"Con pie derecho, la huella del futuro" es una muestra de sangre que se obtiene

del taln del beb al cuarto da de nacido. Permite detectar cuatro enfermedades
que pueden ser tratadas oportunamente y evitar discapacidades de tipo
intelectual, preservando el intelecto de los ecuatorianos del futuro.
El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir
aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad
que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos se
manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus
consecuencias.

Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida
se evitan lesiones neurolgicas irreversibles. Adems, por ser enfermedades
genticas, tienen alto riesgo de repeticin en la familia y el diagnostico adecuado
permite el asesoramiento gentico familiar. La inversin comparada con los costos
de las enfermedades es mnima. Es obligatorio en muchos pases.
8. Debemos considerar lo siguiente: Para que la efectividad del tamiz neonatal sea
mxima en la prevencin de enfermedades, debe ser realizado durante las
primeras dos semanas de vida del neonato (preferentemente entre cuatro y siete
das de vida extrauterina); pero si esto no es posible, es todava til hasta los dos
o tres meses de edad. El neonato debe haber tenido por lo menos 24 horas de
lactancia.



Hipotiroidismo congnito
Es la disminucin o la falta de produccin de la hormona tiroidea
en un RN, es la causa ms comn de retardo mental prevenible.

Segn estadsticas latinoamericanas se presenta en 1 de cada
3.000 recin nacidos, van desde 1/3.616 (Cuba) hasta 1/1.667
(Paraguay), en el Ecuador los valores reportados son parciales de
1/1.750 nacimientos (HEG/MSP 2009). A nivel internacional la
prevalencia global es de 1 por cada 4.000 nacidos vivos, 1 por
2.000 en orientales, 1 por 5.500 en blancos y 1 por 32.000 en
negros.
Causas: Ausencia o desarrollo anormal de la glndula tiroides. La causa ms
frecuente es la disgenesia de la glndula (ectopia 50% de los casos, agenesia
35%)Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides
Formacin defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas. Se ha descrito una
inmunoglobulina inhibidora de la unin de TSH (TB II) y una inmunoglobulina
bloqueadora del crecimiento tiroideo (bloqueo TGI)
Existen Hipotiroidismos transitorios debido a pasaje de anticuerpos maternos, por
medicamentos orales o tpicos que contienen yodo, por inmadurez del eje
hipotlamo-hipofisario-tiroideo en los prematuros.
Los defectos embriognicos, se heredan en forma autosmica recesiva.

Fenilcetonuria
Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la
capacidad para descomponer apropiadamente un
aminocido llamado fenilalanina.
Causas: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria,
lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos
padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la
enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado
fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente
relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el
sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.

Galactosemia
Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede
utilizar (metabolizar) el azcar simple galactosa.
Causas: La galactosemia es un trastorno
hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de
padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000
nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa
es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clsica, la
forma ms comn y la ms grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el
azcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azcar que se
encuentra en la leche. El otro azcar es la glucosa.
Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el sistema del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro,
los riones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni
humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que
contengan galactosa.

Hiperplasia suprarenal congnita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas
suprarrenales.
Causas:. Las personas tienen dos glndulas suprarrenales, una
localizada en la parte superior de cada uno de los riones. Estas
glndulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son
esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal
congnita carecen de una enzima que la glndula suprarrenal necesita para
producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de hormona sexual
masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana (o inapropiada) de
caractersticas masculinas.
La recoleccin de muestra de sangre seca, es aplicable a
cualquier mtodo cuantitativo, el papel debe reunir
caractersticas especificas, que garantizan la capacidad
de absorcin, homogeneidad y el volumen de retencin.
El papel se fija a la ficha de registro, debe contener como
mnimo cuatro crculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la muestra.

Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales: Nmero consecutivo de ficha de tamizaje
(preimpreso): N _______ Institucin Nombre de la madre Direccin Telfono
Fecha de nacimiento Peso al Nacer Genero (sexo) Tipo de muestra (cordn o
taln) Fecha de la toma de la muestra
No. ________________ Institucin: ________________________________
Fecha: ____________ Nombre de la Madre:
__________________________________________ Identificacin de la Madre:
___________________ H. Clnica No ________ Direccin:
_____________________________ Tel.:__________________ Fecha de
nacimiento: _______________ Peso: ______g Gnero: F__ M__ Tipo: Cordn
____ Taln ____ Fecha de muestra ____________________ TAMIZAJE
NEONATAL TARJETA PARA RECOLECCION DE MUESTRAS
Lavado de manos. Guantes de inspeccin. lanceta o aguja n 26 Alcohol, algodn.
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del taln,
cuando los nios tienen entre cuatro y siete das de vida extrauterina.
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un
papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de Guthrie), que a su
vez se pone en un medio de cultivo especial que contiene
Bacillus subtilis, y se deja secar al medio ambiente. Se
obtiene un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de
sangre.
Tarjeta de Guthrie

Cuando sospechamos o sabemos que el resultado de un examen sali positivo,
trabajamos inmediatamente para buscar, localizar y tratar al beb con los
especialistas de cada rea.
Hacemos el examen de tamizaje neonatal a todos los nios y las nias que nacen
en el Ecuador, cumpliendo siempre con su derecho a una vida saludable y libre de
discapacidades.

Toda persona tiene derecho a la atencin mdica, preventiva o curativa,
relacionada con las enfermedades de tipo gentico El objetivo del tamiz neonatal
es prevenir el retardo fsico, el retraso mental o la muerte en los nios afectados.
En la actualidad, el tamiz neonatal no puede ser considerado slo una prueba
aislada del laboratorio, es necesario enfocarlo como un programa que incluye la
deteccin de la enfermedad, la localizacin inmediata del recin nacido, la
confirmacin del resultado, el control del tratamiento y el seguimiento de la
evolucin de los nios en su desarrollo fsico y psicomotor.
Todo nio debe de ser estudiado antes de egresar del hospital, es decir, entre los
tres y siete das de vida extrauterina, despus de haber recibido una ingesta
normal de protena y lactosa al menos por espacio de 24 horas.





























BIBLIOGRAFIA
http://www.conpiederecho.com.ec/enfermedades.php
http://www.monografias.com/trabajos-ppt2/tamizaje-neonatal/tamizaje-
neonatal.shtml
http://www.slideshare.net/ursulapedemonte/tamizaje-neonatal
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm