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FICHE VOCABULAIRE N°2

Stabilité et variabilité des génomes et évolution.

Facteur du milieu (tabac, UV…) augmentant la fréquence des mutations mais ne les
Agent mutagène orientant pas.

Version d'un gène. Un gène présentant au moins 2 allèles est dit polyallélique (et
Allèle polymorphe si au moins 2 allèles ont une fréquence supérieure à 1 %).

3° phase de la première division de méiose, au cours de laquelle il y a réduction

chromosomique par séparation des chromosomes homologues. Il y a alors brassage
Anaphase I interchromosomique car la séparation est aléatoire. Il y a aussi à ce moment échange
réciproque de portions de chromatides entre les chromosomes homologues qui se
séparent : on parle de crossing-over responsable de brassage intrachromosomique.

Positionnement des chromosomes homologues lors de la prophase I de méiose formant

Appariement un bivalent ou tétrade.

Classe de champignons caractérisés par la formation d'ascospores haploïdes dans des

Ascomycète organes spécialisés, les asques, à la suite de la méiose.

Organe allongé où se déroule la méiose à l'origine des ascospores haploïdes chez les
Asque champignons ascomycètes.

Mécanisme de maintien d'un allèle issu d'une mutation car les individus le portant ont
Avantage sélectif plus de succès reproductif (sélection naturelle positive).

Bivalent Voir tétrade.

Naissance de nouvelles combinaisons d'allèles suite à la séparation aléatoire des

chromosomes homologues en anaphase I de méiose. Accentuation par la séparation des
Brassage chromatides en anaphase II.
interchromosomique

En anaphase I, échange réciproque de fragments par crossing-over entre chromatides

homologues appartenant à un même bivalent lors de la prophase I de la méiose. Participe
Brassage à l'unicité des individus, c'est-à-dire la variabilité au sein d'une espèce.
intrachromosomique

Brin du gène qui ne subit pas la transcription, c'est-à-dire qui est complémentaire du brin
Brin non transcrit codant. Pour passer de sa séquence à l'ARNm, il suffit de remplacer les T par des U.

Brin du gène qui subit la transcription, c'est-à-dire qui est codant. Pour passer de sa
Brin transcrit séquence à l'ARNm, il faut remplacer les C par des G (ou inversement), T par des A et les
A par des U.

Portion d'ARN messager lue à un moment donné, au niveau d'un ribosome, par ensemble
Cadre de lecture de trois nucléotides (ou codon). Lors d'une mutation par insertion ou par délétion, il y a
décalage du cadre de lecture.

Fusion des noyaux lors de la formation du zygote. Chez les organismes à diplophase
prédominante, la caryogamie suit immédiatement la fécondation . En revanche, chez les
Caryogamie organismes à haplophase prédominante comme certains champignons, il existe une
phase où, dans les cellules formées par la fusion de deux cellules haploïdes, les noyaux
ne fusionnent pas sur le champ constituant ainsi des cellules à dicaryon.

Cellules germinales Gamètes et cellules souches des gamètes.

Toutes les cellules d'un organisme hormis les cellules sexuelles (et futures), qualifiées de
Cellules somatiques germinales.

Entrecroisement (ou enjambement) de deux chromatides homologues observé lors de la

Chiasmas méiose, en prophase I.

Chromosomes Chromosomes d'une paire, portant les mêmes locus . Appariés lors de la prophase I de
homologues méiose.
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FICHE VOCABULAIRE N°2
Système de correspondance entre triplets de nucléotides de l'ARNm et acides aminés : 64
Code génétique dégénéré
codons codent pour 20 acides aminés, plusieurs codons correspondent au même acide
ou redondant aminé. Certaines mutations sont de ce fait sans conséquences, on les dit silencieuses.

Forme d'une protéine, acquise lors du repliement du polypeptide au cours de sa

maturation au sein de l'appareil de Golgi. Cette forme est due à des liaisons entre
Configuration spatiale certains acides aminés (ponts disulfure notamment) ; elle est responsable de la fonction
particulière de la protéine.

Croisement expérimental entre un individu de génotype inconnu et un individu de

Croisement-test phénotype récessif et donc de génotype connu, homozygote (il produit un seul type de
gamète).

Echange réciproque de portions de chromatides entre 2 chromosomes homologues, lors

Crossing-over de l'anaphase I de la méiose. Conduit au brassage intrachromosomique.

Cycle de développement Etapes de la reproduction sexuée d'un organisme, comprenant méiose puis fécondation.

Phase de la vie d'un organisme pendant laquelle les cellules sont diploïdes (2n
chromosomes). Chez les Mammifères comme l'Homme, la diplophase est prédominante
Diplophase puisque toutes les cellules de l'organisme sont diploïdes à l'exception des gamètes. En
revanche, chez certains organismes comme le champignon Sordaria , la diplophase est
réduite au zygote .

Séparation de choses unies. S'emploie pour les chromosomes homologues lors de

Disjonction l'anaphase I, les chromatides sœurs lors de l'anaphase II.

Divergence génétique Evolution génétique différente entre deux populations d'une même espèce.

2° division de méiose, au cours de laquelle une cellule à n chromosomes à 2 chromatides

Division équationnelle donne 2 cellules à n chromosomes à 1 chromatide.

1° division de méiose, au cours de laquelle il y a réduction chromosomique au cours de

l'anaphase : on passe d'une cellule contenant 2n chromosomes composés de 2
Division réductionnelle chromatides à 2 cellules à n chromosomes à 2 chromatides (par séparation des
chromosomes homologues).

Un allèle dominant masque l'expression de l'autre allèle dit récessif. Il s'exprime

Dominant phénotypiquement à l'état hétérozygote comme à l'état homozygote.

Copie d'un gène . Par sa répétition, il est à l'origine des familles multigéniques qui, au
sein d'une espèce, sont constitués par les gènes dérivant d'un même gène ancestral. Ces
Duplication génique duplications géniques sont responsables de la complexification du génome au cours de
l'évolution.

Échiquier de croisement Tableau de croisement des génotypes des gamètes permettant de visualiser la diversité
des gamètes (ou des génotypes et phénotypes obtenus lors de la fécondation (rencontre aléatoire des
échiquier de Punnet ) chromosomes paternels et maternels).

F1 Individus hybrides issus du croisement de deux individus de race pure (homozygotes).

Ensemble de gènes similaires (présentant de nombreuses homologies) dispersés dans le

génome d'un organisme interprété comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un
Famille multigénique gène ancestral, puis transposition (sur le même chromosome à un autre locus ou sur un
chromosome différent) et enfin mutations d'où divergence des duplicata.

Fusion de deux cellules haploïdes conduisant à la formation d'un zygote avec

Fécondation rétablissement de la diploïdie. Rencontre aléatoire des chromosomes paternels et
maternels.

Cellule sexuelle haploïde spécialisée dans la réalisation de la fécondation (ovocyte chez la

Gamète femelle, spermatozoïde chez le mâle). Les gamètes et leurs précurseurs sont appelés
cellules germinales (une mutation les affectant est transmissible à la descendance).

Gènes du développement dont la mutation (petite cause) peut avoir des répercussions
sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques
Gènes homéotiques (grands effets). En contrôlant le fonctionnement d'autres gènes, ils permettent
notamment l'établissement du plan d'organisation. Des mutations homéotiques peuvent
expliquer la divergence Homme-Singe.
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FICHE VOCABULAIRE N°2
Gènes dont les locus sont situés sur des chromosomes non homologues (soit sur deux
Gènes indépendants paires de chromosomes pour deux gènes).

Gènes liés Gènes dont les locus sont situés sur un même chromosome.

Gènes qui ne s'expriment pas dans une cellule donnée ou à un moment donné (ex :
Gènes réprimés gènes de la globine).

Génotype Ensemble des allèles des gènes dont on s'occupe chez un organisme.

Qui ne comporte qu'un seul exemplaire de chaque chromosome (n chromosomes). Se dit

Haploïde des cellules reproductrices ou gamètes chez l'Homme.

Phase de la vie d'un organisme où les cellules sont haploïdes (n chromosomes). Chez les
mammifères comme l'Homme, l'haplophase est réduite aux gamètes. En revanche, chez
Haplophase les champignons, notamment chez Sordaria (champignon ascomycète), toutes les cellules
de l'organisme sont haploïdes à l'exception du zygote.

Hétérozygote Etre possédant deux allèles différents pour un gène donné.

Homogénéité Fait que la descendance soit constituée d'individus ayant tous le même phénotype (F1
(génétique) issus du croisement de parents de race pure).

Homozygote Qui porte deux allèles identiques pour un gène donné.

Qui provoque des conséquences sur la transformation des êtres vivants. Ex : les
Impact évolutif mutations silencieuses n'ont pas d'impact évolutif. Seules les mutations affectant les
cellules germinales d'un individu peuvent avoir un impact évolutif.

Qualifie un caractère propre à la jeunesse. Ex : l'Homme présente par rapport au Singe

Juvénile des caractères juvéniles comme la forme de son crâne (qui évolue très peu de la
naissance à l'âge adulte).

Locus Emplacement occupé par un gène (et donc par ses divers allèles) sur un chromosome.

Deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d'un lot haploïde de
Méiose chromosomes dans chacune des 4 cellules filles.

Mutation dont les conséquences phénotypiques sont favorables dans un environnement

donné (Ex : allèles ßS dans une zone où sévit le paludisme ; couleur sombre chez la
Mutation avantageuse Phalène dans un milieu pollué). Elles ont plus de chance de se répandre dans une
population.

Mutation faux sens Mutation remplaçant un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un
(conséquence) autre. Le repliement de la protéine peut être modifié (et donc sa fonction altérée).

Mutations silencieuses ou faux-sens conservatrices qui peuvent se répandre dans la

Mutation neutre population sans conférer d'avantage sélectif particulier.

Mutation non sens Mutation d'un nucléotide de l'ADN conduisant à la formation d'un codon stop. Il y a arrêt
(conséquence) prématuré de la synthèse protéique, la protéine plus courte est souvent non fonctionnelle.

Mutation résultant du retrait d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène. En
Mutation par délétion conséquence il y a décalage du cadre de lecture du ribosome et la protéine synthétisée
est très différente, parfois plus courte et donc souvent non fonctionnelle.

Mutation résultant de l'ajout d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène. En
Mutation par insertion conséquence il y a décalage du cadre de lecture du ribosome et la protéine synthétisée
est très différente, parfois plus courte et donc souvent non fonctionnelle.

Mutation par Mutation résultant du remplacement d'un nucléotide par un autre comportant une base
substitution azotée différente.

Modification de la séquence des nucléotides d'une molécule d'ADN par substitution,

délétion ou addition d'un nucléotide. Seules les mutations germinales sont transmises à la
Mutation ponctuelle descendances. Les conséquences des mutations sont diverses de neutres (sans
conséquence phénotypique) à la synthèse d'une protéine incomplète et non fonctionnelle
(non-sens) en passant par des conséquences variables (faux-sens).
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FICHE VOCABULAIRE N°2
Mutation silencieuse Mutation ne modifiant pas le phénotype car le code génétique est redondant (64 codons
(conséquence) pour 20 acides aminés).

Mutation qui ne se transmet pas à la descendance car elle ne touche pas les cellules
Mutation somatique reproductrices (elle peut toutefois avoir de graves conséquences phénotypiques comme
un cancer).

Ensemble des caractéristiques visibles ou détectables d'un organisme. On peut distinguer

différents niveaux dans le phénotype, moléculaire, cellulaire, physiologique, etc. Ainsi, la
Phénotype drépanocytose est caractérisée au niveau moléculaire par la présence de l'hémoglobine S,
au niveau cellulaire par des globules rouges en forme de faucille, au niveau physiologique
par les problèmes circulatoires.

Protozoaire parasite (hématozoaire), agent responsable du paludisme qui se transmet par

la piqûre d'un moustique (Anophèle). L'hétérozygotie pour le gène responsable de la
Plasmodium drépanocytose procure un avantage sélectif dans un environnement impaludé (où sévit le
paludisme).

Qualifie un gène pour lequel il existence au moins deux allèles ayant une fréquence
Polymorphe supérieure à 1%.

1° phase de la division réductionnelle de méiose, au cours de laquelle les chromosomes

Prophase I homologues sont appariés, ils forment des bivalents ou Tétrades par enjambements entre
chromatides.

Race pure ou lignée pure Individus homozygotes pour tous les gènes impliqués dans l'établissement du phénotype
étudié.

Récessivité Le fait pour un allèle de ne s'exprimer dans le phénotype qu'à l'état homozygote.

Passage d'une cellule à 2n chromosomes à 2 chromatides à 2 cellules à n chromosomes à

Réduction
2 chromatide (par séparation des chromosomes homologues) au cours de l'anaphase de
chromosomique première division de méiose.

Reproduction conforme de la molécule d'ADN au cours de l'interphase précédant une

Réplication mitose ou une méiose. Après condensation de la chromatine, le noyau cellulaire contient
(ou duplication) des chromosomes à 2 chromatides, « prêts » pour la division. Les erreurs de réplication
sont souvent réparée mais aboutissent parfois à des mutations (1 nucléotide modifié).

Maintien et propagation, dans une population, de mutations conférant un avantage

sélectif aux individus qui en sont porteurs. Ou (plus complexe) action différentielle des
Sélection naturelle facteurs de l'environnement sur la survie individuelle ou la reproduction des organismes
en fonction de leur degré d'adaptation plus ou moins poussé à ces facteurs.

Ensemble de quatre éléments. Par exemple les 4 chromatides constituant un bivalent lors
Tétrade de la prophase I de la méiose.

Action subie par un gène après duplication (copie) et qui consiste à changer de place sur
Transposition le même chromosome ou sur un autre. Donne naissance aux familles multigéniques.

Anomalie du nombre de chromosomes (47 au lieu de 46) due à des perturbations dans la
répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes (en particulier non
Trisomie disjonction d'une paire de chromosomes homologues lors de l'anaphase de première
division de méiose).

Se dit de génotypes de gamètes issus de brassages intrachromosomiques c'est-à-dire

Type recombiné ayant subi des crossing-over entre les locus des gènes considérés.

Fait qu'il existe dans une population de nombreux allèles pour un même gène. Cette
Variabilité allélique variabilité allélique se manifeste par une hétérozygotie à de nombreux locus.

Cellule œuf issu de la fécondation de deux cellules haploïdes, il y a rétablissement de la

Zygote diploïdie.