CITOGENETICA

Estudia la gentica de la celula, por ende el conocimiento del material gentico de

un organismo. El material gentico esta contenido en el nucleo de la clula.
Previamente duplicado, se origina a travs de distintos niveles de empaquetamiento
para constituir cromsomas y a lo largo de cada brazo del cromosoma los genes se
organizan para ocupar un sitio denominado locus. En DNA cumple 3 funciones
como material gentico:

Autoduplicacion y herencia: en DNA contiene la plantilla de un organismo, por lo
tanto contiene la informacin para su propia aplicacin.

Almacen de la Informacin Gentica: el DNA es la plantilla molecular un registro
de instrucciones precisas almacenadas que definen las caractersticas hereditarias de
un organismo.

Expresin del mensaje gentico: los individuos tranportan informacin para
sintetizar protenas especficas.

El modelo de Watson y Crick, apoya la sospecha de que el contenido de informacin
de DNA reside en la secuencia lineal de las bases y a cada gen le corresponde
determinado segmento de DNA. Un cambio en la secuencia lineal de los nucletidos
de dichos segmentos provocara una mutacin hereditaria en dicho gen.

GENES
Mendel define al gen como factores hereditarios responsablesde la transmisin de
caracteres.
Johansen: el gen es la unidad de la herencia o informacin gentica. Como unidad
de herencia, cada gen es una secuencia de acidos nucleicosque lleva la informacin
que determina un polipeptido concreto. Un gen no actua autnomamente, actan en
parejas por lo tanto son homologos.
En 1945 schrodinger (gen = unidad discreta): las leyes de la fsica podran ser inadecuadas
para explicar las propiedades del material hereditario y en particular su estabilidad.
Molecularmente un gen se define como la secuencia completa de cido nucleico,
necesaria para la sntesis de un polipeptido funcional.

Naturaleza de los genes: un gen simplemente se define como una regin de DNA
capaz de transcribrse en una molecula de RNA funcional. Un gen contiene en uno
de sus extremos la regin reguladora que viene a ser un segmento de DNA con una
secuencia especfica de nucletidos que le permite recibir y responder a seales de
otras partes del genoma o del ambiente.
La porcin que precede al gen se llama operador, a esta porcin se unene factores
represores q lo inactivan y a esta porcin le sigue el promotor donde se une la enzima
RNA polimerasa. Los genes eucarioticos son discontinuos o fragmentados,
contienen secuenciasdeDNA llamados intrones.
Los intrones junto con los segmentos codificantes y las secuencias reguladoras son
considerados como parte de la unidad funcional completa del gen.

Estructura de los genes:
Los exones son las secuencias expresadas y los intrones son las secuencias de
interconexin no codificadoras.
La regin del promotor est situado en el DNA inmediatamente antes de un gen; la
secuencia ms conservada en E. coli es la caja TATAAT, que forma el punto de
unin inicial para la enzima de transcripcin RNA polimerasa, la situacin es ms
compleja en eucariotas, se ha detectado ms secuencias de consenso incluidas las
cajas GC ( GGGCGG) la caja TATA ( TATAAT) Y CAAT, se ha observado que
cada regin se unen a factores especficos de transcripcin, protenas implicados en
la regulacin de la expresin gentica.

Relacin gen-proteina: archibald Garrod sugiri que ciertas efermedades humanas
eran causadas por errores congnitos del metabolismo. El mismo descubri la
relacin entre un gen especfico y una enzima especfica y una enfermedad
metabolica especfica. Beadle y Tatum plantearon la hiptesis de un gen-una enzima,
la cual fue sustituida por Benzer por un cistrn-un polipptido, siendo un cistrn un
fragmento de DNA que codifica para unpolipptido.

Tipos de DNA:
1. DNA DE SECUENCIA O COPIA NICA (75%)
2. DNA REPETITIVO (25%)
2.a. DNA ALTAMENTE REPETITIVO 10%
- satlites alfa: se repiten en secuencias largas.
- minisatelite: marcadores moleculares
- microsatelite: marcadores moleculares
2.B. DNA MODERADAMENTE REPETITIVO 15%
- con funcin codificadora
RNAr
RNAt
Histonas
- sin funcin codificadora
Elementos intercalados cortos SINE
Elementos intercalados largos LINE

ELEMENTOS MVILES - trasposones: Barbara Mc-Clintock sugiri que los
elementos genticos eran capaces de mudarse de un sitio a otro en el genoma.
Despus de aos de estudio concluyo que ciertos genes se movan de un sitio del
cromosoma a otro totalmente diferentes afectando la expresin del gen
denominndolo trasposicin, a esto le denomino elementos transportables.
Posteriormente descubrieron que los transposones codifican la protena transposasa
que facilita su introduccin al sitio especfico del genoma.


ORGANIZACIN DEL GENOMA (cromatina & cromosomas)
El genoma se organiza para formar cromosomas y para eso tiene q estar asociado a
histonas y protenas no histonicas, la cromatina solo se ubica en el nucleo.
La cromatina es la sucesin de nucleosomas. La cromatina es el nivel mas bajo y la
que le proporciona estabilidad es la H1.

Cromatina: es el DNA nuclear que se asocia con protenas bsicas llamadas histonas
para formar cromatina, compuesto de DNA y protenas. Las protenas de la
cromatina se dividen en 2 grupos: histonas y protenas no histonicas.

Histonas: protenas bsicas pequeas y bien definidas, son las mas abundantes y
asociadas al DNA, existen 5 denominados: H1, H2A, H2B, H3 Y H4, ricos en
aminocidos de carga positiva lisina y arginina.. la H1 muy rica en lisina, 2A y 2B
moderadamente ricas en lisina, H3 y H4 muy ricas en arginina.

Protenas no histonicas: tambin llamadas cromosmicas, van a formar el armazn
del cromosoma y tambin forma parte de la composicin de la cromatina.

Nucleosoma: en DNA y las histonas se organizan en sub unidades repetitivas
denominados nucleosomas. Miden 10nm de dimetro y son unidades estructurales
de la cromatina. Los nucleosomas de los eucariotas poseen 146pb de DNA
enrrollados algo menos de 2 vueltas.

Heitz divide a la cromatina en Heterocromatina y eucromatina
Heterocromatina: es inerte, no transcribe y no codifica. Son las regiones de los
nucleosomas en interfase, profase o telofase, que muestran un alto grado de
condensacin y tincin (heteropignosis positiva).
h. constitutiva: formada por DNA altamente repetitivo o DNA satlite. Forma el
centrmero y el telomero.
- PROPIEDADES: duplicacin tarda (rica en adenina y timina), condensacin,
distribucin, inactividad gnica no codificada y asociacin con otros componentes
de la cromatina
- funciones: estabilidad del cromosoma, apareamiento de cromosomas
homologos, protege la eucromatina
H. facultativa: se refiere a 2 casos: inactivacin del complemento aploide
paterno y la inactivacin del cromosoma X de las hembras de los mamferos que se
ha inactivado durante el desarrollo embrionario temprano para compensar la dosis
de genes que tiene el sexo masculino.
FUNCIONES: Compensacin de dosis, cromatina como factor regulador,
reordenamiento de genes eucariotes y amplificacin.