de outro
distrbio.
A fertilidade, geralmente, mais reduzida nos homens do que nas mulheres com SD, apesar do
desenvolvimento normal das caractersticas sexuais secundrias. Estudos em tecidos testiculares
realizados por Johannisson et al
31
mostraram diminuio na capacidade de formar espermatozides
funcionais e comportamento anmalo do cromossomo 21 extra na meiose, diviso celular que leva
formao dos gametas. De acordo com os referidos autores, a ausncia do cromossomo 21 extra na
maioria das clulas da prfase meitica, no estgio de paquteno e seu reaparecimento em estgios
posteriores, poderia ser explicada pela associao do 21 extra com segmentos no-pareados no
complexo dos cromossomos sexuais XY, levando interferncia no processo de inativao do X, o que
em sistemas animais tem sido relacionado a distrbios na espermatognese e esterilidade de machos
hbridos.
32

Puerschel et al
33
estudaram o desenvolvimento sexual de rapazes com SD e verificaram que o
desenvolvimento de caractersticas secundrias, tamanho do pnis, circunferncia e volume dos
testculos, assim como a taxa hormonal (LH, FSH e nveis de testosterona), eram semelhantes aos
verificados durante a fase de maturao sexual em jovens sem a sndrome. Os autores observam que
questes sobre funo sexual, libido, produo de espermatozides e fertilidade ainda no estavam
esclarecidas.
H, entretanto, relatos sobre homens com sndrome de Down que procriaram. Em 1989 foi publicado o
primeiro caso bem documentado de reproduo masculina. Tratava-se de rapaz com 29 anos, trissomia
21 sem mosaicismo e caractersticas clssicas da sndrome, que vivia em residncia comunitria com
trs outros adultos, tambm portadores de deficincia mental, entre os quais uma jovem de 24 anos,
sem diagnstico clnico especfico, com quem formou um casal. Embora a jovem normalmente fizesse
uso de contraceptivos orais, no perodo em que interrompeu o medicamento, ocorreu a gravidez. Aps
aconselhamento, o casal optou por realizar o diagnstico pr-natal para a deteco de eventual
anomalia cromossmica na criana. Entretanto, depois desse procedimento, ocorreu sangramento que
terminou com o aborto espontneo do feto, caracterizado como normal, sem anomalias externas nem
viscerais.
34
Dois anos depois, o mesmo casal teve um filho sem alteraes
cromossmicas.
35
Posteriormente foi relatado outro caso de reproduo de homem com a sndrome,
resultando em menina normal.
36

Tendo em vista o aconselhamento gentico, as Figuras 1, 2 e 3 apresentam as possibilidades de
separao dos cromossomos 21 na formao de gametas (vulos ou espermatozides) e as
combinaes possveis desses cromossomos, dando origem a filhos portadores ou no da trissomia 21.
Como pode ser observado, quando o casal formado por pessoa com a trissomia 21 livre e outra sem o
distrbio, h 50% de chances de filhos sem trissomia 21. Quando ambos apresentam a sndrome e so
frteis, a possibilidade de prognie normal reduzida para 25%. Nesse caso, h um aumento do risco de
abortos, pela produo de conceptos com tetrassomia 21, condio incompatvel com a vida.









Em ocorrncias mais raras de SD, aquelas por translocao cromossmicas 14/21 e 21/21, a
probabilidade de filhos normais de 50% em casamentos com pessoas sem a sndrome. Na primeira
dessas translocaes, pode haver aumento de abortos em decorrncia de conceptos com combinaes
cromossmicas geralmente inviveis. No caso de SD em mosaico, as chances de prognie afetada pela
sndrome so ainda mais baixas, a depender da proporo de clulas com trissomia no tecido gonadal.
Bovicelli et al
30
tambm referem que, do ponto de vista gentico, mulheres com trissomia 21 podem
produzir gametas euplides, 23,X e aneuplides 24,X+21, resultando em metade da descendncia
normal e metade trissmica. Entretanto, a partir dos casos descritos por esses autores, a proporo de
descendncia com SD de 30%, havendo, portanto, um risco emprico mais baixo de recorrncia do
distrbio. A maior chance de procriao em mulheres do que em homens SD pode estar relacionada no
apenas a eventuais disfunes sexuais mais freqentes no sexo masculino, mas tambm a diferenas no
desenvolvimento emocional e no comportamento sexual.
Assim, no obstante o crescente movimento de incluso social da pessoa com SD, a questo da
reproduo ainda considerada com reservas, no apenas pelos riscos genticos relativamente altos,
como tambm pelas dificuldades de manuteno do relacionamento conjugal e da independncia da
famlia. Casais que moram com seus pais enfrentam relaes complexas com a vinda do filho, que se
insere em um papel particular no relacionamento do casal, que geralmente no desfruta plena
individualidade e independncia. Nesses casos, o ideal que as situaes sejam consideradas
individualmente e que a deciso sobre a procriao seja compartilhada pelo casal e por sua famlia.
Ateno especial deve ser dada aos mtodos de controle de natalidade para evitar a concepo e as
doenas sexualmente transmissveis, uma vez que no raro a atividade sexual sem qualquer tipo de
proteo em adolescentes e jovens de forma geral.
Atualmente muitos mtodos contraceptivos, com nveis diferentes de eficcia, esto disponveis, como
os anticoncepcionais injetveis, os implantes e os preservativos. A escolha do mtodo contraceptivo
deve ser feita de acordo com a possibilidade de serem utilizados com eficincia.
37
Schwarb
38
observa
que mulheres com SD podem ter dificuldades em utilizar os mtodos de barreira, que requerem
planejamento e motivao para o uso adequado, e sugere mtodos injetveis como o Depo-Provera a
cada trs meses ou os implantes subcutneos de Norplant, que dependem de procedimentos
cirrgicos mnimos e podem funcionar efetivamente por mais de cinco anos.
Consideraes finais
O presente estudo foi desenvolvido tendo em vista o momento atual de mudanas de paradigmas e a
realidade da incluso de pessoas com SD na escola e na sociedade, com novas oportunidades de
convivncia social. As questes sexuais foram consideradas neste trabalho no apenas quanto s
perspectivas biolgicas, mas tambm quanto aos aspectos afetivo, social, cultural e tico, tendo em
vista o respeito aos direitos doa pessoa com a sndrome, de sua famlia e da sociedade como um todo.
O silncio e a represso so formas negativas de lidar com a sexualidade. Em contrapartida, a educao
sexual, inserida no contexto da educao global do indivduo, estimula a evoluo do desenvolvimento
psicossexual, possibilitando a aceitao de regras sociais e a definio de valores sexuais que
certamente contribuem para incluso social da pessoa com SD.

AGRADECIMENTOS
Os autores agradecem geneticista Lucy Magalhes Freitas pela leitura do texto e pelas valiosas
sugestes; bibliotecria Maria Solange Alves de Souza Paula pela dedicada cooperao na reviso
bibliogrfica, assim como prof
a
. Snia Moura Costa pela traduo do resumo.

REFERNCIAS
1. Down JL. Observations on ethinic classification of idiots. London Hospital Clinical Lectures and Reports
1866;3:259-262. [ Links ]