La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos
neurolgicos hereditarios ms comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres mdicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Pars, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, tambin conocida como neuropata hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios perifricos. Los nervios perifricos residen fuera del cerebro y la mdula espinal y proveen informacin a los msculos y los rganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios perifricos se llaman neuropatas perifricas. Causa de la enfermedad : La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las protenas relacionadas con la estructura y la funcin bien sea del axn del nervio perifrico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMT diversas protenas son anormales, todas las mutaciones afectan la funcin normal de los nervios perifricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneracin de los nervios motrices da lugar a la debilidad del msculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneracin de los nervios sensitivos conlleva a una reduccin en las sensaciones de calor, fro y dolor. Las mutaciones genticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Cada uno de nosotros posee normalmente dos copias de cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos tipos de la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosmica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosmica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredan por el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal est situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo. Los individuos con dos cromosomas de X son femeninos y los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos. En raras ocasiones, la mutacin gentica que causa la enfermedad de CMT es una nueva mutacin que ocurre espontneamente en el material gentico del paciente y no ha sido transmitida hereditariamente. Esta enfermedad de clasifica en: CMT1: es una neuropata perifrica desmielinizante caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal, pie cavo, dedos en martillo e hipoacusia. El 5% de los afectados llega a ser dependiente de silla de ruedas. Existen 6 subtipos de CMT1. La CMT1A es el tipo ms comn de CMT2: es una neuropata perifrica axonal no desmielinizante, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal. el curso de la enfermedad tiende a ser ms benigno, con menor afectacin sensorial. Existen al menos 5 subtipos. CMT3: se le conoce como neuropata DejerineSottas (DJS), tiene inicio en la infancia, afectacin grave, retardo psicomotor, aumento de protenas en lquido cefalorraqudeo (LCR), hipertrofia de nervio. En la actualidad se considera la neuropata DJS como la forma ms grave del tipo desmielinizante. CMT4: es una neuropata neurosensorial axonal y desmielinizante progresiva sus manifestaciones son de inicio temprano como retardo motor, debilidad y atrofia de msculos distales con posterior propagacin a msculos proximales. CMTX1: es el segundo tipo ms frecuente de CMT con herencia ligada al cromosoma X, se caracteriza por ser una neuropata neurosensorial de moderada a grave en hombres; mujeres portadoras son; por lo general, asintomticas o muestran un fenotipo leve, aunque suelen presentar hipoacusia neurosensorial. Se reconocen 5 subtipos de CMT ligados al cromosoma X25.
Ilustracin 1. Pie caracteristico
El diagnstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estndar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurolgico. Se le pregunta a los pacientes sobre la naturaleza y duracin de sus sntomas y si otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Durante el examen neurolgico un mdico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminucin de la masa muscular, reflejos reducidos del tendn y prdida de sensibilidad. Los mdicos buscan signos de deformidades del pie, tales como arcos altos, dedos en martillo, taln invertido o pies planos. Otros problemas ortopdicos, tales como escoliosis o displasia leves de la cadera, tambin pueden presentarse. Un sntoma especfico que se puede encontrar en pacientes con CMT1 es un agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a travs de la piel. Estos nervios agrandados, llamados los nervios hipertrficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.
Si se sospecha CMT, el mdico puede solicitar que se realicen pruebas de electrodiagnstico en el paciente. Esta prueba consta de dos partes: estudios de la conduccin nerviosa y una electromiografa (EMG). En los estudios de la conduccin nerviosa, se colocan electrodos en la piel sobre un nervio perifrico motor o sensitivo. Estos electrodos producen una descarga elctrica pequea que puede causar un malestar leve. Este impulso elctrico estimula los nervios sensitivos y motores y proporciona informacin cuantificable que el mdico puede utilizar para realizar un diagnstico. El EMG involucra insertar un electrodo tipo aguja a travs de la piel para medir la actividad bioelctrica de los msculos. Las anormalidades especficas en las lecturas indican una degeneracin del axn. El EMG puede ser til en identificar ms de lleno la distribucin y gravedad de la involucracin de los nervios perifricos. Si el resto de las pruebas parecen sugerir que un paciente tiene CMT, un neurlogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnstico. Una biopsia del nervio implica quitar una parte pequea del nervio perifrico a travs de una incisin en la piel. Esto se realiza con mayor frecuencia quitando una parte del nervio ubicado a lo largo de la pantorrilla. El nervio entonces se examina en el microscopio. Tpicamente, los pacientes con CMT1 presentan signos de mielinacin anormal. Especficamente, pueden presentarse las formaciones tipo "bulbo de cebolla", las cuales poseen axones recubiertos por capas de clulas de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes con CMT2 muestran generalmente una degeneracin del axn. Se encuentran disponibles pruebas genticas para algunos tipos de CMT y muy pronto podran estar disponibles para detectar otros tipos; dichas pruebas se pueden utilizar para confirmar un diagnstico. Adems, est disponible un asesoramiento gentico para los padres que temen que puedan transmitir genes mutantes a sus hijos. Autismo
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por un grave dficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socializacin, la comunicacin, la imaginacin, la planificacin y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. La palabra autismo, del griego auto-, de auts, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.
La clasificacin mdica del autismo no ocurri hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudi a un grupo de 11 nios e introdujo la caracterizacin autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco, el Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el trmino psicopata autista en nios que exhiban caractersticas similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemn. Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner report que 3 de los 11 nios no hablaban y los dems no utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un comportamiento auto-estimulatorio y "extraos" movimientos en aquellos nios. Por su lado, Asperger not, ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban como "pequeos profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para tener xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo. Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del sndrome de Asperger (trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una susceptibilidad gentica. La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual. Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia de 95,7 % en gemelos idnticos.[cita requerida] La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clsico y de un 10 a 20 % para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las diferencias genticas observadas, aunque resultan en una neurologa atpica y un comportamiento considerado anormal, sean el origen patolgico. Se debe practicar un examen rutinario para la evaluacin del desarrollo en todos los nios en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exmenes adicionales si existe alguna preocupacin por parte del mdico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el nio no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje: Balbucear hacia los 12 meses Hacer gestos (por ejemplo sealar, decir adis con la mano) hacia los 12 meses Decir palabras aisladas hacia los 16 meses Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo la repeticin de lo que oye) Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad Diagnostico diferencial Se distingue del Trastorno de Rett en que este ltimo slo se ha diagnosticado en mujeres y muestra una desaceleracin del crecimiento craneal, y prdida de habilidades previamente adquiridas. Del Trastorno Desintegrativo Infantil se diferencia en que en ste, tras dos aos de desarrollo normal, aparece una regresin evolutiva. En el Sndrome de Asperger no hay retraso del desarrollo del lenguaje. El diagnstico diferencial con la esquizofrenia se realiza porque sta se produce tras varios aos de desarrollo normal, y con el Mutismo Selectivo porque los nios que padecen este ltimo tienen conservadas sus habilidades de comunicacin e interaccin social, salvo en lo referente al aspecto verbal expresivo, y no muestran patrones de comportamiento extrao. Es difcil determinar si se debe aadir el diagnstico de Trastorno Autista al de Retraso Mental, sobre todo si ste es grave o profundo. Se considera que debe aadirse cuando existan dficits cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, as como los patrones comportamentales especficos del Trastorno Autista.
Ilustracin 2. Cuadro clinico
Tratamiento fisioteraputico Terapia psicopedaggica. Terapia ocupacional. Terapia de lenguaje.
Ilustracin 3. Delfinoterapia
El autismo sigue siendo una condicin de reto para los individuos y sus familias, pero el pronstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generacin. En esa poca, la mayora de las personas autistas eran ingresadas en instituciones. En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los sntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayora de las personas tendrn algunos sntomas durante todas sus vidas. La mayora de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad. El pronstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona recibe.