Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.

Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Sindrom Turner sering disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu. Deteksi Dini Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit. Manifestasi Klinis Gejala termasuk: * Rahang bawah kecil * Langir-langit sempit * Kelopak terkulai * Tangan pendek * Lengan yang berubah ke arah luar pada siku * Kuku jari menghadap ke atas * Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran * Pertumbuhan Tertunda Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.

Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.[6] Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi. Penanganan Perawatan Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.
Turner syndrome is one of the most common chromosomal abnormalities affecting 1 in 2500 newborn females (Rosenfeld 1994)

SINDROMA TURNER SINDROMA TURNER

DEFINISI Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya. SEJARAH Sindrom ini dinamakan oleh pakar endokrinologis Dr. Henry Turner, Oklahoma City, Amerika Setelah, dalam suatu association for the Study of Internal Secretions pada 1938. Di Eropa, sindroma ini seringkali dikenal sebagai sindrom UllrichTurner atau sindrom Bonnevie-Ulrich-Turner. Laporan yang diterbitkan untuk pertama kalinya mengenai wanita dengan 45,Xkaryotaip pada tahun 1959 oleh Dr. Charles Ford dan rekannya diHarwell, Oxfordshire dan Hospital Guy di London. Beliau menemukannya pada anak perempuan berusia 14 tahun. KEJADIAN SINDROM TURNER

Sindrom Turner ini melibatkan beberapa ketidakbiasaan dalam kromosom, di mana monosomi X adalah paling biasa dijumpai. Sindrom Turner ini ditemukan sekirakiranya 1 dari setiap 2,500 kelahiran bayi perempuan. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5,000 kelahiran bayi perempuan . Bagi wanita yang normal, mereka memiliki sepasang kromosom X pada pasangan yang ke-23, tapi untuk wanita yang mewarisi Sindrom Turner, mereka hanya memiliki satu X-kromosom pada pasangan yang ke-23 tetapi kromosom ini mampu berfungsi sepenuhnya seperti wanita yang normal; dalam tes yang lebih jarang dijumpai, kedua-dua X kromosom ikut pada pasangan ke-23 tetapi tidak normal. Bagi karyotip wanita yang normal dilabel 46,XX; individual dengan Sindrom Turner adalah 45,X0. Dalam Sindrom Turner, ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang. PENYEBAB Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindroma Turner bukan merupakan penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini. DIAGNOSIS Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainankelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: - Kariotip - USG - Pemeriksaan ginekologis - Peningkatan kadar LH dan FSH.

CIRI CIRI SINDROMA TURNER Rendah Bengkak kaki dan tangan Dada bidang (shield chest) dan puting jarak jauh Garis rambut rendah Kedudukan telinga rendah Mandul

Gonad ovari asas (struktur gonadal kurang berkembang) Tidak datang haid Amenorrhea Peningkatan berat badan, obesiti Buah dada yang kurang berkembang Buah pinggang bentuk ladam kuda Kuku yang kecil Ciri-ciri muka yang khusus (Characteristic ) Shield shaped thorax of heart metacarpal IV pended (bagi tangan) Leher bertaut (webbed neck) aorta Coarctation Simptom lain termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (siku menonjol), kuku lembur melengkung ke atas, kedutan Simian dan kelopok mata jatuh. Yang kurang biasa adalah tahi lalat, kehilangan pendengaran, dan kepingan (narrow maxilla) menonjol. Sindrom Turner menonjolkan dirinya secara berlainan bagi setiap wanita yang mengalami sindrom ini, dan tidak dua individual berkongsi simptom yang sama.

FAKTOR RISIKO Faktor risiko bagi Sindrom Turner tidak diketahui dengan jelas. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti bagi sindrom Down, tetapi tidak terlihat jelas pada sindrom Turner. Sindrom turner juga tidak diketahui kecenderungan genetik yang menyebabkan keadaan luar biasa ini, s kebanyakan peneliti dan doktor yang merawat wanita Turner menyetujui bahwa kurang kemungkinannya. Pada masa sekarang tidak terdapat penyebab yang diketahui untuk Sindrom Turner, kalaupun terdapat beberapa teori berkaitan dengan keadaan ini. TERAPI Karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang melibatkan kromosom, sindrom Turner tidak bisa disembuhkan. Yang dilakukan hanya mengurangi simptom. Contohnya : Hormon pertumbuhan, rawatan hormon pertumbuhan dapat meningkatkan pertumbuhan dan kemungkinannya ke dewasa yang normal.

Terapi estrogen Estrogen, dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.

Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.

Teknologi pembiakan modern juga mampu membantu wanita dengan sindrom Turner untuk hamil yang diinginkan dengan menggunakan teknologi Bayi Tabung Uji. Sebagai contoh, telur dan sperma boleh digunakan untuk menghasilkan embrio, yang dikandung oleh wanita dengan sindrom Turner. Bagaimanapun, setengah negeri mengharamkan perbuatan ini.