GENETICA

1. CROMOSOMAS
La cromatina es el cromosoma condensado, y en el ncleo lo encontramos
como:
a.- Eucromatina: cromatina en estado extendido y utilizable para la
trascripcin gentica.
b.- Heterocromatina: cromatina condensada y genticamente inactiva.
Mas del 90 de la cromatina en inter!ase se encuentra en estado
condensado, excepto durante la s"ntesis de #$%. &uede ser heterocromatina
constitutiva, 'ue siempre esta condensada, nunca se transcribe, de tipo
centromrica, y es la misma en todos los tipos celulares. La heterocromatina
facutativa, los genes (an sido inactivados por mecanismos selectivos, por lo
tanto var"a de un tipo celular a otro. )ompone el cromosoma * inactivo de las
clulas som+ticas !emeninas.
&ara un car+cter o !enotipo son necesarios por lo menos , genes, llamados
aeos. -l lugar espec"!ico del #$% ocupado por un gen es el ocus .loci, plural
de locus/.
Los cromosomas sexuales son * e 01 en la mu2er los cromosomas sexuales
con **, se!o homo"am#tico1 en el varn los cromosomas sexuales son *0,
se!o hetero"am#tico.
$. CROMOSOMAS H%MANOS
C&ASI'ICACI(N )E &OS CROMOSOMAS
3. 3%456$7))36%
)ada especie tiene una constitucin cromosmica propia en su nmero y !orma
.cariotipo/1 tambin en lo re!erente a la localizacin y nmero de genes en
cada cromosoma .mapa gentico/. Los genes cuyos loci se (allan en el mismo
cromosoma se consideran ligados o, mas exactamente, sintnicos.
-l genotipo de un individuo es su constitucin gentica, en general con
re!erencia a un locus nico1 el !enotipo es la expresin de cual'uiera de estos
genes en !orma de rasgo !"sico, bio'uimico o !isiolgico. -l trmino de genoma
se re!iere al contenido completo de $%# de la dotacin cromosomica.
33. 4-)%3)#8 $- L#965#46536
#. -n primer lugar, se separan los leucocitos de la muestra de sangre del
paciente, para cultivarlos in :itro, en un medio 'ue contenga la lecitina
vegetal fitohema"utinina 'ue acta como mitgeno y estimula a los
lin!ocitos a dividirse. M+s tarde se agrega cochicina para 'ue las clulas
se detengan en la metafase. -l siguiente paso es (acer una suspensin de
las clulas en un medio muy diluido .hi*ot+nico/, para producir su
turgencia osmtica, con lo 'ue los cromosomas se separan. $espus se
!i2an las clulas para (acer la extensin en una l+mina y se colorean con
"iemsa.
9. 8e escoge una solo clula 'ue sea representativa, se !otogra!"a el numero
de cromosomas con el M.61 despus se cortan los !ragmentos !otogr+!icos
correspondientes a cada cromosoma del con2unto, y se disponen para
elaborar el cariotipo. -l primer paso es agruparlos en pares y por orden de
talla, como se vera mas adelante.
333. )L#83;3)#)36% $- L68 )56M686M#8
#. -n un cromosoma en meta!ase, se identi!ican dos cromatides y por ello cada
uno de los brazos 'ue se extienden desde su centrmero es una doble
estructura. &ara la integracin en un cariotipo, se orienta al cromosoma con
su brazo mas corto, si lo tiene, en sentido superior. 7n cromosoma cuyo
centrmero esta muy cerca de su zona media, se denomina metac#ntrico,
y si el centrmero esta cerca de un extremo, se denomina
submetac#ntrico. #'uel con un centrmero cercano a un extremo, se
cali!ica de acroc#ntrico. -n el ser (umano no (ay cromosomas 'ue tengan
su centrmero en un extremo: teoc#ntrico.
9. en el a<o de =9>0 en $enver, )olorado, se estableci la casificaci+n ,e
)enver, 'ue distingui - "ru*os cromos+micos, identi!icados por letras
desde la A hasta a G, sobre la base de la longitud total y la posicin de los
centrmeros. Los cromosomas 1. /. 10.11 2 $3 son metac#ntricos1 los
cromosomas ) 41/-156 2 G 4$1-$$6 e 7 son acrocentricos, y los dem+s
cromosomas submetacentricos. Los cromosomas acrocentricos .excepto
el 0/ poseen pe'ue<as masas de cromatina !i2adas por tallos delgados
.constricciones secundarias/ en sus brazos mas cortos, llamados sat#ites,
'ue participan en la organizacin del nuceoo, organelo 'ue participa en la
s"ntesis del acido ribonucleico ribosomal .r 5%#/.
$. CROMOSOMAS H%MANOS
%6M-%)L#475# )56M686M3)#
3. 3%456$7))36%
#. -n la con!erencia de &ar"s de =9?=, la nomenclatura !ue uni!icada mediante
el uso de las tcnicas de bandeo 'ue permiten identi!icar individualmente
cada cromosoma por su numero y patrn de bandas. $ebido al acumulo de
conocimientos sobre las anomal"as de los cromosomas, (a sido necesario
idear unos s"mbolos para designar ciertas alteraciones del cariotipo.
9. se emplea el siguiente orden: primero el numero total de cromosomas,
seguido de la dotacin de cromosomas sexuales y, !inalmente la descripcin
de cual'uier anomal"a. &or e2emplo, un (ombre con trisomia ,= se designa:
8-. 97.:$1. Mencionaremos tambin 'ue el brazo corto de un cromosoma
se designa con la letra @pA .de petit/ y el brazo largo @'A .la siguiente letra del
al!abeto/.
). -n un cariotipo con bandeo, cada brazo del cromosoma se divide en dos o
mas regiones segn las bandas prominentes. Las regiones se numeran .=,
,, B, etc/ desde el centrmero (acia la peri!erie. )ada regin se subdivide
en bandas y sub bandas, 'ue tambin se ordenan numricamente. &or
e2emplo, el s"mbolo *p,.=., (ace re!erencia a un segmento cromosmico
localizado en el brazo corto del cromosoma *, en la regin ,, banda =,
subbanda ,.
33. M-46$68 $- 43%)36%
A. ;an,eo <= se ti<en los cromosomas con >uinacrina y luego se examina al
microscopio de !luorescencia, cada par te<ido segn un patrn especi!ico
de bandas oscuras y claras .bandas C/.
;. ;an,eo G: los cromosomas son tratados con tripsina 'ue desnaturaliza las
prote"nas cromosomicas y despus son te<idos con tincin de "iemsa. Los
cromosomas toman la tincin con un modelo de bandas claras y oscuras
.bandas D/, correspondindose las bandas oscuras con las bandas C
brillantes.
C. ;an,eo C= ti<e espec"!icamente la heterocromatina constitutiva de la
re"i+n centromerica, las constricciones secundarias de los cromosomas
=,9 y =>, y el segmento distal de los brazos largos del cromosoma 0.
). Tinci+n NOR: este mtodo emplea plata amoniacal para te<ir las regiones
de los or"ani?a,ores nuceoares1 por e2emplo, las constricciones
secundarias .tallos/ de los cromosomas con satlites.
333. #&L3)#)36%-8 ME$3)#8 $-L #%#L3838 )56M686M3)6
#. 8on tiles en el diagnostico cl"nico, especialmente en en!ermos con
mal!ormaciones congnitas, retrazo mental, !allo del desarrollo general o,
alteraciones de desarrollo sexual.
9. en el estudio de malignidad1 por e2emplo, el cromosoma &(iladelp(ia
observado en las clulas de medula sea en la mayor"a de los en!ermos
con leucemia mieloide crnica. -l retinoblastoma se asocia !recuentemente
con una deleccin del cromosoma =B. 7na alteracin espec"!ica del
cromosoma =F aparece en varios tipos de lin!oma.
). -n problemas de reproduccin y diagnostico prenatal, debido a la conocida
asociacin de alteraciones cromosomicas con la edad materna avanzada,
se realiza la amniocentesis, 'ue permite el an+lisis de los cromosomas del
!eto.
/. ACI)OS N%C&EICOS
)6M&683)36% C73M3)#
3. 3%456$7))36%
# !ines del siglo *3*, el bio'uimico suizo ;riedric( Miesc(er !ue el primero en
descubrir sustancias acidas asociadas con las prote"nas del ncleo celular, y
comprendi 'ue estas sustancias son bastante di!erentes de las prote"nas y de
otros compuestos conocidos. $ebido a 'ue se encontraron en los ncleos de
las clulas se les dio el nombre de +cidos nucleicos.
-n investigaciones posteriores se aclaro 'ue los +cidos nucleicos no solo se
encontraban en los ncleos, sino tambin en otras partes de la clula, y 'ue
eran muy seme2antes en todas las !ormas de vida, desde los virus, pasando por
las plantas, (asta el (ombre.
33. )6M&683)36% C73M3)#
#. La unidad b+sica de un acido nucleico es un nucletido. )ada molcula de
acido nucleico se !orma como una larga cadena de cuatro clases de
nucletidos. 4al como uno puede ordenar cuentas ro2as, azules, amarillas y
verdes, en gran variedad de !ormas para construir un collar, asimismo, se
pueden ordenar las cuatro clases de nucletidos.
Los nucletidos est+n constituidos por tres partes:
1. 7na clase de acido nucleico contiene un azcar de G carbonos, la ribosa,
y se denominan +cidos ribonucleicos o, abreviadamente, RNA. La
!ormula estructural de la ribosa se escribe en anillo. %tese 'ue en el
diagrama en!atizamos el "ru*o hi,ro!io 4-OH6.
6tra clase de acido nucleico contiene un azcar muy seme2ante de G
carbonos, la desoxirribosa. -sta !orma tiene un +tomo de (idrogeno .HI/
en lugar del grupo (idroxilo .H6I/1 comparado con la ribosa !alta un
+tomo de oxigeno, por tanto, este azcar se llama desoxirribosa, es
decir ribosa sin oxigeno. Los +cidos nucleicos 'ue contienen
desoxirribosa se llaman +cidos desoxirribonucleicos, abreviadamente,
$%#.
$. Las otras dos partes son: el acido !os!orito .IB&0F/, y una estructura
c"clica compuesta de carbono, (idrogeno y nitrgeno conocida como
base nitrogenada. -stas pueden ser adenina, timina, guanina, citosina y
uracilo.
/. -n el )NA (ay cuatro clases de nucletidos di!erentes, cada uno tiene la
desoxirribosa, el !os!ato y una base nitrogenada, adenina, timina,
guanina y citosina. -n el 5%# interviene la ribosa, el !os!ato y la base
timina no se encuentra, sino 'ue (a sido reemplazada por un compuesto
seme2ante, el uracilo. Las otras tres bases adenina, guanina y citosina,
son las mismas en el 5%# y el $%#.
8. -l numero y disposicin de los nucletidos var"a tanto en el 5%# como
en el $%#. -stas di!erentes disposiciones de las dos macromolculas
son de gran importancia, puesto 'ue llevan la clave para encontrar en
ellas la explicacin de la gran variedad de seres vivos existentes .y
desaparecidos/ en la tierra.
-8457)475# $- L68 #)3$68 %7)L-3)68
3. 3%456$7))36%
Jatson y )ricK, mediante el uso de los datos de los estudios de di!raccin de
los rayos * realizados por JilKins, concluyeron 'ue la molcula del $%#,
consiste de dos bandas arrolladas en !orma doble (lice. 8e puede
comprender imagin+ndose una escalera con largueros !lexibles, cuyos
extremos in!eriores est+n !i2os de manera 'ue no se pueden mover, u al torcer
la escalera desde arriba, se !orma una doble (lice.
33. -8457)475#
#. )ada banda esta !ormada por una cadena de nucletidos unidos entre si por
los grupos !os!ato, mediante enlaces covalentes de un nucletido con el BH
(idroxilo del nucletido adyacente.
9. Las dos bandas van en direccin opuesta y se mantienen 2untas por enaces
,#bies ti*o hi,ro"eno, 'ue se establecen entre +tomos de (idrogeno y
ciertos +tomos mas grandes tales como el oxigeno y el nitrgeno. -s decir,
la base de una cadena esta unida con la base de otra mediante un enlace
de (idrogeno, para 'uedar colocadas una al lado de la otra. -stos pares
son: timina .de anillos simples/ con adenina . de anillo doble/, y citosina . de
anillo simple/ con guanina . de anillo doble/. La adenina estar"a siempre
!ormando un par con la timina y la guanina con la citosina.
). Las bases son de dos tipos, *urinas 2 *irimi,inas. -n el $%# existen dos
bases purica, la adenina .#/ y la guanina .D/1 y dos pirimidinicas, la timina
.4/ y la citosina .)/. -n el 5%# el uracilo .7/ sustituye a la timina.
$. La especi!icidad del apareamiento de las bases explica el (ec(o de las
cantidades iguales de # y 4 y de D y ). %o obstante la razn #L4MDL),
varia con el $%# de distintos organismos entre limites bastante amplios, 0,G
a ,.G1 en el (ombre es aproximadamente de =,F.
-. -l apareamiento A=T 2 G=C es obligado y, por tanto, las cadenas paralelas
deben ser complementarias una de otra. &or lo consiguiente, si una cadena
se deletrea #D4 ))#, la otra cadena complementaria debe ser 4)# DD4.
7na consecuencia importante de la naturaleza complementaria de las dos
cadenas, es 'ue una molcula de $%# puede replicarse con !acilidad por
separacin de las (ebras, y cada una de ellas sirve como un molde sobre el
'ue se puede reconstruir la pare2a perdida, mediante el apareamiento de las
bases, partiendo de los nucletidos presentes en la clula.
Los nucletidos se unen entre si por la accin de una enzima la $%#
polimerasa, y establecen puentes de (idrogeno con la cadena original. La
replicacin comienza en varios puntos de la molcula de $%# y continua en
ambas direcciones, las burbu2as 'ue se !orman, se !unden unas con otras
en los puntos donde se encuentran.
;. 4ericamente es posible un nmero in!inito de variaciones en la disposicin
de las bases a lo largo de una cadena de nucletido. -n cual'uier posicin
existen cuatro posibilidades, por consiguiente, (ay Fn combinaciones
posibles en una secuencia de n bases. &ara B bases (ay >F combinaciones
posibles.
#ctualmente se sabe 'ue tres bases .un triplete/ constituyen un codn una
unidad del cdigo gentico.