FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS QUE AFECTAN LA EXPRESIN DEL GEN
FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO
Factores Ambientales Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idnticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales. Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo la alimentacin, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. As tenemos por ejemplo: Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya vara el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35C;los conejos son completamente blancos y se cran a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro. Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes caractersticas; as tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrndose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila. Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D", por la accin de la luz solar se transforma en vitamina "D", sta favorece la absorcin de calcio y el fsforo en nuestro organismo, y as contribuye a la formacin de huesos y dientes. Un nio que no consume ninguna fuente de vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir raquitismo, sus huesos sern muy dbiles, y su tamao mucho menor que lo normal. Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo ser normal y su fruto ser abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo ser atrofiado, dbil y poco fructfera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar. Factores Endocrinos La expresin de algunos genes depende de ciertos factores internos del individuo. Ejemplo, las glndulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y stas actan como componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen caractersticas fenotpicas como el crecimiento, la aparicin de caracteres sexuales, la reproduccin y el equilibrio del ambiente. Entre los ejemplos de efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo tenemos:
de este sndrome son: escaso desarrollo muscular, acumulacin de grasa en el abdomen, cara y espalda; hipertensin y osteoporosis. crecimiento, por parte de la glndula hipfisis. En el caso del gigantismo, la excesiva produccin de hormona origina la acromegalia: crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandbula. Factores Mutagnicos Existen factores mutagnicos que pueden hacer cambiar los genes, estos cambios que se producen en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carcter hereditario. Entre esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:
Contacto directo continuo con sustancias qumicas presentes en el medio (mercurio, cobalto, uranio).
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000- 25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y funcional. El proyecto, dotado con 3000 millones de dlares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y losInstitutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigacin pblico , conformado por mltiples cientficos de diferentes pases, con un plazo de realizacin de 15 aos. Debido a la amplia colaboracin internacional, a los avances en el campo de la genmica, as como los avances en la tecnologa computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el ao 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro britnico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos aos antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realiz fuera del gobierno por parte de la Corporacin Celera. La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de investigacin de los Estados Unidos,Canad, Nueva Zelanda, Gran Bretaa y Espaa. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o variasprotenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.