Transcrio Gentica Aula 3 Mutaes 1

Lucas S. Rabello de Oliveira

Conceito de Mutao: Alteraes permanentes na estrutura do DNA, que
levar alteraes na formao do RNA e, consequentemente, podem levar
mudanas nas protenas produzidas pela clula em nvel estrutural, alterando sua
atividade biolgica e tambm modificar os nveis de expresso gnica (nvel de cada
protena que vai ser produzido em cada clula).
Toda vez que falo mutao, um evento permanente que no tem reverso.
Geralmente acontece nos xons ou regies controladoras.
A pr-mutao s vira mutao, quando ela fixada. Ento, um agente
carcinognico no vai ser sempre carcinognico, pois ele tem a chance de ser corrigido
antes de se tornar potencialmente mutagnico e virar uma mutao, levando ao
individuo a passar esta alterao para os seus descendentes (mutao germinativa).
Uma mutao no DNA pode envolver uma nica base => SNP
A adenina do ATG, chama-se ela de base +1, a -1 a que vem antes dela
(no tem o 0). O TATA Box vem em torno de -15/-30. Esta enumerao usada
para descrever a posio da mutao em um gene. J o acentuador se localiza
em torno de -1130.

Nomenclatura da mutao: +15T>G ou T15G (foi trocado uma timina por
uma guanina na 15 base.
Classes de mutaes:
Substituio: G123C ou +123G>C
o Leve mutao que pode levar uma troca de um aminocido ou a
nada.
Insero: 123_124insG ou 123_124insGTT
o Pode gerar uma alterao em toda a sequncia de bases.
Deleo: del123A / delta123A ou 124_125del (foram deletados os
nucleotdeos de 124 125).
Duplicao: 123_124dupGA (Duplicaram das bases de 123 124)
o Ex. Sndrome de Huntington: Perde 1500 bases (acho que ele
estimou).
o A DNA polimerase, quando passa por uma regio repetitiva, ela
duplica essa regio.
Inverso: 124_125inv ou 88_91inv
o Menos comum
o No precisa saber o trecho original que foi invertido.






Yuri pergunta: Quais destas mutaes so mais prejudiciais?
A mais prejudicial ser aquela que vai fazer maiores alteraes na protena. O
que muda a protena? A sequncia primaria de aminocidos.
A sntese proteica se inicia da extremidade amina e prossegue at a extremidade
carboxila terminal.
Se voc tira um aminocido terminal (do final), no to prejudicial (a funo se
mantm, mas com menos eficincia e durabilidade). Portanto, pequenas alteraes
nas pontas, so pouco prejudiciais. J no meio, mais complicado, pois tem o
potencial maior de fazer com que a protena perca sua funo, devido a uma maior
alterao no stio ativo (de uma enzima, por exemplo) que geralmente ficam no meio
da protena [o encaixe].
[Ele esqueceu a pergunta] :/
Transio: Purina pra Purina ou Pirimidina
pra pirimidina
Transverso: Purina pra pirimidina (ou vice-
versa)
Purina: A e G dois anis
Pirimidina: C, T e U um anel.