PATOLOGA INFANTIL

CAPTULO 14
120
2
CONTENIDO
Anomalas congnitas.
Asfixia perinatal extrnseca.
Infeccin.
Retraso del crecimiento intrauterino.
Sndrome de distress respiratorio
idioptico neonatal.
Enterocolitis necrotizante neonatal.
3
CONTENIDO
Trauma obsttrico.
Isoinmunizacin relacionada con
incompatibilidad de grupo sanguneo.
Prematuridad extrema.
Anomalas congnitas del metabolismo.
Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos.
4
CONTENIDO
Alteraciones del metabolismo de las
glicoprotenas.
Alteraciones del metabolismo de los
lpidos.
Alteraciones de las lipoprotenas.
Alteraciones del metabolismo de los
aminocidos.
Alteraciones de los peroxisomas.
5
CONTENIDO
Otras anomalas metablicas congnitas.
Diagnstico de las anomalas metablicas.
Fibrosis qusticas.
Sndrome de la muerte sbita del
lactante.
Tumores y pseudotumores de la infancia.
Hamartoma.
6
CONTENIDO
Teratoma.
Embriomas.
Rabdomiosarcoma.
Leucemias.
Linfomas.
Tumores malignos de clulas redondas.
Fibromatosis de la infancia.
7
CONTENIDO
Neurocriptopatas.
Relacin de los tumores infantiles con
teratognesis.
8
Se debe a factores:
Primarios.
Secundarios.

El factor primario es responsables de
manifestaciones:
Morfolgicas.
Clnicas.
Bioqumicas.

El factor secundario est relacionado con la
muerte.
ANOMALAS CONGNITAS
9
Malformacin: Defectos morfolgicos de un
rgano, o regin del cuerpo, como consecuencia
de un proceso intrnseco anormal de desarrollo.

Disrupcin: Defecto morfolgico de un rgano o
parte del cuerpo, como consecuencia de una
interferencia con el proceso normal del
desarrollo.
ANOMALAS CONGNITAS
10
Deformacin: Alteraciones de la forma, aspecto o
posicin anormal de una parte del cuerpo. Estos
tipos de malformaciones pueden aparecer
aisladas o asociadas:
Defecto Politpico: Alteracin nica de un rea de
desarrollo que causa mltiples anomalas.
Secuencia: Grupo de anomalas derivadas de un
factor nico. La anomala inicial puede ser una
malformacin, una disrupcin o un factor
mecnico.
ANOMALAS CONGNITAS
11
Sndrome: Grupo de anomalas mltiples que no
representan secuencia simple o un defecto
politpico.

Asociacin: Anomalas mltiples que ocurren en
dos o ms individuos.
ANOMALAS CONGNITAS
12
ANOMALAS CONGNITAS
Causas ms importantes de malformaciones congnitas
13
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Se agrupan en:
Malformacin por exceso.
Malformacin por defecto.
Malformacin por no-involucin.
Malformacin por involucin precoz.
Malformacin por alteracin en la posicin.
ANOMALAS CONGNITAS
14
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformacin por alteraciones de la forma.
Malformacin por defectos en la organizacin de
los tejidos.
Malformacin por defecto en la separacin de
blastmeros.
Malformacin mltiples.
ANOMALAS CONGNITAS
15
ANOMALAS CONGNITAS
16
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformacin por exceso:
Malformaciones por exceso numrico de un
rgano no son infrecuentes.
Bazos supernumerarios pueden aparecer en
cualquier zona de la cavidad abdominal.
Los pulmones supernumerarios condiciona
problemas respiratorios y circulatorios.
Existen malformaciones por exceso de un tejido.
ANOMALAS CONGNITAS
17
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformacin por defecto:
Agenesia.- Es la ausencia completa de todo o
una parte de un rgano.
Aplasia.- Es la ausencia de un rgano
desarrollado, persistiendo el rgano
rudimentario maduro o inmaduro.
Hipoplasia.- Es la formacin de un rgano
menor de lo habitual por desarrollo incompleto.
Atresia.- Defecto en la formacin de la luz.
ANOMALAS CONGNITAS
18
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformacin por defecto:
Anencefalia:
Defecto de invaginacin de la placa neural.
La incidencia es doble en las nias que en nios,
a estos nios les falta:
El crneo.
Tejidos blandos del crneo.
Gran parte del cerebro.
ANOMALAS CONGNITAS
19
ANOMALAS CONGNITAS
Anencefalia
20
ANOMALAS CONGNITAS
Anencfalo. Ntese la ausencia de huesos craneales
21
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformacin por defecto:
Espina Bfida:
Defecto de cierre de mdula espinal y de la
columna vertebral.
La lesin es en la regin lumbosacra.
De acuerdo a la gravedad del defecto del cierre
puede producirse:
Espina bfida oculta.- Defecto de cierre del arco
vertebral posterior.
Meningocele.- Defecto amplio del arco posterior con
herniacin de las meninges.
ANOMALAS CONGNITAS
22
ANOMALAS CONGNITAS
Espina bfida abierta (parte inferior), el gestante estaba en estricta dieta con
el fin de bajar de peso 3 meses antes y durante la concepcin
23
ANOMALAS CONGNITAS
Esquema de los diferentes tipos de alteraciones del cierre del tubo neural
24
ANOMALAS CONGNITAS
Meningocele. Feto de 15 semanas de
gestacin que presenta una
saculacin en regin cervical
Recin nacido visto por atrs,
meningocele cubierto por piel
25
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones por no involucin:
rganos o tejidos involucionan durante el
embarazo, en el nacimiento algunos tejidos
deben haber desaparecido.
La persistencia del conducto arterioso, la
comunicacin interauricular, el conducto
tirgogloso son ejemplos de malformaciones.
ANOMALAS CONGNITAS
26
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones por involucin precoz:
En algunos casos los nios involucionan
prematuramente el timo, con consecuencia para el
sistema inmune.
ANOMALAS CONGNITAS
27
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformaciones por alteracin en la posicin:
La alteracin de la posicin habitual de un rgano
o tejido se denomina:
Ectopia.
Heterotopa.
Una de las ectopias mas frecuentes es la presencia
de tejido pancretico en la pared del estmago.
Otro ejemplo sera el sndrome de Kartagener.
ANOMALAS CONGNITAS
28
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformaciones por alteraciones de la forma:
Afecta a cualquier rgano o estructura del
organismo.
Las focomielias son alteraciones de la forma, por
defecto de las extremidades.
La sindactilia es la fusin de los dedos de una
mano o pie.
La polidactilia es la aparicin de mas de cinco
dedos.
ANOMALAS CONGNITAS
29
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones por defectos en la organizacin
de los tejidos:

En el rin se producen displasias cuando los
glomrulos no estn abocadas al sistema tubular
normal.
ANOMALAS CONGNITAS
30
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS
Malformaciones por defectos en la separacin de
blastmeros:
Las alteraciones de la separacin de los
blastmeros produce monstruos dobles que
representan embarazos gemelares
incompletamente separados: siameses.
Craniopago.
Isquiopagos.
Toracpago.
ANOMALAS CONGNITAS
31
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones mltiples:
Las causa que las indujo, acto en un momento
temprano del desarrollo, sobre diferentes tejidos
efecto Politpico, o sobre un tejido efectos
monotpico.
El sndrome del alcohol fetal es un sndrome mal
formativo que ocurre en una de cada 750 nacidos
vivos.
ANOMALAS CONGNITAS
32
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones mltiples:

El alcoholismo durante el embarazo aumenta la
incidencia:
Abortos.
Mortalidad perinatal.
Malformaciones.
ANOMALAS CONGNITAS
33
TIPOS DE MALFORMACIONES
CONGNITAS

Malformaciones mltiples:
Las malformaciones mltiples pueden aparecer en
hijos de madres que durante el embarazo padecen
infecciones in tero por cualquier
microorganismo del llamado Complejo Torch
(toxoplasmosis, rubela, citomegalo virus y herpes
simple).
ANOMALAS CONGNITAS
34
MALFORMACIONES Y HERENCIA
MULTIFACTORIAL

Malformaciones, cromosonopatas y errores
congnitos del metabolismo son de origen
multifactorial.
El papel de cada uno de estos factores pueden
ser:
Continuo (hipertensin arterial).
Discontinuo (la aparicin de labio leporino y
hendidura palatina).
ANOMALAS CONGNITAS
35
El trmino implica una combinacin de:
Hipercapnia.
Hipoxemia.
Acidemia metablica.

Es consecuencia de una alteracin en la
circulacin tero placentaria.

El trmino implica que la causa de asfixia es
externa al feto, por factores maternos u
obsttricos.
ASFIXIA PERINATAL
EXTRNSECA
36
Existen 4 causas de asfixia:
Anomalas placentaria (hemorragias, abruptio,
etc).
Anomalas del cordn umbilical (compresin,
nudos).
Anomalas del parto (parto prolongado,
presentacin anormal, etc.).
Anomalas maternas (hipertensin, preeclamsias,
etc.).
ASFIXIA PERINATAL
EXTRNSECA
37
Los hallazgos anatomopatolgicos en la asfixia
perinatal son:
Congestin Vsceral.
Aspiracin de lquido amnitico con o sin
meconio.
Lesiones Isqumicas en varios rganos.
ASFIXIA PERINATAL
EXTRNSECA
38
Infarto de miocardio en un recin nacido de 7 meses de gestacin con una
atresia esofgica que caus una neumona aspiratoria
ASFIXIA PERINATAL
EXTRNSECA
39
Las lesiones fundamentales en la infeccin
perinatal son:
Focos de necrosis con o sin reaccin
inflamatoria.
Demostracin morfolgica de microorganismos
o de cambios celulares caractersticos.
Alteraciones morfolgicas caracterstica de
determinadas infecciones.
INFECCIN
40
Existen dos tipos de retrasos.
En el simtrico o hipoplsico el peso del feto est
reducido consecuencia de la agresin causante
ocurre antes de las 15 semanas de gestacin.
El retraso asimtrico significa un
adelgazamiento intrauterino por lo que existe
una disminucin del peso.
RETRASO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
41
La causa de retraso del crecimiento intrauterino
pueden ser:
Intrnsecos al feto (infecciones intrauterinas,
efectos txicos, malformaciones).
Extrnsecos relacionado con enfermedad materna
o alteraciones circulatorias placentarias.
RETRASO DEL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO
42
Llamada Enfermedad de la Membrana Hialina.
Es la causa mas frecuente de insuficiencia
respiratoria.
Las caracterstica pulmonar principal es una
deficiencia de volumen residual funcional y
aumento importante del trabajo respiratorio.
SNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPTICO NEONATAL
43
Por debajo de las 30 semanas, la cantidad de
surfactante es insuficiente.
La mezcla de exudado plasmtico con fibrina y
restos celulares forma un revestimiento pastoso.
El depsito de material hialino produce una
obstruccin del bronquido respiratorio.
SNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPTICO NEONATAL
44
Morfologa:
Estadio agudo (0 - 3 das) macroscpicamente, los
pulmones presentan petequias subpleurales.
Histolgicamente se aprecia fragmentos de
membranas hialinas, atelectasia de conductos
alveolares y alvolos con dilatacin de
bronquiolos respiratorio, edema pulmonar y
necrosis del epitelio.
SNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPTICO NEONATAL
45
Distrs respiratorio, estadio agudo. Areas de atelectasia y microabscesos en
un nio de 3 das de vida, hijo de madre diabtica
SNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPTICO NEONATAL
46
Morfologa:
La atelectasia se produce en la fase aguda es
epifenmeno de la exudacin del plasma,
microhemorragias y necrosis de revestimiento
epitelial por radicales libres.
Estadio de cicatrizacin (4 10 das).
SNDROME DE DISTRES RESPIRATORIO
IDIOPTICO NEONATAL
47
Su complicacin mas frecuente es la
perforacin.
Existen varias formas anatomoclnicas:
Enterocolitis neonatal necrotizante idioptica:
Se relaciona con entidades que producen hipoxia
o hipotensin en el recin nacido, Ej.: la anoxia
neonatal, el sndrome del diestres respiratorio.
La mucosa del intestino es sensible a la hipoxia,
que favorece al crecimiento de bacterias
saprofitas.
Secundariamente se produce la infeccin,
causada por escherichia coli, clostridium welchi,
proteus y klebsiella.
ENTEROCOLITIS
NECROTIZANTE NEONATAL
48
ENTEROCOLITIS
NECROTIZANTE NEONATAL
Otras formas de enterocarditis necrotizante
neonatal:
Se describen en tres formas:
Enterocolitis neonatal necrotizante
postexsanguineo tranfusin.
La consecutiva diarrea de cualquier tipo.
La consecutiva a oclusin trombtica arterial.
49
Hemorragia extracraneal:
Caput succedaneum.- Edema hemorrgico de la
piel del cuero cabelludo.
Hemorragia subaponeurtica.- Localizada bajo
la aponeurosis epicraneal.
Cefalo - Hematoma.- Hemorragia de localizacin
subperiostica.
TRAUMATISMO OBSTTRICO
50
Hemorragia intracraneal:
Hemorragia Extradural.- Asociadas a fracturas
de huesos craneales.

Hemorragia Subdural.- Se encuentra en 3 formas
caractersticas:
Coagulo sobre la convexidad cerebral, consecuencia de
la ruptura de venas superficiales cerebrales.
Coagulo en la fisura longitudinal que cubre el cuerpo
calloso.
Coagulo en la fosa posterior, consecuencia de desgarro
de la tienda del cerebro.
TRAUMATISMO OBSTTRICO
51
Hemorragia subaracnoidea:
Pequeas sufusiones hemorrgicas de origen
venoso, relacionadas con la hipoxia.

Hemorragias subendimaria:
Las hemorragias se originan en la capa germinal
subependimaria, localizada entre el ncleo
caudado y el tlamo.

Hemorragias intracerebrales e intracelulares:
La hemorragia es relativamente frecuente en
prematuros.
TRAUMATISMO OBSTTRICO
52
La encefalopatia hipoxica isqumica.- Se
presenta en 2 formas:
Necrosis neuronal selectiva.- Se caracteriza por
necrosis neuronal con picnosis, eosinofilia y
vacuolizacin citoplsmica.
Leucomalacia periventricular.- reas de necrosis de
origen isqumico en la regin del trgono.
TRAUMATISMO OBSTTRICO
53
Debida a una agresin inmune de los
eritrocitos fetales por anticuerpos de la
madre como consecuencia del paso
transplacentario de hemates del feto hacia
la madre durante el embarazo.
ISOINMUNIZACIN POR INCOMPATIBILIDAD
DE GRUPO SANGUNEO
54
Se considera como un factor primario
relacionado con la muerte, cuando en
recin nacido es de menos de 28 semanas
de gestacin y menos de 1000 gr de peso.
PREMATURIDAD EXTREMA
55
Se deben a un defecto molecular que afecta a
una enzima, sistema de transporte receptores
en las membranas celulares.
Sustratos o metabolitos insolubles se
acumulan en los citoplasmas, se conocen
como enfermedades por acumulacin.
ANOMALAS CONGNITAS DEL
METABOLISMO
56
Metabolismo del glucgeno
ANOMALAS CONGNITAS DEL
METABOLISMO
57
Se clasifican segn el material almacenado:
Alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos.
Alteraciones del metabolismo de los
glicoprotenas.
Alteraciones del metabolismo de los lpidos.
Alteraciones del metabolismo de ciertos
aminocidos.
ANOMALAS CONGNITAS DEL
METABOLISMO
58
GALACTOSEMIA
Enfermedad autosmica recesiva.
Dficit de galactosa-1-fosfato uridil-
transferasa.
La ausencia de esta enzima causa:
acumulacin de galactosa, galactosa 1-fosfato
y galacticol en hgado y riones.
La alteracin mas temprana es esteatosis
heptica.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
59
Galactosemia
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
60
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
Dficit de la enzima fructuosa 1-fosfato-
aldolasa
Enfermedad bsicamente heptica, se
desarrollar a partir de la administracin de
fructuosa en la dieta diaria del recin nacido.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
61
GLUCOGNESIS
Dficit de enzimas que intervienen en el
metabolismo del glucogeno.
Hay distintas formas de Glucogenosis las
principales son:
Glucogenosis tipo 0:
Dficit de licogen glucogeno sintetasa.
Dficit de crecimiento e hipoglucemia.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
62
GLUCOGNESIS
Glucogenosis tipo 1 (Enfermedad de Von
Gierke):
Glucogenosis tipo 2 (Enfermedad de Pompe):
Dficit de glucosidasa lisosomica cida.
Se caracteriza por dificultad respiratoria y fallo
cardiaco.
Hay acumulacin de glucogeno en el hgado y
msculo.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
63
GLUCOGNESIS

Glucogenosis tipo 3 (Enfermedad de Forbes):
Causada por dficit de amilo-1, 6-glucosidasa, en
cuadros de hepatomegalia postnatal y debilidad
muscular.

Morfolgicamente se produce deposito de
glucogeno citoplsmico con esteatosis y fibrosis
en el hgado.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
64
GLUCOGNESIS
Glucogenosis tipo 4 (Amilopeptinosis,
Enfermedad de Anderson):
Causada por dficit de amilo-1, 4-1, 6-
transglucosidasa.
Se manifiesta como hepatoesplenomegalia
progresiva que termina en cirrosis.

Glucogenosis tipo 5 (Enf. De McArdle):
Dficit de fosforilasa del msculo esqueltico.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
65
GLUCOGNESIS
Glucogenosis tipo 5 (Enf. De McArdle):
Morfolgicamente hay exceso de glucogeno en
localizacin subcarcolemal e interfibrilar en
musculatura esqueltica.

Glucogenosis tipo 6 (Enf. De Hers):
Dficit de fosforilasa heptica.
Se manifiesta como hepatomegalia sin
hiperlactidemia e hiperuridemia.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
66
Glucogenosis tipo II. Acmulos de glucgeno perinuclear en una fibra
muscular estriada
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
67
MUCOPOLISACARIDOSIS

Actividad deficiente de varias enzimas
relacionadas con el catabolismo de los
glicosaminoglicanos.

Mucopolisacridos tipo I (enfermedad de
Hurler):
Se debe al dficit de la enzima lisosmica alfa-l-
induronidasa.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
68
MUCOPOLISACARIDOSIS

Mucopolisacridos tipo I (enfermedad de
Hurler):
La enfermedad se manifiesta con enanismo,
hepatoesplenomegalia y deterioro mental.
El aspecto anatomopatolgico del SNC se
caracteriza por:
Prdida neuronal.
Alteraciones menngeas.
Depsitos de material sudanofilo PAS.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
69
MUCOPOLISACARIDOSIS

Mucopolisacaridosis tipo 2 (sndrome de
Hunter):
Causado por un dficit de alfa-L iduronidasa
sulfatasa.
Se caracteriza por afectacin hepatoesplenica y
de SNC.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
70
MUCOPOLISACARIDOSIS

Mucopolisacaridosis tipo 3 (enfermedad de San
Filippo):
Dficit de Heparan Sulfatasa.
Se caracteriza por depsito citoplsmico con
hepatoesplenomegalia y retraso mental.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
71
MUCOPOLISACARIDOSIS

Mucopolisacaridosis tipo 4 (Sndrome de
Morquio).
Debido a dficit de galactosamina6 sulfatasa.
Cursa con aceptacin esqueltica y displasia
espondiloepifisaria.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
72
MUCOLIPIDOSIS

Enfermedades de acumulo lisosmico con
evidencia de defectos mltiples en varias
combinaciones del metabolismo de
mucopolisacridos, lpidos y
glucoprotenas.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
73
FUCOSIDOSIS

Dficit de -fucosidasa, con depsito de
material glucoproteco y
mucopolisacridos en citoplasma.

Existe retraso psicomotor y dficit
neurolgico.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
74
MANODOSIS

Dficit de la -manosidasa.
Tiene como consecuencia la acumulacin
neural y visceral de oligosacridos.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LAS GLICOPROTENAS
75
GANGLIOSIDOSIS

Se divide en tres:
Gangliosidosis GM1:
Es la acumulacin en:
Clulas neurales.
Viscerales.
Deficiencia de la isoenzima de GM1-B-
GALACTOSIDASA.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LPIDOS
76
GANGLIOSIDOSIS

Gangliosidosis GM2: Acumulacin en el tejido
neural.
Hay tres tipos:
TIPO 1 o enfermedad de TAY-SACHS.
TIPO 2 o enfermedad de SANDHOFF.
TIPO 3 o forma JUVENIL
Gangliosidosis GM3: Acumulacin en el:
Cerebro.
Hgado.
Ausencia de GM 3-UDP-acetigalactosaminil
transferasa.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LPIDOS
77
Enfermedad de Tay-Sachs. Acmulos de ganglisidos en neuronas
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS LPIDOS
78
La Esfingomielinosis o Enfermedad de Niemann
Pick se caracteriza por:
La actividad disminuida de una enzima catablica,
la esfingomielinasa.
Nios presentan retraso grave psicomotor y
hepatoesplenomegalia.
La lesin aparece en medula sea, clulas de
schwan y hepatocitos.
ALTERACIONES DE LAS
LIPOPROTENAS
79
Enfermedad de Niemann-Pick. Citoplasma ensanchado de las neuronas por
acmulo de esfingomielina
ALTERACIONES DE LAS
LIPOPROTENAS
80
Un grupo de enfermedades con un defecto
enzimtico en el metabolismo de los
aminocidos.
El dficit y el efecto clnico depende de la
situacin.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOCIDOS
81
Metabolismo de la fenilalanina
ALTERACIONES DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOCIDOS
82
Un grupo de enfermedades metablicas
hereditarias de la biognesis de los
peroxisomas.

Se manifiestan como disfuncin progresiva
psicomotris.
ALTERACIN DE LOS
PEROXISOMAS
83
PORFIRINAS

Alteracin en la biosntesis de la porfirinas y
fraccin HEM.
Patrn de herencia autosomico dominante.
Se divide usualmente en:
Heptica.
Eritropoyetica.
OTRAS ANOMALAS
METABLICAS CONGNITAS
84
EPILEPSIA MIOCLONICA

Enfermedad degenerativa del SNC progresiva.
Son acumulo de material fibrilar y granular.
Aspecto morfolgico caracterstico (cuerpo de
lafora) se encuentra:
Sustancia negra.
Pallidum.
Cortex cerebral.
Ncleo dentado.
OTRAS ANOMALAS
METABLICAS CONGNITAS
85
Cuerpos de Lafora PAS+en neuronas del ncleo dentado
OTRAS ANOMALAS
METABLICAS CONGNITAS
86
Tejidos utilizados para el diagnostico:
Piel y conjuntiva.
Intestino.
Nervios perifricos.
Msculos.
Linfocitos perifricos.
Cerebro.
Liquido amnitico.
Rin.
DIAGNSTICO DE LAS
ANOMALAS METABLICAS
87
Ultraestructura de los cuerpos cebra presentes en las clulas epiteliales del
glomrulo de un paciente con enfermedad de Fabry
DIAGNSTICO DE LAS
ANOMALAS METABLICAS
88
Enfermedad de herencia autosomica
recesiva.
FIBROSIS QUSTICA
89
Causa de muerte en nios dentro de una
semana y un ao.

El estudio autopsico se da por toma de
muestras.
Bacteriolgicas.
Virolgicas.
Bioqumicas.
SNDROME DE LA MUERTE
SBITA DEL LACTANTE
90
Estudio Histolgico.

Pequeos signos como estrs:
Estado criboso de la cortical del timo.
Deplecin lipidica del cortex suprarrenal.
Ligera esteatosis heptica.
Alteraciones de la osificacin endocondral.
SNDROME DE LA MUERTE
SBITA DEL LACTANTE
91
Ligero signos hacen pensar hipoxia crnica:
Hematopoyesis extramedular en el hgado.
Gliosis en el ncleo del tronco cerebral.

Otros signos de madurez en rganos
concretos:
Pncreas.
Pulmones.
Riones.
SNDROME DE LA MUERTE
SBITA DEL LACTANTE
92
Un mecanismo terminal de apnea conlleva:
Hipoxemia.
Hipercapnea.
Alteraciones de la conduccin cardiaca.

Apnea prolongada con llevara:
Muerte por asfixia.
Petequias.
Congestin.
Edema en los pulmones.
SNDROME DE LA MUERTE
SBITA DEL LACTANTE
93
Segunda causa mas comn de muerte entre 1 y
15 aos de edad.

Los mas comunes son:
Leucemias.
Linfomas.
Tumores del SNC.

Las neoplasias malignas no leucmicas son
denominadas tumores slidos.
TUMORES Y PSEUDOTUMORES
DE LA INFANCIA
94
En el neonato los mas frecuentes son:
Neuroblastoma.
Retinoblastomas.
Tumores hepticos.
Tumores fibroblsticos.

Los grupos de tumores mas importantes en la
edad peditrica son:
Hamartomas.
Hamartomatosis teratomas.
Ebriomas.
Tumores Hematopoyetivos.
Tejidos conjuntivos.
TUMORES Y PSEUDOTUMORES
DE LA INFANCIA
95
Masa de tejido que aparece en el
nacimiento.
Compuesto por masas excesivas de un
tejido.
Su conducta biolgica es benigna.
Cuando son multifocales se denominan
hamartomatosis.
HAMARTOMA
96
Tumor formado por mltiples tejidos de una
capa germinal primitiva.

Los teratomas se desarrollan en:
Testculos.
Ovarios.
Retroperitoneo.
Mediastino anterior.
Regin sacrocoxigea.
TERATOMA
97
Teratoma sacrocoxigeo
TERATOMA
98
Estos tumores estn compuesto por clulas
blastivas.

Dentro de este grupo los tumores mas
frecuente son:
Nefroblastoma.
Neuroblastoma.
Hepatoblastoma.
Mduloblastoma.
Retinoblastoma.
EMBRIOMAS
99
NEFROBLASTOMA

Tambin llamado tumor de Wilms, tumor
maligno del rin derivado del blastoma
metanefrico.
Es bilateral en el 10% de los pacientes.
Est formado por 3 tipos de tejidos:
Blastoma.
Epitelio.
Estroma.
EMBRIOMAS
100
Tumor de Wilms. Componente glandular, mesenquimal de clulas fusiformes
y blastematoso de clulas pequeas redondas
EMBRIOMAS
101
NEFROBLASTOMA

Adems del nefroblastoma convencional hay
3 entidades clnicas patolgicas:
El nefroma mesoblstico.
El Nefroblastoma epiteliales monomorficos.
La Nefroblastomatosis.
EMBRIOMAS
102
NEUROBLASTOMA

Constituidos por neuroblastos primitivos
derivados por la cresta neural.

Localizacin frecuente:
Mdula suprarrenal 40%.
Cadena de ganglios simpticos abdominales.
Toracicos.
Plvicos.
Cervicales.
EMBRIOMAS
103
NEUROBLASTOMA

La regresin del neuroblastoma ocurre por 3
mecanismos:
Desaparicin por citolisis.
Necrosis hemorrgica que conlleva a cicatriz y
calificacin.
Citodiferenciacin ganglioblastoma,
ganglioneuroma y finalmente neurofibroma.
EMBRIOMAS
104
NEUROBLASTOMA

Se caracteriza por grnulos neurosecretores
en las prolongaciones citoplasmticas,
vesculas sinpticas rudimentarias.
Neuroblastoma in situ presencia de
pequeos neuroblastos primitivos en las
glndulas suprarrenales en autopsia
perinatales.
EMBRIOMAS
105
Neuroblastoma bien diferenciado con presencia de neuronas bien
desarolladas (ganglioneuroblastoma)
EMBRIOMAS
106
Neuroblastomatosis con presencia de clulas redondas en las periferia del rin
EMBRIOMAS
107
MEDULOBLASTOMA

Comn en nios.
Se desarrolla en el vermix, hacia la luz del
cuarto ventrculo.
Produce obstruccin del acueducto de Silvio
con aumento de la presin intracraneana.
Formado por mduloblastos, clulas pequeas
fusiformes.
EMBRIOMAS
108
RETINOBLASTOMA

Precursores de los conos y bastones de la
retina.

Se desarrollan en la capa interna y externa de
la retina puede ser:
Multifocales.
Bilaterales.

Caracterstica Rosetas de Flexner.
EMBRIOMAS
109
HEPATOBLASTOMA

Neoplasia embrionaria de parnquima
heptico.
Compuesta bsicamente de hepatocitos
inmaduros.
Se encuentra tejido osteocartilaginoso,
msculo o estroma sarcomatoide.
EMBRIOMAS
110
Ocurre en la cabeza y cuello, particularmente
en la regin de la:
rbita.
Senos Paranasales.
Odo medio.

El tipo embrionario compuesto por clulas
primitivas indiferenciadas.
RABDOMIOSARCOMA
111
Est formado por clulas que semejan a
msculo fetal de la semana 10 a 12 de
desarrollo.
La forma botriode ocurre con frecuencia en
superficie de rganos huecos genito urinarios.
RABDOMIOSARCOMA
112
Rabdomiosarcoma embrionario. Clulas fusiformes de un tejido laxo
RABDOMIOSARCOMA
113
La forma mas comn es la leucemia
linfoblstica aguda.
Cuando se manifiesta en el nacimiento se
denomina leucemia congnita frecuente en
nios afecto de trisoma 21 (Sndrome de
Down).
LEUCEMIAS
114
Son poco frecuentes, constituyen el 10%
de tumores slidos.
El ms frecuente el linfoma de Burkitt.
LINFOMAS
115
Denominados tumores malignos de clulas
pequeas azules.

Los ms caractersticos son:
Neuroblastoma.
Rabdomiosarcomas.
Linfomas malignos.
Sarcomas de Ewing de hueso.
Tumores malignos primitivos neuroectodermico
(PNET).
TUMORES MALIGNOS DE
CLULAS REDONDAS
116
Patrn morfolgico en histologa convencional
son:
Nefroblastomas.
Osteosarcomas.
Retinoblastomas.
Hepatoblastomas.
Algunos tumores de clulas germinales.
TUMORES MALIGNOS DE
CLULAS REDONDAS
117
Lesin caracterizada por la proliferacin de
miofibroblastos.
Se caracterizan por una gran densidad celular
y un ndice mitsico elevado.
Las formas aisladas en extremidades se
denominan hamartomas fribrosos de la
infancia.
FIBROMATOSIS DE LA
INFANCIA
118
Un grupo de situaciones disgenticas
Hamartomatosas y Neoplsicas.
Su origen en el mal desarrollo de la cresta
o sus derivados.
NEUROCRIPTOPATAS
119
Tumores malignos pueden desarrollarse en:
Coristoma.
Vestigios embrionarios.
Hamartomas.
Gnadas disgenticas.

Dos tipos bsicos de anomalas cromosmicas
peditricas:
Anomalas constitucionales.
Anomalas adquiridas.
RELACIN DE LOS TUMORES
INFANTILES CON TERATOGNESIS
120
Las anomalas constitucionales se ven en
todas las clulas del cuerpo del enfermo.
Las anomalas adquiridas en el tejido
neoplsico, tejido relacionado o lneas
celulares derivadas del tumor.
RELACIN DE LOS TUMORES
INFANTILES CON TERATOGNESIS