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1 Atrofia Muscular Espinal
Emilio Inzulza, Carolina Jara, Felipe Lueiza, Claudia Manríquez, Rodrigo Mardones, María Marin, María Momberg, Pablo Morales
Resumen:
La atrofia muscular espinal (SMA en inglés) es una enfermedad
autosómica recesiva de carácter degenerativa de las neuronas
motoras del asta anterior de la médula espinal, que se inicia en la
vida fetal; afecta los músculos voluntarios, en forma proximal, sin
afectar su sensibilidad. Se identifica por particularidades
histopatológicas típicas y un cuadro clínico característico, sin
embargo el 15% de los casos son atípicos. El diagnóstico se
confirma por estudios de laboratorio; no hay tratamiento efectivo y
su pronóstico es malo,[2] provocando la muerte por falla respiratoria
generalmente alrededor de los 2 años de edad.
Abstract:
The Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive
disease of degenerative character on motor neurons of spinal cord
anterior horn; it begins during fetal life and affects voluntary
muscles as proximal without affecting its sensibility. It’s identified
by some histopathological and clinical characteristic features;
however fifteen percent of cases are atypical. The diagnosis is
confirmed by laboratory studies, there is no effective treatment and
their prognosis is poor [2], usually causing death around 2 years old
by respiratory failure
Introducción:
La atrofia muscular espinal se caracteriza por degeneración de las
células del asta anterior de la médula espinal, ocasionando parálisis
progresiva y simétrica del tronco y las extremidades, y atrofia
muscular. En términos de prevalencia es el segundo desorden
autosómico recesivo fatal más común después de la fibrosis quística
y la causa genética más común de mortalidad infantil. Las atrofias
musculares espinales están divididas en una forma severa (tipo I o
enfermedad de Werdnig-Hoffman) y leve (tipo II y III) de acuerdo a
la edad de inicio y la severidad de la enfermedad. El factor de
sobrevivencia de la neurona motora (SNM) ha sido expuesto como
el gen de la enfermedad (SMA o Atrofia muscular espinal) el cual
está borrado o mutado en alrededor del 98% de los casos, sin
embargo las bases genéticas concretas que justifiquen esta
variabilidad fenotípica aún son esquivas [10]
Objetivos:
Objetivo General:
• Estudio de la atrofia muscular espinal enfocada a la
caracterización de los patrones de deterioros plateados por
el apta y la evidencia de la intervención kinésica
Objetivos Específicos:
• Investigar sobre la Atrofia Muscular Espinal
• Aplicar de forma clara el procedimiento APTA para esta
enfermedad
• Conocer las medidas que se pueden adoptar para el
tratamiento de esta patología
Metodología de trabajo:
Se realizó una revisión bibliográfica en Internet mediante los
motores de búsqueda: Google Académico y Pubmed Database
utilizando los siguientes términos: Atrofia Muscular Espina,
SpinalMuscular Atrophy, Physical Therapy in Spinal Muscular
Aptrophy y Manejo Atrofia Muscular Espinal. Escogiendo los
documentos que se refieran a las bases de la enfermedad
(revisiones) o que orienten su tratamiento, desechando las
investigaciones genéticas orientadas a su génesis
Epidemiología:
La atrofia muscular espinal tipo I (infantil aguda), descrita en 1980
por Guido Werdning y Johan Hoffman, es una enfermedad
degenerativa de las neuronas motoras del asta anterior de la
médula espinal, de transmisión autosómica recesiva y rara vez
autosómica dominante, debido a mutaciones en el locus D5s39 del
cromosoma 5q13, con ausencia del gen SMN en 98.6% de los casos
y del gen y del gen XS2G3 NAIP en 45% de los casos. Inicia durante
la vida fetal y afecta los músculos voluntarios en forma proximal sin
afectar la sensibilidad. Su severidad se correlaciona con la extensión
de las delecciones y detectarlas precozmente permite el consejo
genético y el diagnóstico prenatal en las familias con este defecto
genético. Representa el 69% de todos los tipos de atrofia muscular
espinal cuya incidencia en México se estima en 0.1-1:25,000
nacidos vivos.
El pronóstico es malo, con sobrevida de dos años en 32% de los
casos y a cuatro años es de 18%, falleciendo los niños por
insuficiencia respiratoria progresiva y neumonía por
[2]
broncoaspiración.
Caracterización Descriptiva de las Patologías:
Se caracteriza por cromatólisis central, picnosis, neuronofagia y
gliosis de las neuronas además hay degeneración axonal por
defecto de los peroxisomas que produce neuropatía periférica en
los músculos voluntarios.
Los niños que padecen esta enfermedad resultan débiles y flácidos
(hipotonía) y asumen una posición muy característica de “rana”,
con las extremidades dobladas y la cara externa de las rodillas que
toca la superficie sobre la cual reposan[4]
Clínicamente puede manifestarse antes del nacimiento por
hipomotilidad fetal, y posteriormente, dentro de los primeros seis
meses de vida, por hipotonía intensa, masa muscular adelgazada,
sin mialgias, con fasciculaciones, además llanto débil, pobre
succión, dificultad para deglutir, sostén inadecuado de la cabeza, y
frecuentemente dificultad respiratoria.
Es importante que no hay afección cardiaca y sólo en raras
ocasiones afecta los pares craneales con oftalmoplejía y ptosis
palpebral.[2]
Métodos de Examinación y Diagnóstico:
Para diagnosticar la enfermedad, se recurre a criterios paraclínicos,
como enzima CPK, la electromiografía, la velocidad de la
conducción nerviosa, la biopsia muscular y el ultrasonido
La enzima CPK generalmente es normal y sólo en casos graves se
eleva a cientos o miles de unidades internacionales. La
electromiografía muestra un patrón neurogénico con fibrilaciones y
datos de denervación muscular, con descargas espontáneas y
rítmicas entre 5 y 10 Hertz; la velocidad de conducción nerviosa es
normal y esto la distingue de las neuropatías periféricas. La biopsia
muscular, que da el diagnóstico, muestra grupos de fibras atróficas
tipos I y II con datos de denervación y degeneración, aunque
actualmente este estudio no es requisito indispensable. También
puede utilizarse el ultrasonido en tiempo real del cuadríceps y del
tejido celular subcutáneo profundo, en el primer año de vida,
encontrándose atrofia de éste desde el primer mes de vida y
ausencia marcada del aumento de ecodensidad, siendo todo esto
patognomónico de la enfermedad.[2]
De acuerdo con los criterios para el diagnóstico (del Consejo
Internacional de la Atrofia Muscular Espinal) hay hallazgos atípicos
en 15% de los pacientes que llenan al menos un criterio de
exclusión: 1) No haber deleción del gen AME diafragmática, AME
con hipoplasia olivopontocerebelosa, AME con artrogriposis
congénitas y fracturas óseas; 2) signos clínicos de AME con
hallazgos neurogénicos en la EMG, VCN y/o biopsia muscular que
muestran datos inusuales de involucramiento de otros órganos; 3)
asociación con malformaciones congénitas, principalmente
cardíacas; 4) mejoría inusual de los pacientes en 8% de los casos
(sobre todo en los que no hay deleción del gen); 5) antecedentes de
prematurez, asfixia perinatal, parálisis cerebral infantil o
involucramiento del Sistema Nervioso Central (atrofia cerebral,
anomalía de EEG, signos piramidales, evidencia de alteración
cerebelosa).[2]
El Kinesiólogo no es quien hace el diagnóstico de esta enfermedad,
ya que para esto son necesarias algunas pruebas de laboratorio, sin
embargo éste al igual que los padres del niño pueden manifestar la
sospecha que motive estos exámenes al notar una extraña
debilidad muscular generalizada con los consecuentes
impedimentos mencionados anteriormente, es de suma utilidad
realizar una correcta y acabada examinación del paciente,
partiendo por el examen físico general en el cual es pertinente
observar con especial énfasis el trofismo (constitución y masa
muscular en general), las alteraciones ortopédicas (pie cavo, plano,
bot; o bien escoliosis), fasciculaciones (movimientos “en bolsa de
gusanos”), además de la postura, incorporación y marcha. El
examen se continúa con la evaluación de fuerza muscular ( si tiene
edad suficiente para seguir instrucciones aplicar Escala de Daniels o
Kendall) en que se evalúan músculos proximales y distales de
extremidades considerando inervación y definiendo si la
distribución de la debilidad apoya o no compromiso de la
motoneurona, de raíz, plexo, nervio periférico, unión
neuromuscular o músculo (también se puede aplicar la Escala de
evaluación de fuerza muscular del Medical Research Council que es
similar a la de Kendall y está validada para pacientes pediátricos). La
palpación del músculo permite definir consistencia, sensibilidad,
calcificaciones y contracturas. Otros métodos de examinación
importantes son la evaluación de movilidad articular, examen de
tono muscular y reflejos osteotendíneos los cuales son
fundamentales para hacer un diagnóstico clínico que sea
confirmado por las pruebas de laboratorio. Además no hay que
olvidar que la examinación es el primer paso a la hora de afrontar a
un paciente y de acuerdo a los resultados que se obtengan de ésta,
se podrá hacer una correcta evaluación funcional para establecer
con certeza un diagnóstico y pronóstico del paciente[8]
Con lo realizado anteriormente es posible establecer un diagnóstico
kinésico orientado por la guía que nos entrega el APTA y cuya
finalidad no es determinar o denominar la entidad clínica que
padece la persona sino que es catalogar su estado funcional y el
alcance de la patología, por lo que bajo el punto de vista kinésico el
diagnóstico sería en primera instancia neuromuscular por la
patología y secundario al deterioro de esta función se implicaría al
sistema Cardiopulmonar:
-Deterioro de la función motora, acción e integridad muscular,
control motor, ventilación, respiración / intercambio de gas y
capacidad de tolerancia aeróbica asociado a un desorden
progresivo de la médula espinal adquirido en la infancia
Evidencia de la Intervención Kinésica:
En pacientes con enfermedades neuromusculares, a menudo la
musculatura respiratoria también se ve comprometida. Si ocurre
algún tipo de complicación respiratoria en estos pacientes, su carga
de trabajo ventilatorio aumenta, lo cual puede inducir
descompensación o fatiga de los músculos encargados
La falla respiratoria en pacientes con distrofias neuromusculares no
se debe a problemas en el parénquima pulmonar, sino a los
debilitados músculos respiratorios, por lo que es necesario hacer
una evaluación pulmonar adecuada considerando esto, además de
realizar una evaluación básica de la función cardiopulmonar
siguiendo evaluaciones adicionales y precauciones especiales para
este tipo de pacientes
A medida que la debilidad de la musculatura respiratoria avanza, los
pacientes van sufriendo síntomas de hipoventilación como
perturbación del sueño, dolor de cabeza matutino, somnolencia en
el día, pesadillas y ansiedad debido a la hipercapnia. En este punto
la ventilación asistida por un ventilador mecánico podría ser de
utilidad, sin embargo, convencionalmente se prefieren métodos
menos invasivos por la carga psicológica que éstos pueden
ocasionar tanto en los pacientes como en su entorno familiar, por
lo que si bien el ventilador mecánico y la traqueotomía son
métodos válidos, normalmente se posponen lo más posible,
utilizando asistencia ventilatoria menos invasiva como nariceras
que en muchos casos es suficiente, durante un tiempo, para
resolver la hipercapnia y los síntomas asociados a ésta
La tos es esencial para eliminar secreciones traqueales y si su
función está reducida se pueden producir complicaciones
respiratorias como neumonía u otras infecciones, por lo que se
recomienda asistencia para la tos en aquellas personas con
debilidad muscular respiratoria[11]
Es aquí donde el kinesiólogo puede intervenir mediante las
maniobras de la kinesiterapia respiratoria como lo son las
compresiones y vibraciones torácicas, los cambios de posición para
favorecer la ventilación pulmonar, el drenaje de secreciones
bronquiales o la aspiración de secreciones cuando sea necesario.
Todo esto con el objetivo de favorecer la ventilación pulmonar y
facilitar el mecanismo de la tos
Otro punto en el cual el terapeuta puede enfocar su atención es el
fortalecimiento muscular dependiendo del tipo de atrofia muscular
espinal que presente el paciente ya que dependiendo del comienzo
de ésta es posible categorizarla (mientras más temprano sea su
inicio, peor es el pronóstico y menos es el tiempo de vida esperado)
ya que los pacientes que presentan la enfermedad en forma leve
pueden realizar diferentes tipos de actividades, como controlar la
cabeza, sentarse por sí mismos, levantar los brazos y alcanzar
objetos, incluso pararse y caminar; pero en el proceso deben estar
asesorados y apoyados por un profesional ya que tienen ciertas
complicaciones generalmente producidas por la falta de estrés o
demanda en las estructuras, lo que induce a deformidades que
deben ser manejadas ortopédicamente entre las que
frecuentemente se encuentran serias desviaciones a la columna[5]
Pronósticos de Recuperación:
Desafortunadamente para esta enfermedad aún no existe
tratamiento por lo que no tiene recuperación, y la estrategia de
intervención debe estar avocada a mejorar la calidad de vida y
prolongar la misma de los pacientes, apuntando a mejorar sus
capacidades remanentes y apoyar las funciones que requieran
asistencia (ventilatoria especialmente) desde el momento del
diagnóstico y a lo largo de todo el ciclo vital del paciente
Análisis Crítico:
Esta enfermedad es algo desconocida, pero aún así es bastante
frecuente dentro de las distrofias musculares hereditarias y causa
una gran carga para toda la familia y el entorno que soporta a las
personas con ésta patología.
Dentro de la información recopilada se hallan datos que establecen
una esperanza de vida de acuerdo al grado de severidad de la
enfermedad, estableciendo que para aquellos en que la
enfermedad esté en su forma más seria (tipo I) el promedio de vida
es de 2 años, mientras que para aquellos que sufren el Tipo II se
espera que vivan alrededor de 6 años y los que tienen el tipo III que
es el más leve se estima alrededor de 17 años; asimismo
dependiendo de su severidad es el grado de limitación funcional
que produce en las personas y dependiendo del mismo se ve
condicionado el actuar del kinesiólogo frente a ésta patología, ya
que no es lo mismo realizar maniobras respiratorias a un niño
menor a 2 años, que ejercitar la musculatura y mantener la postura
de un adolescente mayor a 10 años
Como ya se mencionó, no hay tratamiento efectivo, sólo prevención
y el manejo de las complicaciones, como la desnutrición, las
deformidades ortopédicas, la enfermedad pulmonar y los
problemas psicosociales[2]. Para los problemas ventilatorios se
recomienda utilizar asistencia poco o no invasiva durante el mayor
tiempo posible, mientras que para las dificultades alimentarias es
posible usar comida molida en caso de problemas para la deglución
o simplemente sondas (nasogástrica, orogástrica o gastronomía) en
estadios avanzados

Bibliografía:
1) A Bush, et al, Respiratory management of the infant with type 1 spinal muscular atrophy, Arch Dis Child, vol 90:709–711, 2005
2) Arturo Gerardo Garza Alatorre et al, Atrofia muscular espinal tipo I. Reporte de un caso atípico, Revista Mexicana de Pediatría, Vol. 68, (2) p 69-71, Marzo 2001
3) Dominique Robert and Laurent Argaud, Clinical review: Long-term noninvasive ventilation, Critical Care, Vol 11 (2) March 2007
4) Flaviano Bianchini, Estudio Técnico, pág 9
5) Gwin A Evans, et al. Functional Classification and Orthopaedic Management of Spinal Muscular Atrophy, British Editorial Society of Bone and Joint Surgery, Vol 63,
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6) J. H. Pearn and J. Wilson, Chronic generalized spinal muscular atrophy of infancy and childhood, Archives of Disease in Childhood, 48, 768.
7) John N Walton, Muscular Dystrophies and Their Management, British Medical Journal, 3, 639-642
8) Karin Kleinsteuber S y María de los Ángeles Avaria B, Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Revista Pediatría Electrónica, Vol 2, (1) 0718-0918, 2005
9) M K M Hardart, R D Truog, Spinal muscular atrophy–type I, Arch Dis Child, 2003; 88:848–850
10) Qing Liu, et al, The Spinal Muscular Atrophy Disease Gene Product… , Cell, Vol. 90, 1013–1021, September 1997
11) Seong-Woong Kang, Pulmonary Rehabilitation in Patients with Neuromuscular Disease, Yonsei Medical Journal, Vol. 47, (3), p 307-314, 2006
12) S. G. Benady, Spinal Muscular Atrophy in Childhood: Review of 50 cases, Develop. Med. Child Neurol. 20, 746-757