Programa Integral de Tamiz Neonatal

Dr. Gustavo A. Rodriguez Len Director del Rgimen Estatal de Proteccin Social en Salud Mxico, D.F, a noviembre de 2010

Introduccin

Introduccin
Los sistemas de salud eficientes son aquellos que permiten una deteccin precoz y un manejo adecuado en enfermedades infantiles severas que pueden comprometer la salud futura:

Enfermedades peditricas endocrinas

Neuropsicolgicas severas

Que resultan en muerte o en consecuencias fsicas

Que pueden ser prevenidas mediante un diagnstico precoz y un manejo adecuado

Estrategias de prevencin.

Luetwayler K. The Price of Prevention. Scientific American, April 1995; 98-10

Ni@s tamizados 1988 - 2008

INICIO EN CONTROL DE CALIDAD EN LABORATORIOS CAMINANDO A LA LABORATORIO EXCELENCIA INDRE

1,200,000
NOM 034

LINEAMIENTO

RENAPRED
APV
SECTOR

1,000,000
Inicia Tamiz Hospital Amigo del Nio y de la madre

800,000
Tamizados

600,000

400,000

200,000

0
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Fuente: Programa de Tamiz Neonatal SSA

Institucin SSA (central)

HTC

FCU

HBs

HSRC

FQ

GAL

AAs

AOs

OxAGs

Biot

IMSS
ISSSTE

PEMEX
PRIVADOS Angeles PRIVADOS ABC PRIVADOS Mdica Sur

Vela y cols. Bol Med Hosp Infant Mex, 2009,66:431-39

Prevencin y bienestar

MODERNO: AMPLIADO, el Mximo poder analtico

Que ACOMPAE A la familia y al MEDICO

EFICIENTE: Que cumpla con todos los Indicadores estandarizados

til y significativo Que cumpla las expectativas de los padres y Prevenga la discapacidad

Evaluacin de Seguro Mdico para Nueva Generacin (SMNG)

En el 2009 en un estudio realizado, por la Secretaria de Salud, en el Programa SMNG se tamizaron 81%, para HC La NOM 038-SSA2-2002 seala toma de taln de 3 5 das. 1 % de muestras inadecuadas. Resultado en 72 hrs. Tratamiento iniciar antes de los 15 das. El seguimiento debe ser hasta los 18 aos. Dentro del CAUSES intervencin no. 113 es la

El 47% de las muestras fueron inoportunas, lo que atrasa el inicio del tratamiento.

Gobierno Estatal Plan Nacional de Salud 2006-2012

Nuevo Programa de Tamiz Neonatal Ampliado Integral (TNAI)

Programa Seguro Mdico para una Nueva Generacin

Experiencia en Tabasco

El Tamiz Neonatal en Tabasco

Inicio solo con hipotiroidismo congnito
En 1990 Muestras de cordn umbilical Envi de muestras inicialmente al Laboratorio Nacional y luego Laboratorio Regional de Mrida, Yucatn. A partir de 1999, se realiza en el Laboratorio Regional del Estado de Tabasco. Evaluacin clnica en Departamento de Endocrinologa Hospital del Nio Dr. Rodolfo Nieto Padrn Debilidades en el proceso condicionaban, como en todo el pas, retraso en la edad de confirmacin del diagnostico e inicio del tratamiento.

En el 2007 se implementa programa de tamiz ampliado

Respaldo Normativo
Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido.

Control y Prevencin Nacimiento.

de

los

Defectos

al

Para la Prevencin, Tratamiento y Control de las Enfermedades por deficiencia de yodo.

S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l e n Ta b a s c o

TASA PROMEDIO ANUAL DE DETECCIONES 4.9

Tasa de detecciones de Hipotiroidismo congenito 1993 -2010*

35 30 25 20 15 10 5 0
POSITIVOS

199 199 199 199 199 199 199 200 200 200 200 200 200 200 200 200 200 201 3 4 5 6 7 8 9 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 0* 2 3 4 0 0 7 6 4 9 8 20 5 6 8 11 31 24 20

** TASA DE DETECCIONES 9.6 4.8 7.6 0.0 0.0 6.0 4.0 2.0 4.3 3.5 7.5 1.9 21.1 2.4 5.6 7.6 5.9 10.7 8.6

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva

S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r R e g i o n e s e n Ta b a s c o
Distribucin de casos de HTC, Segn Regiones. 2007 2010*

12 10 8 6

Casos de HTC, Segn Regiones. 2007 - 2010* Regiones Regin Centro Regin Chontalpa Regin Pantanos Regin Rios Regin Sierra
2007 2008 2009 2010 TOTAL

4
2 0
Regin Centro Regin Chontalpa Regin Pantanos Regin Rios Regin Sierra

2 6 0 1 1

11 9 5 4 2

4 8 7 1 2

6 10 3 1 0

23 33 15 7 5

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre

DG6PD Hiperplasia Suprarrenal Congnita

Fibrosis Qustica

Aminoacidopatas

Acidemias Orgnicas

Hemoglobinopatas

Hipotiroidismo congnito

S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r A o. Ta b a s c o
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 PATOLOGAS DETECTADAS 2008

PATOLOGAS DETECTADAS 2009

PATOLOGAS DETECTADAS 2010*

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre

S i t u a c i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n at a l p o r A o. Ta b a s c o
ENFERMEDAD
PATOLOGAS DETECTADAS 2007 -2010*
ENDOCRINOPATAS Hipotiroidism o congnito Hiperplasia suprarrenal congnita HEM OGLOBINOPATAS Y OTROS TRASTORNOS HEM ATOLGICOS Anem ia de clulas falciform es y Talasem ias (Hom Otrasocigotos) variantes ACIDEM IAS ORGNICAS Aciduria 3-hidroxi-3 m etilglutrica 3-m etilcrotonilglicinuria

2007

2008

2009

2010

Acidem ia isovalrica Deficiencia de 3 m etil Crotonil CoA Carboxilasa Acidem ia Glutrica tipo 1 Deficiencia de Beta Cetotiolasa Acidem ias Transitorias

PATOLOGAS 1 ENDOCRINOPATAS
HEMOGLOBINOPATIAS Y OTROS TRASTORNOSMHEMATOLOGCOS 3 ACIDEMIAS ORGNICAS 4 AMINOACIDOPATAS OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS 5 CONGNITAS

2007 13 0 0 0 0 13

2008 33 7 4 4 2 50

2009 26 11 6 4 8 55

2010* 24 4 7 5 6 46

AM INOACIDOPATAS Argininem ia Citrulinem ia Fenilcetonuria Galactosem ia Tirosinem ia Hiperm etioninem ia OTRAS ENFERM EDADES M ETABLICAS CONGNITAS Fibrosis qustica

TOTAL:

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/ Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre

Definicin
Se admite actualmente que la disgenesia de la glndula tiroidea, incluyendo la atireosis, ectopia, hemiagenesia o hipoplasia representa alrededor del 75% de los casos de HC.
El hipotiroidismo congnito es la endocrinopata ms frecuente en el perodo neonatal y una de las causa ms comunes de deficiencia mental prevenible en la infancia, razn por la cual su diagnstico inmediato y tratamiento precoz son de vital importancia para evitar el retraso mental irreversible.

La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media de 1/2.300
Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

Antecedentes

Antes del desarrollo de los Programas de Pesquisa Neonatal la incidencia de hipotiroidismo congnito (HC) se estimaba en 1:7000

El uso de los programas de Pesquisa ha permitido la deteccin temprana de un gran nmero de casos de HC, llevando la incidencia actual a 1:3000 a 1:4000 recin nacidos Un estudio reciente en aproximadamente 6 millones de recin nacidos, la mayora pesquisados por el mtodo de TSH, encontr una incidencia de 1:2709

Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

Etiologa

La etiologa del HC puede dividirse en 4 grupos:

1).- HC Primarios permanentes: a).- Por alteracin del desarrollo de la Glndula tiroides (75-85%): Disgenesis tiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopa y Hemitiroides b).- Por alteracin de la sntesis de las hormonas tiroideas (15-20%): Defectos en la hormonognesis, defecto en el NIS, defectos en la tiroperoxidasa (TPO), defectos en la tiroxidasa2 (THOX2), en las deshalogenasas y en la tiroglobulina (TG)2)d 2).- HC Primarios transitorios: a).- Hipertirotrofinemia b).- Drogas antitiroideas. c).- Anticuerpos maternos d).- Contaminaciones con lodo 3) HC

Etiologa
Centrales (Hipotlamo Hipofisarios):
1).- Defectos en el Hipotlamo - Hipofisario

desarrollo
de TSH

2).- Deficiencia aislada Hipotlamo - Hipofisario 3).-

HC Perifricos: Resistencia a las hormonas tiroideas:

MCT-8 Hemangioendotelioma heptico.

Toma de muestra a nios hospitalizados

En la Toma de la muestra considerar:

La sbito exposicin al fro al nacimiento hay una elevacin transitorio de la TSH hipofisiario
Como consecuencia hay de hormonas tiroideas elevacin

Este pico mximo es de 24 hrs.

Nios prematuros que nacen antes de la 36 semanas tienen una elevacin inferior de las hormonas tiroideas, pero es mas bajo o nula en nios de prematuras extremos.

Tecnologa de punta: ESPECTROMETRA DE MASAS EN TNDEM FLUOROMETRA Y ELECTROFORESIS EN GEL POR ISOELECTROENFOQUE.

Deteccin de 67 enfermedades.

Cuadro clnico
Formas clnicas de presentacin
El 95% de los recin nacidos que padecen HC no presentan signos y/o sntomas evidentes al nacer, resultando imprescindible la implementacin de programas de pesquisa neonatal masiva para su deteccin precoz.
Fontanela posterior abierta ms all de la primer semana de vida, ictericia prolongada, macroglosia, distensi n abdominal, hernia umbilical, hipotermia, palidez, piel seca y marmrea, facies tpicas, constipacin, hipotona, hip oactividad, sueo prolongado, llanto ronco y bradicardia, con o sin bocio

Al examen fsico, los recin nacidos pueden revelar una o varias manifestaciones que incluyen:

Generalidades

Mas frecuentes en mujeres 2:1

Pequeo pero significante (3-7%) de los nios con HCT tiene otros defectos congnitos defectos cardacas

Primera Valoracin Mdica Especializada

Asesora a Padres sobre la enfermedad. Explicar de forma sencilla cmo dar el medicamento, en ocasiones se repite y se realiza un pequeo ensayo.
Informar sobre las consecuencias en caso de suspender el tratamiento modificar la dosis.

Diagnostico de certeza con pruebas confirmatorias:

Perfil tiroideo

Gamagrama

Ultrasonido

Edad sea

Estudios Complementarios

Evolucin de una nia con Hipotiroidismo Congnito

Paciente con Hiperplasia Suprarrenal

RN. Ramos trinidad Edad 28 das Femenino Resultados de 17OHP 739nmol/Cortisol 0.50microgramos /ml u Na 128mmol/L Potasio 7.1mmol/L

Tratamiento

Hidrocortisona 20mgr.dlk.d Fluhidrocortisona

Deteccin temprana (tamiz neonatal)

Inicio temprano y adecuado del tratamiento

Mejora en la atencin mdica especializada

Asesoramien to gentico a las familias

Mnimo nmero de falsos positivos

Fortalecimiento de las Instituciones Mayor satisfaccin de los usuarios

Optimizacin de localizacin de sospechosos

Cambio de actitud del personal de salud de la SS Tabasco

Prevencin: 1. Discapacidad 2. Ocurrencia de nuevos casos

tratamiento adecuado de los casos detectados

Evaluacin sistemtica de los casos detectados

Cada mes que pasen sin tratamiento pierden entre 5 a 15 puntos en IQ.

La hormona tiroidea funcionalmente efectiva a nivel del SNC es derivada de la conversin de T4 a T3 dentro de las clulas cerebrales.

70 % de las T3 deriva de una monodesyododinacon local interna de la T4.

Tratamiento
El tratamiento sustitutivo del hipotiroidismo congnito es la levotiroxina sinttica, los objetivos inmediatos del tratamiento es aumentar rpidamente la T4.
Dosis inicial en Recin Nacido es de 10 a 15 g/kg/dia Corresponde la 50 g/da en un bebe promedio Dosis de LT4 Edad < 6 meses Dosis/k g/ug 8-10 Dosis diario 25-50

6 a 12 meses 1-5 aos

6-12 aos

6-8 5-6
4-5

50-75 75 100
100-150

>12 aos

2-3

150 -200

Los estudios demuestran que un resultado inferior neurocognitivo puede ocurrir en los lactantes se inici a una edad ms tarda (> 30 das de edad), en dosis ms bajas de tiroxina lo que se recomienda actualmente, y en aquellos nios con ms hipotiroidismo severo.
Arch Dis Child 2008;93:940-944.

Seguimiento
Control
Crecimiento pondoestatural Desarrollo psicomotora Signos clnicas de hipo o hipertiroidismo Edad sea Niveles sricas normales de hormonas tiroideas y de TSH

Visitas mdicas
Se ajusta la dosis de manera individual cada mes durante el primer ao Cada 2 meses el siguiente ao Cada 4 meses durante el 3 ao. Vigilancia de laboratorio frecuentes en la infancia

Confirmacin del Diagnostico, Tratamiento y Seguimiento

Clnica multidisciplinaria:
Endocrinlogo pediatra Gastroenterlogo pediatra Neurlogo pediatra Hospital de Alta Especialidad del Nio Dr. Rodolfo Nieto Padrn

Neonatlogo
Pediatras

Conclusiones
Se ha logrado localizar al 100% de sospechosos.

Con los ltimos estudios y avances tecnolgicos se ha logrado acortar el tiempo en la deteccin del Hipotiroidismo congnito y el inicio del tratamiento.

Se han detectado diversos Errores Innatos del Metabolismo.

A travs de Programas verticales como el Seguro Mdico para una Nueva Generacin a permitido que los nios tengan una mejor calidad de vida

Los componentes del Tamiz son Manejo:

Tratamiento Evaluacin peridica Monitoreo a largo plazo

Tamiz:
Toma de muestra con c. Envo de muestras Laboratorio Almacenamiento

Evaluacin:
Evaluacin de calidad

de muestras

Diagnstico
Evaluacin por subespecialistas

COORDINACIN DINERO EDUCACION

Costo- efectividad

Evaluacin de cond. del pac.

Seguimiento:

Resultados notificados a fam.

Es necesaria la consejeria

Obtener los resultados Dar resultados a la familia Repetir examenes si es nec.

Asegurar las pruebas dx.

Para garantizar un desarrollo sano en la primera infancia se requiere la accin conjunta y comprometida no slo de los organismos internacionales, nacionales y locales, sino tambin de las familias a nivel mundial.

Fuente: http://www.who.int/Diez datos acerca del desarrollo en la primera infancia como determinante social de la salud/2010

Mxico, D.F, a noviembre de 2010

Mxico, D.F, a noviembre de 2010