DNA. Dapat sebagai sederhana sebagai perubahan basa tunggal (A sampai C) atau separah menghapus seluruh bagian dari DNA. Halaman-halaman berikutnya memberikan informasi tentang berbagai jenis mutasi pada gen dan bagaimana mereka mempengaruhi protein yang mereka kode untuk. Mutasi spontan Terjadi secara alami, bukan sebagai akibat dari agen tertentu (s) Kesalahan replikasi atau modifikasi dasar sebagai akibat dari bahan kimia alami hadir dalam sel (oksigen, asam, dll) Mutasi Induced Mutasi yang dihasilkan dari pengaruh faktor asing Sinar-X, sinar UV, bahan kimia tidak berasal dari seluler Somatik vs kuman-line Autosomal vs X-linked Autosomal resesif Fenotip umumnya tidak diamati generasi pertama Kecuali jika terjadi haploinsufisiensi Diamati dengan gen yang mengkode faktor transkripsi Autosomal dominan Disajikan oleh generasi pertama X-linked dinyatakan dalam keadaan hemizygous (laki-laki pada manusia) Mutasi titik Melibatkan nukleotida / basa tunggal Pergantian, penghapusan atau penambahan / penyisipan Sertakan mutasi missense, omong kosong mutasi dan mutasi diam Berdasarkan efek pada protein setelah terjemahan menggunakan kode genetik Transisi vs transversi Mutasi frameshift Mengubah membaca frame coding urutan protein Contoh missense dan efek frameshift Hilangnya fungsi mutasi Menghilangkan fungsi produk gen Juga disebut mutasi nol atau KO gen Gain fungsi mutasi Berikan produk gen fungsi baru Umumnya alel dominan Dapat memberikan protein fungsi baru atau menyebabkan efek regulasi untuk mengekspresikan protein lama saat baru atau dalam kondisi baru Efek gizi atau biokimia Auxotrophs Mikroba Anemia sel sabit Manusia atau hemofilia Pengelompokan catatan tidak selalu eksklusif Beberapa mutasi dapat jatuh ke dalam lebih dari satu kelompok Mutasi Perilaku Perilaku kawin Mutasi peraturan Operator operon E. coli lac / promotor wilayah Mutasi Lethal Hilangnya fungsi penting Mutasi Bersyarat Suhu mutasi sensitif Kondisi membatasi Permisif vs Mutasi netral Umumnya terjadi pada bagian non-gen dari genom dan tidak berpengaruh pada produk gen / fungsi, tidak dipilih untuk atau melawan Mutasi yang diukur dalam dua cara: 0 . Tingkat mutasi = probabilitas jenis tertentu dari mutasi per satuan waktu (atau generasi). 0 . Frekuensi mutasi = berapa kali mutasi tertentu terjadi pada populasi sel atau individu. Apa saja jenis mutasi Memahami bagaimana setiap jenis efek protein Dapat mengidentifikasi mutasi yang berbeda dari contoh-contoh dan memprediksi efeknya pada protein Jenis Mutasi Mutasi tunggal Basis Titik Mutasi diam Missense Omong kosong Frameshift Tambahan Penghapusan Kromosom Mutasi Inversi Penghapusan Pemindahan Sebuah titik mutasi adalah perubahan tunggal dalam urutan nukleotida DNA. Perubahan ini terjadi ketika 1 dasar diganti untuk basis yang berbeda. Nama lain untuk mutasi titik adalah substitusi basa tunggal Gambar di atas menunjukkan 5 kodon terakhir dari wildtype atau mRNA normal. Dalam protein normal empat asam amino terakhir terpenuhi hionine, lys ine, phe nolalanine, gly cine. Sebuah titik mutasi adalah perubahan basa tunggal. Menemukan dasar yang mengubah & menggunakan grafik kodon mRNA untuk melihat bagaimana efek protein. (Klik pada gambar di bawah ini untuk memeriksa jawaban Anda) ? mRNA kodon grafik Dalam contoh ini, asam amino tidak berubah. Jika Anda melihat grafik kodon mRNA Anda akan melihat bahwa dasar-3 sering tidak berpengaruh pada asam amino. Hal ini disebabkan teori goyangan. Mutasi yang tidak berpengaruh pada urutan asam amino yang disebut mutasi diam Dalam contoh di bawah ini, mutasi masih mutasi titik karena hanya 1 basis dipertukarkan untuk yang lain. Menemukan dasar yang mengubah & menggunakan grafik kodon mRNA untuk melihat bagaimana efek protein. (Klik untuk memeriksa jawaban Anda) ? mRNA kodon grafik Ketika mutasi terjadi dalam 1 atau 2 huruf di kodon selalu mengubah asam amino. Jenis mutasi disebut missense. Meskipun hanya 1 asam amino berubah, berkali-kali ini secara drastis efek cara lipatan protein dan bekerja. Penyakit ini diwariskan, anemia sel sabit, adalah contoh dari jenis mutasi. Kembali Jenis terakhir dari mutasi titik disebut omong kosong. Menemukan dasar yang mengubah & menggunakan grafik kodon mRNA untuk melihat bagaimana efek protein. (Klik untuk memeriksa jawaban Anda) mRNA kodon grafik ? ? ? ? Jenis terakhir dari mutasi titik disebut omong kosong karena menempatkan penghentian (kodon stop) pada awal, sehingga memotong urutan asam amino (protein) pendek. Hal ini akan mengubah struktur protein dan kemungkinan besar akan mencegah protein dari melakukan tugasnya sama sekali. Kembali 0. Tentukan mRNA dan urutan asam amino untuk untai DNA normal. 1. Tentukan mRNA dan asam amino urutan untuk untai mutasi DNA. 2. Bandingkan helai bermutasi ke helai normal. 3. Identifikasi jenis mutasi yang telah terjadi. ATGTTGGCTTTACGGATTTTGA TACAACCGAAATGCCTAAAACT <- kode untuk protein (template) mRNA = Urutan Protein = Perhatikan bahwa urutan DNA di atas adalah standed ganda, tetapi hanya untai bawah disalin ke mRNA Klik di sini untuk memeriksa jawaban Anda ATGTTGGCTTTACGGATTTTGA TACAACCGAAATGCCTAAAACT <- kode untuk protein (template) mRNA = AUGUUGGCUUUACGGAUUUUGA Urutan Protein = bertemu-leu-leu-ala-argile-leu |. Perhatikan bahwa urutan DNA di atas adalah standed ganda, tetapi hanya untai bawah disalin ke mRNA ATGTTGGCCTTACGGATTTTGA TACAACCGGAATGCCTAAAACT <- kode untuk protein (template) mRNA = Urutan Protein = Bandingkan urutan DNA ini dengan DNA normal. Tampilkan di mana perubahan terjadi. Apa jenis mutasi disebut? Apakah perubahan ini menyebabkan urutan polipeptida berubah? Kemungkinan konsekuensi bagi organisme = DNA normal: ATGTTGGCTTTACGGATTTTGA TACAACCGAAATGCCTAAAACT ATGTTGGCCTTACGGATTTTGA TACAACCG G AATGCCTAAAACT <- kode untuk protein (template) mRNA = AUGUUGGC C UUACGGAUUUUGA Urutan Protein = bertemu-leu-leu- alaarg-ile-leu |. Bandingkan urutan DNA ini dengan DNA normal. Tampilkan di mana perubahan terjadi. Dalam merah di atas Apa jenis mutasi disebut Titik mutasi:? Diam Apakah perubahan ini menyebabkan urutan polipeptida berubah? Tidak Kemungkinan konsekuensi bagi organisme = Tidak ada Mutasi frameshift menyebabkan frame pembacaan kodon bergeser. Hal ini disebabkan oleh penambahan atau penghapusan satu atau lebih nukleotida. Ketika ini terjadi pada gen, biasanya hasilnya adalah suatu perubahan drastis pada struktur protein bahwa protein tidak dapat bekerja sama sekali. Contoh dari kerangka baca bergeser yang terjadi dari penghapusan dapat dilihat dalam kalimat di bawah ini: Kalimat asli: kucing gemuk makan tikus wee. Bingkai pergeseran mutasi: Lemak ca sebuah menebang eer tet at. Pada contoh kalimat, satu huruf dihapus dan ini bergeser semua huruf setelah titik itu. Hal ini menghasilkan protein missense yang mungkin tidak akan mampu untuk melipat dengan benar. Selama dua contoh pada halaman berikut menentukan sebagai berikut: Penambahan atau penghapusan Gunakan grafik mRNA untuk melihat bagaimana urutan asam amino dipengaruhi Memprediksi apakah perubahan tidak akan berpengaruh, efek yang kecil, atau pengaruh besar pada struktur protein dan kemampuan untuk melakukan tugasnya. (Klik untuk memeriksa jawaban Anda) mRNA kodon grafik ? ? ? # 1 # 2 ? ? ? ? # 1: Penghapusan menyebabkan missense . efek utama # 2: Penambahan menyebabkan omong kosong . Pengaruh besar Penting untuk dicatat bahwa ini hanya contoh. Kedua jenis mutasi frameshift dapat menyebabkan salah satu missense atau omong kosong. Kedua hal ini kemungkinan besar akan memiliki pengaruh besar pada kedua struktur protein dan kemampuannya untuk melakukan tugasnya. mRNA kodon grafik # 1 # 2 Mutasi kromosom adalah karena perubahan besar dalam DNA. Kalimat di bawah ini adalah contoh dari mutasi kromosom. Mengidentifikasi mana dari 3 jenis itu. Asli: The kucing gemuk makan tikus wee. Mutasi: The lemak tar eew eht eta tac. (Klik untuk jawaban) Inversi Dalam semua kasus yang kita melihat, mutasi dilakukan protein itu sendiri. Namun, ada banyak jenis mutasi yang tidak mengubah protein itu sendiri tetapi perubahan di mana dan berapa banyak protein dibuat. Jenis sel yang membuat protein Terlalu banyak atau terlalu sedikit protein dibuat Ketika protein dibuat dibuat pada waktu yang salah 1 2 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 32 33