Comparison of growth in primary Fanconi syndrome and proximal renal tubular acidosis

Shu-Yeh Hsu. I. Jung sai. Yong!"wei sau

Pediatr Nephrol (2005); 20: 460-4

La acidosis tubular proximal (ATP) se caracteriza por acidosis metablica hiperclormica secundaria a un trastorno en la reabsorcin proximal de bicarbonato. La falla de crecimiento es el sntoma ms frecuente como en otros tipos de acidosis tubular renal. !tros sntomas inclu"en# $mitos anorexia estre%imiento poliuria &ue puede determinar episodios de deshidratacin. 'l sndrome de (anconi ()() es una disfuncin del t*ublo proximal caracterizado por compromiso en la reabsorcin de bicarbonato fosfato aminocidos +lucosa " cido *rico con prdidas concomitantes de sodio " potasio. Puede ser primario hereditario en al+unas ocasiones o secundario a cistinosis intoxicacin por plomo enfermedad de ,ilson enfermedades sistmicas " a al+unos medicamentos. 'ste estudio se realiza con el ob-eti$o de analizar el crecimiento de ni%os con ATP " )( " comparar posible diferencia entre ambos. )e estudiaron seis ni%os con )( idioptico " ./ ni%os con ATP primaria realizndose un se+uimiento desde .010 a 2334. )e realiz tratamiento con suplementos de bicarbonato de sodio en ambos +rupos de pacientes " aporte oral de sales de potasio " fsforo " $itamina 54 en al+unos pacientes. )e $aloraron peso estatura $elocidad de crecimiento " parmetros humorales iono+ramas 6a P " bicarbonato cada 478 meses. )e obser$ &ue la edad de dia+nstico fue si+nificati$amente ma"or en los pacientes con )(. La estatura si bien estu$o comprometida en ambos +rupos era si+nificati$amente menor en pacientes con )(. 'n el se+uimiento " ba-o tratamiento si bien se obser$ me-ora en el peso en ambos +rupos en lo &ue respecta a la estatura la recuperacin fue si+nificati$amente ma"or en los pacientes con ATP &ue en los con )(. 'n lo &ue respecta a los controles metablicos la acidosis metablica fue ms frecuente en los pacientes con ATP la hipofosfatemia por el contrario lo fue en los de )(. 9o hubo diferencias en la proporcin de hipopotasemias entre ambos +rupos. 's bien conocido el efecto fa$orable de la correccin de la acidosis sobre la $elocidad de crecimiento en pacientes con acidosis tubular. 'l dia+nstico temprano " el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el lo+ro de una estatura normal a la edad adulta. Los datos de este traba-o demuestran &ue este mismo :catch up puede lo+rarse en pacientes con acidosis tubular proximal.

La demora en el dia+nstico la acidosis no corre+ida en ;/< de las determinaciones as como las frecuentes hipopotasemias fueron responsables de un caso de falla de crecimiento persistente. 6omparando los pacientes con )( los autores obser$an &ue estos *ltimos no muestran una recuperacin si+nificati$a en su talla lo &ue atribu"en en parte a una ma"or demora en el dia+nstico " tratamiento de esta afeccin.

)i bien los casos con )( corri+ieron me-or su acidosis no obtu$ieron el :catch up deseado. )e plante &ue la ma"or frecuencia de hipofosfatemia " de ra&uitismo &ue se obser$ en el /3< de los casos de )( " en nin+*n caso de ATP pueda contribuir al retardo de crecimiento de estos pacientes similar a lo obser$ado en el ra&uitismo hipofosfatmico familiar. =a" traba-os &ue muestran un buen :catch up en pacientes con )( con buen control metablico del fsforo.

Comentario
)i bien las tubulopatas son poco frecuentes en ni%os pensamos &ue ha" un subdia+nstico de las mismas. Los pediatras debemos pensar en ellas en los casos de retardo del crecimiento " e$aluar en forma completa el medio interno. 'sto permitir detectar tempranamente causas de hipocrecimiento como acidosis metablica hipopotasemia hiponatremia hipofosfatemia etctera. La b*s&ueda a ni$el urinario de prdidas ele$adas de bicarbonato o eliminacin defectuosa de hidro+eniones hipercalciuria hiperfosfaturia hipercloruria permitir el adecuado dia+nstico de diferentes

tubulopatas. >stas pueden ocasionar no slo fallas +ra$es en el crecimiento sino tambin nefrolitiasis nefrocalcinosis &ue pueden conducir a la insuficiencia renal crnica como en la acidosis tubular distal sndrome de 5ent sndrome de ?artter. 's en el traba-o con-unto de pediatras " nefrlo+os &ue podremos lo+rar la pre$encin de las consecuencias del retardo del dia+nstico de estas enfermedades.

Dra. Marina Caggiani Ex Pro . !d"#nto de Pediatr$a Ne r%loga