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DI AGNSTI CO TEMPRANO DE TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTI STA Y HALLAZGOS SOBRE EL CONTACTO OCULAR
REVISIN
DIAGNSTICO TEMPRANO DE TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA Y HALLAZGOS SOBRE EL
CONTACTO OCULAR
(Rev GPU 2012; 8; 1: 72-75)
Daniela Orellana
1
El presente artculo plantea la importancia de la deteccin precoz de los trastornos del espectro au-
tista. Si bien la literatura describe cada vez en forma ms sistematizada la trada de alteraciones
presente en este cuadro, sigue existiendo una amplia brecha entre los primeros indicios que detectan
los padres y la realizacin de un diagnstico definitivo. Dentro de las caractersticas encontradas en
los estudios se encuentran las alteraciones en el contacto ocular. Estas alteraciones han sido descri-
tas por padres incluso en estudios retrospectivos. Se destaca la importancia de continuar trabajando
en la definicin y sistematizacin de las alteraciones establecidas en esta rea, con el objetivo de
mejorar la deteccin temprana y los posteriores tratamientos que se puedan brindar a los nios con
trastornos del espectro autista.
1
Psicloga.
CLNICA PSIQUITRICA. AUTISMO
PSYCHIATRIC CLINIC. AUTISM
INTRODUCCIN
A
unque el autismo fue descrito por primera vez
hace ms de 60 aos como un trastorno con ini-
cio en la infancia, nuestro conocimiento acerca de los
nios/as con esta condicin sigue siendo limitado.
Muchos son los factores que explican esta situacin,
como por ejemplo la propia definicin de los trastor-
nos, la complejidad y heterogeneidad de los sntomas
en nios pequeos que presentan un trastorno del
espectro autista; la falta de entrenamiento profesional
adecuado para la deteccin precoz, entre otros (Cortez
y Contreras, 2007).
El DSM-IV lo define como un trastorno de inicio
en la infancia cuyas principales caractersticas son al-
teraciones cualitativas en la interaccin social y en la
comunicacin, comportamiento con patrones repeti-
tivos y estereotipados, y un repertorio restrictivo de
intereses y actividades (American Psychiatric Associa-
tion, 2000).
Segn Monfort (2009) estos trastornos constitu-
yen el grupo de alteraciones del desarrollo que ms pu-
blicaciones, investigaciones y modelos de intervencin
ha suscitado en los ltimos aos, trabajos que, adems,
proceden de distintos mbitos profesionales: mdicos,
psicolgicos, educadores y asistenciales, entre otros.
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A esto se aade el hecho de que la observacin y el
trabajo con nios con un trastorno del espectro autista
nos obligan a replantear muchas cuestiones sobre los
modelos de desarrollo general.
DIAGNSTICO TEMPRANO
Algunos autores describen una constante preocupacin
por el aumento en el nmero de personas diagnostica-
das con autismo (Towle, Visintainer, OSullivan Bryant
y Busby, 2009, Samms-Vaughan y Franklyn-Banton,
2008). Este aumento podra tener relacin tanto con
la forma en la que se identifica y clasifica el problema
como con el aumento o disminucin real, lo que cam-
biara la prevalencia e incidencia del cuadro, aunque as
tambin puede deberse al aumento del riesgo en la po-
blacin de adquirir determinada condicin, tanto como
en relacin con el aumento en los ndices de natalidad
(Yeargin-Allsopp y Rice 2003 en Soto 2007).
Estudios actuales describen prevalencias mayores
de 60 por 10.000 para todo el espectro autista, como
estudios en la poblacin de New Jersey (Estados Uni-
dos), que aport datos de una prevalencia total de 67
casos por 10.000 nios para todo el espectro autista,
otro estudio como el de de Kent (Reino Unido) con una
prevalencia de 82 por 10.000 para todo el espectro au-
tista (Tebruegge, Nandini, Richie, 2004 en Grupo de
Trabajo de la Gua de Prctica Clnica para el Manejo de
Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Aten-
cin Primaria 2009).
Segn la Encuesta Nacional de Discapacidad (2004
en Quijada 2008), del total de la poblacin chilena, que
ascenda a 15 millones de habitantes segn el ltimo
Censo, uno de cada mil chilenos presenta discapacidad
por trastornos severos de la comunicacin.
Autores como Fombonne (1999 en Volkmar,
Chawarska y Klin, 2005), Wing y Potter (2002 en Volk-
mar, Chawarska y Klin, 2005) plantean que este aumen-
to podra deberse a cambios en el diagnstico y mayor
toma de conciencia.
Una creciente cantidad de trabajos ha puesto de
relieve la importancia de la deteccin temprana de ca-
sos y del tratamiento para mejorar los resultados a lar-
go plazo (National Research Council 2001 en Volkmar,
Chawarska y Klin, 2005).
El diagnstico correcto y temprano del autismo
es importante por sus implicaciones para el pronsti-
co, la utilizacin y la planeacin de servicios mdicos
y educativos, as como la eleccin de programas de
intervencin y el consejo gentico; diferentes estu-
dios han demostrado que este retraso en el proceso
diagnstico produce una prdida de los tiempos de
intervencin con la consecuente repercusin sobre el
pronstico (Albores, Hernndez, Daz y Corts, 2008) y
por el contrario, si el diagnstico precoz va seguido de
una intervencin temprana, el pronstico ser mejor,
especialmente en el control del comportamiento, las
dificultades de comunicacin y las habilidades funcio-
nales en general (Canal, Garca, Tourio, Santos, Mar-
tn, Ferrari, Martnez, Guisuraga, Boada, Rey, Franco,
Fuentes y Posada, 2006)
Una deteccin precoz va a desembocar en una in-
tervencin temprana en los nios con un trastorno del
espectro autista y en sus familias, lo cual contribuir
a reducir el estrs familiar, aumentar su capacidad de
afrontamiento y el desarrollo de la adaptacin social
del nio en el futuro (Mill y Muls, 2009).
Actualmente podemos considerar que alrededor
del ao de vida, e incluso antes, ya se pueden identifi-
car los signos de alarma que se correlacionan con este
trastorno. Estos signos son: escaso o nulo inters por el
contacto ocular, ausencia de respuesta de orientacin
cuando se nombra al nio, ausencia de la conducta de
sealar y ausencia de la conducta de mostrar objetos.
Cabe decir que a los indicadores referidos hay que
aadir una serie de dificultades asociadas, como las
alteraciones del sueo, los problemas con la alimen-
tacin, las limitaciones para la autonoma personal
o el escaso inters por el juego, factores que pueden
hacer sospechar la presencia de TEA. Incluso durante
el segundo semestre de vida podemos encontrar carac-
tersticas clnicas propias del cuadro (Muls, Hernn-
dez-Muela, Etchepaborda, Abad-Mas, 2005 en Mill y
Muls, 2009).
Existe una demora de 13-60 meses entre la sospe-
cha de los padres y el diagnstico, segn distintos au-
tores (Howlin, Asgharian, 2002 en Cortez y Contreras,
2007).
Aunque los padres sospechen entre los 12 y 23 me-
ses, el diagnstico especfico es hecho entre los 52 y los
60 meses (Wiggins, Baio, Rice, 2006; Frith, Soares, 1993,
Belinchn, 2001 en Cortez y Contreras, 2007).
Aunque los primeros signos de autismo son evi-
dentes en muchos casos antes de los 12 meses de edad,
el diagnstico de infantes y nios es bastante complejo.
Con menor frecuencia, nios menores de 3 aos pare-
cen presentar todas las caractersticas necesarias para
un diagnstico de autismo, pero luego pierden esas ca-
ractersticas a medida que van creciendo (Lord, 1995 en
Volkmar, Chawarska y Klin, 2005).
La evaluacin de nios muy pequeos con autismo
presenta desafos especiales dadas las limitaciones in-
herentes de los instrumentos para evaluar a este grupo
de edad y las dificultades especiales que existen para
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evaluar a nios con autismo (Klin et al. 2004 en Volk-
mar, Chawarska y Klin, 2005) .
Para complicar an ms este trabajo, sntomas
tempranos cambian con el tiempo (Kannre, 1968; Lord,
1995 en Volkmar, Chawarska y Klin, 2005).
El fenmeno reportado de regresin es otro pro-
blema potencial. Por ejemplo, varios estudios (Koba-
yashi y Murata, 1998; Rogers y Dilalla, 1990; Tuchman y
Rapin, 1997, Volkmar et al. 1985 en Volkmar, Chawarska
y Klin, 2005) han documentado regresin en los infor-
mes de los padres en 20 al 40% de los casos.
CONTACTO OCULAR
Estudios de anlisis de videos domsticos (Osterling y
Dawson, 1994; Barak, 1999 en Martos y Ayuda, 2004;
Clifford, Young y Williamson, 2007) informan de seales
de alerta, que junto con la conducta de sealar, en tor-
no a los 12 meses, se observa el menor uso del contacto
ocular.
A los 18 meses de vida ya se pueden identificar sn-
tomas altamente sugestivos de trastorno del espectro
autista, como ausencia de contacto visual y de proto-
declarativos (seala con el dedo ndice para compartir
experiencias) (Mundy, Sigman y Kasari, 1991 en Cortez
y Contreras, 2007).
Holguin (2003) refiere que los nios/as autistas tie-
nen patrones de contacto visual y expresin facial at-
picos, careciendo de la capacidad para mirar a los ojos
directamente y variar de expresin para establecer un
contacto visual.
De esta manera, las carencias para establecer con-
tacto ocular son uno de los dficits ms reportados en
los nios que presentan autismo. Los autores han se-
alado que la frecuencia y la duracin del mirar a otra
persona fue el mejor predictor singular de un posterior
diagnstico de autismo (Bruinsma, 2004 en Soto, 2007).
En otro estudio, Wimpory et al. (2000 en Herrero,
2001) realizaron entrevistas a veinte padres de nios
de edades comprendidas entre los dos aos y medio
y los cuatro aos. La mitad de los(las) nios/as tenan
retraso en el desarrollo, y la otra mitad todava no
haban sido diagnosticados de autismo, aunque tal
diagnstico de certific ms tarde. En las entrevistas
a los padres se les preguntaba sobre todo por las rela-
ciones sociales del nio durante sus dos primeros aos
de vida, informacin que era relativamente reciente,
especialmente en los nios de menos edad que com-
ponan la muestra.
Los resultados fueron elocuentes y mostraban di-
ferencias significativas entre los dos grupos de nios
(con autismo y con retraso mental sin autismo).
En grupo de nios con autismo tambin estaban
alteradas las interacciones persona-persona-objeto.
Por ejemplo, usar de manera referencial el contacto
ocular (mirada alternativa adulto-objeto), ofrecer y dar
objetos a las otras personas.
Mulas, Hernndez-Muela, Etchepareborda, Abad,
Tllez de Meneses y Mattos (2005 en Mill y Muls,
2009) describen entre los dos y cuatro aos de vida es-
casas conductas de contacto visual, conductas de mirar
fijo al vaco, mirar en forma inusual objetos y evitar la
mirada.
Los nios autistas presentan un nivel significati-
vamente inferior que los nios/as normales y que los
sujetos deficientes en la frecuencia de miradas a la cara
del adulto.
La frecuencia y el tiempo de fijacin visual son unas
de las variables ms utilizadas en los estudios sobre res-
ponsividad social de los(las) nios/as autistas; de esta
forma, autores como Hutt y Ounsted (1970 en Rivire,
Belinchon, Pfeiffer y Sarria, 1989) centran sus investi-
gaciones en lo que ellos denominan aversin visual
de los nios autistas. La anomala de conducta visual
de los sujetos autistas de nuestra muestra no se reduce
al contacto ocular con otra persona, sino que se extien-
de tambin a la coorientacin visual, dato, este ltimo,
corroborado por una investigacin previa (Sarri, 1984
en Rivire, Belinchon, Pfeiffer y Sarri, 1989). Por otra
parte, en su artculo de 1967, Hermelin y OConnor (en
Rivire, Belinchon, Pfeiffer y Sarri, 1989) publican los
resultados de una serie de experimentos con medida
de fijacin visual de sujetos autistas y grupos de control
ante determinados estmulos visuales. En los tres expe-
rimentos se manifiesta una conducta visual anmala
de los sujetos autistas, o bien miraban menos tiempo
cada fotografa que los sujetos de los grupos control o
pasaban ms tiempo mirando el fondo de la caja negra.
CONCLUSIONES
Dentro de los temas que presentan mayor relevancia
en los cuadros pertenecientes a los trastornos del es-
pectro autista se encuentra la importancia de realizar
un diagnstico lo ms tempranamente posible, lo cual
facilitara una intervencin temprana de los sntomas,
disminucin del estrs familiar y mejoras en la calidad
de vida de estos nios.
La relevancia del tema se evidencia, adems, con-
siderando el posible aumento de los trastornos del es-
pectro autista que muestran los estudios en distintos
pases.
Dentro de la sintomatologa sealada en la lite-
ratura como central a la hora de diagnosticar los tras-
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tornos del espectro autista se encuentra el contacto
ocular, cuya alteracin se transforma en uno de los
sntomas que podra ayudarnos a detectar en forma
temprana uno de estos trastornos. La sistematizacin
del estudio del contacto ocular podra transformarse
en una ayuda para acortar el tiempo de espera entre
las primeras sospechas que plantean los padres y la en-
trega de un diagnstico que posibilita un tratamiento
temprano. De lo anterior se desprende la necesidad de
continuar trabajando en el tema, describir y sistemati-
zar la sintomatologa relacionada con las alteraciones
en el contacto ocular.
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