HISTORIA CLINICA 1.

HISTORIA PARENTERAL MADRE EDAD: NO REFIERE PROFESIN: NO REFIERE GRUPO SANGUINEO: NO REFIERE PROCEDENTE: Bogot (Carmen de Carupa) PADRE EDAD: NO REFIERE PROFESIN:NO REFIERE GRUPO SANGUINEO: NO REFIERE PROCEDENTE: Bogot (Carmen de Carupa)

HBITOS DE LOS PADRES ALIMENTARIO: NO REFIEREN

DEFECATORIO: NO REFIEREN MICCIONAL: NO REFIEREN MEDICAMENTOS: NO REFIEREN DROGAS TABACO: NO REFIEREN ALCOHOL: NO REFIEREN OTRAS: NO REFIEREN

SALUD GENERAL DE LOS PADRES AL MOMENTO EN BUEN ESTADO GENERAL HISTORIA Y EVOLUCION DE EMBARAZOS ANTERIORES G1: Falleci. Parto Pretrmino 27 semanas. Desprendimiento de placenta. G2: Falleci. Parto Pretrmino bajo peso. G5: pie equino varo. 2. HISTORIA GESTACIONAL (NIA CON ANOMALIA) Producto de cuarto embarazo. Peso de 2640. Talla 45 Sexo: femenino FACTORES MATERNO o NO PRESENTA HASTA LA FECHA ACTUAL FACTORES FETALES Control prenatal sin alteraciones o patologas detectadas.

3. PARTO Parto vaginal normal a las 36 semanas. No requiri URN.

4. PERIODO NEONATAL. Examen Fsico al nacimiento: Simblefarn ojo izquierdo. Coloboma parpado superior izquierdo. Criptoftalmos ojo derecho

5. HISTORIA EVOLUTIVA DEL PACIENTE ANTECEDENTES PATOLGICOS PERSONALES (APP) Ulcera corneal izquierda. Bronquioltis Padecimientos Crnicos: Simblefarn ojo izquierdo. Coloboma parpado superior izquierdo. Criptoftalmos ojo derecho. Rin nico izquierdo Calcificacin cristalino izquierdo ANTECEDENTES QUIRRGICOS: Ciruga conjuntiva izquierda.
PADECIMIENTO ACTUAL (-) Examen Fsico: Cabeza: Normocefala.Implantacin anterior de cuero cabelludo. Raiz nasal ancha, nariz hendida Narinas asimtricas Labio superior grueso, leve versin externa. Labio inferior delgado. Retrognatia leve. Ojos: criptoftalmos derecho. Coloboma del parpado superior izquierdo. Cejas ausentes, pestaas ausentes Acn neonatal. Pabelln auricular izquierdo: hlix grueso, concha profunda (pabelln en copa) Pabelln auricular derecho: hlix irregular, ancho, tubrculo de Darwin prominente REVISIN POR SISTEMAS Sin alteraciones en otros sistemas

DG. SINDROME DE FRASER COMO INFORMAR A LOS PADRES? Siempre una alteracin gentica en un recin nacido va a ser muy difcil de aceptarla por los padres por las complicaciones y problemas a futuro que esto traer.El sndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales caractersticas criptoftalmos y sindactilia El criptoftalmos, significa 'ojo oculto', est presente en un

93% de los casos y se caracteriza por la ausencia de fisuras palpebrales, con pestaas ausentes y falta o malformacin de los conductos lagrimales, lo que da un aspecto de parpados fusionados. Las anomalas ms frecuentes son las anomalas renales que por lo general suelen ser severas y las genitales donde se puede observar una fusin de labios y agrandamiento del cltoris, tero bicorne, malformacin de trompas de Falopio Es un sndrome con herencia autosmica recesiva lo que significa que el riesgo de recurrencia para nuevas gestaciones es del 25%. Casi el 50% de los afectados fallecen en el momento del nacimiento a lo largo del primer ao de vida, generalmente a consecuencia de las malformaciones renales y/o larngeas pero en este caso la nia posee un rion nico normal por lo que , la esperanza de vida puede ser normal. Los pocos casos que se conocen de supervivencia a largo plazo presentan retraso psicomotor leve a moderado en casi el 50%.
SINDROME DE FRASER PROBABILIDAD DE REPITENCIA: RIESGO EMPRICO Es una enfermedad autosmica recesiva, ms frecuente en fetos femeninos, con incidencia de 0,043/10.000 nacidos vivos y 1,1/10000 nacidos muertos3. La consanguinidad de los progenitores aparece en el 15-24,8% de los casos. No existe evidencia de transmisin vertical. RIESGO MENDELIANO Es una enfermedad autosmica recesiva,Se basa principalmente en la mutacin del el gen responsable de la enfermedad como el 4q21 o FRAS 1, que codifica una protena de matriz extracelular. Sus mutaciones se traducen en la finalizacin temprana de la sntesis de la protena que codifica dicho gen. RIESGO MODIFICADO 1. El rieso depende de la presencia de consanguiniedad de los padres 2. El riesgo depende para que esta caracterstica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores. 3. No est presente en todas las generaciones; en un pedigr amplio puede haber slo una o dos personas afectadas. 4. Progenitores no afectados: generalmente de la descendencia afectada. 5. Normalmente, la descendencia de los afectados no est afectada (no se suele transmitir a la siguiente generacin). 6. Afecta a varones y mujeres por igual.