05/12/13

El tesoro oculto en la 'basura' del ADN humano | ORBYT

NGELES LPEZ MADRID

06/09/2012 Pg. EM2 P ORTADILLA

GENTICA

El tesoro oculto en la 'basura' del ADN humano

Un desierto que florece. sa podra ser la metfora para explicar lo que revelan ms de 30 estudios sobre el genoma humano publicados hoy simultneamente, tras uno de los anlisis ms completos realizados hasta la fecha. Porque lo que se conoca, y se apreciaba, hasta ahora era un 2% del ADN: los genes. Del resto se pensaba que era un espacio vaco o inactivo, por lo que se le lleg a denominar basura. Pero estos trabajos revelan que debajo de ese desierto hay un gran jardn escondido formado por unidades con un gran papel en la evolucin, el desarrollo y las enfermedades. Son datos del gran proyecto Encode, acrnimo ingls para la Enciclopedia de los Elementos de ADN, iniciativa estadounidense que comenz en 2003 con el objetivo de catalogar todos los componentes funcionales que hay en el genoma. El mapa final que publican sugiere la redefinicin del gen tal y como lo conocamos hasta ahora.Sigue en pgina 40 El Proyecto Genoma Humano nos mostr hace ms de una dcada que slo el 1- 2% de nuestro genoma estaba formado por genes, una cifra similar a la que tienen los gorilas, los chimpancs o los orangutanes. Pero tena que haber algo ms que nos diferenciara. Durante casi nueve aos, 442 cientficos han utilizado las ltimas herramientas tecnolgicas para indagar en esa cadena de ADN y visualizar indirectamente qu elementos hay all y cules son funcionales. Y lo han hecho en 147 tipos de tejidos celulares del cuerpo humano. Ha sido precisamente el que hace aos se denominaba ADN basura el que ha cobrado protagonismo tras terminar todos los anlisis. Pero para entender esto habra que repasar un poco los conceptos. El cido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todas las instrucciones para la vida, est construido por 3.000 millones de nucletidos, unidades qumicas que se agrupan en una doble hlice. En algunos puntos de esa hlice el ADN se transcribe (transfiere su informacin) en el ARN para producir protenas, las unidades fundamentales de las clulas. A ese trozo de ADN se le llama gen y, a su alrededor, se pensaba que slo haba nucletidos que no hacan nada. Pero los 1.649 experimentos realizados por 442 cientficos han revelado que la actividad no se limita a los genes, sino que est en el 80% del genoma. La parte del ADN que no produce protenas son zonas denominadas reguladoras porque controlan a los genes, activndolos o no, y les dicen dnde, cundo y cuntas protenas tienen que producir, es decir su importancia es clave para la vida, tanto que hace replantearse el concepto de gen. El genoma es como un panel de interruptores de una casa llena de luces, excepto que hay cientos de luces [genes] y casi un milln de interruptores [elementos reguladores]. No sabemos qu interruptores activan qu bombillas. Algunos interruptores encendern la misma bombilla y otros mltiples luces, afirma Job Dekker, profesor de Bioqumica y Farmacologa Molecular y codirector del programa en Biologa de Sistemas de la Universidad de Massachusetts, centro que ha participado en Encode. Para un proyecto tan ambicioso se ha requerido la colaboracin 32 los laboratorios de distintos pases, entre ellos dos espaoles, uno en el Centro de Regulacin Genmica (CRG) de Barcelona y otro en el Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO), de Madrid.
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El tesoro oculto en la 'basura' del ADN humano | ORBYT

Roderic Guig, coordinador del programa de Bioinformtica y Genmica del CRG y profesor en la Universidad Pompeu Fabra, ha liderado el grupo de anlisis de ARN de Encode. Su trabajo se ha centrado en la catalogacin de las regiones del genoma que producen ARN y protenas, primer paso sin el cual no se hubiera llegado a conocer las zonas reguladoras o interruptores. El genoma no se ve con ningn microscopio. Pero se han producido una serie de avances revolucionarios que permiten verlo indirectamente y tambin su actividad, aunque todava estamos muy lejos de saber cmo funciona, aclara el cientfico espaol. Pero los hallazgos de Encode que publican simultneamente varias revistas, entre ellas Nature, Science o Genome Research, no quedan ah. Tambin hemos visto que mutaciones en ese espacio regulador, o cercanas a l, se asocian a enfermedades como diabetes, lupus, enfermedad de Crohn, esclerosis y muchas ms. Ahora se podrn estudiar mejor estas mutaciones, esos cambios, adelanta Guig. Porque lo que los cientficos conocan era que algunas enfermedades se producen por una mutacin, un cambio, en un gen o en varios. Sin embargo, haba patologas para las que no se encontraba una explicacin en los genes. La causa de ello es que no se estaba buscando bien, se estaba dejando de lado esa parte de ADN que no produce protenas, pero que ahora ha desvelado un papel crucial. Con este mapa en la mano, podemos comenzar a comprender por qu variantes genticas que estn en zonas no codificantes pueden predisponer a las personas a desarrollar una enfermedad, explica Brad Bernstein, miembro del Instituto Broad y profesor de Patologa del Hospital General de Massachusetts. Adems, tambin se ha podido comprobar que algunos de esos cambios o variantes del ADN se producen en el desarrollo embrionario. Muchas mutaciones estn operativas desde el embrin y pueden ser el origen de enfermedades en una etapa ms tarde, apunta Jos Luis GomzSkarmeta, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biologa del Desarrollo en Sevilla, que tambin estudia la genmica funcional en animales. Para Carlos Lpez-Otn, uno de los mejores investigadores del envejecimiento y el cncer en Espaa, que acaba de presentar esta semana los avances de sus estudios sobre las mutaciones genticas de la leucemia en la Fundacin BBVA, al conocer los elementos funcionales del genoma, existe la posibilidad de empezar a buscar cul es su relevancia patolgica. Porque la idea que persiguen los cientficos y que se han marcado como uno de sus objetivos futuros es desarrollar frmacos para compensar esos defectos genticos. Es el paso a la medicina preventiva, adems de la curativa, afirma Gmez-Skarmeta. Sin embargo, para que ocurra esto todava se necesitan estudios en muchas ms clulas del cuerpo humano y comprender el funcionamiento de las partes del genoma. >Vea hoy el videoanlisis del hallazgo, por Pablo Juregui.

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