Factores responsables del retraso mental y clasificacin

Ayesta Torres Jair

Farfn Chambergo Luciana
Mechan Landacay Norehelia
Montenegro Arteaga Jorge
Universidad Catlica Santo Toribio de Mogrovejo
Chiclayo, 2014

Factores responsables del retraso mental y clasificacin.
1. Definicin:
El retraso mental no es una enfermedad o, propiamente, un sndrome, sino una
designacin o concepto que rene un grupo de trastornos mdicos. En los aos recientes se
han utilizado como sinnimos, deficiencia mental, subnormalidad mental, discapacidad
mental, discapacidad intelectual, inhabilidad intelectual y oligofrenia. Su definicin es tan
difcil como la de inteligencia (Rodrguez, J. y Pablo-Blanco, C., 2004)
En 1992, la Asociacin Americana de Retraso Mental public su ltima definicin de
retraso mental: Retraso mental se refiere a limitaciones sustanciales en el funcionamiento
actual. Se caracteriza por funcionamiento intelectual significativamente por debajo del
promedio, presente al mismo tiempo con limitaciones relacionadas en dos o ms de las
siguientes reas de habilidades de adaptacin: comunicacin, autocuidado, vida en el hogar,
habilidades sociales, participacin en la comunidad, salud y seguridad, funcin acadmica,
trabajo y tiempo libre. El retraso mental se manifiesta antes de los 18 aos.
Esta asociacin menciona que son necesarias cuatro presunciones para que sea
aplicable esta definicin:
Que una evaluacin validada considere la diversidad lingstica cultural, as como
las diferencias en comunicacin y factores conductuales.
Que existan limitaciones en las habilidades de adaptacin dentro del contexto de
ambientes de la comunidad, tpicos de sus iguales en edad e indicados a las
necesidades de apoyo individuales de la persona.
Que frecuentemente coexistan limitaciones en unas habilidades de adaptacin con
aptitudes en otras, o bien en diferentes capacidades personales.
Que con apoyo apropiado, durante perodos prolongados, generalmente mejora el
funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental.
Segn Dobles y Lafuente (2000), aproximadamente en cada pas el 1% de la poblacin
tiene retraso mental. El retraso mental es una discapacidad que empieza antes de la
madurez y tiene un efecto duradero en el desarrollo, produciendo la reduccin de las
habilidades para arreglrselas independientemente (dao de la funcin social) debido a la
reduccin de las habilidades para entender informaciones nuevas y aprender nuevas
habilidades (dao de la inteligencia). El retraso mental puede clasificarse como lmite,
ligero, moderado, grave y profundo segn el CI. Sin embargo no se tratan actualmente los
test de CI con la flexibilidad necesaria que permita la exclusin del diagnstico de retraso
mental de algunas personas con CI ms bajo de 70. ste es el caso cuando no hay dficits
significativos en las funciones adaptativas (personas afectadas en reas tales como
habilidades sociales, comunicacin, habilidades de la vida cotidiana, etc.)
2. Etiologa:
En la actualidad se considera un constructo multifactorial la etiologa del retraso
mental, lo cual debe ser localizada en el tiempo y secuencia de la aparicin.
En el manual de 1992 de la AARM, que incluye la actual definicin de retraso mental,
propone una forma de agrupacin, las cuales van en funcin del momento de aparicin:
- Causas prenatales.
- Causas perinatales.
- Causas posnatales.


2.1. Causas Prenatales:
Desordenes cromosmicos, problemas de metabolismo, problemas en la formacin y
desarrollo del cerebro e influencias ambientales.
2.1.1. Causas genticas:
Cromosoma X frgil:
La patologa del Sndrome de X frgil (SXF) es la causa ms frecuente de deficiencia
mental de origen hereditario, siendo la segunda causa de retraso mental despus del
Sndrome de Down. Su incidencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos.
Este sndrome se hereda ligado al cromosoma X, la mutacin que causa el SXF se
localiza en un extremo del cromosoma X, en el Xq27.3, siendo la afectacin distinta entre
hombres y mujeres. En este punto se ubica un gen (Fmr-1) y su funcin es la de codificar
una protena, cuya falta es responsable de los sntomas del SXF. La protena del Fmr-1 se
identifica con las siglas FMRP. En esencia, es un defecto en el FMR1 (mutacin total)
paraliza el gen. Como una fbrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la protena
que normalmente fabrica.
Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutacin a todas sus
hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de
probabilidades de heredar el gen.
El hallazgo fundamental del SXF es el retraso mental (de leve a severo), que en los
varones afectados es de grado moderado y en las mujeres afectadas leve. En los primeros
aos de la vida se manifiesta por un retraso en la adquisicin de las funciones psicomotoras,
especialmente el lenguaje, que posteriormente es repetitivo. En las mujeres afectadas,
heterocigotos para la mutacin completa, se han descrito rasgos fsicos (faciales) similares
a los varones, aunque con menor frecuencia y ms leves.
El fenotipo en mujeres con SXF vara segn el caso. Alrededor de un 80% de las
mujeres parecen fenotpicamente normales, no obstante parece existir un perfil
cognoscitivo tpico en la mujer afectada. Las mujeres SF con un CI normal presentan
problemas de aprendizaje y de relacin social. Se describen, as mismo, fallo ovrico
prematuro en las mujeres heterocigticas en un bajo porcentaje, y menopausia prematura en
mujeres portadoras. Las mujeres con cambios menos graves pueden
tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas.
Los hallazgos clnicos de los varones afectados (con mutacin completa) varan en
relacin a la edad y el estadio puberal. Los varones prepuberales suelen tener un
crecimiento normal, aunque su permetro ceflico est por encima del percentil50. En la
edad preescolar pueden no ser evidentes rasgos fsicos que se manifiestan en edades
posteriores, como la cara alargada, frente prominente, pabellones auriculares grandes y
macrognatia (crecimiento desproporcionado del maxilar o la mandbula). En varones
puberales es caracterstico el gran tamao de los testculos (macroorquidismo).Con la edad
tambin se hacen evidentes problemas oftalmolgicos, ortopdicos, cardiacos y cutneos.
Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin
deficiente.
Los nios con el sndrome del cromosoma X frgil pueden tener problemas de
aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y problemas de comportamiento como el
trastorno de dficit de atencin e hiperactividad y ansiedad. Algunos nios mayores pueden
exhibir conductas agresivas. Tambin pueden presentar depresin. Estos nios, por lo
general, padecen de discapacidad intelectual que oscila entre leve y grave. Muchas nias
con este sndrome tienen una inteligencia normal. Otras tienen un cierto grado de
discapacidad intelectual con o sin problemas de aprendizaje.
La sospecha clnica se basa en el fenotipo fsico, cognitivo y conductual. El diagnstico
se confirma con un estudio gentico molecular: el estudio directo del ADN estima o
desestima la mutacin X frgil en un feto en desarrollo.
Sntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X frgil
abarcan:
- Retraso para gatear, caminar o voltearse
- Palmotear o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos fsicos pueden abarcar:
- Pies llanos
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
- Tamao del cuerpo grande
- Orejas o frente grandes con una mandbula prominente
- Cara larga
- Piel suave
Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras que es posible
que otros no se presenten hasta despus de la pubertad.
Sndrome de Down.
El nio con sndrome de Down tiene un cromosoma adicional en una de las clulas de su
cuerpo, es decir, posee 47 cromosomas, en lugar de los 46 que normalmente existen. Esto
ocurre debido a un error en la distribucin del material cromosmico. El cromosoma
adicional, causante de este sndrome, tiene la forma y el tamao de los cromosomas del par
21; por eso se conoce al sndrome de Down es un trisoma (tres cuerpos) del cromosoma 21.
La informacin que porta este cromosoma adicional desempea un papel determinante en
las caractersticas del individuo y afecta de manera decisiva el curso de vida, ya que origina
un desequilibrio gentico que altera el curso normal del desarrollo del nio.
Caractersticas fsicas:
La cara redondeada del nio con este sndrome muestra las caractersticas que ocasionaron
que durante mucho tiempo se diera el nombre de mongolismo, por sus rasgos semejantes
con la raza mongol. En algunos casos los ojos tienen un movimiento peculiar en vaivn
llamado nistagmo; el cual, segn se cree, se debe a la inmadurez del cerebro. La nariz es
pequea y achatada; el puente nasal se ve aplanado porque los huesos no se desarrollan por
completo. Los labios suelen ser gruesos, secos, y con fisuras; la boca es pequea, el paladar
alto.
Las extremidades son cortas, las manos anchas, regordetas y blandas, los dedos son
pequeos y en el 10% de los casos puede existir ausencia de los dedos (sindactilia)
Los genitales masculinos tienen un desarrollo tardo e incompleto, el pene es pequeo y en
la mitad de los nios los testculos no descienden. El vello pbico es escaso al igual que el
vello facial. La libido esta disminuida y se supone que son estriles.
En la mujer, la menarquia se retrasa y es irregular aun cuando en algunos casos no existen
diferencias considerables respecto a lo normal. El vello pbico es escaso y lacio, los pechos
se desarrollan poco y la libido est tambin disminuida. Se han reportado pocos casos de
mujeres con sndrome de Down embarazadas, cuando esto ocurre, las posibilidades de tener
hijos con sndrome de Down o de que sean normales son del 50%.
Caractersticas psicolgicas:
Los nios con sndrome de Down son, en su mayora, sociables, simpticos y alegres. No
suele ser agresivo, sin embargo, como todo pequeo, reacciona de acuerdo a la manera
como se le trata.
La sociabilidad es una actitud predominante en su carcter, as como su peculiar alegra y
sentido del humor. Esto nios estn llenos de afecto y son sumamente agradecidos. Son
perseverantes en extremo; su obstinacin es tal que casi siempre se vuelve terquedad.
Sus habilidades artsticas estn muy acentuadas, tienen gran gusto por la msica y el baile,
siguen el ritmo con facilidad y algunos tocan instrumentos.
Sus habilidades sociales son su fortaleza tambin, les gusta jugar en grupo y fcilmente
hacen amistad con sus compaeros de clase.



Problemas que dificultan su desarrollo:
Hipotona muscular:
Sus msculos son flojos, por lo general afecta todo el cuerpo; tiende a disminuir con la
edad y puede mejorar con la ayuda de terapia fsica, que debe iniciarse durante las primeras
semanas de vida. Esta dificultad alarga el tiempo que se requiere para que el nio logre
controlar su cabeza, gatear, sentare, pararse, caminar, etc., y provoca que los movimientos
finos sean menos coordinados. Puede afectarse tambin el desarrollo de la deglucin y del
lenguaje. La intervencin debe centrarse en desarrollar un patrn adecuado de alimentacin
y lenguaje.
Hipoacusia:
Muchos de estos nios tienen algn grado de prdida auditiva, problema que afectara
definitivamente el curso natural del lenguaje: los nios oyen y hablan menos.
Retraso mental:
Esta es una caracterstica importante del sndrome de Down. La mayora de estos nios se
ubican en el rango de retardo medio a moderado.
La capacidad mental influye en forma considerable en el desarrollo de un individuo, su
afeccin reduce la capacidad para analizar y obtener experiencias de sus vivencias, adems
de afectar su tiempo de concentracin y atencin.


La vista:
Los defectos oculares son frecuentes en este sndrome. La miopa y la hipermetropa son
algunos de estos problemas. Las cataratas pueden aparecer en cualquier edad, deben
corregirse quirrgicamente si afectan la calidad de visin del nio.
-Pronstico para nios con sndrome de Down:
No hay cura para el sndrome de Down. Pero existen tratamientos para algunos de los
problemas de salud (como medicina y operaciones). Tambin, la estimulacin infantil y una
educacin especial ayuda a los nios con sndrome de Down en su desarrollo.
El nio podr aprender, pero le tomar un poco ms de tiempo que a los dems. Nios con
sndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar y jugar ms lentamente que los
nios sin este sndrome. El necesitar ms ayuda para aprender algunas destrezas, pero
tendr sus propios talentos.
Personas con sndrome de Down pueden vivir 50, 60, o ms aos. Con una educacin y
una ayuda adecuada, la mayora de ellos puede trabajar y vivir por su cuenta. En general,
las personas con sndrome de Down son muy amistosas y se llevan bien con otros nios y
con los adultos
Fenilcetonuria.
La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpirvica (PKU) constituye una de las alteraciones
metablicas ms comunes y a laque mayor atencin se le ha prestado por conducir a un
retardo mental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente.
Por las graves consecuencias neurolgicas que origina, los recursos que se requieren
para una terapia eficaz y el elevado nmero de individuos que la padecen, es sumamente
importante identificarla para poder brindar asesoramiento gentico a las parejas con alto
riesgo, lo cual se garantiza por la existencia del Subprograma Nacional de Gentica,
dirigido a prevenir y diagnosticar este desequilibrio y donde los profesionales de la salud se
insertan para contribuir al cumplimiento de sus objetivos.
Manifestaciones clnicas de la enfermedad:
- El retardo mental puede aparecer lentamente y pasar inadvertido durante unos meses. Se
calcula que un beb no tratado ha perdido alrededor de 50puntos del cociente intelectual al
cumplir el primer ao.
- El retardo mental suele ser grave y la mayor parte de los enfermos son atendidos en centros
especiales.
- Los nios mayores no tratados, presentan una hiperactividad caracterizada por movimientos
sin finalidad y oscilaciones rtmicas.
- En el examen fsico: Son ms rubios que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos
azules (ambos relacionados con la disminucin de la melanina), as como olor desagradable
a cido fenilactico, que ha sido comparado con el del moho.
- En la exploracin neurolgica: Los hallazgos son inconstantes, pero la mayor parte de los
nios tienen hipertona y reflejos tendinosos exaltados; 25 % sufren convulsiones y 50 %
alteraciones electro encefalogrficas (EEG).

2.1.2. Toxinas
Sndrome del alcoholismo fetal.
La mayora de los estudios hasta ahora realizados, que contemplan el consumo de
alcohol durante el periodo gestacional, advierten que no existe ningn periodo del
embarazo en el que se pueda ingerir alcohol sin que exista riesgo alguno para el feto, ya que
el efecto del alcohol ser distinto en los diferentes meses del periodo gestacional. En
general, durante el primer trimestre, el alcohol incrementar el riesgo para los defectos
fsicos. Durante el segundo y tercer trimestre el riesgo ser fundamentalmente para
problemas funcionales, sensoriales, de crecimiento, y de retraso mental (Clarren, 2011)
Clarren (2011), afirma que aunque muchas mujeres reducen o suprimen el consumo de
alcohol durante la gestacin, se estima que entre el 25% y el 50% de las mujeres
embarazadas en la Unin Europea continan consumiendo durante este periodo. Algunos
estudios basados en la deteccin de alcohol en recin nacidos indican que podra existir una
prevalencia de consumo de alcohol en mujeres gestantes mayor de lo que se estima a travs
de los mtodos de encuesta convencionales.
El sndrome Alcohlico Fetal (SAF), es el patrn de defectos fsicos, mentales y del
comportamiento que se observan en los recin nacidos de madre que han consumido
alcohol durante el embarazo. Estos defectos ocurren principalmente durante el primer
trimestre donde el feto es ms susceptible a los efectos teratognicos del alcohol. (Alonso,
2011)
En 1973, Ken Jones, David Smith y colaboradores de la Universidad de Washington,
publican dos artculos en que describieron una serie de caractersticas comunes en 11
nios/as cuyas madres eran declaradamente alcohlicas y con evidencias de haber
continuado consumiendo durante el embarazo. Estos patrones les llevaron a determinar la
existencia de un sndrome como consecuencia del alcoholismo, o mejor dicho, del consumo
de alcohol por las madres gestantes, que denominaron Sndrome Alcohlico Fetal (SAF).
El criterio diagnstico que se describe en relacin al SAF, fue inicialmente
estandarizado por el grupo de Estudios de Sndrome Alcohlico Fetal de la Sociedad
Investigadora de Alcoholismo, pero aos despus fue modificado:
- Diferencia en el crecimiento prenatal y/o posnatal:
Peso y tamao, por debajo del percentil 10 correspondiente a la edad
gestacional.
- Desrdenes del Sistema Nervioso central (SNC):
Anormalidades neurolgicas.
Dao intelectual y anormalidades en las estructuras cerebrales.
Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Un patrn distintivo de anomalas faciales, que incluye:
Microcefalia
Fisuras palpebrales cortas (ojos rasgados)
Labio superior aplanado y delgado.
Aplanamiento facial en el tercio medio.
Segn Alfonso en el 2011, el sndrome Alcohlico Fetal afecta a uno de cada tres hijos
de madre alcohlica. Se ha estimado que en EE.UU. el SAF se presenta en el 1,9 por 1000
nacidos vivos, este mal tanto en EE.UU. como en otros pases europeos constituye la
tercera causa ms comn de retraso mental, luego del sndrome de Down y ciertos defectos
del tubo neural.

Factores
Consumo por parte de la madre de alcohol en el comienzo del perodo fetal, pues aqu
est marcado por el desarrollo celular.
Susceptibilidad de la mujer a los efectos del alcohol, pues Jones y Jones (1976)
reportaron que la mujer tena niveles ms altos de alcohol en la sangre que el hombre, a
pesar de haber ingerido la misma cantidad de alcohol.
Fisiopatologa
El lquido amnitico se constituye en un reservorio para el alcohol y el
acetaldehdo, ya que estos pueden atravesar sin problemas la unidad feto placentaria,
debido a su solubilidad. El feto no tiene las enzimas que posee un adulto para eliminar
estas sustancias, por eso ests pasan a su torrente sanguneo. (Dobles y Lafuente, 2000)
- Efectos del alcohol en la placenta:
Disminuye la funcin principal de la placenta, el proveer alimentos, esto genera
deficiencia en el crecimiento.
Reduccin de la circunferencia craneana, longitud, peso y alteracin de peso de
diferentes rganos.
Hipotermia relacionada con el alcohol.
Hipoxia fetal.
Acidosis y disturbios endocrinos.
Sin embargo, muchas de estas alteraciones no se observan en recin nacidos de madres
alcohlicas, ya que stas estn asociadas a un alto grado de mortalidad prenatal, lo cual
impedira estas malformaciones se expresen fenotpicamente. La literatura menciona que el
grado de abortos espontneos es el doble en mujeres alcohlicas comparado con mujeres
que no consumen alcohol (Alfonso, 2011)
Drogas, toxinas y teratgenos.
La mayora de las mujeres embarazadas consume algn tipo de frmaco. Diversos
organismos sanitarios, as como la Organizacin Mundial de la Salud, estiman que ms del
90% de las mujeres embarazadas toma frmacos, ya sea recetado por el mdico o no
recetado (de venta libre), y consume drogas sociales como el tabaco y el alcohol o drogas
ilcitas. Los frmacos y drogas causan del 2 al 3 por ciento de todas las anomalas
congnitas; la mayora de las restantes se deben a causas hereditarias, ambientales o
desconocidas. (Vidal y Alarcn, 1986)
En la placenta, los frmacos y los nutrientes atraviesan una membrana delgada que
separa la sangre materna de la fetal.
Los frmacos que se administran durante el embarazo pueden afectar al feto de varias
formas:
- Actuando directamente sobre el feto y causando lesiones, desarrollo anormal o
muerte.
- Alterando la funcin de la placenta, generalmente estrechando los vasos sanguneos y
reduciendo el intercambio de oxgeno y nutrientes entre el feto y la madre.
- Provocando la contraccin de los msculos del tero, lo cual puede lesionar
indirectamente al feto debido a que se reduce la cantidad de sangre que recibe.
Los efectos adversos de un frmaco dependen de la edad del feto y de la potencia y de
la dosis del frmaco. Ciertos frmacos tomados al comienzo del embarazo (antes del da 17
despus de la fecundacin) pueden actuar en funcin de la ley del todo o nada, es decir,
pueden matar al embrin o no afectarlo en absoluto (Vallejo, 1991)


Talidomida
Este frmaco ha dejado de prescribirse a las mujeres embarazadas porque causa
importantes defectos de nacimiento. Se introdujo por primera vez en Europa en 1956, como
tratamiento para la gripe y como sedante. En 1962, se descubri que si las gestantes
tomaban talidomida cuando los rganos del feto estaban en desarrollo se producan
anomalas congnitas, como un desarrollo incompleto de los brazos y de las piernas, as
como malformaciones del intestino, del corazn y de los vasos sanguneos.
Anticonvulsivantes
Si una mujer que padece epilepsia los toma durante el embarazo, algunos frmacos
anticonvulsivantes pueden ocasionar paladar hendido, anomalas cardacas, as como,
malformaciones de la cara y del crneo, de las manos o de los rganos abdominales en el
recin nacido y tambin puede provocar retraso mental. Existen dos anticonvulsivantes
particularmente peligrosos en lo que a las anomalas congnitas se refiere: la trimetadiona,
cuyo riesgo es de alrededor del 70 por ciento, y el cido valproico, con cerca del uno por
ciento. Se cree que la carbamazepina, otro anticonvulsivante, provoca un significativo
nmero de anomalas congnitas menores.
Drogas sociales y drogas ilcitas
Fumar durante el embarazo puede ser perjudicial. El peso medio al nacer de los hijos de
madres fumadoras durante el embarazo es de unos 170 gramos menos que el de los hijos de
las mujeres no fumadoras. Los abortos, la muerte fetal, los partos pre trmino y el sndrome
de la muerte sbita del lactante son ms frecuentes entre los bebs de mujeres que fuman
durante el embarazo.
Los efectos de la cafena sobre el feto son motivo de controversia. Varios estudios
sugieren que beber ms de siete u ocho tazas de caf al da puede incrementar el riesgo de
muerte fetal, parto prematuro o de tener un recin nacido de bajo peso o un aborto. Sin
embargo, estos estudios no han resultado fiables porque muchas de las mujeres que beban
caf tambin fumaban. Un estudio posterior, que haca referencia al tabaquismo, lleg a la
conclusin de que los problemas haban sido causados por el tabaco y no por la cafena. Por
lo tanto, no se sabe con certeza si el hecho de beber mucho caf durante el embarazo afecta
al recin nacido.
El aspartamo, un edulcorante artificial, parece ser inocuo si se toma durante el
embarazo, siempre y cuando se consuma en las cantidades habituales que se aconsejan.
El consumo de cocana durante el embarazo incrementa el riesgo de aborto, de
desprendimiento precoz de la placenta (abruptio placentae); de anomalas congnitas en el
cerebro, riones y rganos genitales y de disminucin de la conducta interactiva en los
recin nacidos.
No se ha encontrado ninguna prueba concluyente de que la marihuana provoque
anomalas congnitas ni que interfiera el crecimiento y desarrollo fetal. Sin embargo,
algunos estudios sugieren que un gran consumo de marihuana durante el embarazo puede
provocar un comportamiento anormal en los recin nacidos.

2.1.3. Enfermedades:
Enfermedades maternas:
Las infecciones y enfermedades maternas como trastornos glandulares, rubola,
toxoplasmosis y la infeccin por citomegalovirus, pueden causar retraso mental. Cuando la
madre tiene hipertensin o toxemia, el flujo de oxgeno al feto se puede reducir causando
dao cerebral y retraso mental.
El caso ms frecuente es la de la rubola, a pesar de ser inofensiva para la madre,
produce con bastante frecuencia malformaciones y retraso mental en el nio, especialmente
cuando se contrae durante el primer mes de embarazo. La toxoplasmosis, es algo parecido,
pero afecta en menor nmero de casos.
Sndrome de rubola congnita (SRC)
Si la madre contrae rubola durante los primeros meses del embarazo puede
transmitrsela al feto; es lo que se conoce como sndrome de rubola congnita (SRC) y
puede ocasionar malformaciones en multitud de rganos. El riesgo de infeccin y de
secuelas graves disminuye a medida que avanza el embarazo. As, durante los dos primeros
meses hay entre un 80 y un 90 por ciento de posibilidades de que el embrin se infecte, y
con frecuencia se produce un aborto espontneo. A partir del cuarto mes de gestacin, el
riesgo de que el feto sufra lesiones permanentes se reduce al 10%, y despus de la semana
20, como el feto est casi totalmente desarrollado, las alteraciones graves son infrecuentes.
Entre las alteraciones ms frecuentes destacan los trastornos cardiacos, como estenosis
de la arteria pulmonar, las cataratas, que pueden ser visibles en el momento del nacimiento,
o bien aparecer unos das despus, el glaucoma, y la sordera, que es una de las
manifestaciones permanentes ms habituales, y que puede afectar a uno o ambos odos. El
recin nacido puede tener tambin la cabeza ms pequea de lo normal (microcefalia) lo
que suele conllevar retraso mental y del desarrollo psicomotor del nio.

2.1.4. Defectos del tubo neural
Anencefalia:
Gran parte del cerebro no se desarrolla. Los bebs con anencefalia nacen muertos o
mueren poco tiempo despus del nacimiento.
La Anencefalia es el ms grave de los defectos del tubo neural fetal, resultando en la
incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del crneo durante la 3 o 4 semana (da
26 a 28) contada desde la concepcin e impidiendo la formacin de ciertos huesos craneales
que rodean la cabeza. Es as como falta parte o todo el cerebro, y el tejido cerebral restante
queda expuesto al dao provocado por el lquido amnitico. Si bien la mortinatalidad es un
resultado comn de la anencefalia fetal, algunos fetos afectados nacen vivos pero con un
tallo enceflico rudimentario.
Sin embargo, debido a la falta de funciones cerebrales, son incapaces de lograr
consciencia y experimentar dolor, si bien el tronco enceflico puede estar apto para
provocar acciones reflejas como la respiracin y reacciones ocasionales al sonido y al tacto.
Los recin nacidos anenceflicos no son viables ni tratables y su sobrevivencia se mide
usualmente en horas ms que en das.
Recibir suficiente cido flico, un tipo de vitamina B, antes y durante el embarazo,
previene la mayora de los defectos del tubo neural. Los tratamientos de los defectos del
tubo neural varan dependiendo del tipo de defecto.
Espina bfida: (EB).
La espina bfida, que literalmente significa "columna hendida," est caracterizada por el
desarrollo incompleto del cerebro, la mdula espinal, o las meninges (la cubierta protectora
alrededor del cerebro y la mdula espinal). La columna vertebral del feto no se cierra
completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un dao neurolgico que
causa por lo menos un poco de parlisis en las piernas.
La EB se puede clasificar como Espina Bfida Oculta y Espina bfida qustica
Espina bfida oculta: Es la forma ms leve y consiste nicamente en la falla de fusin
de los arcos vertebrales sin hernia de meninges. Constituye cerca del 10% de todas las EB,
habitualmente es asintomtica y puede manifestarse nicamente por la presencia de
mechones de pelo, nevos o fositas drmicas sobre el sitio del defecto, muy rara vez se
asocia a fistulas de lquido cefalorraqudeo (LCR), pero cuando stas se presentan son la
causa de cuadros de meningitis de repeticin. Esta se encuentra en la poblacin en general
entre el 10% y el 15% sobe todo en el mbito de la primera vertebra sacra. Este trastorno no
se considera una malformacin congnita grave y por no tanto no se incluye dentro del
sistema de vigilancia epidemiolgica de defectos del tubo neural (SVEDTN)
Espina bfida qustica: (EBQ). Se caracteriza por una protrusin, a travs de un efecto
en el arco vertebral de las meninges y/o de la mdula espinal, en la forma de un saco.
-Pronstico:
Los nios con espina bfida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronstico
depende del nmero y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La
mayora de los nios con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar,
generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es
til la intervencin educativa precoz.

2.2.Causas perinatales:
2.2.1. Hipoxia perinatal
La existencia de un episodio de asfixia puede dar lugar a la aparicin de un cuadro de
encefalopata o conducta neurolgica anmala en las primeras 6 24 horas de vida. A este
cuadro se le denomina encefalopata hipxico-isqumica y se divide segn Sarnat en tres
grados.
-Grado I (leve).- Existe irritabilidad, hipertona leve y succin dbil.
- Grado II (moderado).- Existe letargia e hipotona. Pueden aparecer convulsiones
focales y/o generalizadas.
-Grado III (grave).- Estado comatoso con hipotona marcada y ausencia total del reflejo
de succin. No existe una respiracin espontnea adecuada y suelen existir convulsiones
prolongadas.
Se ha demostrado que a pesar que el episodio hipxico no haya sido grave, persisten
secuelas neurocognitivas que afectan el proceso de escolarizacin de los nios, siendo las
regiones frontales y el hipotlamo las ms susceptibles a la falta de oxgeno al nacer.
Las principales causas de hipoxia perinatal son las siguientes: 5% ocurre antes del
inicio del trabajo de parto, 85% durante el parto y 10% durante el periodo neonatal.
La asfixia intrauterina se expresa clnicamente al nacer como una depresin
cardiorrespiratoria. Otras causas que puedes presentarse como una depresin
cardiorrespiratoria, son: las malformaciones congnitas, la prematurez, las enfermedades
neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas durante el parto.
La asfixia produce principalmente en la fisiologa respiratoria y circulatoria. stas son
semejantes en el feto el recin nacido. Como consecuencias de ellas se disminuye el aporte
de oxgeno a los tejidos y se altera el metabolismo y funcionamiento celular.
2.2.2. Nios prematuros
La mayora de los embarazos dura cerca de 40 semanas. Cuando un beb nace entre las
semanas 37 y 42 de gestacin se dice que es un beb nacido a trmino. A los bebs nacidos
antes de finalizadas las 37 semanas de embarazo se los llama bebs prematuros. El
nacimiento prematuro es un problema de salud serio. Los bebs prematuros corren un
riesgo mayor de tener complicaciones de salud al nacer, como problemas respiratorios, e
incluso de morir.
Posibles causas del parto prematuro
Sabemos que el parto prematuro le puede ocurrir a cualquier mujer, pero existen
algunas que corren un riesgo mayor. A continuacin les proveo algunos de los factores de
riesgo que se han identificado.
Existen tres grupos de mujeres con un riesgo mayor de tener un parto prematuro:
Mujeres que ya han tenido un parto prematuro.
Mujeres que esperan mellizos, trillizos o ms bebs.
Mujeres con ciertas anomalas en el tero o en el cuello del tero.
Ciertos factores relacionados con el estilo de vida pueden poner a una mujer en mayor
riesgo de tener un parto prematuro, como por ejemplo:
La falta de cuidados prenatales o comenzar los cuidados prenatales demasiado tarde.
Fumar, beber alcohol, el uso de drogas ilcitas.
La exposicin al medicamento dietilestilbestrol (DES).
La violencia domstica (incluyendo el abuso fsico, sexual y emocional).
La falta de apoyo social.
Niveles excesivos de estrs.
Trabajar muchas horas permaneciendo de pie demasiado tiempo seguido.
Ciertas condiciones mdicas durante el embarazo pueden aumentar la probabilidad de
que una mujer tenga un parto prematuro, como por ejemplo:
Infecciones vaginales (incluidas infecciones del tracto urinario, vaginales, transmitidas
sexualmente y, posiblemente, otras infecciones).
Alta presin arterial.
Diabetes.
Trastornos de coagulacin (trombofilia).
Bajo peso antes del embarazo.
Obesidad.
Perodos cortos entre embarazos (menos de 6 a 9 meses entre un nacimiento y el
comienzo de otro embarazo).
Estar embarazada con un slo beb despus de una fertilizacin in vitro.
Ciertos defectos de nacimiento en el beb.
Sangrado vaginal.
En la mayora de los casos, estos bebs requieren atencin especial en una unidad de
cuidados intensivos neonatal, con personal mdico y equipos especializados capaces de
tratar los diferentes problemas a los que estn expuestos. Los bebs prematuros tambin
tienen un riesgo ms alto de padecer incapacidades permanentes, como retraso mental,
problemas de aprendizaje y de conducta, parlisis cerebral, problemas pulmonares y
prdida de la visin y la audicin. Algunos estudios recientes sugieren que los bebs
prematuros podran tener un riesgo mayor de desarrollar sntomas asociados con autismo
(problemas sociales, de conducta y del habla).






2.3.Causas postnatales.
Gran nmero de sucesos anormales y enfermedades que tienen su origen en el entorno
posterior al alumbramiento pueden ser responsables de un cierto grado de retraso mental.
Entre las causas postnatales se tienen: las meningitis y las encefalopatas y las lesiones
cerebrales. En los ltimos aos se ha intensificado el envenenamiento por el plomo, que
produce: retraso mental, parlisis de miembros y la ceguera asociada a una atrofia ptica.
Segn la Enciclopedia Prctica de la Psicologa, la desnutricin tambin se considera
una causa importante de retardo mental, por los graves efectos de esta sobre el desarrollo
intelectual. Las deficiencias nutritivas son especialmente dainas durante el periodo de
mayor desarrollo cerebral, que en los seres humanos ocurre entre el quinto mes antes del
nacimiento y el dcimo despus del mismo.
Comprende las enfermedades infecciosas ocurridas en el nio en los primeros cinco
aos de su vida, aunque algunos autores ven ms all. Aqu estn las inflamaciones del
cerebro (meningoencefalitis bacterianas, encefalitis), intoxicaciones por plomo, xido de
carbono, accidentes vasculares, oclusiones y hemorragias cerebrales; y tambin las
enfermedades producidas por causas desconocidas.

3. Retraso mental e inteligencia
1. Definicin y diagnstico de la Discapacidad Intelectual
Verdugo y Schalock (2010), citando a Schalock et al. (2010), parten de cinco premisas
para definir operativamente la DI, estas son:
1. Las limitaciones en el funcionamiento presente se deben considerar en el contexto de
ambientes comunitarios tpicos de los iguales en edad y cultura.
2. Una evaluacin vlida tiene en cuenta la diversidad cultural y lingstica as como
las diferencias en comunicacin y en aspectos sensoriales, motores y conductuales.
3. En una persona, las limitaciones coexisten habitualmente con capacidades.
4. Un propsito importante de la descripcin de limitaciones es el desarrollo de un
perfil de necesidades de apoyo.
5. Si se mantienen apoyos personalizados apropiados durante un largo periodo, el
funciona-miento en la vida de la persona con DI generalmente mejorar (Verdugo y
Schalock, 2010, pp. 12-13).
As pues, la DI definida por sus caractersticas queda as: La discapacidad intelectual
se caracteriza por limitaciones significativas tanto en funcionamiento intelectual como en
conducta adaptativa tal y como se ha manifestado en habilidades adaptativas conceptuales,
sociales y prcticas. Esta discapacidad aparece antes de los 18 aos (Schalock et al., 2010,
p. 1).
Las limitaciones referidas se atribuyen a diferentes causas segn el enfoque de estudio
de la DI:
Ambiental: los problemas estn causados por dficits en la conducta adaptativa.
Cognitivo: el problema est en que los procesos cognitivos (procesamiento de la
informacin, procesos de autorregulacin, metacognicin) que emplea el sujeto son
inadecuados, solucin: empleo de programas de modificabilidad cognitiva (PEI, Harvard,
Bright Star).
Conductista: desde este punto de vista las limitaciones que presenta un sujeto con DI
son debidas a que su repertorio de conductas es muy limitado, la solucin est en
implantar esas conductas en el individuo mediante programas de modificacin de
conducta.
Evolutivo: el desarrollo de los sujetos con DI es el mismo que el de los sujetos
normales pero ms lento.
Mdico: la DI es causada por un sndrome, por una enfermedad, etc.
2. Clasificacin de los Trastornos Desarrollo Intelectual (TDI)
Las caractersticas que siguen a continuacin describen de forma general cada uno de
los colectivos pero no podemos olvidar que la variabilidad inter-sujetos es enorme.
Se establecen cuatro tipos de trastorno [retraso mental (RM) en DSM-IV y IV-TR]:
A) Leve (CI: 50-55 y 70; 85% del total). Estos sujetos pueden pasar inadvertidos en la
etapa de educacin infantil. Con apoyos y adaptaciones adecuadas pueden terminar la
escolaridad obligatoria con un nivel de educacin primaria. Cuando son adultos pueden
llevar a cabo una vida ms o menos independiente.
B) Moderado (CI: 35-40 y 50-55; 10% del total). Estas personas adquieren habilidades
de comunicacin en la primera niez, pueden atender a su cuidado personal, suelen
alcanzar un nivel de un 2 de primaria en relacin con los aprendizajes escolares y de
mayores pueden realizar, con supervisin, trabajos no cualificados. Igualmente, con
supervisin, pueden vivir en comunidad en centros.
C) Grave (CI: 20-25 y 35-40; 3-4% del total). En la etapa escolar estos nios pueden
aprender a hablar, a realizar habilidades elementales de autoayuda, una lectura mnima
(algunas palabras).
En la adultez pueden, siendo estrechamente supervisados, realizar tareas simples y vivir
en comunidad.
D) Profundo (CI < 20; 1-2% del total). La causa del trastorno suele ser un problema
neurolgico. El ambiente en el que se desenvuelven estar personas debe estar muy
estructurado y muy supervisado.
En DSM-IV y IV-TR se dice que un sujeto con RM leve es educable (educable) y con
RM Moderado, RM Grave y RM Profundo adiestrable (trainable). Afortunadamente en
DSM-5 estos calificativos desaparecen.
E) de gravedad no especificada. Esta categora se emplea cuando existe una clara
sospecha de la presencia del trastorno, pero por la razn que sea no podemos evaluar la
inteligencia del sujeto por medio de los test usuales (p.e.: individuos excesivamente
deficitarios o no cooperadores, o nios
3. Procesos Cognitivos
Las personas con TDI funcionan con dificultades en sus procesos cognitivos y nos
interesa saber el impacto que dichas dificultades tienen en el aprendizaje de las habilidades
que les permiten funcionar con el mximo de autonoma en su vida diaria.
- Atencin: La atencin en su dimensin temporal puede clasificarse en atencin a corto
plazo y atencin sostenida, las personas con TDI suelen tener problemas en la
atencin sostenida, les cuesta trabajo mantener la atencin un periodo ms o menos
largo en la tarea, a corto plazo no suelen tener problemas.
Por otra parte, mediante la atencin selectiva podemos seleccionar de entre un conjunto
de estmulos aquellos que son relevantes. Si no prestamos atencin a los aspectos relevantes
de los estmulos es imposible que se produzca aprendizaje discriminativo: los sujetos con
TDI emplean ms tiempo en realizar este tipo de operaciones.
- Memoria: Los sujetos con TDI tienen dificultades en todos los aspectos de la
memoria:
En el registro sensorial: la informacin a aprender se mantiene durante unos
mseg,
En la memoria a corto plazo (MCP): la informacin a aprender se mantiene
activa durante unos pocos segundos hasta que es transferida a la MLP
En la memoria a largo plazo (MLP): las personas con TDI tienen dificultades en
los dos procesos que la componen:
Metamemoria: darse cuenta del control de la memoria, y
Control ejecutivo: la forma de controlar y coordinar diferentes procesos de
informacin.
Lenguaje: Existe una fuerte conexin entre el retraso en diferentes reas del lenguaje
(desarrollo del vocabulario, discriminacin auditiva, estructura gramatical y longitud de las
frases) y los TDI. Los nios con TDI adquieren el lenguaje a una velocidad ms lenta que
los nios sin TDI.



4. La inteligencia y su evaluacin
La inteligencia se refiere al uso de la mente o proceso mental para hacer adaptaciones.
As entendida la inteligencia slo se puede conocer o medir mediante observaciones de
la conducta. La inteligencia se manifestar por el xito del individuo en la vida cotidiana en
su entorno acadmico, laboral, etc.
La inteligencia se desarrolla al crecer el nio y se producen diferencias individuales en
cuanto a la inteligencia. Estas diferencias tienden a ser estables especialmente despus de
los aos pre-escolares.
Las diferencias intelectuales se deben, en una proporcin desconocida, tanto a factores
genticos como ambientales, pero sobre esto se insistir ms adelante.
Teniendo en cuenta el carcter evolutivo en el desarrollo intelectual, se elaboran y
aplican los test de evaluacin de la inteligencia que miden las diferentes capacidades de
razonamiento, abstraccin y generalizacin en las distintas etapas de la vida del individuo
exigiendo la realizacin de tareas de menor a mayor complejidad, ya sean estas tareas
verbales o manipulativas.
Esto debera dar alguna idea sobre lo que se quiere decir con el concepto de
"inteligencia" y con el de "retraso mental", etiqueta esta ltima aplicada a las personas
que fallan en los tems para una edad o nivel de desarrollo determinados.
En cuanto a las puntuaciones obtenidas en los tests de inteligencia, la puntuacin
principal y universal en el Cl (cociente intelectual) que se calcul durante muchos aos
dividiendo la EM (edad mental) por la EC (edad cronolgica). La EM, concepto debido a
Binet, se refiere a una escala elaborada por este investigador en la que los tems se ordenan
segn los niveles de edad en los que la mayora de los nios consiguen realizarlos con
xito. As, por ejemplo, los tems que pasa un nio tpico de 4 aos indican una EM de 4
aos. Como se indic ya, el crecimiento mental contina al crecer los nios, pero la
relacin EM/EC disminuye al alcanzarse la edad adulta.
Debido a esto, ya que hubo grandes variaciones en Cl hallados en edades diferentes y
mediante tests distintos hacia 1940, Wechsler abandon el concepto de ratio en el Cl en
favor de una base arbitraria para la distribucin de los Cl adoptando una desviacin
estndar de 15 puntos y una media de Cl de 100.
Para interpretar los valores del CI en este contexto se han de tener en cuenta los
siguientes datos:
1. Una persona a la que se le asigne un Cl de 100 es exactamente el
"promedio".
2. Aproximadamente la mitad de los Cl estn entre 90 y 110, siendo sta la zona de
inteligencia "promedio".
3. Con una desviacin estndar de 15 puntos 2/3 de Cl estarn entre 85 y 115 puntos,
1/6 por debajo de 85 y 1/6 por encima de 115.
4. Alrededor del 2,3% de los Cl estn por debajo de 70 y el 2,3 % exceden de 130.
(Considerando otra desviacin estndar por encima y por debajo de las puntuaciones
anteriores). As al delimitar el diagnstico del retraso mental a personas con un Cl de 70 o
menor, se sugiere que alrededor del 2 % de la poblacin examinada es retrasada mental.
El nivel de retraso mental se ha solido expresar en rangos de Cl. En tests como el de
Wechsler con escalas con una desviacin de 15 puntos, estos rangos irn aproximadamente
de 55 a 69 para retrasados medios, de 40 a 54 para moderados, de
25 a 39 para severos y por debajo de 25 para profundos.

Descripcin del crecimiento mental como secuencia cognitiva de desarrollo
El crecimiento mental se desarrolla secuencialmente. La descripcin ms completa de
este crecimiento es la del psiclogo suizo Piaget, que determina en l los siguientes
estadios:
Estadio sensorio-motor: del nacimiento a los 2 aos. Los nios adquieren en este
perodo diversas competencias sensorio-motoras como reacciones defensivas (agarrar,
manipular y explorar objetos); comprenden la realidad y permanencia de los objetos y
adquieren un nivel primitivo de utilizacin del lenguaje. Los adultos cuyo crecimiento no
ha pasado del nivel sensorio-motor, tendrn un retraso profundo y comprendern pocos o
ningn concepto.
Estadio preoperacional - transductivo: de 2 a 4 aos. Los objetos y personas tienen
ahora tambin nombre, de forma que los nios pueden identificarlos. Los adultos cuyas
competencias para adaptarse han alcanzado este nivel sin superarlo presentarn retraso
mental severo.
Estado preoperacional - intuitivo: de 4 a 7 aos. La mayora de los nios en este estadio
pueden mostrar razonamiento intuitivo o pre lgico y distinguen los colores, formas y
tamaos, pero las percepciones dominan todava al razonamiento. Los adultos con un
desarrollo mental en este nivel sern retrasados mentales moderados o entraables.

Estadio de operaciones de pensamiento concreto: de 7 a 11 aos. En este nivel, los
nios pueden resolver problemas reales basndose en la lgica y dominan la operatividad
concreta, aunque no alcanzan suficiente grado de control sobre los sistemas abstractos. Esta
limitacin ser caracterstica de las personas adultas identificadas como retrasados mentales
ligeros.
Estadio de operaciones de pensamiento formal: de los 11 aos a la edad adulta. Se
caracteriza este estadio por el empleo abstracto de los instrumentos simblicos. Muchas
personas no retrasadas son incapaces de realizar operaciones formales de pensamiento y es
seguro que todos los identificados como retrasados mentales no son capaces. Esta
descripcin de Piaget o cualquier otra descripcin similar puede utilizarse en la
determinacin de la capacidad individual o de los planes educacionales para individuos con
retraso mental.
5. Evaluacin psicolgica
En el contexto de servicios para personas con retraso mental, la evaluacin se refiere a
los distintos procedimientos utilizados por profesionales adecuados para diagnosticar el
retraso mental, facilitar el emplazamiento apropiado segn las caractersticas estimadas y
ofrecer los fundamentos de los programas educacionales.
La capacidad mental puede estimarse mediante observacin de la conducta, pero siendo
estas estimaciones costosas e insuficientes se han desarrollado cuidadosamente tests
estandarizados con un alto ndice de validez, fiabilidad y normalizacin que empleados por
profesionales cualificados y en combinacin con entrevistas informales y observaciones son
de gran utilidad en la evaluacin.
Por otra parte, se suelen emplear los niveles de Cl como criterio para la admisin en
servicios especiales para personas con retraso mental y para determinar que algunos
individuos con problemas no tienen retraso mental y no requieren dichos servicios, sino
otros. Sin embargo, la definicin del retraso mental y la prctica del diagnstico van ms
all del Cl. El diagnstico debe elaborarse mediante una evaluacin clnica a fondo que
deber incluir la apreciacin de la conducta adaptativa, la informacin proporcionada por
personas allegadas al individuo a diagnosticar y la observacin de su conducta.
A continuacin presentamos una lista de las escalas ms comnmente empleadas en el
servicio clnico a poblaciones retrasadas:
Para el nivel infantil-pre-escolar
Escalas Bayley de Desarrollo Infantil.
Escala de Inteligencia Infantil Cattell.
Inventarios de Desarrollo Gesell.
Escalas McCarthy de Habilidades de los nios.
Escala de Inteligencia Stanford-Binet.
Escala de Inteligencia de Pre-escolar y escuela primaria Wechsler.
Para niveles de nios mayores
Escalas McCarthy de Habilidades de los nios.
Escala de Inteligencia Stanford-Binet.
Escala de Inteligencia Wechsler para
nios-Revisada (WISC-R).
Para adultos
Escala de Inteligencia Stanford-Binet.
Escala de Inteligencia para Adultos Wechsler.
(Los instrumentos pensados para el nivel pre-escolar y para nios ms mayores se
pueden utilizar tambin para adultos, cuyo funcionamiento se aproxime al de las personas
no retrasadas de las edades en cuestin.)
Adems de las escalas anteriores, algunas veces se usan adaptaciones de algunas de
ellas y escalas especialmente diseadas, con individuos con discapacidades sensoriales y/o
motoras.