Gentica La gentica (del trmino "Gen", que proviene de la palabra griega y signifi a "ra!

!a, genera i"n"# es el ampo de las ien ias biol"gi as que trata de omprender "mo la $eren ia biol"gi a es transmitida de una genera i"n a la siguiente, y "mo se efe t%a el desarrollo de las ara ter&sti as que ontrolan estos pro esos' Ciencia La genti a es una rama de las ien ias biol"gi as, uyo ob(etivo es el estudio de los patrones de $eren ia, del modo en que los rasgos y las ara ter&sti as se transmiten de padres a $i(os' Los genes se forman de segmentos de )*+ (, ido deso-irribonu lei o#, la mol ula que odifi a la informa i"n genti a en las lulas' .l )*+ ontrola la estru tura, la fun i"n y el omportamiento de las lulas y puede rear opias asi o e-a tas de s& mismo' La $eren ia y la varia i"n onstituyen la base de la Genti a' .n la pre$istoria, los seres $umanos apli aron sus intui iones sobre los me anismos de la $eren ia a la domesti a i"n y me(ora de plantas y animales' .n la investiga i"n moderna, la Genti a propor iona $erramientas importantes para la investiga i"n de la fun i"n de genes parti ulares, omo el an,lisis de intera iones genti as' .n los organismos, la informa i"n genti a generalmente reside en los romosomas, donde est, alma enada en la se uen ia de mol ulas de , ido deso-irribonu lei o ()*+#' Los genes ontienen la informa i"n ne esaria para determinar la se uen ia de amino, idos de las prote&nas' /stas, a su ve!, desempe0an una fun i"n importante en la determina i"n del fenotipo final, o aparien ia f&si a, del organismo' .n los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los romosomas $om"logos enmas ara la e-presi"n de un alelo re esivo en el otro' .n la (erga de los genti os, el verbo codificar se usa fre uentemente para signifi ar que un gen ontiene las instru iones para sinteti!ar una prote&na parti ular, omo en la frase el gen codifica una protena' )$ora sabemos que el on epto "un gen, una prote&na" es simplista y que un mismo gen puede a ve es dar lugar a m%ltiples produ tos, dependiendo de "mo se regula su trans rip i"n y tradu i"n' .n esta ien ia $a sido de mu $a utiliidad para el tratamiento de enfermedades y para el es lare imiento de asos on ayuda del material geneti o' Subdivisiones de la gentica La genti a se subdivide en varias ramas, omo1

Clsica o mendeliana: 2e preo upa del estudio de los romosomas y los genes y de "mo se $eredan de genera i"n en genera i"n' Cuantitativa, que anali!a el impa to de m%ltiples genes sobre el fenotipo, muy espe ialmente uando estos tienen efe tos de peque0a es ala Molecular: .studia el )*+, su omposi i"n y la manera en que se dupli a' )simismo, estudia la fun i"n de los genes desde el punto de vista mole ular' de Poblaciones y evolutiva: 2e preo upa del omportamiento de los genes en una pobla i"n y de "mo esto determina la evolu i"n de los organismos' del desarrollo: 2e preo upa de "mo los genes ontrolan el desarrollo de los organismos

Ingeniera gentica La ingenier&a genti a es la espe ialidad que utili!a te nolog&a de la manipula i"n y trasferen ia del )*+ de unos organismos a otros, permitiendo ontrolar algunas de sus propiedades genti as' 3ediante la ingenier&a genti a se pueden poten iar y eliminar ualidades de organismos en el laboratorio' 4or plo, se pueden orregir defe tos genti os (terapia gni a#, fabri ar antibi"ti os en las gl,ndulas mamarias de va as de gran(a o lonar animales omo la ove(a *olly' )lgunas de las formas de ontrolar esto es mediante transfe i"n (lisar lulas y usar material genti o libre#, on(uga i"n (pl,smidos# y transdu i"n (uso de fagos o virus#, entre otras formas' )dem,s se puede ver la manera de regular esta e-presi"n genti a en los organismos (5peron# 1.1.4 lementos !ue la con"orman La genti a esta onformado por varios fa tores que son la biolog&a, la qu&mi a, la bioqu&mi a, la biof&si a, la f&si a, las matem,ti as y $asta la psi olog&a, aunque sea dif& il de reer todos estos fa tores ontribuyen para que la genti a fun ione ade uadamente' )lgunos e(emplos de dis iplinas autnti amente genti as son la1 Genti a agr& ola, animal, ba teriana, bioqu&mi a, del ,n er, l&ni a, de la ondu ta, uantitativa, e ol"gi a, $umana, mendeliana, mole ular, del desarrollo, evolutiva, de pobla iones, itogenti a, la terapia genti a, la inmunogenti a(6#' La genti a animal o !oogeneti a *entro de la produ i"n animal utili!amos la biolog&a mole ular omo ien ia entrada en el estudio de las ma romol ulas que son esen iales para la vida, pero desde la perspe tiva de produ i"n de alimentos para onsumo $umano' .sto a su ve! omo base para resolver problemas biol"gi os on el prop"sito de me(orar la efi ien ia de produ i"n' 2in embargo, la industria pe uaria onstantemente e-perimenta ambios en sus prioridades de investiga i"n las uales son influen iadas por problemas de la industria omo por e(emplo1 alidad del produ to, per ep i"n p%bli a respe to a la seguridad de los alimentos, adem,s de disponibilidad de fondos para lidiar on di $os problemas' La 7ioqu&mi a es la rama de la 8u&mi a que estudia los seres vivos, espe ialmente de la estru tura y fun i"n de sus omponentes qu&mi os espe &fi os, omo son las prote&nas, arbo$idratos, l&pidos y , idos nu lei os, adem,s de otras peque0as mol ulas presentes en las lulas' La genti a uantitativa tiene por ob(etivo el estudio de la $eren ia de las diferen ias entre individuos, diferen ias de grado m,s que de lase, uantitativas en lugar de ualitativas' 1.1.# $lcances de la gentica .sta ien ia es una donde los al an es son inimaginables pero podremos men ionar algunos que son de gran importan ia omo en la medi ina9 gra ias a ella se pudo des ubrir que la $eren ia genti a tiene que ver on algunas enfermedades, el estudio de algunos animales que en su )*+ tienen alguna sustan ia que puede llegar a ombatir enfermedades' .n el ,rea de la poli &a ient&fi a mu $o m,s por que gra ias a las pruebas del )*+ se $a des ubierto la ulpabilidad y la ino en ia de ientos de personas, pero eso no es todo por que los forenses re urren al )*+ en los onfli tos de paternidad, los r&menes, las viola iones y la identifi a i"n de restos adavri os' .n te nolog&a omo los robots o pr"tesis para personas que les falta alguna e-tremidad, por que gra ias a los estudios reali!ados en los genes de ellas pueden ser ompatibles y no ausarles da0o alguno y que las personas sientan omo si fueran sus miembros reales' :a sea en agronom&a, qu&mi a, medi ina, f&si a, u otra ien ia, materia o profesi"n la genti a siempre estar, presente aunque sea en una m&nima parte por que se $a $e $o indispensable, en estos %ltimos tiempos'

Ramas de la gentica

Gentica cuantitativa Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensin. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia polignica), as como de las influencias del medio. !uando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado car"cter puede ser diferente, adem"s, los genes pueden interactuar entre s . Ejemplos de caracteres estudiados por la gentica cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentacin.

Gentica humana

Estudia la herencia biolgica del hombre. #"sicamente, se trata de un estudio entre las semejan$as % diferencias hereditarias de los humanos, las causas &ue lo producen % la forma de transmisin. Es bien sabido &ue muchas enfermedades tienen un componente gentico mu% importante, entre ellas el c"ncer' por ello, existe un gran inters en el estudio e identificacin de genes implicados en enfermedades espec ficas. (no de los grandes booms de la gentica se est" produciendo actualmente con el denominado )ro%ecto Genoma *umano, el cual est" formado por +, millones de fragmentos de -./' ahora &ueda la tarea m"s dif cil &ue es la de ensamblar esos +, millones de fragmentos. 0a gentica humana consta b"sicamente de tres blo&ues mu% importantes1 gentica de poblaciones, gentica bio&u mica % citogentica.

Gentica de poblaciones

Estudia los caracteres hereditarios % su frecuencia en grandes muestras de poblaciones de una especie. 2nclu%e los estudios de frecuencias gnicas, genotipos, fenotipos % sistemas de cruces. 3ediante el c"lculo estad stico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada poblacin.

Gentica bio&u mica

Estudia la variacin hereditaria con respecto a las caracter sticas bio&u micas. .e los caracteres m"s estudiados han sido los grupos sangu neos % los ant genos implicados en recha$o de transplantes, puesto &ue ambos est"n determinados por componentes genticos. 0a inmunogentica es precisamente la rama de la gentica &ue estudia las relaciones entre la inmunidad % los factores genticos en la enfermedad. 0os grupos sangu neos constitu%en un estudio mu% importante en la gentica humana, por su contribucin al establecimiento de los principios genticos % por su importancia cl nica en las transfusiones sangu neas % en los casos de incompatibilidad entre la madre % el feto.

!itogentica Estudia las estructuras % los mecanismos celulares relacionados con la gentica. -nali$a profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el n4cleo de la clula % contienen los genes &ue son los portadores del material hereditario.

Esta rama de la gentica est" teniendo un gran xito, sobre todo por la utili$acin de nuevas tcnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos % de sangre, &ue permiten obtener clulas en divisin o mitosis, principalmente en la etapa de metafase, &ue es donde mejor se observan los cromosomas, % as observar los posibles desrdenes estructurales o numricos de los cromosomas.

(na de las alteraciones cromosmicas humanas m"s importante es el s ndrome de .o5n, &ue consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 67. 8tras enfermedades producidas por alteraciones cromosmicas son1 el s ndrome de 9linefelter, con la presencia de tres cromosomas sexuales (::;)' el s ndrome de <urner, con un solo cromosoma sexual (:)' o el s ndrome de Ed5ard, cu%os individuos poseen un cariotipo de => cromosomas.

Gentica fisiolgica <ambin llamada fenogentica, estudia los efectos fenot picos del material gentico, es decir, los efectos &ue produce sobre los caracteres % la morfolog a de los seres vivos.

Gentica mendeliana

Reali$a un estudio cient fico de la herencia, en relacin % concordancia con las le%es de 3endel.

Gentica molecular Estudia los aspectos moleculares &ue sub%acen a los mecanismos de la herencia, su expresin, regulacin, variacin % evolucin. ?u mtodo experimental consiste en aislar fragmentos de -./, locali$ar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, % estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, % las reguladoras, as como las prote nas &ue controlan la expresin de dichos genes. !ontrariamente a la gentica mendeliana % a la gentica cl"sica, la gentica molecular parte del genotipo % deduce el fenotipo.

#iolog a molecular

0a #iolog a 3olecular es la disciplina cient fica &ue tiene como objetivo el estudio de los procesos &ue se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. .entro del )ro%ecto Genoma *umano puede encontrarse la siguiente definicin sobre la #iolog a 3olecular1 El estudio de la estructura, funcin % composicin de las molculas biolgicamente importantes 7. Esta "rea esta relacionada con otros campos de la #iolog a % la @u mica, particularmente Gentica % #io&u mica. 0a biolog a molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la clula, lo &ue inclu%e much simas relaciones, entre ellas las del -./ con el -R/, la s ntesis de prote nas, el metabolismo, % el cmo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un afinado funcionamiento de la clula.

-l estudiar el comportamiento biolgico de las molculas &ue componen las clulas vivas, la #iolog a molecular ro$a otras ciencias &ue abordan temas similares1 as , p. ej., juntamente con la Gentica se interesa por la estructura % funcionamiento de los genes % por la regulacin (induccin % represin) de la s ntesis intracelular de en$imas (v.) % de otras prote nas. !on la !itolog a, se ocupa de la estructura de los corp4sculos subcelulares (n4cleo, nuclolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) % sus funciones dentro de la clula. !on la #io&u mica estudia la composicin % cintica de las en$imas, interes"ndose por los tipos de cat"lisis en$im"tica, activaciones, inhibiciones competitivas o alostricas, etc. <ambin colabora

con la Ailogentica al estudiar la composicin detallada de determinadas molculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolucin. ?in embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como en los mtodos utili$ados para lograrlos. -s como la #io&u mica investiga detalladamente los ciclos metablicos % la integracin % desintegracin de las molculas &ue componen los seres vivos, la #iolog a molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biolgico de las macromolculas (-./, -R/, en$imas, hormonas, etc.) dentro de la clula % explicar las funciones biolgicas del ser vivo por estas propiedades a nivel molecular.