Malformaciones Conge nitas del aparato

reproductor
Resumen: Ana Karen Ramrez Alvarado
defectos del cltoris
- Descripcin: Comprenden duplicacin( o cltoris bfido, generalmente acompaado por epispadias o extrofia)
crecimiento por contacto excesivo con andrgenos o uretra flica femenina ( se ha descrito en presencia de
exposicin del embrin a cocana, la uretra flica desemboca en la punta del cltoris y se acompaa de cloaca
persistente)
Clitoromegalia.
- Explicacin embriolgica: Sugestiva de la exposicin a un exceso de andrgenos, cuando la exposicin a los
andrgenos es precoz, los pliegues labio escrotales se fusionan y se observa un solo orificio perineal ( el seno
urogenital), adems los labios adquieren un aspecto rugoso similar al escroto
- Incidencia:
- Otros hallazgos:
o En los prematuros el cltoris parece ser ms grande de lo normal, y sufre regresin conforme el lactante
crece
o Existen otras causas de clitoromegalia: presentacin plvica, edema vulvar, vulvovaginitis crnica y
neurofibromatosis.
fusin labial
- Descripcin: Defecto frecuentemente adquirido, se observa generalmente en recin nacidos o nias pre pberes
cuando los labios y la vagina no se encuentran adecuadamente estrogenizados. Esta fusin vara desde una
adherencia en forma de pelcula delgada hasta una cicatriz densa.
- Explicacin embriolgica: la causa se desconoce pero se supone que se trata de hipoestrogenismo
- Incidencia: 1-5% de las nias pre pberes y en 10% de las lactantes en el primer ao.
- Dx: inspeccin visual de la vulva ; el aspecto de los labios mayores es normal, mientras que los labios menores se
encuentran fusionados por una lnea o rafe entre ellos, en casos pronunciados se observa nicamente un meato
ventral
- Manejo: vara de acuerdo a grado de cicatrizacin y sntomas, en casos asintomticos no se req tratamiento ya que
la adherencia resuelve espontneamente con el aumento de la concentracin de estrgenos en la pubertad.
Adherencias sintomticas requieren tratamiento con una crema de estrgenos.


himen imperforado
- Descripcin: himen es el vestigio membranoso de la unin entre los bulbos sino vaginales y el seno urogenital que
por lo general se perfora durante la vida fetal
- Explicacin embriolgica: Se debe a la falta de canalizacin del extremo inferior de la placa vaginal
- Incidencia: 1/2000 mujeres
- Otros hallazgos:
o Hidromucocolpos: acumulo de moco , se observa en las nias
o Hematocolpos: Sangre menstrual atrapada en la vagina, con la menstruacin cclica dicha sangre produce
distencin del conducto vaginal y cuello uterino permitiendo la formacin de hematmetra y hematosalpinx. Se
Manifiesta como: dolor cclico, amenorrea, dolor abd que simula abdomen agudo y dificultad para orinar o defecar
- Manejo: Una vez dx se puede reparar quirrgicamente en cualquier momento. SE sugiere realizar la reparacin
durante la infancia o despus de la telarquia pero antes de la menarquia, para evitar la formacin de hematocolpos
y hematmetra
Agenesia vagina
- Descripcin: Ausencia del tercio inferior de la vagina, pero el resto de sus genitales externos es normal
- Explicacin embriolgica: El seno urogenital no contribuye a la porcin caudal de la vagina, y la porcin inferior de
la vagina es sustituida por 2-3 cm de tejido fibroso.
- Dx: La resonancia magntica es la herramienta ms precisa para el dx porque permite observar la longitud de la
atresia, la magnitud de la dilatacin del tercio superior de la vagina y la presencia o ausencia de un cuello uterino.
Sin embargo es necesario realizar laparoscopia para corroborar dx cuando no es posible valorar con detalle la
anatoma en los estudios radiogrficos.
- Otros hallazgos:
o En algunas mujeres la atresia vaginal se extiende hasta cerca del cuello uterino.
o La mayora de las mujeres tiene genitales externos y rganos de la parte alta del aparato reproductor normal la
enfermedad no suele manifestarse hasta el momento de la supuesta menarquia, cuando las pacientes
consultan por dolor plvico cclico por hematocolpos o hematmetra.
o Al Exfx se encuentra desarrollo mamario y pbico normal, y el perin suele parecer normal (Caractersticas
sexuales secundarias normales, anillo himenal y despus del anillo un hoyuelo vaginal o fondo de saco
pequeo.
Tabique vaginal transverso
- Descripcin: Tabique transversal a nivel de vagina, puede aparecer a cualquier altura y vara de grosor.
- Explicacin embriolgica: Falla en la cavitacin completa de la placa vaginal entre los bulbos sino vaginales y el
conducto uterovaginal.
- Incidencia: 1/70000 mujeres
- Dx: Se confirma con ecografa o resonancia magntica ( La RM permite diferenciar entre un tabique vaginal alto
y una agenesia cervicouterina)
- Otros hallazgos:
o El tabique puede ser obstructivo con acumulacin de sangre y moco menstrual o no obstructivo
permitiendo su salida.
o Puede aparecer a cualquier altura de la vagina, pero predomina en el tercio superior, su espesor es
variable( los tabiques ms gruesos suelen ubicarse ms cerca del crvix)
o Las pacientes con tabique vaginal transverso obstructivo suelen presentar durante la adolescencia dolor
en cuadrantes abdominales inferiores, amenorrea o un tumor en el centro de la pelvis. En caso de
tabique no obstructivo manifiestan flujo menstrual anormal, dificultad durante el coito, para insertar o
extraer tapones o durante el parto
o Se acompaa de muy pocas anomalas urolgicas
- Manejo:
o La reparacin qx depende del espesor septal, los tabiques pequeos se extirpan realizando anastomosis
termino-terminal de los tercios superior e inferior de la vagina. Se recomienda laparoscopia en el
momento del tx qx por el alto ndice de endometriosis que si observa en casos de obstruccin vaginal.
o Un tabique grueso necesita en ocasiones injertos cutneos para cubrir el defecto que deja la ablacin de
un tabique muy grueso.
Tabique vaginal longitudinal
- Descripcin: Tabique vaginal longitudinal
- Explicacin embriolgica: fusin lateral deficiente y reabsorcin incompleta de los conductos de Muller
- Incidencia:
- Dx:
- Otros hallazgos:
o Se acompaan por lo general de duplicacin parcial o completa del cuello uterino y el tero
o Sx: dificultades durante el coito o hemorragia vaginal pese a la colocacin de un tapn ( ya que este solo
se inserta en una de las vaginas)
- Manejo:
o En la variedad sin obstruccin el tratamiento puede ser conservador a menos de que exista dispareunia
en cuyo caso el tx qx comprende la reseccin del tabique longitudinal
o La variedad obstructiva se manifiesta en pacientes adolescentes que acuden con menarquia normal
pero con dolor vaginal y plvico unilateral cada vez ms intenso y a la exploracin fsica se observa tanto
vagina y crvix permeables pero tambin se identifica tumor vaginal unilateral y plvico correspondiente
a la obstruccin de una de las hemivaginas con tero doble. En este caso el tx es la correccin qx (
reseccin amplia del tabique obstructivo)
Agenesia cervicouterina:
- Descripcin: Agenesia congnita del cuello uterino que carecen adems de tercio superior de la vagina por su
origen comn de los conductos de Mller, con desarrollo uterino normalmente
- Otros hallazgos:
o La sintomatologa es similar a la de pacientes con otras anomalas obstructivas amenorrea primaria y
dolor abdominal o plvico cclico. Si Cuando poseen endometrio funcional presentan distensin uterina y en
alguno casos aparece endometriosis secundaria
Agenesia de los conductos de Mller ( Sx de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser):
- Descripcin: ausencia completa de tero y vagina, los ovarios son normales
- Explicacin embriolgica: agenesia de los conductos de Mller.
- Otros hallazgos:
o La mayora de pacientes solo tienen bulbos rudimentarios y pequeos de los conductos de Mller, pero 2-7%
tienen endometrio activo y pueden presentar dolor cclico
o Existe una variante clsica en la que la paciente posee un fondo de saco vaginal superficial de 3cm. Tampoco
existe tero, crvix, ni tercio superior de vagina, pero si un fragmento de la parte distal de las trompas de
Falopio.
o Es imposible la concepcin.
- Manejo:
o En caso de bulbos rudimentarios sintomticos extirpacin qx
o SE deben buscar otras anomalas renales o esquelticas congnitas (15% tienen defectos de aparato uterino y
12% padece de escoliosis, datos del Williams).
o Uno de los objetivos teraputicos es crear una vagina funcional por mtodos conservadores o qx. Los mtodos
conservadores incluyen invaginar de manera progresiva el hoyuelo vagina, uso de dilatadores comerciales de
silicona, coito repetido. La vaginoplastia de McIndoe* es de Los mtodos ms utilizados qx para crear una neo
vagina, es importante que con cualquier tcnica qx se deben dar dilataciones posoperatorias para evitar
estenosis pronunciada.
o Otra tcnica utilizada es la tcnica de Vecchietti que consiste en la colocacin de un aparato transabdominal
para dilatacin vaginal pasiva.
o En pediatra se utiliza por lo general un segmento de intestino para crea la neovagina, un efecto adverso de
este tipo de procedimiento es la posible presencia de secrecin vaginal persistente a partir de la mucosa
digestiva
** vaginoplastia de McIndoe consiste en crear un conducto dentro del tejido conjuntivo entre la vejiga y recto, y a continuacin se obtiene un
injerto de espesor parcial de los msculos glteos o de los muslos de la paciente, que se utiliza para revestir la neovagina. Se han hecho algunos
cambios a la tcnica con el uso de amnios humano, peritoneo, mucosa bucal, colgajos cutneos o musculo cutneos y barrera adhesiva comercial
como revestimiento.
tero unicorne:
- Explicacin embriolgica: Maduracin estancada o defectuosa de un solo conducto de Mller
- Dx:
o El estudio principal de valoracin es la HSG combinada con ecografa o resonancia magntica, en las que se
observa un cavidad desviada y con una sola trompa de Falopio
o La Histerosalpingografa (HSG) no se puede utilizar para identificar cuernos rudimentarios no comunicantes
(anomala ms comn). El mejor mtodo para confirmar el desarrollo de un cuerno rudimentario es la
ecografa, siendo esta ms confiable que la laparoscopia.
- Otros hallazgos:
o Mujeres con tero unicorne tienen mayor frecuencia de esterilidad, endometriosis y dismenorrea
o La funcin reproductiva esta alterada, y el ndice de supervivencia feta es reducido. Otro riesgo es el parto
prematuro ( en 20% de las mujeres con este defecto), as como complicaciones obsttricas ( presentacin
plvica, RCIU, trabajo de parto disfuncional y cesrea)
o La limitacin en el crecimiento fetal es directamente proporcional a las anomalas vasculares en la
distribucin de la A. uterina , lo que sugiere que defectos en el crecimiento uterino y placentario dependen
de alteraciones congnitas de la irrigacin
o La insuficiencia cervicouterina relativa contribuye al riesgo de parto prematuro y aborto del segundo
trimestre.
o 65% de los cuernos unicornes tiene un cuerno rudimentario concomitante, 31% tiene tejido endometrial y
50% se comunican con la cavidad uterina principal ( Datos del Williams)
o Se pueden dar embarazos en el cuerno rudimentario no comunicante, debido a transito intrabdominal de
los espermatozoides de los espermatozoides desde el cuerno normal
- Manejo:
o En cualquier mujer con antecedente de aborto, parto prematuro o posicin fetal anormal se debe
sospechar la posibilidad de un tero unicorne.
o Debido al riesgo tan elevado de morbilidad materna secundaria la perforacin uterina con el embarazo y
hemorragia intraperitoneal, est indicada la extirpacin del cuerno rudimentario. Sin embargo si el cuerno
rudimentario no es funcional (solido sin endometrio funcional) no siempre se recomienda extirparlo
porque no se han evidenciado efectos adversos sobre la funcin reproductiva, pero si se recomienda
salpingectomia o salpingooforectomia en el lado del cuerno rudimentario para prevenir embarazos
ectpicos (aunque el riesgo de estos es muy reducido).

tero Didelfo:
- Descripcin: Presencia de dos cavidades endometriales, cada una de ellas con un cuello uterino; En la mayor parte
de los casos existe un tabique longitudinal vaginal que separa ambos cuellos uterinos.
- Explicacin embriolgica: Ausencia de fusin de los conductos de Mller
- Dx: Se debe sospechar cuando se descubre un tabique longitudinal vaginal o dos cuellos uterinos. El Dx
confirmatorio se hace mediante Histerosalpingografa, pero esta anomala se puede observar mediante ecografia.
- Otros hallazgos:
o Anomala uterina con mejor pronstico en cuanto a funcin reproductiva.
o Supervivencia fetal es mejor a las otras anomalas uterinas, se dice que debido al dx ms temprano a
causa del tabique vaginal, que permite comenzar con la atencin prenatal intensiva.
o Los embarazos se ubican generalmente en el tero derecho (76%)
- Manejo:
o El ndice de abortos espontneos es similar al de las mujeres con cavidad uterina normal, por lo que
rara vez est indicado realizar intervencin qx por el aborto mismo. La ciruga debe reservarse para los
casos en que ocurren abortos repetidos del segundo trimestre o partos prematuros sin otra causa
aparente.

tero Bicorne
- Descripcin: Dos cavidades endometriales separadas y un solo cuello uterino (tero bicorne completo). Puede
presentarse un tero bicorne parcial.
- Explicacin embriolgica: fusin lateral incompleta de los conductos Mullerianos
- DX: Histerosalpingografa, no siempre este estudio permite diferenciar el tero bicorne del tero tabicado, en cuyo
caso se ha utilizado con xito la ecografa, o en su defecto se ha utilizado la resonancia magntica (mtodo ms
preciso). Si el dx presuncional es un tero tabicado se indica laparoscopia para establecer dx definitivo antes de la
reseccin histerescpica del tabique.
- Otros hallazgos:
o Aprox el 60% de las mujeres con este defecto pueden tener un parto normal con hijo sano.
o Tiene un riesgo importante de parto prematuro, siendo este ms importante en mujeres con tero
bicorne completo
Manejo:
o Intervencin qx se limita a mujeres con abortos recurrentes sin otra causa identificable, y se trata de la
unin de ambas cavidades endometriales. Despus de la metroplastia se indica cesrea para evitar rotura
del tero durante el trabajo de parto.
tero Tabicado
- Descripcin: Tabique permanente dentro de la cavidad uterina, sus contornos varan y dependen de la cantidad de
tejido persistente; el tabique puede proyectarse discretamente desde el fondo uterino y otras veces extenderse hasta
el OCE. Tambin hay tabique segmentados que general comunicacin parcial del tero dividido
- Explicacin embriolgica: No regresin de los segmentos mediales despus de la fusin lateral de los conductos de
Mller
- Dx: HSG y ecografa
- Otros hallazgos:
o No aumenta el ndice de parto prematuro o cesrea, pero si aumenta considerablemente la tasa de
abortos espontneos (siendo superior a la reportada secundaria a un tero bicorne). La tasa de abortos
tan elevada es resultado de la implantacin parcial o completa en el tabique, y la irrigacin del tabique
fibromuscular es muy reducida si se compara con la del miometrio normal. Adems de la implantacin
en el tabique, contribuyen a la tasa de abortos la distorsin de la cavidad uterina y anomalas
cervicouterinas y endometriales concomitantes.
o tero tabicado genera algunas malformaciones fetales, se ha descrito por ejemplo focomelia.
- Manejo:
o Metroplastia reduce de forma notable tasa de abortos y mejora la sobrevivencia fetal. Las desventajas
de la metroplastia son; un ndice elevado de formacin de adherencias plvicas posoperatorias e
infertilidad ulterior, as como la indicacin de cesrea para evitar perforacin uterina
o Reseccin Histeroscopa (Septoplastia histeroscopica) es una alternativa, esta tcnica se combina con
vigilancia laparoscpica para reducir el riesgo de perforacin uterina. Las ventajas propuestas para este
mtodo son la reduccin de las adherencias plvicas, se acorta la convalecencia postoperatoria , se
reduce la morbilidad y evita la necesidad imperiosa de realizar cesrea
Arcuato
- Descripcin: Pequea desviacin del tero normal
- Otros hallazgos: No se ha observado efecto sobre la funcin reproductiva.
- Manejo:
o La reseccin qx est indicada nicamente en caso de abortos excesivos habiendo excluido las dems
causas de aborto recurrente.



Ovario accesorio
- Descripcin: tejido ovrico excesivo cerca de un ovario normal y conectado a este.
- Incidencia: 1/93000 (esto segn un reporte de una revisin realizada en necropsia, datos tomados del Williams)

Ovario supernumerario
- Descripcin: ovario ectpico sin conexin de los ligamentos anchos, uterovaricos o infundibilopelvicos. Se puede
ubicar en la pelvis, retro peritoneo, rea para artica, mesocolon o epipln,
- Explicacin embriolgica: Una teora para explicarlo es la migracin aberrante de una parte del reborde gonadal
despus de la incorporacin de las clulas germinativas, cuando estas clulas migratorias se detienen en el sitio
ectpico el tejido circundante se transforma en estroma ovrico.
- Incidencia: 1/ 29000 (esto segn un reporte de una revisin realizada en necropsias, datos tomados del Williams)

Ovotestis.
- Presencia de tejido ovrico y tejido testicular concomitantemente, su presencia se denomina como
pseudohermafroditismo verdadero.

Esto es lo que viene en el Novak de embriologa y lo poquito rel con malformaciones congnitas, es del captulo de
anatoma y embriologa por si alguien no lo tena.
Sistema genital
Etapa indiferente: etapa en que los fetos masculinos y femeninos tienen gnadas con regiones corticales y medulares
prominentes, juegos dobles de conductos genitales y genitales externos que parecen similares. El gnero es manifiesto
hasta aprox la dcima segunda semana de vida embrionaria, el gnero masculino requiere del factor determinante del
testculo y produccin de andrgenos por la gnada masculina, la mujer no requiere estrgenos pero si ausencia de
testosterona.
Las clulas germinales migran desde el saco vitelino hacia el mesnquima de la pared corporal posterior hasta aprox T10
donde se van a ubicar los ovarios, aqu inducen proliferacin de las clulas del mesonefros adyacente y del epitelio
celomico para formar rebordes genitales mediales en relacin al mesonefros, que constituyen un agregado celular de
sostn (cordones sexuales primitivos) y sin las cuales la gnada degenerara.
Los conductos paramesonefrico o de Mller se forman lateral a los conductos mesonefricos, y crecen caudal y
medialmente para fusionarse en la lnea media. Mller hace contacto con el seno urogenital a nivel de la uretra
posterior en un engrosamiento cc tubrculo sinusal, el desarrollo subsecuente depende de la presencia o ausencia de
FDT (codificado en el cr Y)

celulas somaticas del cordon
sexual producen FDT
FDT--> degeneracion de la
corteza gonadal y diferenciacion
medular en C. sertoli.
C. S. secreta AMH
AMH--> Regresion de conducto
mulleriano y senal para
diferenciacion de cel de Leydig a
partir de estroma circundante
C. L. produce testosterona y con
la 5--reductasa produce
dihidrotestosterona
testosterona-->evolucion del
conducto mesonefrico para
formarconducto deferente,
epididimo, conducto eyaculador
y vesicula seminal.
dihidrotestosterona --> produce
desarollo de los genitales masc
externos, prostata y glandulas
bulbouretrales
Durante la pubertad la testosterona desencadena la espermatognesis y y produce los cambios de los caracteres
sexuales primarios y secundarios.

Vagina> se forma en el tercer mes de vida embrionaria

Glndulas genitales accesorias> excrecencias de; la uretra las glndulas para uretrales o de Skene, y del seno urogenital
las glndulas de Bartolino.
Gubernaculo: se encarga del descenso ovrico, se encuentra unido al ovario por arriba, a la regin de los labios mayores
futuros por debajo y al punto de unin de los conductos paramesonefrico, entonces la parte ms proximal del
gubernaculo se convierte en el ligamento ovrico y la parte ms distal en el ligamento redondo.
Genitales externos>
AUSENCIA DE FDT
regresion de la medula y los codones
sexuales corticales se desintegran en
acumulos celulares aislados (foliculos
primordiales)
las celulas germinales se convierten
en oogonios y se da la primera div
meiotica--> oocitos primarios
se detiene el desarollo hasta la
pubertad
el sistema de conducto mesonefrico
degenera, 1/4 parte de mujeres
adultas presentan residuos en el
mesoovario o pared lateral de utero
o vagina ( quiste de Gartner)
el conducto paramesonefrico se
desarrolla, la porcion fusionada se
convierte en el conducto utero
vaginal (epitelio y glandulas uterinas
y parte superior de la vagina) y el
mesenquima circundante forma el
estroma endometrial y miometrio
las porciones no fusionadas se abren
hacia la cavidad celomica y forman
las trompas de falopio
el ligamento ancho se forma por dos
pliegues de peritoneo que se
fusionan como resultado de la fusion
de los conducos de Muller.
Los ligamentos anchos (Lamina 362) ,
o uterinos laterales forman dos
fondos de saco ciegos, rectouterino o
de Douglas y vesicouterino.
mientras se forma el conducto
uterovaginal, el endodermo del
tuberculo sinusal empieza a proliferar y
da origen a un par de bulbos
sinovaginales (20% inferior de la vagina)
la porcion inf del nucleo utero-vaginal
ocluido por la lamina vaginal, esta se
alarga por dos meses subsecuentes y
adquiere luz por descamacion
Las celulas perifericas constituyen el
epitelio vaginal y el mesodermo del
conducto uterovaginal se origina la
pared fibromuscular.

Relaciones clnicas>
Anomalas del sistema urinario se derivan de defectos en el blastema metanefrico, primordios uretrales o la interaccin
de ambos sistemas.
a. Agenesia renal: no se forma uno o ambos primordios uretrales, por tanto no se induce los blastemas
metanefricos (no se diferencia a nefronas). Muchas veces de acompaa de agenesia de trompas de Falopio,
tero o vagina, debido a la func inductora del mesonefros paramesonefros.
b. Anomalas en la posicin renal: trastornos en el ascenso renal, rin plvico malrotado o rin en herradura
que ocupa una posicin final ms baja debido a que la A. mesentrica inferior impide el ascenso.
c. Duplicacin de la parte alta del urter y la pelvis renal: bifurcacin prematura del primordio ureteral.
Desarrollo de dos primordios provoca duplicacin completa del sistema colector, el segundo primordio formara
un orificio ureteral ectpico en la uretra, vagina o vestbulo vaginal, el sntoma principal es incontinencia.
Sistema genital.
Hermafroditismo verdadero: tienen tejido ovrico y testicular, generalmente como ovotestes compuestos pero en
ocasiones como un ovario en un lado y un testculo en el otro, puede desarrollarse solo una trompa uterina y un solo
cuerno uterino en el lado q est el ovario por ausencia de AMH local.
Pseudohermafroditismo: sexo gentico distinto a sexo genital, causado por anomalas en los receptores de hormonas
sexuales o por concentraciones anormales de las mismas. Los genitales masculinos feminizados se manifiestan a
menudo como hipospadias o fusin incompleta de pliegues genitales, mientras que los genitales virilizados se presentan
con hipertrofia del cltoris y cierto grado de fusin de pliegues urogenitales o labioescrotales.
Malformaciones uterovaginales: 0.16% de mujeres, resultado de uno o ms de los siguientes; desarrollo incompleto,
falta de desarrollo o fusin inapropiada de conductos paramesonefricos, y ausencia o canalizacin incompleta de la
lmina vaginal.

5ta semana: Forman
pliegues tisulares a cada
lado de la cloaca, cc
pliegues urogenitales y
anales, por la division
posterior de la cloaca
con el tabique urorrectal
Los pliegues se unen por
delante en la linea media
para formar el tuberculo
genital
El tuberculo genital
aumenta de tamano,
pero mas lentamente en
la mujer hasta formar el
clitoris y los pliegues
urogenitales forman los
labios menores.
lateralmente a los
pliegues urogenitales se
desarollan dos
eminencias cc
labioescrotales en la
etapa indiferente
E. labioescrotales en
ausencia de androgenos
se quedan practicamente
sin fusionar y se
convierten en labios
mayores.